ניוון שרירי עמוד השדרה

אטרופיה שרירית בעמוד השדרה אינה יחידה נוזולוגית אחת, אלא קבוצה שלמה של פתולוגיות תורשתיות הטרוגניות קלינית וגנטית, המעוררות על ידי התהליכים ההולכים וגדלים של התנוונות של מוטונורונים של קרני השדרה הקדמית. המונח מקיף גרסאות שונות של פריזה היקפית שנקבעה גנטית ואטרופיה שרירית הנובעת מהתנוונות של נוירונים מוטוריים בעמוד השדרה ו/או גזע המוח. הגורם השכיח ביותר לבעיה הוא מוטציה רצסיבית אוטוזומלית על כתף ה- Q הארוך של הכרומוזום החמישי. הטיפול אינו ספציפי, שמטרתו לשפר את הטרופיות של רקמת העצבים ולספק תמיכה פליאטיבית לשיפור איכות החיים. [1]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

ניוון שרירי עמוד השדרה מתרחש במקרה אחד לכל 6,000 עד 10,000 יילודים (על פי ה- American Journal of Medical Genetics 2002).

השכיחות של נושאי מחיקה של אקסון גן SMN 7 היא 1:50 אנשים.

ניוון שרירים בולבו-עמוד-גמר (תסמונת קנדי) מתרחש אצל ילד אחד ב-50,000 והוא הסוג הבוגר הנפוץ ביותר של אמיוטרופיה בעמוד השדרה.

יצוין כי מחצית מהילדים הסובלים ממחלה זו אינם מתגברים על תקופת ההישרדות לשנתיים.

הפתולוגיה עוברת בירושה על פי העיקרון הרססיבי האוטוזומלי. לרוב, כל הורה לילד חולה הוא נשא של עותק אחד של הגן המוטציה. מכיוון שהמוטציה פיצתה על ידי נוכחות של עותק גנים "רגיל" שני, ההורים אין ביטויים של ניוון שרירי עמוד השדרה. פתולוגיה מסוג 2 בדרך כלל אינה יורשת עותק נוסף מההורה. הבעיה מתרחשת כתוצאה מאי ספיקת מקרית במהלך היווצרות תאי נבט, או ישירות בזמן ההפריה. עם ניוון שרירי עמוד השדרה מהסוג הראשון, התפתחות ספונטנית של המחלה מתרחשת רק ב-2% מהמקרים (במצב זה, המוביל הוא רק אחד ההורים). [2]

גורם ל ניוון שרירי עמוד השדרה

הגורם העיקרי לאטרופיה של שרירי עמוד השדרה הוא מוטציה של הגן האחראי לייצור חלבון SMN המקומי בכרומוזום 5Q. הפרעה זו גורמת עוד יותר למוות הדרגתי של תאי עצב מוטורי בקרניים הקדמיות של חוט השדרה וגזע המוח. כתוצאה מתהליכים אלה, הטון של השרירים יורד, מתפתח ניוון של שרירי הנשימה, הלוע, הפנים והשלד. סוג הירושה השולט ביותר של צורות ילדים של אטרופיה של שרירי עמוד השדרה הוא רצסיבי אוטוזומלי, מה שמרמז על נשיאה בו זמנית של גנים פגומים על ידי שני ההורים. באשר לפתולוגיה מסוג IV (צורה למבוגרים), יש קישור לכרומוזום X, כך שרק גברים מושפעים.

התפתחות אטרופיה של שרירי עמוד השדרה מבוססת על התהליכים ההולכים וגוברים של התנוונות ומוות של נוירונים מוטוריים של הקרניים הקדמיות בעמוד השדרה, פגיעה בגרעיני גזע המוח. השינויים הפתולוגיים הם האינטנסיביים ביותר באזורי עיבוי צוואר הרחם והמתתרים. המספר הסלולרי מצטמצם למינימום, החלפה על ידי רקמת חיבור מתרחשת, הנובעת מכישלון תוכנית המוות של התא - מה שנקרא אפופטוזיס. השינוי משפיע על מבני הגרעינים המוטוריים של עצבים גולגוליים, שורשים קדמיים, עצבים מוטוריים. קיימת מרפאה של ניוון נוירוגני. עם מסלול ממושך של המחלה בשלב מאוחר של צמיחת רקמות חיבור מתרחשת.

הופעת התמונה הקלינית המתאימה קשורה למחסור בחלבון SMN, המשפיע על התפקוד המוצלח של תאי עצב מוטוריים בקרני השדרה הקדמית. מחסור בחלבון כאחד הקישורים בהתפתחות ניוון שרירי עמוד השדרה התגלה בסוף סוף המאה xx. על רקע נזק מוטונורון, הפגיעה של שרירי השלד (בעיקר קטעים פרוקסימליים) נפגעת. [3]

גורמי סיכון

המגוון של הצורות הקליניות של אטרופיה של שרירי עמוד השדרה 5Q מוסבר על ידי נוכחות של גורמים משתנים מסוימים שניתן לחלק לשתי קטגוריות: אלה המשפיעים ואלו שאינם משפיעים על ציון החלבון SMN.

• נכון לעכשיו, הגן SMN2 נחשב לגורם הבסיסי בהתפתחות אטרופיה של שרירי עמוד השדרה: ככל שיותר עותקים של הגן SMN2, כך עוצמת תסמיני המחלה נמוכה יותר. הגורם השני, שקשור ישירות לעותק המרכזי של הגן SMN, הוא החלפה של 1 נוקלאוטידים C.859G & GT; C באקסון 7 של הגן SMN2, מה שמוביל להיווצרות אתר שיבוץ מחייב חדש המחייב: התוצאה היא שילוב של אקסון 7 בתמלול הגן SMN2. וריאציה זו קשורה לעלייה ברמת הדם של חלבון SMN באורך מלא בחולים עם אמיוטרופיה בעמוד השדרה מהסוג השני או השלישי.

גורמים אחרים המשפיעים על מספר ה- SMNs:

• גורמים רגולטוריים משחלים (TRA2β - גורם לדלג על אקסון של אקסון 7, SF2/ASF - מגביר את הכללת האקסון 7, HNRNPA1 - מדכא את הכללת האקסון 7 של הגן SMN2).
• גורמים רגולטוריים לתמלול (CREB1 - מגביר את תעתיק ה- SMN, STAT3 - מעדיף צמיחת אקסון, IRF1 - מגדיל את מספר SMN, PRL - מגדיל את תוחלת החיים בשלבים חמורים).
• גורמים מייצבים mRNA (U1A צמצום SMN, HUR/P38).
• גורמים המשפיעים על שינוי שלאחר התרגום (RCA - מדכאים השפלה של SMN, GSK3 - מגביר את ההישרדות).
• גורמים אקסוגניים (רעב, היפוקסיה, לחץ חמצוני).

ההשפעות של הגורמים לעיל נקבעו בעיקר במבחנה.

• גורמים שאינם קשורים לגן SMN-בפרט, חלבונים המייטמים את האנדוציטוזיס בסינפסות (למינן 3, קורונין, דלתא נוירוקלצין, חלבון דמוי סידן-ניורין).

