תסמונת היפרקינטית: מהי?

היפרקינזיות הן תנועות לא רצוניות ומוגזמות המתרחשות כאשר הגרעינים הבסיסיים והרשתות הקורטיקליות-תת-קורטיקליות הנלוות אליהם מופרעות. אלה כוללות רעד, דיסטוניה, כוריאה, מיוקלונוס והפרעות טיקים, שלכל אחת מהן סיבות, תסמינים וגישות טיפול משלה. זיהוי נכון של הפנומנולוגיה הוא הצעד הראשון לאבחון מדויק. [1]

במקביל, "הפרעה היפרקינטית" קיימת כמונח לשעבר להפרעת קשב וריכוז אצל ילדים בסיווג הבינלאומי של מחלות, מהדורה עשירית. בסיווג הבינלאומי של מחלות, מהדורה אחת עשרה, אבחנה זו נקראת "הפרעת קשב וריכוז" ואינה מתייחסת להיפרקינזיות מוטוריות. חשוב לא לבלבל בין הקטגוריות הקליניות השונות הללו. [2]

מקור נוסף לבלבול הוא מושגים מיושנים כגון "תסמונת לב היפרקינטית" או "דיסטוניה צמחית-וסקולרית". הקרדיולוגיה המודרנית משתמשת במונחים "תפוקת לב גבוהה" ו"אי ספיקת לב בעלת תפוקה גבוהה", שיש להם סיבות ספציפיות כגון תירוטוקסיקוזיס או אנמיה והם מאושרים על ידי המודינמיקה אובייקטיבית. [3]

להלן, אנתח באופן רציף את הקודים עבור שתי מהדורות של הסיווג הבינלאומי של מחלות, אפידמיולוגיה, גורמים וגורמי סיכון, פתוגנזה, תסמינים, סיווג וצורות, סיבוכים, אינדיקציות להתייעצות עם רופא, אבחון, אבחנה מבדלת, טיפול מודרני, מניעה, פרוגנוזה ותשובות לשאלות נפוצות.

קוד לפי ICD-10 ו-ICD-11

בסיווג הבינלאומי של מחלות, מהדורה עשירית, קודים להיפרקינזיות מוטוריות מחולקים תחת הסעיף "הפרעות תנועה חוץ-פירמידליות והפרעות תנועה אחרות". לפיכך, רעד מקבל את הקוד G25.0, דיסטוניה - G24, כוריאה הנטינגטון - G10, הפרעות טיקים - F95, ו"הפרעות היפרקינטיות" כמילה נרדפת להפרעת קשב וריכוז - F90. [5]

בסיווג הבינלאומי של מחלות, מהדורה אחת עשרה, היפרקינזיות מוטוריות מסווגות תחת הקטגוריה "הפרעות תנועה": הפרעות הקשורות לרעד מסווגות כ-8A04, הפרעות דיסטוניות - 8A02, כוריאיות - 8A01, טיקיות - 8A05, מיוקלוניות - 8A06. הפרעת קשב וריכוז ממוקמת בחלק הנוירו-התפתחותי ומקודדת כ-6A05 עם הבהרות הצגה. [6]

טבלה 1. התאמה בין הישויות הקליניות העיקריות והקודים

מהות קלינית	ICD-10	ICD-11
רעד חיוני	G25.0	8A04 הפרעות הקשורות לרעד
דיסטוניה	G24.x	8A02 הפרעות דיסטוניות
כוריאה של הנטינגטון	G10	8A01 הפרעות כוריאליות; מחלת הנטינגטון שאובחנה גנטית
טיקים ותסמונת טורט	F95.x	8A05 הפרעות טיקים
הפרעת קשב וריכוז והיפראקטיביות	F90.x	6A05 הפרעת קשב וריכוז והיפראקטיביות

הערה לגבי המינוח. בדיבור יומיומי, "תסמונת היפרקינטית" יכולה להיות בעלת משמעות מגוונת, אך בקידוד, חשוב לבחור נוזולוגיה מדויקת ולא מונח מטריה, אחרת, האבחון, הניתוב והסטטיסטיקה ייפגעו.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

