אבחון רככת

אבחון רככת

• אנמנזה (גורמי סיכון).
• נתונים קליניים.
• נתוני מעבדה.
• נתונים רדיוגרפיים.

אנמנזה

• אינדיקציה למהלך שלילי של תקופת ההתפתחות הטרום לידתית.
• פגות.
• אינדיקטורים גבוהים של משקל וגובה בלידה וקצב עלייתם.
• לידה בתקופת הסתיו-חורף.
• תְאוּמִים.
• האכלה מלאכותית או מעורבת שגויה מוקדמת.
• חוסר תזונתי איכותי.
• נתונים על תנאי מחיה וחומריים ירודים.
• טיפול בתרופות נוגדות פרכוסים.
• חוסר מניעה ספציפית של רככת.

תסמינים של רככת

חומרת התסמינים תלויה בתקופה, בחומרתה ובאופי מהלך המחלה.

• תסמינים של פגיעה במערכת העצבים.
• שינוי במצב הרגשי:
  • הַסְסָנוּת;
  • רעידות;
  • הֲפַכפְּכָנוּת.
• הפרעות צמחיות:
  • הזעה מוגזמת;
  • דרמוגרפיה אדומה;
  • הפרעות הפרשה ודיסקינטיות של מערכת העיכול.
  • עיכוב התפתחותי פסיכומוטורי.
• תסמינים של נזק למערכת השלד:
  • ביטויים של אוסטאומלציה (שכיחים במהלך החריף של המחלה):
    • גמישות קצוות הפונטנלה הגדולה, העצמות היוצרות את התפרים;
    • השטחה של החלק האחורי של הראש;
    • קרניוטביות;
    • ריכוך וגמישות הצלעות (היווצרות חריץ הריסון, הרחבת הפתח התחתון של בית החזה, עיוות של בית החזה - "חזה עוף");
    • "תיבת סנדלר";
    • עקמומיות בצורת O או X של השוקיים;
    • אגן שטוח;
    • מצח "אולימפי".
  • ביטויים של היפרפלזיה אוסטאואידית (דומיננטית במהלך התת-אקוטי של המחלה):
    • היווצרות של פקעות חזיתיות ופריאטליות;
    • היווצרות "מחרוזת תפילה" צלבית;
    • נפיחות של המטאפיזות של העצמות הצינוריות של האמות ("צמידים");
    • עיבוי הפלנגות של האצבעות ("מחרוזת פנינים").
  • תסמינים של היפופלזיה של רקמת העצם (פגיעה באוסטאוגנזה):
    • סגירה מאוחרת של פונטנלים ותפרים;
    • שיבוש בקיעת שיניים (תזמון, סדר);
    • גדילה מאוחרת של עצמות צינוריות באורך (תפקודים סטטו-מוטוריים מאוחרים);
    • פער בין גיל הדרכון לגיל הביולוגי (הפרה של זמן ההתאבנות).
• ביטויים של היפוטוניה שרירית.
  • תסמין של ג'קנייף.
  • כתפיים רפויות.
  • קיפוזיס פונקציונלי באזור המותני.
  • "בטן צפרדע".
  • התפתחות מוטורית מאוחרת.
  • פיגור מוטורי כללי.
  • תַרְדֵמָה.
• נזק למערכות איברים אחרות.
  • לב וכלי דם.
  • מערכת הנשימה.
  • מערכת העיכול.
  • הפרעות המטופואזיס וכו'.

מחקר מעבדתי

ספירת דם מלאה

אנמיה היפוכרומית, לעיתים רחוקות - אנמיה חמורה של Yaksha-Gayem.

בדיקת דם ביוכימית:

• דיספרוטאינמיה (היפואלבומינמיה, היפר-גלובולינמיה A1 ו- A2);
• היפוגליקמיה;
• שינויי פאזה בריכוזי סידן וזרחן;
• פעילות מוגברת של פוספטאז אלקליין;
• חמצת.

ברככת פעילה מציינים את הדברים הבאים:

• הפחתת תכולת הזרחן בפלזמת הדם ל-0.6-0.8 מילימול/ליטר;
• הפחתת תכולת הסידן בפלזמת הדם (סה"כ - עד 2 מילימול/ליטר ומיונן - עד 1 מילימול/ליטר);
• ריכוז מוגבר של פוספטאז אלקליין בסרום הדם;
• ירידה בקלצידיול (25-OH-D3 ₎ מתחת ל-40 ננוגרם/מ"ל;
• ירידה בקלציטריול [l,25-(OH) _2- D3 מתחת ל-10-15 פיקוגרם/מ"ל;
• היפראמינואצידוריה יותר מ-10 מ"ג/ק"ג;
• היפרפוספטוריה עד 0.5-1 מ"ל עם נורמה של 0.1-0.25 מ"ל;
• חמצת מטבולית מפוצה עם גירעון בסיסי של עד 5-10 מילימול/ליטר;
• פעילות מוגברת של חמצון ליפידים.

בדיקת רנטגן

במהלך תקופת השיא, מזוהים הדברים הבאים:

• נזק לעצמות טרבקולריות, במיוחד באזורים האפיפיזיים;
• קווי מתאר לא ברורים וקצוות מקומטים של אזורי ההסתיידות הראשוניים;
• התרחבות בצורת צלחת של המטאפיזות;
• הופעת אזורי ארגון מחדש (אזורי הארה של לוזר) באזורים עם עומס גבוה;
• היעלמות מרכזי אוסיפיקציה באפיפיזות עקב אובדן מבנה העצם;
• לפעמים - שברים מסוג "מקל ירוק".

במהלך תקופת ההחלמה, מופיעות רצועות אוסיפיקציה באזור צמיחת העצם, שמספרן תואם למספר ההחמרות.