תשומת לב נוספת מוקדשת למתילציה של DNA, השינוי היציב ביותר המשפיע על אופי ביטוי הגנים. נמצא כי מתילציה של קבוצת גנים המעורבים בתהליכים פתוגנטיים נמצאה בקורלציה עם חומרת האטרופיה השרירית בעמוד השדרה. [4]

פתוגנזה

אטרופיה שרירית בעמוד השדרה היא פתולוגיה גנטית שלגביו כל אחד מסוגי הירושה - דומיננטיים אוטוזומליים וגם רססיביים אוטוזומליים או מקושרים ל- X - טבועים. לרוב אנו מדברים על פתולוגיה רצסיבית אוטוזומלית של הילדות המוקדמת. האחריות להיווצרות אמיוטרופיה עמוד השדרה כזו היא הגן SMN, המקומי במיקום 5Q13. מחיקה של אקסון 7 בגן SMN גורמת לפתולוגיה עם מעורבות אפשרית של הגנים הסמוכים P44 ו- NAIP.

הגנום של SNM מקודד חלבון הכולל 294 חומצות אמינו ויש לו מ"מ של ~ 38 kDa. לחלבון יש את הפונקציות הבאות:

• הוא חלק ממתחם ה- RNA-חלבון;
• משתתף בהיווצרות אתר ה- spliceosome המזרז את השחבור לפני RNA;
• מעורב בתהליכים השולטים בייצור חלבונים ובאיזופורמים חלבוניים;
• מספק הובלה אקסונאלית של mRNA;
• מעדיף צמיחת תאי עצבים ומספק תקשורת עצבית-שרירית.

ידועים סוגים של גנים של SMN:

• SMNT טלומרי (SMN1);
• SMNC צנטרומרי (SMN2).

הרוב המכריע של המקרים של ניוון שרירים בעמוד השדרה נובעים משינויים בגן SMN1.

אטרופיה של שרירי עמוד השדרה של קנדי היא בעלת הצמדה למתחם ה- XQ12 המכיל את הגן NR3C3, המקודד חלבון קולטן אנדרוגן. יש לו גרסת ירושה מקושרת ל- X. כאשר מספר ה- CAG חוזר באקסון גן אחד גדל, הפתולוגיה מתפתחת.

דיכוי ייצור חלבון SNM מלווה בשינויים הבאים:

• עקב תיאום אקסון לקוי, מתרחש הסתעפות מוגזמת של אקסונים;
• צמיחת האקסונים מאטה וגודלם יורד;
• יש אשכול לא תקין של תעלות סידן בקונוס הצמיחה;
• נוצרים טרמינלים פרסימפתטיים לא סדירים של אקסונים של תאי עצב מוטורי.

חוט השדרה מתחיל לאבד באופן פעיל נוירונים מוטוריים בקרניים הקדמיות, מה שמסביר להתפתחות ניוון של שרירי הגפיים הפרוקסימליים. [5]

תסמינים ניוון שרירי עמוד השדרה

סימפטומטולוגיה של אטרופיה של שרירי עמוד השדרה ורדניג-הופמן לעיתים קרובות מופיעה בבכורה בתקופת היילוד ועד שישה חודשים, המתבטאת בתסמונת התינוק "איטי". יש להבחין בחזה בצורת הפעמון, היפוטוניה אינטנסיבית, חוסר רפלקסים, עיוות שרירים של הלשון ומצוקה נשימתית. תינוקות חולים לעתים קרובות יותר מתים לפני שהם מגיעים לגיל שנתיים: התוצאה הקטלנית נובעת מהגברת אי ספיקת הנשימה כנגד הרקע של ההקפדה על תהליכים זיהומיים.

צורת הביניים של ניוון שרירי עמוד השדרה מהסוג השני מתגלה מגיל שישה חודשים. בנוסף לתסמונת של ילד "איטי", יש לחץ דם נמוך, היעדר רפלקסים, הפרעות בדרכי הנשימה ועיוות הלשון. גם אם ילדים מסוגלים לשבת, מתפתחים התכווצות מרובות של המפרקים הגדולים.

אטרופיה של שרירי עמוד השדרה של קוגלברג-וולנדר מתחילה גם היא בגיל הרך, כאשר ילדים מסוגלים לנוע באופן עצמאי. ישנה היחלשות של שרירי האיליאק, הארבע ראשי ושרירי המוליכים, לחץ דם נמוך, ירידה ברפלקסים ועיוות הלשון. חולים רבים מאבדים את היכולת לנוע (ללכת) באופן עצמאי לאורך השנים.

ניוון שרירי עמוד השדרה סוג 4 מתחיל בגיל מבוגר. זה מאופיין בהתקדמות איטית ופרוגנוזה שפירה יחסית. [6]

אטרופיה של קנדי באה לידי ביטוי לרוב בגיל העמידה (בדרך כלל עשויה להופיע לראשונה בקרב חולים בגילאי 15-60). הסימפטומטולוגיה כוללת כאב וחולשת שרירים, גינקומסטיה, חולשה דיסטלית, עייפות, מעוות לשון וניוון. קיימים סימנים של תפקוד לקוי של בולבר:

• קושי בבליעה;
• שְׁאִיפָה;
• היחלשות שרירי המסטיקיים;
• Dysarthria;
• רעידות יציבה ומנוע בידיים.

סימנים ראשונים למחסור באנדרוגן:

• Gynecomastia (אצל כ- 60% מהמטופלים), לרוב א-סימטריים;
• הידרדרות בתפקוד המיני (אוליגוספרמיה, ניוון אשכים, תפקוד לזיקפה).

סימנים ראשונים

אמיוטרופיה בעמוד השדרה באה לידי ביטוי בחולשה של שרירים ואימפוטנציה כללית. כל היכולות החושיות והאינטלקטואליות אינן מושפעות.

מדדים עיקריים של פתולוגיה עצבית-שרירית:

• נצפים שרירים "עצלנים", נחלשים, רפיון ורפיון של שרירים;
• טונוס השרירים נמוך, רפלקסי הגידים ממוזערים או נעדרים;
• רפלקסים צמחיים רגילים או נעדרים;
• מציינים עוויתות קצרות של קבוצות שרירים בודדות (ניתן לראות מתחת לעור, על הלשון);
• ישנם סימנים של ניוון שרירים.

תסמונת ורדניג-הופמן באה לידי ביטוי בהיפוטוניה בולטת של השרירים, עייפות כללית, חוסר היכולת של הילד להחזיק את הראש, להפוך ולשבת. כשמנסים לתמוך בתינוק באזור הבטן במצב מושעה, נראה שהגוף "שקע". שיעול, בליעה ומוצץ רפלקס אינו מספק, המזון לעתים קרובות נכנס לדרכי הנשימה, הנשימה היא בעייתית. יתכן שיש עיוות מפרקים הקשור בהיפוטוניה תוך רחמית. מידע אנמני שנאסף במהלך ההיריון מעיד לרוב על פעילות בעובר נמוך.

סימנים בסיסיים של ניוון שרירי עמוד השדרה סוג I:

• פיגור חמור בפיתוח מוטורי;
• הופעה מהירה של התכווצויות משותפות ועקמומיות בית החזה;
• הגדלת הפרעות נשימה ובולבר, בעיות בבליעה (מזון ורוק) וציפוי של כיח;
• סיכון מוגבר לדלקת שאיפה;
• זיהום, אי ספיקת נשימה מתקדמת.

