קטרקט מולד

קטרקט מולד מתפתח כתוצאה מפתולוגיה תוך רחמית ולעתים קרובות משולב עם פגמים התפתחותיים שונים של העין ושל איברים אחרים.

קטרקט מולד הוא עכירות של העדשה שנמצאת בלידה או מופיעה זמן קצר לאחר מכן.

קטרקט מולד יכול להיות ספורדי או להתפתח כתוצאה מפריקות כרומוזומליות, מחלות מטבוליות (למשל, גלקטוזמיה), או זיהומים מולדים (למשל, אדמת), או מחלות של האם במהלך ההריון. קטרקט יכול להיות גרעיני או לערב את חומר העדשה שמתחת לקפסולה הקדמית או האחורית. הוא יכול להיות חד צדדי או דו צדדי. קטרקט עלול להיעלם מבלי שיבחינו בו אלא אם כן נבדק הרפלקס האדום של התינוק או מבוצעת אופטלמוסקופיה בלידה. כמו בסוגים אחרים של קטרקט, עכירות העדשה פוגעת בראייה. קטרקט עלול לטשטש את שדה הראייה של דיסק הראייה וקרקעית העין של כלי הדם ויש להיבדק על ידי רופא עיניים.

קטרקט מולד יכול להתרחש תחת השפעת חומרים רעילים שונים על העובר והעובר במהלך היווצרות העדשה. לרוב, זה קורה כאשר האם סובלת מזיהומים ויראליים במהלך ההריון: שפעת, חצבת, אדמת וטוקסופלזמוזיס. הפרעות אנדוקריניות שונות אצל נשים במהלך ההריון ואי ספיקה של בלוטות הפראדיטואיד (לדוגמה, היפוקלצמיה, המובילה להפרעות התפתחותיות עובר) משפיעות רבות. קטרקט מולד הוא לרוב משפחתי. לרוב, קטרקט מולד הוא דו-צדדי, אך מתרחש גם קטרקט מולד חד-צדדי.

מחלות מולדות של העדשה מחולקות לקטרקט, שינויים בצורה, גודל, פריקה של העדשה, קולובומה והיעדר עדשה.

פריקות מולדות של העדשה מתרחשות בהפרעות תורשתיות של חילוף החומרים של רקמת החיבור ואנומליות במערכת השלד.

תסמונת מרפן - עדשה קטנה עם תת-פריקה שלה היא ביטוי של תסמונת זו. בנוסף, היא מאופיינת בפגיעה במערכת הלב וכלי הדם בצורה של מומי לב, מפרצת אבי העורקים. מערכת השרירים והשלד משתנה בצורה של ארכנודקטיליה (אצבעות ורגליים ארוכות), דוליכוצפליה (עלייה בממדים האורכיים של הראש), עצמות שבירות, פריקות תכופות, קומה גבוהה, גפיים ארוכות, עקמת, חזה משפכי, תת-התפתחות של העכבר ואיברי המין. פחות שכיח הוא שינוי במנטליות. העין מושפעת ב-50-100% מהמקרים. אקטופיה של העדשה, שינויים בצורתה נגרמים מתת-התפתחות של הרצועות התומכות בה. עם הגיל, קרע ברצועת צין גובר. במקום זה, הגוף הזגוגי בולט בצורת בקע. פריקה מלאה של העדשה אפשרית גם כן. ייתכנו קטרקט, פזילה, ניסטגמוס ותסמונות עיניים אחרות, גלאוקומה מולדת.

תסמונת מרג'טאפי היא פגיעה תורשתית סיסטמית של רקמת מזנכימה. לחולים בתסמונת זו יש קומה נמוכה, גפיים קצרות, ראש מוגדל (ברכיצפליה), ניידות מפרקים מוגבלת, שינויים במערכת הלב וכלי הדם ובאיברים אחרים. מצד העדשה - אקטופיה כלפי מטה, ספרופקיה, מיקרופקיה וכו'; קוצר ראייה, היפרדות רשתית, גלאוקומה מולדת.