אבחון דיפרנציאלי

רככת תלוית ויטמין D. קבוצה זו כוללת שתי מחלות עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית. בסוג הראשון של תלות בוויטמין D, ישנן מוטציות בגן (זוג כרומוזומים 12) האחראי על הסינתזה של 1a-הידרוקסילאז בכליות, וכתוצאה מכך יש מחסור במטבוליט הפעיל D. בסוג השני, הגן האחראי על הסינתזה של קולטני l,25-(OH) ² - ^D3 בתאי מטרה, בעיקר באנטרוציטים, עובר מוטציה, מה שמוביל לירידה ברגישותם למטבוליט.

מבחינה קלינית, התמונה של רככת תלויה דומה לצורה חמורה של רככת חסר, אך היפוקלצמיה שולטת בשינויים ביוכימיים, המתבטאים לעתים קרובות בטטניה. המחלה מתבטאת בדרך כלל לאחר גיל 3 חודשים של הילד, אך ניתן לזהות היפוקלצמיה זמן קצר לאחר הלידה. הטרוזיגוטים, על פי גנים מוטנטיים, מראים נטייה להיפוקלצמיה, אם כי באופן פנוטיפי הם תמיד בריאים. הסוג השני של רככת תלויה, בניגוד לראשון, משולב לעתים קרובות עם התקרחות.

רככת עמידה לוויטמין D היא קבוצת מחלות הנגרמות מנזק לאבוביות הכליה. המונח מבהיר כי רככת זו אינה ניתנת לטיפול קשה באמצעות ויטמין D, אפילו באמצעות המטבוליטים הפעילים שלו.

בגרסאות שונות של צורה זו, ניתן תמיד לזהות סימנים של נזק צינורי, אך בדרגות חומרה שונות - החל מפוספטוריה מבודדת בסוכרת פוספט ועד להפרעות משולבות בספיגה חוזרת של אלקטרוליטים, מים (פוליאוריה ופולידיפסיה), חומצות אמינו, גלוקוז (אמינו וגלוקוזוריה), וכן הפרעות בוויסות חומצה-בסיס (חמצת). תסמין קבוע הוא עיכוב בולט בהתפתחות הפיזית.

מחלות אלו, בניגוד לצורות הנבחנות, מתבטאות מאוחר יותר - מגיל שנה עד 3 שנים, אם כי ניתן לזהות שינויים ביוכימיים זמן קצר לאחר לידת הילד. בשל הופעתה המאוחרת יחסית של רככת, הסימנים הקליניים של נזק לגפיים התחתונות גוברים. אם המחלה מתבטאת לפני גיל 1.5 שנים, אזי רגליים בצורת O נצפות, אם מאוחר יותר - בצורת X.

עצמות שבירות מולדות, או אוסטאוגנזה אימפרפקטה

המחלה מאופיינת בשלושה תסמינים:

• שבריריות העצם (שברים גורמים להשפעה מינימלית ומאופיינים בכאב מועט, וכתוצאה מכך ייתכן שההורים לא יבחינו בהם);
• לובן העין הכחול;
• אובדן שמיעה (עקב מבנה לא תקין של קפסולת הלבירינת).

בנוסף, מטופלים לעיתים קרובות מבחינים בגבול כחלחל על שיניהם.

בדיקת רנטגן מגלה אזורי שבר, אוסטאופורוזיס וגבולות ברורים של אזורי צמיחת עצם. פרמטרים ביוכימיים בסיסיים תקינים.

כונדרודיסטרופיה

מחלה מולדת הנגרמת מהיעדר אזור גדילה של סחוס.

לחולים מראה אופייני מלידה: גפיים קצרות שאינן תואמות את אורך הגוף, ראש גדול עם מצח בולט וגשר אף שקוע, צוואר קצר. ידיים בצורת טרידנט. העור על הגפיים יוצר קפלים גדולים. בטן גדולה ועקמומיות לורדוטית של היציבה נצפית.

בדיקת רנטגן מגלה עיבוי של השכבה הקורטיקלית של העצם עם גבולות ברורים של אזורי גדילה.

אין סטיות בפרמטרים הביוכימיים,

תת פעילות של בלוטת התריס

זה מבוסס על תפקוד לקוי מלא או חלקי של בלוטת התריס.

מראה החולים אופייני: פנים עגולות, לשון גדולה הבולטת לעתים קרובות מהפה, ריור. העור יבש, חיוור, "משויש". פסטוזיס של הרקמה התת עורית ("בצקת רירית"). הבטן גדולה, יש עיכוב משמעותי בהתפתחות הפסיכומוטורית.

צילומי רנטגן חושפים אזורים ברורים של צמיחת עצם והופעה מאוחרת של נקודות התאבדות.

_{נצפית ירידה בריכוזי T3} ו-T4 _בסרום הדם.

שינויים ברקמת בלוטת התריס נרשמים באמצעות אולטרסאונד.

מחלות תורשתיות דמויות רככת

ישנה קבוצה של מחלות דמויות רככת בהן ישנם עיוותים בעצם הדומים לרככת (מחלת דה טוני-דברה-פאנקוני, חמצת צינורית כלייתית, רככת עמידה לוויטמין D).

מחלות דמויות רככת הן טובולופתיות בהן נפגעת הובלת חומרים שונים כתוצאה מפגיעה בצינורות הכליה.

ספיגה חוזרת לקויה של זרחן וביקרבונטים דרך העצם מובילה להיפופוספטמיה וחמצת מטבולית היפרכלורמית. חמצת מטבולית כרונית תורמת לדה-מינרליזציה של העצם ולהיפרקלציאוריה, מה שמוביל לשינויים ברקמת העצם.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]