רעד חיוני הוא אחד מההיפרקינזיות המוטוריות הנפוצות ביותר. על פי מטא-אנליזות, שכיחותו נעה בין כ-0.3 אחוז ליותר מ-1 אחוז באוכלוסייה הכללית, ועולה בקרב קשישים. עובדה זו הופכת את הרעד לסוג מפתח עבור רופאי רפואה ראשונית ונוירולוגים. [8]

שכיחות הדיסטוניה הראשונית, על פי הערכות מצטברות, היא כ-16 מקרים לכל 100,000 תושבים, כאשר השיעורים משתנים בהתאם לעיצוב המחקר ולפנוטיפ הדיסטוניה. נצפים הבדלים אזוריים משמעותיים ודיווח חסר על צורות קלות. [9]

תסמונת טורט והפרעות טיקים מאובחנות לרוב בילדות. הערכות עדכניות מעריכות את שכיחות תסמונת טורט באוכלוסיית הילדים בכ-0.5 אחוזים, בעוד שהערכות משולבות עבור הקבוצה הרחבה יותר של הפרעות טיקים מעריכות אותה על עד 1 מתוך 162 ילדים. [10]

הפרעת קשב וריכוז (ADHD) מופיעה בכ-7.6 אחוז מהילדים וב-5.6 אחוז מהמתבגרים במחקרי אוכלוסייה, ונמשכת אצל חלק ניכר מהמבוגרים, המהווים כ-3 אחוזים לפי הערכות שמרניות. זוהי הפרעה נוירו-התפתחותית מובהקת ואינה קשורה להיפרקינזיות מוטוריות. [11]

טבלה 2. אומדני שכיחות (מדדי ייחוס אוכלוסייה)

מַהוּת	שכיחות משוערת
רעד חיוני	0.3-1.3 אחוזים; גבוה יותר לאחר גיל 65
דיסטוניה ראשונית	כ-16 לכל 100,000
תסמונת טורט	כ-0.5 אחוז אצל ילדים
הפרעות טיקים באופן כללי	עד 1 מתוך 162 ילדים
הפרעת קשב וריכוז והיפראקטיביות	5.6-7.6 אחוזים בילדים ובני נוער; כ-3 אחוזים במבוגרים

סיבות

הפרעות תנועה היפרקינטיות יכולות להיות ראשוניות, כלומר ללא סיבה מבנית ניתנת לזיהוי, כמו רעד בסיסי או דיסטוניה מוקדית מבודדת, או משניות, כאשר היפרקינזיס נגרמת על ידי תהליך מטבולי, רעיל, זיהומי, אוטואימוני או גנטי. המטרה העיקרית של המטפל היא לזהות סיבות הפיכות ופוטנציאליות ניתנות לטיפול. [12]

טיקים ותסמונת טורט מתפתחים על רקע של הפרעה גנטית במעגלים הקורטיקו-סטריאטליים-תלמו-קורטיקליים, בהשפעת מערכות נוירוטרנסמיטרים, בעיקר דופמין. לעיתים קרובות קיימות תחלואה נלווית, כולל הפרעות טורדניות-כפייתיות והפרעות חרדה, והפרעת קשב וריכוז. [13]

כוריאה יכולה להיות תוצאה של מחלת הנטינגטון, תהליכים אוטואימוניים, תופעות לוואי של תרופות והפרעות מטבוליות. כוריאה של הנטינגטון מאופיינת בתורשה דומיננטית עם חזרות מורחבות בגן הנטינגטין. [14]

הפרעת קשב וריכוז קשורה לחוסר ויסות של מערכות קטכולאמינרגיות ולשינויים ברשתות הפרונטוסטריאטליות והפרונטוצרבלריות, כפי שנתמך על ידי הדמיה נוירולוגית ומחקרים מולקולריים.[15]

גורמי סיכון

גורמי סיכון להיפרקינזיות משניות כוללים מחלות כבד, הפרעות מטבוליזם של נחושת, תירוטוקסיקוזיס, חשיפה לנוירולפטיקה ולתרופות אחרות המשפיעות על המערכת הדופמינרגית, הרעלת מתכות כבדות והפרעות במערכת החיסון. גילוי מוקדם של מצבים אלה יכול לשנות את התוצאה. [16]

תורשה, היסטוריה משפחתית וגורמים סביב הלידה ממלאים תפקיד משמעותי בהפרעות טיקים. גורמי לחץ פסיכו-רגשיים מגבירים את חומרת הטיקים אך אינם הגורם העיקרי להם. [17]