שינוי בצורה ובגודל העדשה - lenticonus - בליטה בצורת חרוט של אחד ממשטחי העדשה. בליטה (כמו עדשה קטנה נוספת) מופיעה בעדשה, שיכולה להיות על המשטח הקדמי והאחורי, היא שקופה. באור מועבר, ניתן לראות תצורה עגולה בצורת טיפת שמן במים על רקע העדשה. לחלק זה יש שבירה חזקה מאוד, והוא תמיד מלווה בקוצר ראייה (ייתכן שיש פסאודו-מיופיה). בבליטות אלו יש אטמים - ליבה בעלת כוח שבירה גבוה.

בהתאם לגודל העדשה, מבחינים בין:

• מיקרופקיה (עדשה קטנה, בדרך כלל עם שינוי צורה; קו המשווה נראה באזור האישון; לעיתים קרובות מתרחשת תזוזה של העדשה);
• ספרופקיה (עדשה כדורית), עדשה טבעתית (העדשה במרכז נספגה מסיבה כלשהי). עם אישון צר, העדשה אינה נראית. עם אישון מורחב, טבעת נשארת מתחת לקרנית, בדרך כלל עכורה;
• ביפאסיגו (שתי עדשות), דבר נדיר מאוד. עדשה אחת ממוקמת רקמתית או באף, או שהעדשות ממוקמות אחת מעל השנייה,

קולובומה של העדשה היא פגם ברקמת העדשה ובחלק התחתון, אשר נוצר כתוצאה מסגירה לא שלמה של הסדק העוברי במהלך היווצרות בליטה משנית של העין. פתולוגיה זו נדירה מאוד ובדרך כלל משולבת עם קולובומה של הקשתית, הגוף הריסי והכורואיד.

קטרקט מולד - "מפל". מבין כל המומים המולדים, הוא מופיע ב-60% מהמקרים, בכל אדם חמישי לכל 100 אלף מהאוכלוסייה.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

קטרקט מולד קפסולרי

קטרקט קוטבי (קדמי ואחורי). קטרקט קוטבי קדמי הוא קטרקט של תקופה מוקדמת מאוד של העובר (החודש הראשון לחיי העובר התוך-רחמיים). עכירות לבנה מוגבלת בקוטב הקדמי של העדשה מתרחשת בתקופה בה נוצרות שלפוחיות ראייה בקצה המוחי הקדמי, וגדלות לכיוון האקטודרם החיצוני. מצד האקטודרם החיצוני, העדשה מתחילה לגדול באותה תקופה. האחרונה לוחצת על שלפוחית הראייה, ונוצרת כוס ראייה. התפתחות קטרקט קוטבי קדמי קשורה להפרעה בהתנתקות של ראש העדשה מהאקטודרם. קטרקט קוטבי קדמי יכול להתפתח גם כתוצאה מתהליכים דלקתיים תוך-רחמיים אחרים, כמו גם לאחר הלידה כתוצאה מכיב מחורר של הקרנית. בקטרקט קוטבי קדמי, נקבעת עכירות לבנה מוגבלת בקוטר של לא יותר מ-2 מ"מ, הממוקמת במרכז פני השטח של העדשה. עכירות זו מורכבת מסיבי עדשה עכורים, מעוותים ומשתנים קשות, הממוקמים מתחת לקפסולת העדשה.

קטרקט קוטבי אחורי הוא קטרקט של אימבריוגנזה מאוחרת. הוא נוצר בתקופה הטרום לידתית. למעשה, עם קטרקט כזה, נוצר יבלת על הקפסולה האחורית של העדשה. ההערכה היא שזהו שריד של עורק הזגוגית, אשר מצטמצם עד לידת הילד.

מבחינה קלינית, נקבעת עכירות מוגבלת של צורה מעוגלת בצבע לבן-אפרפר, הממוקמת בקוטב האחורי של העדשה. ייתכנו עכירות מפושטת, המורכבת מנקודות בודדות, או שהיא עשויה להיות שכבתית.

