רטינובלסטומה

גידולים ברשתית מהווים 1/3 מכל הגידולים התוך עיניים.

גידולים שפירים (hemangioma, astrocytic hamartoma) הם נדירים ביותר. הקבוצה העיקרית מיוצגת על ידי הרשתית הממאירה היחידה של הרשתית בילדים - רטינובלסטומה.

[1], [2], [3], [4], [5]

גורם של רטינובלסטומה

הדוקטרינה של רטינובלסטומה יש יותר מארבעה מאות שנים של היסטוריה (התיאור הראשון של רטינובלסטומה ניתן בשנת 1597 על ידי פטראוס פאוויוס מאמסטרדם). במשך שנים רבות, היא הופנתה לגידול נדיר - לא יותר מ 1 מקרה ל 30 000 לידות חי. בשנים האחרונות חלה עלייה בשכיחות של רטינובלסטומה ביותר מ -3 פעמים. על פי האיגוד האירופי של אופתלמולוגים, התדירות שלה באוכלוסייה הוא 1 לכל 10 000 - 13 000 לידות חי.

שתי צורות של המחלה נבדלות: תורשתית ו ספוראדית. בשנת 10% מחולים עם רטינובלסטומה מלווה פגם כרומוזומלי (באזור כרומוזום 13ql4.1 המחיק), והשאר - ההפרעות המבניות ותפקודיות בגן RB1, אשר בשנים אחרונות מבודד משובט ידי שימוש סמנים מולקולריים. המוצר חלבון של הגן הזה פונקציות ברקמות רגילות וגידולים אחרים, ורק עם רטינובלסטומה הוא השתנה. לפיכך, את המראה של נטייה רטינובלסטומה מזוהה כיום עם נוכחות של מוטציה מסוף אלל אחד של הגן RB1 שהתקבל בירושה בצורה דומיננטית אוטוזומלית והוא נמצא 60-75% מהחולים.

[6], [7], [8], [9]

תסמינים של רטינובלסטומה

הגידול מתפתח אצל ילדים צעירים (עד שנה). ב 2/3 חולים עם צורה תורשתית של רטינובלסטומה, זה דו צדדי. יתר על כן, כאשר צורות RB1povrezhden המשפחה הגן רטינובלסטומה בכל תאים סומטיים, כך גבוהה בחולים אלה (כ 40%) את הסיכון לסרטן באתרים אחרים. נכון לעכשיו, המחקר של מוטציות נקודתיות בגן עבור רטינובלסטומה ידי ניתוח כרומוזום מאפשר לא רק כדי לאשר או לשלול בצורה תורשתית של סרטן במשפחות עם היסטוריה משפחתית של רטינובלסטומה, אלא גם כדי להסביר את ההתפתחות של טופס זה אצל ילדים עם הורים בריאים. איתור של רטינובלסטומה אצל ילדים בגילים 10 חודשים מעיד על האופי הטבוע בו, רטינובלסטומה, הסימפטומים מהם הופיע לאחר 30 חודשים, יכול להיחשב ספורדי. חשבונות טופס ספורדי במשך כ 60% של רטינובלסטומה הוא תמיד חד-צדדי, מתרחשים לאחר 12-30 חודשים לאחר לידה כתוצאת מוטציות דה נובו בשני אללים של גן RB1, ממוקם התאים של הרשתית.

רטינובלסטומה מתפתחת בכל חלק של החלק הפעיל אוטי של הרשתית, בתחילת הצמיחה שלה זה נראה כמו הפרה של הבהירות של הרפלקס על הפונדוס. מאוחר יותר נראה בית אפרפר, בוצי, שטוח עם קווי מתאר מטושטשים. בעתיד, התמונה הקלינית משתנה בהתאם למאפיינים של הצמיחה של רטינובלסטומה. בידוד endophytic, exophytic ומעורבת אופי הגידול של הגידול.