וריאנטים גנטיים, מיקרוטראומה חוזרת ונשנית, לחץ תעסוקתי ותרופות מסוימות משחקים תפקיד בדיסטוניה. גורמים חושיים אישיים, כגון אור או צליל, יכולים לעורר עוויתות אצל חלק מהמטופלים. [18]

עבור הפרעת קשב וריכוז, גורמי סיכון נחשבים לשילוב של נטייה גנטית והשפעות סביבתיות, כולל חשיפה לניקוטין במהלך ההריון וסביבה התפתחותית מוקדמת שלילית.[19]

טבלה 3. גורמי סיכון נפוצים והשפעות ניתנות לשינוי

קְבוּצָה	דוגמאות
מטבולי ומערכתי	מחלת וילסון, תירוטוקסיקוזיס, היפרפאראתירואידיזם
תְרוּפָתִי	חוסמי דופמין, תרופות נוגדות דיכאון עם סיכון לדיסקינזיה, תרופות נוגדות בחילות
זיהומיות ואוטואימוניות	כוריאה פוסט-זיהומית, דלקת מוח אוטואימונית
גֵנֵטִי	כוריאה של הנטינגטון, צורות מונוגניות של דיסטוניה
מודיפיקטורים פסיכו-סוציאליים	לחץ, חוסר שינה, גירויים סביבתיים

פתוגנזה

היפרקינזיות מוטוריות משקפות חוסר איזון בין המסלולים הישירים והעקיפים של הגרעינים הבסיסיים, מה שמוביל לירידה בהשפעה ה"מעכבת" על תוכניות מוטוריות ולפעילות מוטורית מוגזמת. מחקרים מודרניים משלימים את המודל הקלאסי עם ארכיטקטורה מורכבת יותר של לולאות ופלסטיות. [20]

בטיקים, הפרעות במעגלים הקורטיקו-סטריאטליים-תלמו-קורטיקליים, כולל רכיבים סנסומוטוריים ולימביים, נחשבות למפתח, ומסבירות את תופעת ה"מקדימים" ואת תחושת ההקלה לאחר ביצוע טיק. שינויים במערכות הדופמינרגיות והכולינרגיות שומרים על דפוסים פתולוגיים. [21]

בדיסטוניה, מתגלים אינטראקציות סנסומוטוריות חריגות, ייצוג יתר של מפות קורטיקליות וחסרים ב"טריקים של עיכוב חושי". נוירומודולציה עמוקה במוח, כגון גירוי של הגלובוס פלידוס, יכולה לחווט מחדש את הרשתות הללו. [22]

בהפרעת קשב וריכוז, הודגם תפקידם של קטכולאמינים, נוראפינפרין ודופמין, כמו גם רשתות פרונטוסטריאטליות ופרונטוצרבלריות, המשפיעות על קשב, זמן תגובה ושליטה התנהגותית. [23]

תסמינים

רעד חיוני מאופיין בתנועות קצביות ותנודות תוך שמירה על יציבה או ביצוע פעולה. לרוב מעורבים הזרועות, הראש והקול. התסמינים מחמירים לעיתים קרובות עם חרדה ופוחתים עם מנוחה ומינונים קטנים של אתנול, שהוא בעל ערך אבחוני, אך לא טיפולי. [24]

דיסטוניה מאופיינת בהתכווצויות שרירים לא רצוניות המובילות לתנועות חוזרות ונשנות ותנוחות לא תקינות. מטופלים מתארים לעיתים קרובות תחושת "משיכה" או "פיתול" ומוצאים טכניקות חושיות אישיות המפחיתות את העווית. [25]

כוריאה היא תנועות "רוקדות" מהירות ולא סדירות ש"זורמות" מקבוצת שרירים אחת לאחרת ונראות כאילו הן רצוניות. במחלת הנטינגטון, הן קשורות לתסמינים קוגניטיביים ופסיכיאטריים. [26]

טיקים הם תנועות או צלילים פתאומיים, קצרים וסטריאוטיפיים, המלווים בתחושה של מתח פנימי גובר והקלה לאחר ביצועם. עוצמת הטיקים משתנה לאורך היום ועולה עם לחץ או עייפות. [27]