ניוון שרירי עמוד השדרה מסוג II בא לידי ביטוי על ידי עיכוב ברור של התפתחות מוטורית. למרות שחולים רבים יכולים לשבת ללא עזרה, ולעיתים אפילו זוחלים ולעמוד, יכולות אלה אבודות לרוב לאורך זמן. מציינים רעידות אצבעות, שרירים ומפרקים (עצם) ובעיות נשימה. Pseudohypertrophy אפשרי.

התכונות העיקריות של פתולוגיה מסוג II:

• עיכובים התפתחותיים, כולל עצירה והיפוך של פיתוח מיומנויות ויכולות שנרכשו כבר;
• הגדלת החולשה של השרירים הבין-קוסטליים;
• שטחיות של נשימה סרעפתית, רפלקס שיעול מוחלש, החמרה הדרגתית של אי ספיקת נשימה;
• עקמומיות של בית החזה ועמוד השדרה, מתכווץ.

בתסמונת קוגלברג-וולנדר, הביטויים מתקנים יותר ומתקדמים לאט. המטופל מסוגל להסתובב, אך יש בעיות בריצה או מדרגות טיפוס. תסמינים מאוחרים כוללים לעתים קרובות קושי בבליעה ולעיסה.

ניוון שרירי עמוד השדרה מסוג IV חושף את עצמו כבר בגיל מבוגר (בוגר) ומאופיין במסלול "הקל" והחיובי ביותר. הסימנים העיקריים: אובדן הדרגתי של היכולת לנוע. [7]

טפסים

ניוון שרירי עמוד השדרה הוא חלק מקבוצה של פתולוגיות תורשתיות המאופיינות בשינויים ניווניים, מוות של תאי עצב מוטוריים של קרני עמוד השדרה הקדמי, ולעתים קרובות, הגרעינים המוטוריים של גזע המוח. התהליך יכול להודיע את עצמו בתקופות חיים שונות, התמונה הקלינית לא תמיד זהה. סוגי הירושה והמסלול עשויים להיות שונים גם הם.

ניוון שרירי עמוד השדרה לילדים תואר לראשונה כבר בסוף המאה ה-19. בערך באמצע המאה העשרים זוהו הצורות העיקריות של המחלה:

• מולד (בא לידי ביטוי כמעט מייד לאחר לידת התינוק);
• צורה אינפנטילית מוקדמת (מתרחשת על רקע ההתפתחות הרגילה הקודמת של התינוק);
• צורה אינפנטילית מאוחרת (חושפת את עצמה החל מגיל 2 ומעלה).

חלק מהמומחים משלבים את הצורות השנייה והשלישית לסוג אחד של אמיוטרופיה בעמוד השדרה.

מקובל בדרך כלל לחלק את הפתולוגיה לרפואת ילדים ולבוגר. ניוון שרירי עמוד השדרה אצל ילדים מסווג מוקדם (עם הופעת בכורה בחודשים הראשונים לאחר לידת הילד), מאוחר ומתבגר (מתבגר או נעורים). התסמונות המעורבות ביותר הן:

• אטרופיה של ורדניג-הופמן;
• צורת קוגלברג-וולנדר;
• ניוון שרירי עמוד שדרה כרוני;
• תסמונת Vialetto-van Lare (סוג בולבוספינלי עם היעדר שמיעה);
• תסמונת Fazio-Londe.

אטרופיה של שרירי עמוד השדרה למבוגרים הופכת לראשונה מעל גיל 16 שנים ועד גיל 60 שנה, המובחנת על ידי מרפאה ופרוגנוזה שפירים יחסית. פתולוגיות למבוגרים כוללות:

• אטרופיה הבולבוספינלית של קנדי;
• אטרופיה של Scapuloperoneal;
• צורות כתפי פנים וצורות אוקולו-לועיות;
• ניוון עמוד שדרה דיסטלי;
• ניוון עמוד שדרה מונומלי.

נפרד בנפרד נפרד אטרופיה בעמוד השדרה המבודד ומשולב. פתולוגיה מבודדת מאופיינת בשלטון של נזק לנוירונים מוטוריים בעמוד השדרה (וזה לרוב הסימן היחיד לבעיה). פתולוגיה משולבת היא נדירה ומייצגת קומפלקס של הפרעות נוירולוגיות וסומטיות. ישנם תיאורים של מקרים של תסמונת משולבת עם מומים כליליים מולדים, היעדר תפקוד שמיעתי, אוליגופרניה, היפופלזיה מוחית.

ניוון שרירי עמוד השדרה בקשישים מיוצג לרוב על ידי אמיוטרופיה בולבוספינלית של קנדי. פתולוגיה זו עוברת בירושה מקושרת ל- X. מהלך המחלה איטי, שפירי יחסית. זה מתחיל בטרופיה של השרירים הפרוקסימליים של הגפיים התחתונות. רעד אפשרי של הידיים, ראש. יחד עם זאת מתגלים גם בעיות אנדוקריניות: ניוון אשכים, גינקומסטיה, סוכרת. למרות זאת, אצל מבוגרים הפתולוגיה מתרחשת בצורה מתונה יותר מאשר אצל ילדים.

גרסה של ניוון שרירי עמוד השדרה.	הופעת הבכורה של הפתולוגיה	בעיה ניתנת לגילוי	גיל המוות	סימפטומטולוגיה אופיינית
ניוון שרירי עמוד השדרה סוג 1 (שם אחר ורידינג-הופמן אטרופיה שרירית עמוד השדרה)	מלידה ועד שישה חודשים	התינוק לא יכול לשבת	עד שנתיים	חולשת שרירים קשה, היפוטוניה, בעיות להחזיק את הראש, לקוי בכי ושיעול, בליעה ובעיות רוק, התפתחות של אי ספיקת נשימה ודלקת ריאות שאיפה
ניוון שרירי עמוד השדרה סוג 2	חצי שנה עד שנה וחצי	התינוק לא יכול לסבול	יותר משנתיים	פיגור מוטורי, מחסור במשקל, חולשת שיעול, רעידות ידיים, עקמומיות בעמוד השדרה, התכווצות
ניוון שרירי עמוד השדרה סוג 3 (שם אחר קוגלברג-וולנדר אטרופיה שרירית בעמוד השדרה)	אחרי שנה וחצי.	בתחילה יכול לעמוד וללכת, אך בגיל מסוים יכולת זו עלולה לאבד	בבגרות.	שרירים מוחלשים, התכווצות, היפר-ניידות במפרקים
ניוון שרירי עמוד השדרה סוג 4.	גיל ההתבגרות או הבגרות	בתחילה יכול לעמוד וללכת, אך בגיל מסוים יכולת זו עלולה לאבד	בבגרות.	הגדלת חולשת השרירים הפרוקסימלית, ירידה ברפלקסי הגידים, עוויתות שרירים (קסמים)

אודות ניוון עמוד שדרה דיסטלי נאמר במקרה של נגעים של תאי עצב מוטוריים של חוט השדרה, המפנינים את החלק התחתון של הגוף. סימנים אופייניים של פתולוגיה כזו הם:

• ניוון של שרירי הירך;
• חולשה בברכיים, מרחיבי כף הרגל ושרירי מוליך הירך.

אין שינוי ברפלקסים בגידים.

ניוון שרירי עמוד השדרה הדיסטלי מיוצג על ידי שתי וריאציות אלליות עם פנוטיפ חופף:

• ניוון שרירי עמוד השדרה של Scapulo-perineal;
• נוירופתיה תורשתית-מוטורית-חושית של צ'ארקו-מארי-שיניים מסוג 2C.