סוג אחד הוא קטרקט פירמידלי. בנוסף לאטימות, יש בליטה באזור הקוטב, כלומר היא מתפשטת אל תוך הגוף הזגוגי בצורת פירמידה. מכיוון שקטרקט קוטבי הוא תמיד מולד, הוא דו-צדדי. בשל גודלו הקטן, הוא בדרך כלל אינו מוביל לפגיעה משמעותית בראייה המרכזית ואינו כפוף לטיפול כירורגי.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

קטרקט קפסולונטיקולרי

קטרקט פוסיפורימי - עכירות - ממוקמת באזור הקטבים האחוריים והקדמיים, המחוברים על ידי גשר. העכירות מוצגת בצורת סרט אפור דק, דומה לציר ומורכבת משלושה עיבויים. עכירות כזו יכולה להופיע גם באזור הגרעין. הראייה מופחתת מעט. קטרקט כזה בדרך כלל אינו מתקדם. מילדות מוקדמת, חולים מסתגלים להסתכלות דרך האזורים השקופים של העדשה. טיפול אינו נדרש,

קטרקט עדשי:

• קטרקט עוברי צירי קדמי. מופיע ב-20% מהאנשים הבריאים. עכירות עדינה מאוד באזור הקדמי, בציר הקדמי-אחורי של העדשה, בתפר של גרעין העובר. אינו משפיע על הראייה;
• קטרקט תפר (stellate) - עכירות לאורך התפרים של גרעין העובר. פירורים הדומים לסולת נראים על התפרים. מופיע ב-20% מהאנשים הבריאים. הילד שומר על חדות ראייה גבוהה למדי;
• קטרקט גרעיני מרכזי. ישנם שלושה תת-סוגים: קטרקט אבקתי - עכירות מפושטת של גרעין העובר, המורכבת מעכירות בצורת כדור קטן וחוד, הראייה כמעט ואינה מופחתת; עכירות רוויה - איתה הראייה אינה קטרקט רב-נקודתי - עכירות נקודות רבות בצבע אפרפר וכחלחל באזור גרעין העובר.

[ 13 ], [ 14 ]

קטרקט זונולרי (למינציה)

קטרקט זונולרי (שכבתי) הוא הצורה הנפוצה ביותר של קטרקט מולד - 60%. קטרקט דו-צדדי שכיח יותר. העכירות מתבטאת בצורת דיסק עכור, הממוקם על גבול הגרעין הבוגר והעוברי. קטרקט זה מאופיין בשכבות שקופות ועכורות לסירוגין של העדשה. לאורך קו המשווה באזור הגרעין הבוגר יש שכבה שנייה של עכירות, המופרדת מהראשונה על ידי שכבה של סיבים שקופים. עכירות השכבה השנייה היא בצורת טריז, ועוצמתה אינה אחידה.

באור מועבר, רפלקס אדום נראה בפריפריה, ועכירות אפורה נראית במרכז. קצה הדיסק האטום אינו אחיד, מעוגל. נקבע כי קטרקט זונולרי אינו רק מולד. הוא יכול להתרחש גם בתקופה שלאחר הלידה אצל ילדים הסובלים מעוויתות על רקע היפוקלצמיה, שסבלו מרככת, עם היפוגליקמיה. הראייה סובלת בהתאם למידת עכירות העדשה.

קטרקט מולד דיסקואידי דומה לקטרקט זונולרי, אך אין חוסר אחידות ולולאה בקצה הדיסק העכור.

קטרקט כחול - עכירות מרובת עכירות בגוון כחלחל. עכירות ממוקמת בין הגרעין לקפסולה.

קטרקט מלא הוא עכירות מפושטת של העדשה כולה שעשויה להתפתח מקטרקט למלרי. לעיתים ניתן לראות פלאק מתחת לקפסולה.

קטרקט חצי-פתור - העדשה נראית מתייבשת, הופכת שטוחה. אולטרסאונד מסייע באבחון. עובי העדשה יורד ל-1.5-2 מ"מ, ייתכן שיישאר שכבה.

קטרקט קרומי - קפסולה עכורה וכמות קטנה של חומר עדשה.

קטרקט אטיפי ופולימורפי. עכירות משתנה בגודל ובצורה. לדוגמה, קטרקט בחצבת ואדמת מאופיין בעכירות לבנה בעלת גוון פנינה. עם אישון מורחב, נראה על רקע זה מוט הממוקם באופן אקסצנטרי, שבו הנגיף יכול לחיות זמן רב (כמה עשורים). החלקים ההיקפיים של העדשה שקופים יותר.

סיווג קטרקט מולד

קטרקט תורשתי, הגורמים לו.