סיווג, צורות ושלבים

מבחינה פנומנולוגית, נבדלים בין רעידות, דיסטוניה, כוריאה, מיוקלונוס וטיקים. בתוך כל תת-סוג, צורות נבדלות על סמך תפוצה, תדירות, משרעת, גורמים מעוררים ותסמינים נלווים. סיווג זה מסייע בקביעת הבדיקה והטיפול המתאימים. [28]

בהתבסס על האטיולוגיה, מבחינים בין צורות ראשוניות, גנטיות ומשניות. צורות משניות דורשות חיפוש פעיל אחר סיבות הפיכות, כולל הפרעות מטבוליות, השפעות תרופתיות ותהליכים אוטואימוניים. [29]

קביעת שלבים (staging) משמשת בעיקר עבור מחלות מתקדמות, כגון מחלת הנטינגטון, כאשר נלקחים בחשבון תחומים מוטוריים, קוגניטיביים והתנהגותיים, כמו גם אישור של מצב גנטי. קביעת שלבים קובעת את הפרוגנוזה ואת בחירת ההתערבויות. [30]

הפרעת קשב וריכוז מסווגת לפי הצגת התסמינים כבעלי חוסר קשב בעיקר, היפראקטיביות-אימפולסיביות בעיקר, ומשולבים, כפי שנרשם בסיווג הבינלאומי של מחלות, מהדורה אחת עשרה. [31]

טבלה 4. מדריך קצר לתת-תסמונות קליניות

תת-תסמונת	תכונות עיקריות	קווי טיפול ראשונים נפוצים
רעד חיוני	פעולה ויציבה, סימטריה, מעורבות ידיים, ראש, קול	פרופרנולול, פרימידון, ובמקרים של עמידות, אולטרסאונד ממוקד בעוצמה גבוהה או גירוי תלמי עמוק
דיסטוניה מוקדית	תנוחות פתולוגיות, "טריקים חושיים"	זריקות בוטולינום טוקסין מסוג A, במקרה של הכללה - גירוי עמוק של הגלובוס פלידוס
פַּרכֶּסֶת	תנועות מהירות ולא סדירות, "זורמות"	מעכבי מונואמין טרנספורטר-2, תרופות אנטי-פסיכוטיות אטיפיות לפי הצורך
טיקי	תופעות מוטוריות וקוליות, תופעות קודמות	טיפול התנהגותי של התערבות התנהגותית מורכבת עבור טיקים, אלפא-אגוניסטים, במקרים חמורים - תרופות אנטי-פסיכוטיות
הפרעת קשב וריכוז והיפראקטיביות	גירעון קשב, היפראקטיביות, אימפולסיביות	פסיכואדוקציה והתערבויות בית ספריות, חומרים ממריצים או אטומוקסטין, גואנפצין בשחרור ממושך

סיבוכים והשלכות

עם היפרקינזיס חמורה, מיומנויות יומיומיות נפגעות, איכות החיים יורדת, הסיכון לנפילות ופציעות עולה, ומתעוררות מגבלות בעבודה. צורות ארוכות טווח מגבירות את הסיכון להפרעות חרדה ודיכאון. [32]

טיפול תרופתי כרוך בסיכונים של תופעות לוואי, החל מהרגעה והיפוטנסיה אורתוסטטית ועד סיבוכים אקסטראפירמידליים. זה דורש התאמות מינון אישיות ומעקב קבוע. [33]

במחלת הנטינגטון, הסיבוכים כוללים פגיעה קוגניטיבית מתקדמת, דיספאגיה, קכקסיה ועומס טיפולי ופסיכולוגי גבוה על המשפחה, מה שמצריך טיפול רב-תחומי.[34]

אנשים הסובלים מהפרעת קשב וריכוז והיפראקטיביות שאינם מטופלים נמצאים בסיכון מוגבר לכישלון בלימודים, טראומה, הפרעות מצב רוח נלוות ושימוש בחומרים, בעוד ששילוב של תרופות וטיפול התנהגותי מפחית סיכונים אלה.[35]

מתי לפנות לרופא

אם מופיעות תנועות לא רצוניות חדשות שמפריעות לכתיבה, הליכה, דיבור או שינה, עליך להתייעץ עם נוירולוג. חשוב לא לייחס את התסמינים ל"עצבים" או לטפל בעצמך ללא אבחנה. [36]