אטרופיה שרירית עמוד השדרה הפרוקסימלית 5Q מאופיינת בהגברת הסימפטומטולוגיה של שיתוק פלצידי וניוון שרירים, הנובע משינויים ניווניים בנוירונים המוטוריים האלפא של קרני השדרה הקדמית. מחלה מולדת עם אספקסיה לאחר לידה היא הצורה החמורה ביותר: מרגע שנולד התינוק, הפעילות המוטורית נעדרת למעשה, ישנם התכווצות, בליעה ובעיות נשימה. ברוב המקרים ילד כזה נפטר.

סיבוכים ותוצאות

התקדמות נוספת של אמיוטרופיה בעמוד השדרה מובילה לחולשה והפחתה של מסת השריר של הגפיים (בעיקר רגליים). לתינוק בתחילה אין או מפסיד בהדרגה מיומנויות נרכשות - כלומר מאבד את היכולת ללכת, לשבת ללא תמיכה. הפעילות המוטורית של הגפיים העליונות פוחתת, המפרקים נעשים נוקשים, לאורך זמן מחוברים התכווצויות ועמוד השדרה מעוקל.

על מנת לשמור על יכולות מוטוריות זמן רב ככל האפשר ולמנוע פיתוח סיבוכים, מומלץ:

• תרגול תנוחת גוף נכונה (מיקום אנטי-כוחני), הן במיטה והן כאשר יושב, הליכה וכו ';
• פיזיותרפיה קבועה, תרגילי מתיחה, עיסוי, פיזיותרפיה, ללא קשר לסוג האטרופיה של שרירי עמוד השדרה;
• השתמש במיטות, כסאות מיוחדים (כסאות גלגלים), מזרנים וכריות;
• בחר והשתמש באורתוטיקה תומכת, מחוכים;
• תרגול הידרותרפיה וקינסיותרפיה, שיש לה השפעה חיובית על מנגנון הנשימה, שרירים ושלד ועיכול, מערכת עצבים וכלי לב.
• בצע בדיקות אבחון רגילות, כולל בדיקות קליניות, רדיוגרפי עמוד שדרה ואגן;
• התייעץ באופן שיטתי עם פיזיותרפיסט ואורתופד עם ניסיון בעבודה עם חולים דומים;
• התאם מחוכים, אורתוזות, מכשירים אורטופדיים, כסאות גלגלים וכו ', תלוי בדינמיקה.

יש להכיר מטפלים בחולה עם ניוון שרירים בעמוד השדרה:

• עם היסודות של התנהגות בטוחה, פיזיותרפיה, עיסוי, פיזיותרפיה;
• עם כללי שמירה על פעילות עצמאית של המטופל, שימוש במכשירים אורטופדיים;
• עם כללי הטיפול, היגיינה.

אמיוטרופיה בעמוד השדרה מסובכת לעתים קרובות על ידי לעיסה לקויה, בליעה והולכת מזון, המאיימת על שאיפה ועל התפתחות דלקת שאיפה של הריאות או חסימת דרכי הנשימה, המאפיינות ביותר את הפתולוגיה של הסוג הראשון. ניתן להוכיח בעיות בבליעה על ידי תסמינים כמו התארכות משמעותית ומתמשכת של תקופת האכילה, חוסר הרצון מאכילה, אוכל שנפל מהפה, ספיגה רגילה והחמרה של ירידה במשקל.

הפרעות בתנועתיות העיכול חושפות את עצמן עצירות, פריסטליזה חלשה, שהות ממושכת של מזון בקיבה (סטאזיס קיבה), התפתחות ריפלוקס במערכת העיכול. על מנת למנוע סיבוכים כאלה זה הכרחי:

• עקוב אחר המיקום הנכון של המטופל בזמן האכילה;
• במידת הצורך, השתמש בצינור קיבה או בגסטרוסטומיה כדי להבטיח צריכת נוזלים ותזונה נאותים ולהפחית את הסיכון לשאיפה;
• דבק בכללי הכנת המזון והשתייה, צפה בעקביותם ואת תדירות הארוחות;
• תלוי במרשם הרופא, השתמש בתרופות, עיסוי, פיזיותרפיה וכו '.

אחד הסיבוכים החמורים ביותר של אמיוטרופיה בעמוד השדרה הוא תפקוד לקוי של מערכת הנשימה הקשורה לחולשה של שרירי הנשימה. הפרעות בדרכי הנשימה יכולות להיות קטלניות, הן אצל תינוקות עם פתולוגיה מסוג 1 והן בקרב חולים מתבגרים ובוגרים עם מחלה מסוג 2 או 3. בעיות המפתח הן כדלקמן:

• רפלקס שיעול מופרע, יש בעיות בציפוי של כיח מדרכי הנשימה;
• הגדלת הגירעון בנפח האוויר הנכנס לריאות, ופגיעה בהפרשת פחמן דו חמצני מהריאות;
• מעוות את החזה, דוחס ומעוות את הריאות;
• תהליכים זיהומיים בצורה של ברונכופנומוניה.

כדי למנוע סיבוכים כאלה, לרוב מומלץ לחולים לבצע תרגילי נשימה באמצעות תיק אמבו. [9]

אבחון ניוון שרירי עמוד השדרה

בחולים עם חשד לאמיוטרופיה בעמוד השדרה, חקירות כמו אלה הן בעלות ערך אבחוני:

• כימיה בדם;
• ניתוח DNA גנטי;
• אלקטרונורומיוגרפיה.

בין שיטות נוספות ניתן למנות ביופסיה של סיבי שרירים, אולטרסאונד והדמיית תהודה של השרירים והמוח.

בדיקות דם עשויות להצביע על כך שקריאטין פוספוקינאז הוא תקין פיזיולוגית, אך במקרים מסוימים זה עשוי להיות מוגבה עד 2.5 פעמים.

האלקטרונורומיאוגרמה חושפת שינויים כתוצאה מאובדן נוירוני עמוד השדרה המוטורי. זה מתגלה על ידי ירידה במשרעת עקומת ההפרעה, התרחשותם של פוטנציאלים פעילים ספונטניים, שהם פרפרות ופסקיציות המהוות "קצב תדר" ספציפי. המהירות של אות הדחף העוברים בסיבי מנוע היקפיים היא תקינה או פוחתת בגלל הפרעות הכחשה משניות. [10]

אבחנה אינסטרומנטלית מיוצגת לרוב גם על ידי אולטרסאונד או MRI של השרירים, המאפשרת איתור החלפת שרירים ברקמות שומניות. MRI חושף דפוס תהליך פתולוגי טיפוסי ייחודי לאטרופיה של שרירי עמוד השדרה. עם זאת, הדבר אפשרי רק בשלבים המאוחרים של הנגע.

במהלך ניתוח מורפולוגי של ביופסיה של שרירים בקרב חולים, נקבעת תמונה לא ספציפית בצורה של ניוון צרור וקבוצת סיבי שריר. המספר המוחץ של סיבי השריר המושפעים שייכים למאפיינים מסוג 1, מאפיינים אימונוהיסטולוגיים וכימיים הם בגבולות נורמליים. התמונה האולטרה-תשתיתית אינה ספציפית.