רטינובלסטומה של אנדופיטים מתרחשת בשכבות הפנימיות של הרשתית ומאופיינת בצמיחת הזגוגית. השטח של הגידול הוא פקעת. עובי הצומת עולה בהדרגה, צבע נשאר לבנבן צהוב, כלי הרשתית ואת כלי משלו של הגידול אינם גלויים. בגוף הזגוגי מעל הגידול מופיעים קונגלומרטים של תאים סרטניים בצורה של טיפות סטארין, מסלולים סטארין. הגידול המהיר של הגידול, מלווה בהפרה של תהליכים מטבוליים, מוביל להופעת אזורי נמק עם ריקבון מקולקל, לאחר מכן מסונכרן עם היווצרות של calcifications. כאשר הגידול באזור של תאי preekvatorialnoy שלה ליישוב בתאי האחורי ואת הקדמי של העין, מספק תמונה psevdogipopiona שצבע בניגוד האפור לבנבן hypopyon צבע האמיתי. סיבוב מוקדם של הגבול פיגמנט האפיפיור מתרחשת. על פני השטח של איריס - הגושים של הגידול, סינצ'יה מסיבית, כלי שיוצרו זה עתה. החדר הקדמי הופך קטן יותר, הלחות שלו הופך עכור. הגדלת גודל, הגידול ממלא את החלל כולו של העין, הורס ונבטים המנגנון trabecular, וכתוצאה מכך לחץ תוך עיני מוגבר. אצל ילדים צעירים, bufalm מתפתח, דילול של אזור sclerolimbic מתרחשת, אשר מאפשר את התפשטות הגידול מעבר לעין. כאשר הגידול הסקלרלי גדל מאחורי קו המשווה, מתפתח דפוס של צלוליטיס, שתדירותו עולה מ -0.2% ל -4.6%.

רטינובלסטומה גוברת באופן אקספטואלי מתרחשת בשכבות החיצוניות של הרשתית ומשתרעת מתחת לרשתית, מה שמוביל להפרדה מסיבית שלה, כיפתה נראית מאחורי העדשה השקופה. ב ophthalmoscopy, הגידול מזוהה כמו אחד או יותר מופרד בלוטות עם משטח אפילו. כדי להתאים את הניקוז הגידול מרחיב ומפותל כלי רשתית. על פני השטח של הגידול, עדין crimped, chaotically ממוקם החדש שנוצר כלי נראות.

רטינובלסטומה מאופיינת בצמיחה רב-שכבתית. צמתים של הגידול ממוקמים באתרים שונים של הפונדוס, יש צורה עגולה או אליפסה, עובי שלהם משתנה. לפעמים דימום על פני השטח של הגידול להתמזג לחלוטין לכסות את הגידול. במקרים כאלה, עם המיקום ההיקפי של רטינובלסטומה, התסמין הראשון עשוי להיות hemophthalmus "ספונטנית".

רטינובלסטומה מעורבת מאופיינת בשילוב של תסמינים אופתלמיים האופייניים לשני הצורות המתוארות. הסימנים הידועים של רטינובלסטומה - "זוהר" של התלמיד ואת פזילה, heterochromia או rubeosis של איריס, microphthalmia, buphthalmos, hyphema, hemophthalmus - צריך להיחשב עקיף, שניתן שנצפתה מחלות אחרות. ב -9.4% מהחולים, רטינובלסטומה מתרחשת ללא סימנים עקיפים, והיא מזוהה בדרך כלל במהלך בדיקות מנע.

רטינובלסטומה אצל ילדים גדולים יותר מאופיינת בחדות ראייה ירודה. בתמונה הקלינית, סימנים של דלקת עפעפיים איטית, גלאוקומה כואבת משנית, ניתוק רשתית, לעיתים נדירות לפתח אנגיומטוזיס ברשתית. הופעת רטינובלסטומה בגיל זה, כאשר ההסתברות להתפתחותה קטנה, מסבכת את האבחנה.

רטינובלסטומה טריאטרלית נחשבת כגידול דו-צדדי, בשילוב עם גידול תוך-גולגולתי של נוירוקטודרמה פרימיטיבית (pinealoblastoma). הגידול השלישי, ככלל, הוא מקומי בלוטת האצטרובל, אבל זה יכול גם לכבוש את המבנים האמצעיים של המוח. מבחינה קלינית, הגידול בא לידי ביטוי 2-3 שנים לאחר זיהוי של רטינובלסטומה דו צדדית על ידי סימנים של neoplasm תוך גולגולתי. רטינובלסטומה טריטרלית מזוהה אצל ילדים בארבע השנים הראשונות לחיים. אצל ילדים צעירים, סימנים של הנגע תוך גולגולתי ניתן לצפות לפני הופעת סימנים גלויים של נזק לעיניים.