אם היפרקינזיה שכבר ידועה מחמירה לפתע, חולשה, בלבול או חום מתווספים, זוהי סיבה להערכה דחופה של סיבה מטבולית, תרופתית או זיהומית אפשרית. [37]

במקרים משפחתיים של כוריאה או התחלה מוקדמת של תסמינים, נדונים ייעוץ גנטי רפואי ובדיקות מולקולריות ממוקדות, תוך התחשבות בסטנדרטים אתיים. [38]

אם קיימים סימנים של הפרעת קשב וריכוז והיפראקטיביות המפריעים ללמידה, עבודה ומערכות יחסים, יש להתייעץ עם מומחה נוירו-התפתחותי או פסיכיאטר ילדים לצורך הערכה מלאה ואפשרויות טיפול. [39]

אבחון

הצעד הראשון הוא תיאור פנומנולוגי של ההיפרקינזיה: קצב, תדירות, פיזור, טריגרים, יכולת דיכוי, נוכחות של גורמים מקדימים והשפעת השינה. זה מאפשר לחשוד ברעד, דיסטוניה, כוריאה, מיוקלונוס או טיקים. [40]

השלב השני הוא בדיקת מעבדה בסיסית לאיתור סיבות הפיכות: רמות נחושת וצרולופלזמין אם יש חשד למחלת וילסון, הורמוני בלוטת התריס, רמות ויטמין B12, בדיקות תפקודי כבד וכליות, וסקירת תרופות וחומרים. במידת הצורך, מתווספים מטבוליזם של נחושת בדגימת שתן של 24 שעות ואופתלמוסקופיה במנורת סדק. [41]

השלב השלישי הוא הדמיה נוירולוגית. דימות תהודה מגנטית של המוח מסומן במקרה של התחלה לא טיפוסית, התקדמות מהירה ותסמינים נוירולוגיים מוקדיים. בעת הבחנה בין רעידות, בדיקת טרנספורטר דופמין באמצעות טומוגרפיה ממוחשבת של פליטת פוטון יחיד משמשת כמבחן עזר בעת הבחנה בין פרקינסון ניווני לבין רעידות פעולה שפירות. [42]

השלב הרביעי הוא אבחון גנטי וייעודי בהתאם לצורך: אישור מחלת הנטינגטון, פאנלים גנטיים לבדיקת דיסטוניה מוקדמת, ופאנלים מטבוליים מורחבים ברפואת ילדים. הפניה לבדיקה מתבצעת לאחר התייעצות בנוגע להשלכות התוצאות. [43]

טבלה 5. מסלול אבחון שלב אחר שלב

שָׁלָב	יַעַד	מה אנחנו עושים?	מה אנחנו מחפשים?
פנומנולוגיה	קביעת סוג ההיפרקינזיס	בדיקה נוירולוגית, הקלטת וידאו	קצב, תדירות, דיכוי, גורמים קודמים
בדיקות בסיסיות	למצוא סיבות הפיכות	נחושת, צרולופלזמין, הורמוני בלוטת התריס, ויטמין B12, תפקודי כבד וכליות	מחלת וילסון, תירוטוקסיקוזיס, ליקויים
רְאִיָה	שלילת גורמים מבניים	דימות תהודה מגנטית, אם יש צורך בכך, מחקר טרנספורטר דופמין	מוקדים, ניוון, שלילה של פרקינסון
בדיקות מיוחדות	אשר את הנוסולוגיה	גנטיקה, מטבוליזם נחושת בשתן, אופתלמוסקופיה	מחלת הנטינגטון, טבעות קייזר-פליישר

אבחנה מבדלת

רעד פרקינסוני לעיתים קרובות מתבלבל עם רעד פרקינסוני במנוחה. מאפיינים ייחודיים כוללים דומיננטיות של רעד במהלך יציבה ופעולה, תדירות גבוהה יותר, סימטריה ומעורבות ראש בצורות שפירות. רעד פרקינסוני קלאסי בולט במנוחה, פוחת עם התנועה ואינו סימטרי. [44]

רעד דיסטוני יכול לחקות רעד חיוני, אך מלווה בתנוחות חריגות ומופחת על ידי קלט חושי. מיוקלונוס מאופיין ב"תנועות" קצרות ובתנועות שונות, בעוד שכוריאה מאופיינת בתנועות "זורמות" לא סדירות המתחזות לתנועות רצוניות. [45]