הליך האבחון החשוב ביותר לחשד לניוון שרירים בעמוד השדרה הוא בדיקות שיכולות לאתר את המוטציה של הגן SMN. על ידי ניתוח DNA ישיר, ניתן לאתר נוכחות או היעדרם של האקסונים השביעית והשמינית של הגנים SMNC ו- SMNT. השיטה האינפורמטיבית ביותר היא ניתוח כמותי, שיכול לקבוע את מספר העתק הגנים ולהבהיר את צורת האטרופיה של שרירי עמוד השדרה. השיטה הכמותית חשובה גם בהערכת מצב המטופל. זהו אמצעי הכרחי המתבצע לצורך ייעוץ משפחתי רפואי וגנטי נוסף.

בדיקות אבחון נוספות מבוצעות רק לאחר מתקבלת תוצאה שלילית של מחיקת גנים של SMN. אם נדרש איתור מוטציות נקודתיות, ניתן להשתמש ברצף אוטומטי ישיר של הגן SMNT.

אבחון דיפרנציאלי

האבחנה הדיפרנציאלית מתבצעת בתהליכים פתולוגיים החושפים את קומפלקס הסימפטומים של "חולה איטי", עם ניוון שרירים מולדים, מיופתיה מבנית או מיטוכונדרית. בפרט, יש לשלול את נוכחותן של פתולוגיות כאלה:

• מחלת עצב מוטורית;
• מיוסקלרוזיס לרוחב ראשוני;
• ניוון שרירים;
• מיופתיות מולדות;
• מחלות הקשורות להצטברות גליקוגן;
• פּוֹלִיוֹ;
• Autoimmune Myasthenia Gravis.

האלגוריתם האבחוני מפותח בהתאם למוזרויות של הסימפטומטולוגיה אצל ילד מסוים. לפיכך, משתמשים בסיווג מיוחד של חולים, תלוי במצב התפקודי (Europrotocol Treat-NMD):

1. לא ניתן לשבת ללא תמיכה (מרותק למיטה).
2. מסוגל לשבת אך לא מסוגל ללכת (ישיבה).
3. מסוגל לנוע באופן עצמאי (חולים מהלכים).

אלגוריתם האבחון הבא מומלץ לחולים בקבוצה הראשונה:

• בדיקה גופנית (איתור עקמומיות החזה, הערכת תפקוד הנשימה והשיעול ומצב העור);
• ניטור לב ונשימה, פוליסומנוגרפיה וזיהוי תסמינים של גירעון אוורור ריאתי;
• אוקסימטרי דופק כדי לקבוע את מידת החמצן;
• הערכת תדירות הפתולוגיות הדלקתיות הזיהומיות והקורסים האנטיביוטיים במהלך התקופה הקיצונית של שישה חודשים;
• צילומי רנטגן בחזה עם מחקרי דינמיקה חוזרים;
• הערכת פונקציית הבליעה.

עבור חולים בקבוצה השנייה, האלגוריתם הבא חל:

• בחינה גופנית;
• ניטור לב ונשימה, פוליסומנוגרפיה לגילוי גירעון באוורור ריאתי;
• אוקסימטרי דופק;
• הערכת תדירות התהליכים הדלקתיים הזיהומיים וקורסי האנטיביוטיקה במהלך התקופה הקיצונית של שישה חודשים;
• בחינת עמוד השדרה, צילומי רנטגן של עמוד השדרה, הערכת מידת העקמומיות.

חולים בקבוצה השלישית מיועדים למחקרים כאלה:

• בחינה גופנית;
• בדיקת תפקוד נשימה (כולל ספירומטריה, חישוב נפח הריאות, הערכת תפקוד שרירי הנשימה);
• כדי לגלות את תדירות הפתולוגיות הדלקתיות הזיהומיות והקורסים האנטיביוטיים בתקופה השנתית הקיצונית.

התרגול של אבחנה דיפרנציאלית עשוי להיות מסובך מהדמיון של גנים SMN1 ו- SMN2. כדי למנוע שגיאות, מומלץ להשתמש בשיטת MLPA, המאפשרת לאתר את מספר העותק של אקסון 7 בגן SMN1.

ברוב המקרים של ניוון שרירי עמוד השדרה, יש מחיקה הומוזיגוזית של אקסון 7 ו/או 8 בגן SMN1. עם זאת, גנים אחרים (ATP7A, DCTN1, UBA1, BSCL2, EXOSC3, GARS וכו ') יכולים להיות גם "אשמים", אשר יש לשים לב אליהם אם מבחן SMN1 הוא שלילי.

החומר הביולוגי למחקר יכול להיות דם היקפי או דם עוברי, מפות ספוט דם יבש. האבחנה היא חובה:

• בנוכחות היסטוריה מחמירה של ניוון שרירי עמוד השדרה;
• כאשר מתגלים תסמינים חשודים, ללא קשר להיסטוריה התורשתית.

בנוסף, מומלץ למחקר גם לכל הזוגות האחראים בתכנון הריון.

יַחַס ניוון שרירי עמוד השדרה

חולים עם ניוון שרירי עמוד השדרה זקוקים לטיפול מקיף הכולל:

• טיפול, עזרה, תמיכה;
• אוכל דיאטה;
• טיפול תרופתי;
• מדדי שיקום שאינם משקמים, כולל קינסיותרפיה ופיזיותרפיה.

משטר טיפולי הכרוך בהשפעה פולימודלית על כל מערכות הגוף, ולא רק על מערכת השלד-השלד, הוא סטנדרטי.

לרוע המזל, אי אפשר לרפא באופן קיצוני אטרופיה של שרירי עמוד השדרה. אך לעיתים קרובות ניתן לשפר את איכות חייו של המטופל באמצעות שימוש מוסמך בחומצות אמינו ובמתחמי מולטי-ויטמין, חומרים נוירוטרופיים, חוסמי תעלות סידן, כלי הדם, תרופות קרדיוטרופיות וציטוסטטיות, מעכבי פרוטאז, תרופות סטרואידיות, נוגדי חמצון, חיסון וחיסון וכן. הוכח בניסוי כי טיפול בתאי גזע, תרכובות נוירו-הגנות ומולקולות חיזוק שרירים יכול להוביל להפרעות מערכתיות בלתי צפויות. יחד עם זאת, דינמיקה חיובית לאחר יישום טיפול כזה לא הוכחה עד כה.

מכיוון שהבעיה נגרמת כתוצאה ממחסור בחלבון SMN רגיל, ניתן לשפר את החולים על ידי הגדלת רמות חלבון SMN ב- 25% ומעלה. מסיבה זו נחקרים באופן פעיל תרופות שיכולות להפעיל את ייצור החלבון הזה, כולל גבפנטין, רילוזול, הידרוקסיוריאה, אלבוטרול, חומצה ולפרואית ונתרן פניל-בוטראט.

הרפואה המודרנית מציעה גם טיפול כירורגי לאטרופיה של שרירי עמוד השדרה. זה מורכב מיישור כירורגי של עמוד השדרה - תיקון עקמומיות עצבית. מנתחים מבצעים קיבוע רב-שכבתי של עמוד השדרה, באמצעות קונסטרוקציות מיוחדות. העצה, האגן והחוליות של בית החזה העליון או חוליות אחרות משמשות כנקודות תמיכה. הניתוח עוזר ליישר את עמוד השדרה, להפיץ באופן שווה את העומס עליו, מבטל את אי הנוחות בעת שינוי מיקום הגוף, הימנע מההשפעות השליליות על האיברים הפנימיים (כולל הריאות).

