בואיז טיי-סאשה וסנדהופה

מחלות של The Sachs ו Sandhoff הן sphingolipidoses, אשר נגרמות על ידי מחסור של hexosaminidase, המוביל תופעות נוירולוגיות חמורות ומוות מוקדם של הילד.

Gangliosides הם spingolipids מורכבים כי הם נמצאים במוח. ישנן 2 צורות בסיסיות, GM1 ו- GM, שניהם יכולים להיות קשורים עם מחלות הצטברות lysosomal; ישנם 4 סוגים עיקריים של gangliosidosis GM, שכל אחד מהם יכול להיגרם על ידי מספר רב של מוטציות שונות.

[1], [2], [3], [4]

The Su Sus המחלה

מחסור של hexosaminidase מוביל הצטברות של GM במוח. סוג הירושה הוא אוטוסומלי רצסיבי; המוביל של המוטציות הנפוצות ביותר הוא עד 1/27 מבוגרים בריאים מיהודי מזרח אירופה (אשכנזים), אם כי מוטציות אחרות אופייניות לאוכלוסיות צרפתיות וקנדיות צרפתיות.

ילדים עם מחלת טיי-זקס מתחיל המסומנים פיגור פסיכומוטורי אחרי גיל 6mesyachnogo, הם מופיעים הביע ליקויי הקוגניטיבי והמוטורי כי לגרום התקפים, ירד מודיעין, שיתוק ומוות עד גיל 5 שנים. לעתים קרובות יש כתמי אדום אדומים על הפונדוס.

האבחון הוא קליני והוא יכול להיות מאושר על ידי מחקר האנזים. בהיעדר טיפול יעיל, הטיפול מתמקד בסקר סקר של אנשים מבוגרים בגיל הפוריות באוכלוסיות בסיכון גבוה לזיהוי המוביל (על ידי קביעת פעילות האנזים וזיהוי מוטציות) בשיתוף התייעצות עם גנטיקאי.

מחלת סנדוף

חגג הגירעון בשילוב של A ו- B hexosaminidase הביטויים הקליניים כוללים ניוון הדרגתי של המוח, החל מהשעה 6 חודשים, בליווי עיוורון, כתמים אדומים-דובדבן שבקרקעיתן ו היפראקוזיס. מחלה זו כמעט ואינה ניתנת לזיהוי ממחלת טיי-זקס דרך הקורס, האבחון והטיפול, אלא שיש לה גם איברים פנימיים (שינויים בהפטומגאליה ושינויים בעצמות) ואין עמותות אתניות.