רטינוציטים נחשבים כזרם נדיר של רטינובלסטומה עם קורס שפיר בקשר עם מוטציה חלקית של הגן retinoblastoma. הפרוגנוזה עם רטינוציטומה טובה יותר בשל נוכחותם של סימנים ברורים של הבחנה בצורה של היווצרות של שושנות אמיתיות ונטייה לרגרסיה ספונטנית.

אבחון של רטינובלסטומה

לצורך אבחנה של רטינובלסטומה, נעשה שימוש ב Ophthalmoscopy, אשר צריך להתבצע עם התרחבות מקסימלית של התלמיד, וכן אצל ילדים צעירים - במהלך שינה רפואית. כאשר בוחנים את הקונדיטוריה בפריפריה הקיצונית, יש צורך ליישם סקלוקומפרסיה, המאפשרת לנו לבחון ביתר פירוט תחומים אלה שקשה לגשת אליהם לבדיקה ויזואלית. התנהגות ophthalmoscopy אחרי כל מרידיאנים (!). במקרים קשים עם מיקום pryquatorial של הגידול או נוכחות של pseudohyping, ביופסיה שאיפה מחט דק מוצג. סריקה אולטראסאונד יכול לקבוע את גודל retinoblastoma, לאשר או להוציא את הנוכחות של calcifications.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

טיפול ברטינובלסטומה

רטינובלסטומה מורכבות טיפול, שמטרתו לשמר את החיים של הילד החולה ועיניו תמיד בודדות, תכניתו, תלוי השלב בתהליך, מצבו הכללי של הילד, את הסיכון לממאירויות שני וביקוש דין חלוט של הורים כדי לשמר את החזון. עם גידולים קטנים, השימוש בשיטות הרס מקומיות מאפשר לשמור את העין ב 83% מהמקרים, בשילוב עם polychemotherapy - כדי להשיג שיעור הישרדות 5 שנים של כמעט 90%. עם גידולים גדולים, ביצוע polychemotherapy בשילוב עם enucleation מספק שיעור ההישרדות של 4 שנים של יותר מ 90%. רטינובלסטומה מופצת לאורך העצב האופטי לאורך החלל הבין-תאי, מתפשטת בצורה hematogenically לעצמות, למוח, דרך הלימפה - אל בלוטות הלימפה האזוריות.

חיזוי לחיים תחת רטינובלסטומה תלוי במספר גורמים (קדמי מיקום גידול לקו המשונן, בנוכחות בלוטות גידול מרובות, הקוטר הכולל של 15 מ"מ, במחצית לכת נפח גידול של נפח עין החלל והתפשטות יותר של הגידול לתוך הזגוגית או במסלול, גידולים סרטניים ב choroid, את עצב הראייה). הסיכון של גרורות עולה ל -78% כאשר הגידול מתפשט למסלול. כמובן, נטל תורשתי חל גם על גורמי הסיכון. שיעורי התמותה המתוקננים של רטינובלסטומה בצורות תורשתית בשנים האחרונות גדל מ 2.9 ל -9, בעוד במקרים ספורדיים של רטינובלסטומה ציין הפחתה שלהם 1.9 1.0.

על מנת לחשוף הישנות מוקדמת של גידול לאחר anucleation של גלגל העין או את המראה של הגידול בעין זוג, בדיקה של שליטה של הילד הוא חובה. עם רטינובלסטומה monolateral, זה צריך להתבצע כל 3 חודשים במשך 2 שנים, עם דו - צדדי - במשך 3 שנים. בילדים מעל גיל 12 חודשים לאחר סיום הטיפול, אחת לשנה, מומלץ לבצע טומוגרפיה ממוחשבת של הראש, אשר תאפשר מעקב אחר מצב הרקמות הרכות של מסלול, ולא לכלול גרורות גידולים במוח. ילדים מרפא צריך להיות תחת מעקב מעקב אחר החיים.