תרופות

נכון לעכשיו, אין טיפול אטיולוגי לאטרופיה של שרירי עמוד השדרה: הרפואה המדעית ממשיכה לעבוד על משימה זו. בעבר, מדענים כבר הצליחו לבידוד תרופות שיכולות לשפר את ייצור ה- mRNA מהגן SMN2. אולם טרם נערכו ניסויים קליניים בינלאומיים רחבי היקף שכללו אנשים עם ניוון שרירים בעמוד השדרה.

לרוב התרופות הכלולות במשטר הטיפול הסטנדרטי יש עיקרון כללי של פעולה עם עדות נמוכה יחסית ליעילות.

L-carnitine

חומצת אמינו המתרחשת באופן טבעי, "קרוב משפחה" של ויטמינים בקבוצת B. הוא מיוצר בגוף, קיים בכבד ובשרירים מפוזרים רוחביים, שייך למספר חומרים דמויי ויטמין. לוקח חלק בתהליכים מטבוליים, תומך בפעילות COA, משמש לנורמליזציה של חילוף החומרים. יש לו יכולת אנבולית, אנטי-בלוטת התריס, אנטי-אפוקוקסית, מגרה חילוף חומרים בשומנים ותיקון רקמות, מיטוב את התיאבון. L-Carnitine נקבע בכמות של כאלף מ"ג ליום. מהלך הטיפול יכול להימשך עד חודשיים.

COENZYME Q10 (ubiquinone)

קבוצת קואנזים בנזוקינון המכילה מספר קבוצות איזופרניל. מדובר בקואנזימים מסיסים בשומן, שנמצאים בעיקר במיטוכונדריה של מבנים תאיים אוקריוטיים. Ubiquinone כלול בשרשרת הובלת האלקטרונים, משתתף בזרחן חמצוני. הנוכחות הגדולה ביותר של החומר נמצאת באיברים עשירים באנרגיה - בפרט, בכבד ובלב. בין היתר, לקואנזים Q10 יש תכונות נוגדות חמצון, יכול להחזיר את יכולת הנוגד החמצון של אלפא-טוקופרול. בדרך כלל נקבע בין 30 ל 90 מ"ג מהתרופה ביום, מסלול של חודשיים.

Cerebrolysin

תרופה נואוטרופית עם תכונות נוירוטרופיות. לעתים קרובות הוא משמש במשטרים טיפוליים לטיפול בפתולוגיות נוירולוגיות, כולל דמנציה וסקולרית, שבץ מוחי. השבר הפעיל כולל פפטידים עם משקל מולקולרי מגביל של 10 אלף דלטונים. התרופה מנוהלת כזרקה תוך ורידית של 1-2 מ"ל. מהלך הטיפול מורכב מ- 10-15 זריקות.

אקטובין

הרכב התרופה מיוצג על ידי פפטידים בעלי משקל מולקולרי נמוך ונגזרות חומצות אמינו. ActoVegin הוא המודרטיבית: הוא מבודד על ידי דיאליזה עם אולטרה סינון. הודות לשימוש בתרופה מוגברת הקליטה והשימוש בחמצן, מואצת חילוף החומרים באנרגיה. התרופה משמשת בצורה של זריקות תוך ורידיות של 1-2 מ"ל, המסלול דורש 10-15 זריקות.

Solcoseryl

זהו המודיאליזט מיושם המסוגל לייעל את הובלת החמצן והגלוקוז לפני תא, לשפר את ייצור ה- ATP התאי, מגרה תגובות רקמות התחדשות, הפעלת התפשטות פיברובלסטית וייצור קולגן בקירות כלי הדם. מהלך הטיפול מורכב מ- 10-15 זריקות תוך שריריות של התרופה (1-2 מ"ל מדי יום).

NeuroMultivit (קומפלקס ויטמין B)

מולטי ויטמין, המשמש באופן פעיל במחסור בקבוצת ויטמינים B. לעתים קרובות הוא מסוגל להפוך לתחליף איכותי לקראת זריקות של תכשירי ויטמין. מפעיל תהליכים מטבוליים במוח, מקדם שחזור רקמות של מערכת העצבים, יש השפעה משכך כאבים. NeuroMultivit לוקח 1-2 טבליות מדי יום, מסלול של 4 או 8 שבועות.

ויטמין E.

ויטמין נוגד חמצון ידוע, מסיס בשומן. זה נקבע בקורסים של 1-2 חודשים בסכום של 10-20 IU מדי יום.

Valproate

יש להם פעילות הרגעה ומרגיעה, מדגימים יכולת נוגדת פרכוסים, מגדילים את רמת ה- GABA ב- CNS. משמש רק לטיפול בילדים מעל גיל שנה, 10 עד 20 מ"ג לק"ג ליום.

Salbutamol

סימפונות, השייכים לקבוצה של אגוניסטים של Beta2-adrenoreceptor הסלקטיביים. שימוש קבוע בתרופה גורם לייצור מוגבר של חלבון mRNA וחלבון SMN, המשפיע לטובה על התמונה הקלינית של ניוון שרירי עמוד השדרה. Salbutamol משמש בזהירות, 2-4 מ"ג ארבע פעמים ביום (הסכום המרבי הוא 32 מ"ג ליום).

אחת התרופות החדשות ביותר המשמשות בטרופיה של שרירי עמוד השדרה היא התרופה הגנונית Zolgensma Zolgensma, המבטיחה את הפעילות ואת התפקוד הנכון של תאי עצב מוטוריים מועברים. התרופה מנוהלת בשילוב עם תרופות חיסוניות על פי פרוטוקול מיוחד ומנוהלת פעם אחת תוך ורידי, על בסיס מינון נומינלי של 1.1 ͯ ¹⁰¹⁴Vg/kg (נפח המתן הכולל נקבע בהתאם למשקל המטופל).

לפני שתתחיל בטיפול בזולגנסמה, חובה לקבוע את רמת הנוגדנים ל- AAV9 בשיטת אבחון מאומתת, להעריך את תפקוד הכבד (ALT, AST, סך הכל בילירובין), לבצע בדיקת דם קלינית כללית ובדיקת טרופונין I, קובעים רמת קריאטינין. אם מתגלים תנאים זיהומיים פעילים חריפים וכרוניים, מתן התרופה נדחה עד לריפוי או השלמת שלב ההישנות של התהליך הזיהומי.

תופעת הלוואי השכיחה ביותר של התרופה נחשבת לאי ספיקת כבד, שיכולה להיות קטלנית.

תרופות מאושרות אחרות הרופא שלך רשאי לרשום לניוון שרירי עמוד השדרה:

• Spinraza הוא הכנה של נתרן נוסינרסן, אוליגונוקלאוטיד אנטי-סנס המיועד במיוחד לטיפול באמיוטרופיה בעמוד השדרה. זה מיועד למתן intrathecal על ידי ניקוב המותני. המינון המומלץ הוא 12 מ"ג. משטר הטיפול נקבע על ידי הרופא המטפל.
• Risdiplam הוא תרופה שמשנה את שחבורו של מבשר ה- mRNA של גן ההישרדות של תאי העצב המוטורי 2. Risdiplam נלקח דרך הפה, פעם ביום. המינון נקבע על ידי הרופא בנפרד, תוך התחשבות בגילו ובמשקלו של המטופל. השימוש בתרופה בילדים מתחת לגיל חודשיים הוא התווית. מצוין רעילות עוברית של תרופה זו, ולכן על חולי פוטנציאל רבייה לנקוט באמצעים אמצעי מניעה זהירים הן בתקופה מסוימת לאחר הטיפול.