1. נחיתות גנטית ותורשה. לרוב הן נובעות בהתאם לסוג הדומיננטי, אך הן יכולות להתרחש גם בהתאם לסוג המקבל (במיוחד בגילוי עריות).
2. הפרעות תורשתיות של מטבוליזם פחמימות - קטרקט המכיל גלקטוז.
3. הפרעה בחילוף החומרים של סידן - קטרקט טטני.
4. נגעים תורשתיים בעור.

קטרקט תורשתי נגרם כתוצאה מפגיעה בגן ובמנגנון הכרומוזומלי.

קטרקט תוך רחמי:

1. אמברופתיות המתרחשות במהלך ההריון עד שמונה שבועות;
2. פטופתיה המתרחשת לאחר שמונה שבועות של הריון.

התמונה הקלינית שלהם דומה,

גורמים לקטרקט תוך רחמי:

1. מחלות אימהיות (אדמת, ציטומגתיה, אבעבועות רוח, הרפס, שפעת וטוקסופלזמוזיס);
2. שיכרון אימהי (אלכוהול, אתר, אמצעי מניעה, תרופות להפלה מסוימות);
3. מחלות לב וכלי דם של האם, המובילות לחוסר חמצן ולהתפתחות קטרקט;
4. היפווויטמינוזיס A ו-E, חוסר בחומצה פולית;
5. קונפליקט רזוס;
6. רעילות של הריון.

סיווג קטרקט מולד:

1. נגע חד צדדי או דו צדדי;
2. חלקי או מלא;
3. לוקליזציה של עכירות (קפסולרית, עדשית, קפסולונטיקולרית).

לפי צורות קליניות:

1. כמחלת עיניים נלווית;
2. לפי חדות ראייה (שלב I > 0.3; שלב II 0.05-0.2; שלב III - 0.05)

סיווג לפי EI קובלבסקי:

1. לפי מוצא (תורשתי ותוך רחמי);
2. על ידי הובלת לוקליזציה (קוטבית, גרעיני, זונולרית, מפושטת, פולימורפית, קורונלית);
3. לפי דרגת אובדן הראייה (שלב I > 0.3; שלב II 0.05-0.2; שלב III - 0.05);
4. על ידי סיבוכים ושינויים נלווים:
   • ללא סיבוכים ושינויים בתפקוד הראייה;
   • קטרקט עם סיבוכים (ניסטגמוס וכו');
   • קטרקט עם שינויים נלווים (מיקרופקיה וכו').

צורות קליניות של קטרקט מולד:

1. קטרקט קפסולרי ובורסלי;
2. קפסולונטיקולרי (גם הקפסולה וגם חומר העדשה מושפעים);
3. עדשה;
4. קטרקט של תפרים עובריים;
5. זונולרי או שכבתי.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

טיפול בקטרקט מולד

הסרת קטרקט מולד תוך 17 שבועות מהלידה מבטיחה התפתחות ראייה ומסלולי ראייה של קליפת המוח. קטרקט מוסר על ידי שאיבתו דרך חתך קטן. ילדים רבים יכולים לעבור השתלת עדשה מלאכותית. תיקון ראייה לאחר ניתוח באמצעות משקפיים, עדשות מגע או שניהם נחוץ כדי להשיג ראייה טובה.

לאחר הסרת קטרקט חד-צדדי, איכות התמונה מהעין המנותחת גרועה יותר מזו של העין שלא נותחה (בהנחה שהעין השנייה תקינה). מכיוון שהעין הרואה טוב יותר עדיפה, המוח מדכא את התמונה באיכות ירודה יותר, ומתפתחת אמבליופיה (ראה לעיל). לכן, טיפול באמבליופיה נחוץ לפיתוח ראייה תקינה בעין המנותחת. חלק מהילדים, למרות זאת, אינם מפתחים חדות ראייה טובה. לעומת זאת, ילדים עם קטרקט דו-צדדי, שאצלם איכות התמונה זהה בשתי העיניים, מפתחים לעתים קרובות יותר ראייה שווה בשתי העיניים.

חלק מהקטרקטים הם חלקיים (לנטיקונוס אחורי) ועכירות מתפתחת במהלך 10 הימים הראשונים לחיים. לקטרקט מולד חלקי יש פרוגנוזה ראייה טובה יותר.