טיקים נבדלים על ידי סימני ההתחלה שלהם והקלה סובייקטיבית לאחר הטיק, כמו גם דיכוי חלקי שלהם. זה מבדיל אותם מתנועות מיוקלונוס ותנועות כוריאיות, שחולים אינם מסוגלים לדכא באמצעות כוח רצון. [46]

טבלה 6. הבדלים עיקריים ברעידות

סִימָן	רעד במהלך פעולה	רעד פרקינסוני	רעד דיסטוני
מַצָב	החזקת התנוחה והפעולה	שָׁלוֹם	תנוחות עם דיסטוניה
סִימֶטרִיָה	לעתים קרובות סימטרי	לעתים קרובות יותר אסימטרית	אסימטריה עם תנוחות
מעורבות ראשית	לְעִתִים קְרוֹבוֹת	לְעִתִים רְחוֹקוֹת	לעיתים קרובות עם דיסטוניה צווארית
טריק חושי	לֹא	לֹא	כֵּן

יַחַס

הטיפול המודרני ברעד חיוני מתחיל בשינוי הטריגר, אסטרטגיות חינוכיות, ובמידת הצורך, טיפול תרופתי. תרופות קו ראשון כוללות פרופרנולול ופרימידון, המוגברות בהדרגה עד למינון נסבל ויעיל. במקרים של אי סבילות או תגובה לא מספקת, נשקלים טופירמט או אטנולול. במקרים של עמידות לתרופות, נשקלים גישות נוירוכירורגיות. [47]

שיטות אינסטרומנטליות לטיפול ברעד בלתי נסבל כוללות גירוי עמוק של הגרעין הביניים הגחוני של התלמוס ותלמוטומיה באמצעות אולטרסאונד ממוקד תהודה מגנטית. שתי הטכנולוגיות מפחיתות רעד, אך נבדלות בפרופיל הסיכון שלהן ובהפיכות ההשפעה. הבחירה תלויה בהעדפה אישית, באנטומיה ובמצבים נלווים. ההחלטה מתקבלת על ידי צוות רב-תחומי. [48]

עבור דיסטוניה מוקדית, הטיפול קו ראשון הוא זריקות מקומיות של רעלן בוטולינום מסוג A, הניתנות תחת הנחיית אלקטרומיוגרפיה או אולטרסאונד. שיטה זו מפחיתה היפראקטיביות בשרירים ספציפיים ומשפרת את התפקוד במשך שנים עשר עד שישה עשר שבועות, ולאחר מכן הזריקות חוזרות על עצמן. עבור צורות כלליות ווריאציות צוואריות חמורות, מומלץ גירוי עמוק של הגלובוס פלידוס הפנימי. בחירת השרירים והמינונים דורשת צוות מנוסה. [49]

דיסקינזיות והיפרקינזיות כוראיות הנגרמות על ידי תרופות מגיבות למעכבי מונואמין טרנספורטר-2 כגון טטרבנזין ודאוטרבנזין; לוולבנזין יש עדויות ליעילות ופרופיל פסיכיאטרי קל יותר אצל חלק מהחולים. בכוריאה של הנטינגטון, מתווספות תרופות אנטי-פסיכוטיות אטיפיות אם נדרשת שליטה בתסמינים התנהגותיים. ניטור קבוע אחר דיכאון וסיכון להתאבדות הוא חיוני. [50]

מקרים קלים עד בינוניים של טיקים ותסמונת טורט מטופלים בצורה אופטימלית באופן לא תרופתי: התערבות התנהגותית מקיפה עבור טיקים מלמדת זיהוי של סימנים מוקדמים ותגובות חלופיות. אם נדרש טיפול תרופתי, מתחילים אגוניסטים אלפא-אדרנרגיים, כגון קלונידין או גואנפצין בשחרור מושהה, במיוחד בשילוב עם חוסר קשב והיפראקטיביות. אם ההשפעה אינה מספקת, מותנים תרופות אנטי-פסיכוטיות אטיפיות, כגון אריפיפרזול, תוך ניטור סיכונים מטבוליים ונוירולוגיים. זריקות בוטולינום טוקסין אפשריות עבור טיקים מוגבלים ומוקדיים. [51]