טיפול פיזיותרפי לניוון שרירים בעמוד השדרה

פיזיותרפיה משמשת כאחד הקישורים לטיפול מורכב ושיקום של חולים עם ניוון שרירי עמוד השדרה. הנקודות העיקריות של טיפול כזה הן:

• שימוש בפריקה באמצעות מערכות מתלים, אימונים פעילים-פסיביים, שימוש בגירוי חשמלי פרו-קורי של חוט השדרה;
• תרגילי נשימה ופיזיותרפיה;
• מפגשי אנכיות של חצי שעה;
• טיפולי אלקטרוסטילציה טרנסלינתיים (מפגשים של 20 דקות, בשילוב עם תרגילים לשיפור מיומנויות מוטוריות עדינות);
• טכניקות ידניות;
• יישומי פרפין על קבוצות שונות של ביטויים;
• דרסוןוואל לשיפור ביצועי השרירים.

שיטת DarsonValization מבוססת על ההשפעה על רקמות באמצעות זרם דופק בתדר גבוה לסירוגין של מתח גבוה וחוזק נמוך. לאחר מסלול נהלים יש עלייה בביצועי השרירים, חיזוק המיקרו-סירקולציה, הרחבת העורקים והנימים, ביטול איסכמיה, שיפור תזונה ואספקת חמצן לשרירים, שיש לה השפעה חיובית על מהלך התהליכים המתחדשים והאטרופיים.

אחת הבעיות המשמעותיות ביותר בקרב חולים עם אמיוטרופיה בעמוד השדרה היא חולשת שרירי הנשימה, ולעתים קרובות מובילה לתפקוד נשימתי ולמוות של המטופל.

באמיוטרופיה בעמוד השדרה, כל שרירי השלד, כולל האחראים לנשימה, אינה מצליחה לבצע ביצועים טובים יותר. חולשה וניוון שרירים הדרגתי משפיעים לרעה על איכות חוק הנשימה, מוביל להתפתחות סיבוכים ולהגברת אי ספיקת הנשימה. לפיכך, יש צורך לנקוט באמצעים לחיזוק השרירים, מניעת סיבוכים בדרכי הנשימה וזיהומים בדרכי הנשימה. תפקיד מיוחד בזה ממלא את התעמלות עם תיק האמבו, המתבצע בשילוב עם פיזיותרפיה, תרגילי מתיחה, עיסוי. השימוש בתיק AMBU מאפשר לך "להרחיב" את נפח החזה והריאות. עבור פעילויות לילדים הוא תיק מתאים עם נפח של לפחות ליטר וחצי, מצויד בשסתום כדי לשחרר לחץ מוגזם (למניעת ברוטראומה).

אין לבצע תרגילים על בטן מלאה. מיקום גוף - ישיבה, ישיבה למחצה, שוכבת בצד או בגב (אם אין בעיות עם ליחה): זה אופטימלי לבצע את הנהלים בתנוחות שונות בכל פעם. חשוב שגב המטופל יתיישר. במידת הצורך משתמשים במחוך. לפני שמתחילים את ההליך, וודאו כי דרכי הנשימה נקייה מכרית.

עיסוי לאטרופיה של שרירי עמוד השדרה

עיסוי לטיפול באמיוטרופיה בעמוד השדרה צריך להיות קל ועדין. באזורים של עמידות לשרירים מיישמים השפעות כלליות, כולל הקשה, ובאזורים של עצבנות שמורים משתמשים מליצות עמוקות (אורכיות, רוחביות), לישה.

באופן כללי, תרגול סוגים שונים של עיסוי, תלוי במאפיינים האישיים של מהלך המחלה, גיל המטופל. אלה יכולים להיות:

• לישה כדי לעורר שרירים עמוקים;
• משפשף כדי לייעל את זרימת הדם והלימפה;
• טיפול ספוט בנקודות ההדק;
• של דפיקות חיזוק סיבים.

חשוב שההשפעה תתפשט על כל אזור הבעיות.

התוויות נגד לעיסוי לאטרופיה של שרירי עמוד השדרה:

• דלקת חריפה, טמפרטורת גוף מוגברת;
• הפרעות בדם, נטיות דימום;
• תהליכים purulent;
• מחלות דרמטולוגיות זיהומיות, פטרייתיות;
• מפרצות כלי דם, תרומבנגיטיס, אנדרטריטיס, לימפדניטיס;
• ניאופלזמות שפירות וממאירות.

מהלך של כל עיסוי לחולה עם אטרופיה של שרירי עמוד השדרה נקבע בקפדנות באופן פרטני. התנהלות לא תקינה של ההליך, השפעה גסה ולא נכונה יכולה לפגוע במצבו של המטופל.

מְנִיעָה

אבחון DNA ישיר ועקיף ואבחון DNA לפני הלידה נמשכים כעת באופן פעיל. זה מצמצם משמעותית את הסבירות שנולד תינוק חולה, וזה חשוב במיוחד לזוגות שכבר חוו את הולדתם של ילדים עם ניוון שרירים בעמוד השדרה.

אמצעי מניעה מייצגים מגמה רפואית חשובה ומסווגים למדדים ראשוניים, משניים ושל תיכוניים.

אמצעים ראשוניים מכוונים למנוע ישירות את השפעתו של גורם לא חיובי ולמנוע התפתחות המחלה. מניעה כזו מורכבת בתיקון תזונה ומשטר יומיומי, המובילה אורח חיים בריא.

מניעה משנית מורכבת בביטול גורמי סיכון ברורים וכוללת אבחנה מוקדמת של פתולוגיות, קביעת מעקב בדינמיקה, טיפול מכוון.

מניעה שלישונית מתבצעת ביחס לאדם חולה שנשלל ממנו יכולות מוטוריות מסוימות. במצב זה, אנו מדברים על תרופות, פסיכולוגית, חברתית ושיקום עבודה.

על פי מידע מארגון הבריאות העולמי, יותר משני% מהתינוקות בעולם נולדים עם הפרעה התפתחותית כלשהי. במקביל, 0.5-1% מהפרעות כאלה הם ממוצא גנטי. מניעת בעיות מסוג זה מצטמצמת לייעוץ גנטי רפואי ולאבחון לפני הלידה, המאפשר למזער את הסיכונים של לידת תינוק עם פתולוגיה גנטית.

הסיכון של האדם לקבל ניוון שרירי עמוד השדרה או מחלה גנטית אחרת תלוי בגנים שמרשת מאמו ואביו. ניתן לכנות זיהוי מוקדם של גורמים תורשתיים, חישוב הסיכונים האישיים של פתולוגיה שנקבעה גנטית ניתן לכנות דרך למניעה ממוקדת.

אמצעי אבחון לפני הלידה כוללים שיטות מחקר ישירה ועקיפות. בתחילה מזוהים נשים הזקוקות לאבחון עקיף לפני הלידה. אלה עשויים לכלול:

• נשים בהריון מגיל 35 ומעלה;
• שעברו 2 הפלות ספונטניות קודמות או יותר;
• שיש להם ילדים עם מומים התפתחותיים גנטיים;
• עם היסטוריה תורשתית לא טובה;
• שעברו זיהומים נגיפיים או חשיפה לקרינה (כולל בשלב התכנון של ההיריון).

