מחלות טיי-זקס וסנדהוף.

מחלות טיי-זקס וסנדהוף הן ספינגוליפידוזות הנגרמות ממחסור בהקסוסאמינידאז, מה שמוביל לתופעות נוירולוגיות חמורות ולמוות מוקדם של הילד.

גנגליוזידים הם ספינגוליפידים מורכבים הנמצאים במוח. ישנן שתי צורות עיקריות, GM1 ו-GM, שתיהן עשויות להיות קשורות למחלות אגירה ליזוזומליות; ישנם 4 סוגים עיקריים של גנגליוזידוזיס GM, שכל אחד מהם עשוי להיגרם על ידי מספר רב של מוטציות שונות.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

מחלת טיי-זקס

מחסור בהקסוסאמינידאז A גורם להצטברות של GM במוח. התורשה היא אוטוזומלית רצסיבית; נשאות המוטציות הנפוצות ביותר מוערכת ב-1/27 מבוגרים בריאים ממוצא יהודי מזרח אירופאי (אשכנזי), אם כי מוטציות אחרות שכיחות בחלק מאוכלוסיות צרפת-קנדיות וקייג'ון.

ילדים עם מחלת טיי-זקס מתחילים להראות התפתחות פסיכומוטורית מאוחרת לאחר גיל 6 חודשים, ומפתחים ליקויים קוגניטיביים ומוטוריים חמורים המובילים להתקפים, ירידה באינטליגנציה, שיתוק ומוות עד גיל 5. כתמים אדומים-דובדבן על קרקעית העין שכיחים.

האבחון הוא קליני וניתן לאשר אותו באמצעות בדיקת אנזימים. בהיעדר טיפול יעיל, הטיפול מתמקד בבדיקת נשאות של מבוגרים בגיל הפוריות באוכלוסיות בסיכון גבוה (על ידי פעילות אנזימים וזיהוי מוטציות) בשילוב עם ייעוץ גנטי.

מחלת סנדהוף

נצפה חסר משולב של הקסוסאמינידאז A ו-B. הביטויים הקליניים כוללים ניוון מוחי מתקדם החל מגיל 6 חודשים, עם עיוורון, כתמים אדומים-דובדבן על קרקעית העין והיפראקוזיס. המחלה כמעט ולא ניתנת להבחנה ממחלת טיי-זקס במהלכה, באבחונה ובטיפולה, פרט לכך שיש לה גם מעורבות ויסצרלית (הפטומגליה ושינויים בעצמות) והיא חסרה קשרים אתניים.