אם יש חשד למחלת וילסון, הטיפול מתחיל מיד לאחר האבחון, שכן עיכובים מחמירים את הפרוגנוזה. משתמשים בתכשירים כולאטורי נחושת, כגון פניצילאמין, טרייודותיומוליבדט ותוספי אבץ, בהתאם להמלצות הנוכחיות, תוך ניטור תפקודי כבד ותופעות לוואי. בדיקות סקר משפחתיות הן חובה. [52]

שיקום וריפוי בעיסוק חשובים לכל צורות ההיפרקינזיס. לימוד אסטרטגיות נקודתיות, ייצוב יציבה, התאמת מיומנויות כתיבה ואחיזה, בחירת סכו"ם ובחירת כלי עבודה יומיומיים מפחיתים את השפעת התסמינים. תוכניות פיזיותרפיה משפרות את הקואורדינציה ומפחיתות עייפות, במיוחד בשילוב עם טכניקות ניהול מתחים קוגניטיביות-התנהגותיות. [53]

עבור הפרעת קשב וריכוז והיפראקטיביות, פסיכואדוקטורציה, התאמות לבית הספר ולעבודה וגישות התנהגותיות הן בסיסיות. טיפול תרופתי כולל סטימולנטים המבוססים על מתילפנידאט או אמפטמינים, כיעילים ביותר, כמו גם אפשרויות שאינן סטימולנטים, כולל אטומוקסטין וגואנפצין בשחרור מושהה, בהתאם להנחיות הקליניות. החלטות לגבי מרשם מתקבלות תוך התחשבות בגיל, מחלות רקע, פרופיל תופעות לוואי והעדפות משפחתיות. [54]

ניטור בטיחות הוא חלק מהטיפול. עבור אלפא-אגוניסטים, קצב הלב ולחץ הדם מנוטרים; עבור תרופות אנטי-פסיכוטיות, משקל גוף, גלוקוז וליפידים; ועבור מעכבי מונואמין טרנספורטר-2, מצב רוח ושינה. עם נוירוסטימולציה, יעילות, תופעות לוואי והצורך בהתאמות פרמטרים מוערכים באופן קבוע. [55]

לבסוף, במקרים עמידים, ייעוץ במרכזי תנועה, השתתפות בניסויים קליניים ובחינת טכנולוגיות חדשות מועילים. אלה כוללים גישות דו-צדדיות מדורגות לאולטרסאונד ממוקד לרעד, אלגוריתמים משופרים למיקוד לגירוי עמוק, ומולקולות חדשות של מעכבי מונואמין טרנספורטר-2. הבחירה נעשית לאחר שקילת היתרונות והסיכונים, תוך התחשבות במטרות המטופל. [56]

מְנִיעָה

מניעה ראשונית כוללת הפחתת חשיפה לתרופות ורעלים הידועים כגורמים להיפרקינזיות, וכן ניטור מצבים אנדוקריניים ומטבוליים. חשוב לתקן במהירות גורמים לחוסר שינה ולחץ. [57]

מניעה משנית מתמקדת בשמירה על תפקוד ובמניעת נפילות, כולל ארגונומיה במקום העבודה, עזרי כתיבה וייצוב ידיים, והדרכה באסטרטגיות הרפיה ונשימה. תרגילים אישיים מתואמים עם פיזיותרפיסט. [58]

עבור משפחות הנמצאות בסיכון למחלת הנטינגטון, מומלץ ייעוץ גנטי רפואי עם דיון בתכנון משפחה. עבור הפרעת קשב וריכוז, זיהוי מוקדם והתערבויות משפחתיות ובית ספריות למניעת סיבוכים משניים חשובים. [59]

בחינה תקופתית של האבחון והטיפול נחוצה עקב השונות הטבעית של התסמינים והופעתן של טכנולוגיות טיפול חדשות. זה מפחית את הסיכון לתרופות יתר ומשפר את איכות החיים. [60]

תַחֲזִית

רעד חיוני לעיתים קרובות מתפתח באיטיות עם חומרה משתנה וסיכויים טובים לשליטה בתסמינים בעזרת אסטרטגיות משולבות. איכות החיים משתפרת עם גישה מוקדמת לשיקום, ובמידת הצורך, נוירומודולציה. [61]