למטרות מניעה, משתמשים בשיטות כמו אולטרסאונד, משתמשים בבדיקות הורמונליות (בדיקת ביוכימיה). לפעמים משתמשים גם בהליכים פולשניים כמו Chorionbiopsy, מי שפיר, שליה, שליה, קורדוקנטזה. מידע אמין על סיכונים גנטיים מאפשר לך להתאים את אורח החיים וההריון שלך כדי למנוע את לידתו של ילד חולה.

חיסון ניוון שרירי עמוד השדרה

כמובן שכל ההורים לילדים עם אמיוטרופיה בעמוד השדרה היו רוצים לרפא אותם לחלוטין מהמחלה. עם זאת, אין חיסון שיכול למגר את הבעיה. אם כי המחקר על אופטימיזציה של הטיפול נמשך.

בפרט, בשנת 2016, אישרו מדענים אמריקאים את הסמים הייחודיים ספינרזה (Nusinersen), שאושרה לאחר מכן לשימוש במדינות אירופה.

מומחים בודקים את הבעיה בטיפול באטרופיה של שרירי עמוד השדרה בדרכים אלה:

• תיקון או החלפת הגן "שגוי" SMN1;
• עוצמה של תפקוד הגן SMN2 הרגיל;
• הגנה על תאי עצב מוטורי שנפגעו כתוצאה ממחסור בחלבון SMN;
• הגנה על שרירים מפני שינויים אטרופיים כדי למנוע או לשחזר את התפקוד האבוד מפני הרקע של פיתוח פתולוגיה.

טיפול גנטי כולל מיקוד לגן הפגום באמצעות וקטורים נגיפיים העוברים דרך קרום הדם-מוח ומגיעים לאזור המתאים בחוט השדרה. ואז הנגיף "מדביק" את התא המושפע בחלק DNA בריא, כאילו "תפר" את הפגם בגנים. לפיכך, תפקודם של תאי עצב מוטורי מתוקן.

כיוון נוסף הוא טיפול מולקולות קטן, אשר מהותו היא לשפר את תפקוד הגן SMN2. לתינוקות עם אטרופיה של שרירי עמוד השדרה המאובחנים יש לפחות עותק אחד של הגן SMN2. כיוון זה נחקר באופן פעיל על ידי מדענים אמריקאים, וכרגע מספר תרופות שמטרתן לשפר את הסינתזה של חלבון שלם מהגן SMN2 עוברות ניסויים קליניים.

שדרה נוספת של התערבות טיפולית אפשרית היא לחקור הגנה עצבית להפחתת מוות עצבי מוטורי, להגביר את יכולת ההסתגלות שלהם ולשפר את הפונקציונליות.

הכיוון השלישי כרוך בהגנה על השריר מפני תהליכים אטרופיים. מכיוון שמחסור בחלבון SMN משפיע לרעה על תאי עצב מוטורי ועל תפקוד השרירים, מטרת טיפול זה צריכה להיות להגן על השרירים מפני אטרופיה, להגביר את מסת השריר ולהחזיר את תפקוד השרירים. סוג זה של טיפול לא ישפיע על המנגנון הגנטי, אך הוא עלול להאט או אפילו לחסום את החמרה של ניוון שרירים בעמוד השדרה.

הקרנה לאטרופיה של שרירי עמוד השדרה

סינון יילוד משמש יותר ויותר בפרקטיקה רפואית ולעתים קרובות ממלא תפקיד מכריע. גילוי ניוון שרירי עמוד השדרה מוקדם ככל האפשר יכול לשפר משמעותית את הפרוגנוזה עבור הילד החולה. אבחנת סקר כוללת את הנקודות הבאות המפורטות בטבלה:

צורה של ניוון שרירי עמוד השדרה	סימפטומטולוגיה
ניוון שרירי עמוד השדרה סוג I (הילד לא יכול לשבת, תוחלת חיים ממוצעת - עד שנתיים)	זה בא לידי ביטוי מלידה ועד גיל שישה חודשים. לא מתגלה מספיק טונוס שרירים, הזעקה חלשה, חולשת שרירים (כולל שרירים ובליעה של שרירים) עולה. יש בעיות בשמירה על הראש, התינוק מניח תנוחת "צפרדע" כששוכבת.
ניוון שרירי עמוד השדרה סוג II (הילד מסוגל לשבת, תוחלת החיים היא בדרך כלל יותר משנתיים, ויותר ממחצית החולים חיים בני 20-25)	זה הופך לראשונה החל מגיל 7 חודשים ועד גיל וחצי. לפעמים מבחינים בבעיות בבליעה, נשימה ושיעול. סימנים קבועים כוללים עוויתות שרירים, ניידות מפרקים מוגבלת, עקמומיות של עמוד השדרה, לחץ דם נמוך וחולשת שרירים.
ניוון שרירי עמוד השדרה סוג III (הילד יכול לשבת ולנוע, אך היכולות לעיל הולכות לאיבוד בהדרגה, תוחלת החיים תקינה)	הופך לראשונה בגיל שנה וחצי. מציינים עקמומיות של עמוד השדרה והחזה, ניוון שרירים של האגן ורגליים פרוקסימליות וניידות המפרקים המוגברת. הבליעה קשה.
ניוון שרירי עמוד השדרה סוג IV	מתייחס לצורה הבוגרת. סימפטומטולוגיה משותפת לזו של ניוון שרירים בעמוד השדרה מסוג III. החולשה עולה בהדרגה, רעידות וניסיונות שרירים מופיעים עם הופעת הבכורה בגיל 16-25 שנים.

תַחֲזִית

בתסמונת ורדניג-הופמן, תוחלת החיים הממוצעת היא 1.5-2 שנים. התוצאה הקטלנית ברוב המקרים נובעת מהגברת אי ספיקת הנשימה והתפתחות הדלקת בריאות. עם תמיכה נשימתית בזמן בצורה של אוורור מלאכותי, ניתן להגדיל מעט את תוחלת החיים של התינוק. יש צורך מיוחד בטיפול פליאטיבי רציף, הנדרש גם באמיוטרופיה בעמוד השדרה II. פתולוגיות מהסוגים השלישיים והרביעיים מאופיינת בפרוגנוזה חיובית יותר.

כל סוג של ניוון שרירי עמוד השדרה הוא מחלה קשה. כל בני המשפחה של המטופל דורשים תמיכה פסיכולוגית, מידעית וחברתית מתמדת. חשוב שהמטופל חשוב להבטיח אבחנה נאותה ותמיכה מקצועית של מומחים כמו רופאי ילדים, נוירולוג, נוירולוג, ריאולוג, קרדיולוג, אורטופדיסט, פיזיותרפיסט וכו '. למרות היעדר טיפול ספציפי למחלה, טיפול סימפטומטי מתבצע בתזונה מיוחדת (תזונה מיוחדת (הן מתמקדות במצבים של פתיחה של פתיחה.

חולים רבים מקבלים מוגבלות, ותוכנית שיקום אינדיבידואלית נערכת.

באופן טבעי התרחש אטרופיה של שרירי עמוד השדרה ללא שימוש בציוד מיוחד לתמיכה בנשימה ובאכלה בכמחצית מהמקרים מסתיימים במותו של הילד החולה לפני גיל שנתיים (בעיקר מחלת סוג I).