אנגיואדמה מולדת: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

אנגיואדמה תורשתית היא תוצאה של מחסור (סוג 1, ב-85% מהמקרים) או תפקוד לקוי (סוג 2, ב-15% מהמקרים) של מעכב חלבון C1, המווסת את הפעלת המשלים דרך המסלול הקלאסי.

עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. חוסר במעכב C1 מתפתח כאשר משלים נצרך בתהליכים ניאופלסטיים או כאשר נוגדנים עצמיים למעכב C1 מיוצרים בגמופתיות חד שבטיות (חוסר נרכש). ההתקפים מעוררים על ידי טראומה, זיהום ויראלי, ומוחמרים על ידי לחץ רגשי.

התסמינים והסימנים זהים לאלה של אנגיואדמה, פרט לכך שהבצקת מתקדמת עד שמרכיבי המשלים מתרוקנים; מערכת העיכול מושפעת לעיתים קרובות, עם בחילות, הקאות, כאבי בטן וסימנים של חסימת מעיים.

האבחון מבוסס על גילוי רמות נמוכות של C2 ו-C4 (סובסטרטים של מעכב C1), רמות תקינות של C1q (קטע של C1) וירידה בתפקוד של מעכב C1. בסוג 1 של המחלה, רמות מעכב C1 נמוכות; בסוג 2, הן תקינות או גבוהות. בחסר נרכש במעכב C1, רמות C1q נמוכות.

הטיפול מתבצע באמצעות אנדרוגנים מסיסים (למשל, סטנוזולול 2 מ"ג דרך הפה שלוש פעמים ביום או דנאזול 200 מ"ג דרך הפה שלוש פעמים ביום) כדי לעורר סינתזה בכבד של מעכב C1. ישנם מומחים הממליצים על מתן פלזמה טרייה וקפואה מיד לפני טיפולים דנטליים או רפואיים אחרים כדי למנוע התקפים, אך גישה זו אינה בשימוש שגרתי ועלולה תיאורטית לעורר התקפים על ידי החדרת סובסטרטים לבצקת. מעכב C1 מטוהר ומעכב C1 רקומביננטי נמצאים בפיתוח לטיפול הצלה.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]