דיסטוניה מוקדית מתייצבת לעיתים קרובות עם טיפול בוטולינום קבוע, בעוד שצורות כלליות נהנות מגירוי עמוק. טיפול בהישנות מטופל על ידי התאמת המינון ובחירה מדויקת של השרירים להזרקה. [62]

טיקים פוחתים אצל חלק ניכר מהמתבגרים עד גיל הבגרות, אך נמשכים אצל חלקם ודורשים התערבויות תומכות. טיפול התנהגותי מוקדם משפר את התוצאות ארוכות הטווח. [63]

מחלת הנטינגטון נותרה הפרעה ניוונית מתקדמת, אך טיפול סימפטומטי וגישה רב-תחומית מאטים את הירידה התפקודית ומשפרים את איכות החיים. תמיכה משפחתית היא קריטית. [64]

שאלות נפוצות

האם "תסמונת היפרקינטית" והפרעת קשב וריכוז הן אותו הדבר? לא. הראשונה מתארת תנועות מוגזמות, השנייה הפרעה נוירו-התפתחותית של קשב והתנהגות. בסיווג הבינלאומי של מחלות, מהדורה אחת עשרה, הפרעת קשב וריכוז מקודדת בנפרד. [65]

האם ניתן לרפא רעד לצמיתות? אף טיפול אינו מבטיח ריפוי מלא מרעד חיוני, אך שילוב של תרופות, שיקום, וכאשר הדבר נדרש, נוירוכירורגיה, יכולים לשמור על תסמינים תחת שליטה אצל רוב החולים. [66]

מה ההבדל בין גירוי רקמות עמוק לאולטרסאונד ממוקד? הראשונה היא הפיכה וניתנת להתאמה אישית, בעוד שהשנייה היא אבלציה אחת ובלתי הפיכה. שתי הגישות יעילות לרעד עמיד, אך יש להן פרופילי סיכון ואינדיקציות שונים. [67]

האם נכון שטיקים הם "הרגל"? לא. הם מצב נוירולוגי עם מנגנוני רשת עצביים שונים, לא הרגל מודע. טיפול התנהגותי עוזר לאנשים ללמוד לנהל טיקים, אך הוא אינו מצמצם אותם ל"הרגלים". [68]

האם יש לטפל בהפרעת קשב וריכוז באמצעות דיאטה בלבד? הראיות ליעילותן של דיאטות קפדניות מוגבלות ומעורבות. עיקר הטיפול הוא פסיכואדוקטורציה, אמצעים התנהגותיים וחינוכיים, ותרופות בעלות יעילות מוכחת, המותאמות באופן אישי לכל אדם. [69]

היכן עובר הגבול בין רעד אקטיבי (action rhemor) לרעד פרקינסוני? הוא נקבע קלינית; לעיתים מחקרים נוספים, כגון הדמיית דופמין, מועילים. ההחלטה הסופית מתקבלת על ידי נוירולוג לאחר בדיקה. [70]

טבלה 7. "מה לעשות" עבור תת-התסמונות העיקריות

מַצָב	טקטיקות בסיסיות	מתי להרחיב
רעד עם תפקוד לקוי	טיטרציה של פרופרנולול או פרימידון, לימוד אסטרטגיות	עמידות, תופעות לוואי, מגבלה חמורה - הערכה לנוירומודולציה
דיסטוניה מוקדית	רעלן בוטולינום כל שלושה עד ארבעה חודשים	צורות כלליות וגירוי צווארי עמוק חמור
פַּרכֶּסֶת	מעכבי מונואמין אמין טרנספורטר סוג 2, תרופות אנטי-פסיכוטיות אטיפיות במידת הצורך	תסמינים פסיכיאטריים חמורים, דיספאגיה, סיכון מוגבר לנפילות
טיקי	התערבות התנהגותית מקיפה לטיקים, כולל אגוניסטים של אלפא במידת הצורך	נכות קשה - תרופות אנטי-פסיכוטיות, בוטולינום טוקסין מקומי
הפרעת קשב וריכוז והיפראקטיביות	פסיכואדוקציה, התערבויות בבית הספר, חומרים ממריצים או אטומוקסטין	אי סבילות, תחלואה נלווית, צורך באסטרטגיות שאינן ממריצות