אבחון רככת

אבחון רככת

• אנמנזה (גורמי סיכון).
• נתונים קליניים.
• נתוני מעבדה.
• נתונים רדיוגרפיים.

אנמנזה

• אינדיקציה של הקורס שלילי של תקופה טרום לידתי של התפתחות.
• פרמטוריזם.
• שיעורי גידול המסה הגבוהים בלידה ושיעור הגידול שלהם.
• לידה בתקופת הסתיו והחורף.
• כפול.
• הזנה מלאכותית לא נכונה או מעורבת.
• נחיתות איכותית של תזונה.
• נתונים על תנאי מחייה גרועים.
• טיפול בנוגדי פרכוסים.
• העדר מניעה ספציפית של רככת.

תסמינים של רככת

חומרת הסימפטומים תלויה בתקופה, בחומרת ובאופי של מהלך המחלה.

• תסמינים של נזק למערכת העצבים.
• שינוי במעמד הרגשי:
  • פחד;
  • חבורות;
  • קפריזיות.
• הפרעות צמחיות:
  • הזעה מופרזת;
  • דרמוגרפיה אדומה;
  • הפרעות הפרשתיות והפרעות דיסקינטיות של מערכת העיכול.
  • בפיגור של התפתחות פסיכומוטורית.
• סימפטומים של נזק למערכת העצם:
  • תופעות של אוסטאומלציה (השולטות במחלה חריפה):
    • תאימות של הקצוות של פונטנל גדול, עצמות להרכיב את התפרים;
    • שיטוח של הקציצה;
    • kraniotabes;
    • ריכוך וגמישות של הצלעות (היווצרות קמטים של הריסון, הרחבת הצמצם התחתון של החזה, עיוות החזה - "חזה עוף");
    • "חזה של סנדלר";
    • עקמומיות בצורת O או X של הרגליים;
    • אגן שטוח;
    • "אולימפי" המצח.
  • תופעות של היפרפלזיה של אוסטיאידים (השולטים בקורס התת-קרקעי של המחלה):
    • היווצרות גושים שחזיתיים ופאנטליים;
    • היווצרות של חרוזי צלעות;
    • מטפיזה נפוחה של עצמות הצינורות של אמות הידיים ("צמידים");
    • ("קווצות פנינים").
  • תסמינים של hypoplasia רקמות עצם (osteogenesis שבור):
    • סגירה מאוחרת של פונטנלים ותפרים;
    • הפרת השיניים (מונח, סדר);
    • השהיה בגידול עצמות הצינורית באורך (עיכוב הפונקציות של הטאטור);
    • הפער של דרכון גיל ביולוגי (הפרה של תנאי ousification).
• ביטויי לחץ דם בשרירים.
  • סימפטום של "סכין מתקפלת".
  • כתפיים מרופטות.
  • קיפוזיס פונקציונלי באזור המותני.
  • "בטן צפרדעית."
  • פיתוח מנוע מושהה.
  • פיגור כללי.
  • עייפות.
• התבוסה של מערכות אחרות של איברים.
  • הלב וכלי הדם.
  • מערכת הנשימה.
  • ZHKT.
  • הפרה של hemopoiesis, וכו '

מחקר מעבדה

ספירת דם מלאה

אנמיה היפוכרומית, לעתים רחוקות - אנמיה חמורה של Yaksha-Gayema.

בדיקת דם ביוכימית:

• dysproteinemia (hypoalbuminemia, hyper-a1 ו- a2-globulinemia);
• gypoglycemia;
• שינויים בריכוז של ריכוז סידן וזרחן;
• פעילות מוגברת של phosphatase אלקליין;
• חומצה.

עם רככת פעיל, הוא ציין:

• ירידה בזרחן בדם פלזמה ל 0.6-0.8 mmol / l;
• הפחתה של סידן בדם פלזמה (סה"כ - עד 2 mmol / l ו מיונן - עד 1 mmol / l);
• עלייה בריכוז של phosphatase אלקליין בסרום הדם;
• ירידה של calcidiol (25-OH-D ₃ ) מתחת 40 ng / ml;
• ירידה של calcitriol [l, 25- (OH) _2- D3 מתחת 10-15 pg / ml;
• hyperaminoaciduria יותר מ 10 מ"ג / ק"ג;
• hyperphosphaturia ל 0.5-1 מ"ל בשיעור של 0.1-0.25 מ"ל;
• פיצוי חומצה מטבולית עם מחסור של בסיסים 5-10 mmol / l;
• עלייה בפעילות חמצון השומנים.

בדיקת רנטגן

במהלך תקופת החום, הם חושפים:

• התבוסה של עצמות trabecular, במיוחד באזורים epiphyseal;
• קווי מתאר מטושטשים וקצוות פרועים של אזורי הסתיידות הראשונית;
• צפיפות דמוית צלחת של מטפיזות;
• את המראה של אזורי ההתאמה (אזור הארה של Loozera) במקומות של עומס גבוה;
• היעלמות גרעיני השחתה באפיפיזות עקב אובדן מבנה העצם;
• לפעמים - שברים מטיפוס "הענף הירוק".

במהלך תקופת ההחלמה, להקות ousification מופיעים באזור הצמיחה העצם, מספר אשר מתאים למספר החמרות.

