תסמונת קלמן

מאמר זה דן באחת מצורות של היפופונקציה שחלתית היפוטונדוטרופית - תסמונת קלמן.

אמנוריאה היפוגונדוטרופית מגזע היפותלמוס מתפתחת על רקע חסר מולד או נרכש בסינתזת GnRH על ידי ההיפותלמוס, אי ספיקה של בלוטת יותרת המוח היא בעלת גזע היפותלמוס-יותרת המוח מעורב, והיא התסמין המוביל של היפוגונדיזם היפוגונדוטרופי.

אמנוריאה היפוגונדוטרופית שמקורה בבלוטת יותרת המוח עלולה להתפתח כתוצאה מחוסר גונדוטרופין נרכש כתוצאה מניתוח, טראומה, דימום, זיהום עצבי, שכרות, נגע זיהומי. בפרקטיקה הקלינית, רופאים נתקלים לרוב במצבים פתולוגיים כגון תסמונת הסלה טורצ'יקה ה"ריקה", תסמונת שיהאן, האחרונה מתפתחת כתוצאה משינויים נמקיים בבלוטת יותרת המוח, המתרחשים באונה הקדמית שלה לאחר דימום או הלם חיידקי במהלך לידה והפלות.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

תסמונת קלמן (דיספלזיה אולפקטוגניטלית) מופיעה אצל נשים בשכיחות של 1:50,000.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

מה גורם לתסמונת קלמן?

חסר מולד ב-GnRH - תסמונת קלמן (דיספלזיה אולפקטוגניטלית) - הפרעה התפתחותית של ההיפותלמוס, המתבטאת בחסר ב-GnRH וכתוצאה מכך, בגונדוטרופינים. תסמין נלווה למחלה הוא הפרעה בחוש הריח - היפוסמיה או אנוסמיה עקב אגנזה חלקית או מלאה של נורות הריח.

כיצד מתבטאת תסמונת קלמן?

בנוסף להיפוסמיה, נצפית אמנוריאה ראשונית וכתוצאה מכך, אי פוריות ראשונית. מבנה הגוף הוא יין-כואידי, התפתחות בינונית של בלוטות החלב נצפית לעיתים רחוקות. במהלך בדיקה גינקולוגית, איברי המין החיצוניים היפופלסטיים, אין התפתחות של מאפיינים מיניים משניים, הרחם והשחלות מעט מופחתים, דבר המצביע על אינפנטיליזם מיני.

כיצד לזהות תסמונת קלמן?

בדיקות הורמונליות מגלות רמות נמוכות של LH, FSH ואסטרדיול, ורמות תקינות של פרולקטין.

קריטריונים לאבחון תסמונת קלמן:

• היפוגונדיזם היפוגונדוטרופי;
• אנוסמיה/היפוזמיה;
• ניוון פקעת הריח שנקבע על ידי MRI;
• בדיקה חיובית עם אגוניסט GnRH.

אבחנה מבדלת

אבחנה מבדלת מתבצעת עם צורות אחרות של היפופונקציה שחלתית היפוגונדוטרופית.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

יַחַס

טיפול הורמונלי חלופי מצוין.

שיקום פוריות מתבצע באמצעות גונדוטרופינים ואגוניסטים של GnRH:

מנוטרופין תוך שרירי בו זמנית 75-150 יחב"ל. פעם אחת ביום מהיום השלישי של המחזור החודשי עד שהזקיק הדומיננטי מגיע לקוטר של 18 מ"מ או פוליטרופין אלפא תת עורי בו זמנית 75-150 יחב"ל פעם אחת ביום מהיום השלישי של המחזור החודשי עד שהזקיק הדומיננטי מגיע לקוטר של 18 מ"מ.

+ (לאחר סיום הקורס)

גונדוטרופין כוריוני אנושי 10,000 יחידות בינלאומיות (IU) פעם אחת תוך שרירית.

אם LH > 15 IU/L:

טריפטורלין 3.75 מ"ג בזריקה תוך שרירית פעם אחת ביום ה-21 של המחזור החודשי

+ (לאחר סיום הקורס)

Follitropin alpha תת עורית בו זמנית 75-150 ME פעם ביום מהיום השלישי של המחזור החודשי עד שהזקיק הדומיננטי מגיע לקוטר של 18 מ"מ

+ (לאחר סיום הקורס)

גנדוטרופין כוריוני ניתנת תוך שרירית במינון 5000-10,000 יחידות בינלאומיות פעם אחת. מינון המנוטרופינים והפוליטרופין אלפא נמדד על פי הדינמיקה של צמיחת הזקיק (בדרך כלל 2 מ"מ/יום). עם צמיחת זקיק איטית, המינון עולה ב-75 יחידות בינלאומיות, עם צמיחה מהירה מדי, הוא מופחת ב-75 יחידות בינלאומיות.

הערכת יעילות הטיפול

יעילות הטיפול מוערכת על ידי התפתחות דימום דמוי וסת ושיקום הפוריות.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]