אבחון דיפרנציאלי

ויטמין D תלוי רככת. קבוצה זו כוללת שתי מחלות עם מורשת אוטוזומלית רצסיבית. בסוג הראשון תלוי ויטמין D יש מוטציה בגן (צמד ה -12 של כרומוזומים) אחראי לסינתזה של-hydroxylase 1a בכליות, גרימת מחסור ד המטבוליט הפעיל בסוג השני הוא מוטציה בגן שאחראי לסינתזה של קולטנים l, 25 ( OH) ^2- D ³ בתאי המטרה, במיוחד באנטרוציטים, מה שמוביל לירידה ברגישות שלהם למטבוליטים.

מבחינה קלינית, תמונה של רככות תלויה דומה צורה חמורה של חוסר, עם זאת, שינויים ביוכימיים נשלטים על ידי hypocalcemia, המתבטאת לעתים קרובות על ידי טטניה. המחלה באה לידי ביטוי בדרך כלל לאחר ילד בן שלושה חודשים, אך היפוקלצמיה יכולה להיות מזוהה מיד אחרי הלידה. Heterozygotes, על פי גנים מוטציה, נוטים להיות hypocalcemia, למרות שהם פנוטיפי תמיד בריא. הסוג השני של רככת תלויה, בניגוד הראשון, משולב לעיתים קרובות עם התקרחות.

ויטמין D-rickets עמיד הוא קבוצה של מחלות הנגרמות על ידי נזק tubules הכליות. מהמונח ברור כי זה רככת קשות נותן לטיפול עם ויטמין D, אפילו מטבוליטים פעילים שלה.

בשנת התגלמויות שונות של טופס זה תמיד, אבל בדרגות שונות של חומרה יכול לגלות סימנים של tubules נגעים - מבודד phosphaturia עם הפרעות פוספט-סוכרת במקביל כדי ספיגה חוזרת של אלקטרוליטים ומים (פוליאוריה ו פולידיפסיה), חומצות אמינו, גלוקוז (glycosuria ו אמינו) הפרעות של בסיס חומצה בסיס (acidosis). סימן קבוע הוא עיכוב ניכר בהתפתחות הפיזית.

מחלות אלה, שלא כמו צורות נחשב, להתבטא מאוחר יותר - מ 1 עד 3 שנים, אם כי שינויים ביוכימיים ניתן לאתר מיד לאחר לידתו של הילד. בקשר עם תחילת מאוחר של רככת, את הסימנים של נגעים בגפיים התחתונות שוררים במרפאה. אם המחלה באה לידי ביטוי לפני גיל 1.5 שנים, אז בצורת בצורת O של הרגליים מסומן, אם מאוחר יותר - בצורת X.

שבריריות מולדת של עצמות, או אוסטאוגנזה לא מושלמת (osteogenesis imperfecta)

המחלה מאופיינת בשלושה תסמינים:

• שברי עצמות (שברים גורמים להשפעות מינימליות, הכאב הנמוך שלהם אופייני, ולכן הם עלולים שלא להבחין בהורים);
• סקלרה כחולה;
• אובדן שמיעה (בשל המבנה הלא נכון של הקפסולה מבוך).

בנוסף, חולים לעיתים קרובות להבחין גבול כחלחל על השיניים.

כאשר בדיקה רנטגן מגלה מקומות של שברים, osteo נקבוביות, גבולות ברורים של אזורי גידול העצם. האינדיקטורים הביוכימיים העיקריים הם נורמליים.

Hondroistrofiya

מחלה מולדת, הנגרמת על ידי היעדר אזור של צמיחה של סחוס.

לחולים יש הופעה אופיינית מאז הלידה: קצרים, לא תואמים את אורך תא המטען, גדול, עם מצח בולט וראש, צוואר, צוואר קצר. ידיים בצורת טריידנט. העור על הגפיים יוצר קפלים גדולים. הם מציינים בטן גדולה, עקמומיות לורדוטית של תנוחה.

בדיקת רנטגן מצביעה על עיבוי של השכבה הקורטיקלית של העצם עם גבולות ברורים של אזורי הצמיחה.

אין סטיות של פרמטרים ביוכימיים,

Gipotireoz

זה מבוסס על בלוטת התריס מלאה או חלקית.

מאופיין על ידי המראה של חולים: הפנים הוא עגול, לשון גדולה היא לעתים קרובות תקוע מתוך הפה, ריר. עור יבש, חיוור, "שיש". Pastyozhnost רקמות תת עוריות ("בצקת רזה"). הבטן היא גדולה, יש בפיגור משמעותי בהתפתחות פסיכומוטורית.

על הרדיוגרפים, ישנם אזורים ברורים של צמיחת עצם, הופעה מאוחרת של נקודות השתפכות.

ירידה בריכוז של T ₃ ו- T ₄ בסרום.

שיא שינויים ברקמת בלוטת התריס עם אולטראסאונד.

מחלות דמויי רככת

יש rahitopodobnyh קבוצה של מחלות שבהן דפורמציות העצם דומות רככת (מחלת דה טוני-דברה-Fanconi, חמצת אבובית הכליה, ויטמין D עמיד רככת).

מחלות דמויי ריקט הן tubulopathies, שבו הובלה של חומרים שונים מופרע כתוצאה מפגיעה בצינורות הכליות.

הפרעה של ספיגה מחדש של עבור bicarbonates ב tubules מוביל hypophosphatemia, חומצה מטבולית hyperchloremic. חומצה מטבולית כרונית מקדמת demineralization של העצמות היפרקלציוריה, אשר מוביל לשינויים ברקמת העצם.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],