מה גורם למומים בנרתיק וברחם?

עד כה, לא נקבע בדיוק מה בדיוק עומד בבסיס הופעת מומים ברחם ובנרתיק. עם זאת, אי אפשר להכחיש את תפקידם של גורמים תורשתיים, נחיתות ביולוגית של תאים היוצרים את איברי המין, והשפעתם של גורמים פיזיקליים, כימיים וביולוגיים מזיקים.

הופעת צורות שונות של מומים ברחם ובנרתיק תלויה בהשפעה הפתולוגית של גורמים טרטוגניים או ביישום תכונות תורשתיות בתהליך העובר.

על פי תפיסות מודרניות, הרחם של כל היונקים נוצר כתוצאה מאיחוי צינורות מילר, אך אורך צינורות מילר המאוחדים משתנה: לחיות כיס יש רחם זוגי, למכרסמים יש מחיצה תוך רחמית, לרוב בעלי הפרסתות והטורפים יש רחם דו-קרני, ולפרימטים ובני אדם יש רחם אחד בצורת אגס. סביר להניח שצורת הרחם תואמת את מספר העוברים המתפתחים בו.

ישנן מספר תיאוריות לגבי היעדר או איחוי חלקי בלבד של צינורות גניטלים עובריים מזווגים (צינורות מילריאנים). על פי אחת מהן, הפרעה באיחוי צינורות מילריאנים מתרחשת עקב טרנסלוקציה של הגן המפעיל את הסינתזה של החומר המעכב מילריאני לכרומוזום X, כמו גם עקב מוטציות גנטיות ספורדיות והשפעות של גורמים טרטוגניים. כמו כן, מניחים כי הפרעה בהיווצרות גדילי מילריאנים יכולה לגרום להתרבות איטית של האפיתל המכסה את רכסי הגניטלים מצד הצאלום. כידוע, התפתחות איברי המין הפנימיים והחיצוניים לפי הסוג הנשי קשורה לאובדן תגובת רקמות לאנדרוגנים שנקבע גנטית. לכן, היעדר או מחסור בקולטני אסטרוגן בתאי צינורות מילריאנים יכולים להאט את היווצרותם, מה שמוביל לשינויים כמו אפלזיה של הרחם. מעניינת במיוחד היא התיאוריה של תפקיד הניקוב המוקדם של דופן הסינוס האורוגניטלי. הלחץ בלומן הנרתיק ובצינורות מילר יורד, ואחת הסיבות המובילות למוות של תאי המחיצה בין הצינורות הפרמזונפריים נעלמת. התכנסות מאוחרת יותר של צינורות מילר זה עם זה וצמיחת כלי דם מזנכימליים ביניהם מובילה לשימור תאי הדפנות המדיאליות של הצינורות וליצירת מחיצה, רחם דו-קרני או כפול. בנוסף, ניתן למנוע התכנסות וספיגה של דפנות המגע של צינורות מילר על ידי אנומליות התפתחותיות של איברים סמוכים - פגמים במערכת השתן (ב-60% מהמטופלות) או הפרעות במערכת השרירים והשלד (ב-35% מהמטופלות עם פגמים התפתחותיים של הרחם והנרתיק).

מומים בנרתיק וברחם מלווים לעיתים קרובות במומים במערכת השתן, דבר המוסבר על ידי המשותף של אמבריוגנזה של מערכת איברי המין והשתן. בהתאם לסוג המום הגניטלי, שכיחות המומים במערכת השתן נעה בין 10 ל-100%. בנוסף, סוגים מסוימים של אנומליות גניטליות מלווים אנומליות מקבילות של מערכת השתן. לפיכך, עם כפילות של הרחם והנרתיק עם אפלזיה חלקית של אחד הנרתיקים, לכל החולים יש אפלזיה של הכליה בצד המום הגניטלי.

בהיעדר תנאים לגדילת צינורות מילר, נוצרת אפלזיה מלאה של הרחם והנרתיק. צניחה או התקדמות איטית של מערכת השתן לסינוס השתן יוצרת אפלזיה של הנרתיק עם רחם מתפקד. במקרה זה, היקף האפלזיה נקבע על ידי חומרת עיכוב הגדילה של הצינורות. על פי הספרות, אפלזיה מלאה של הנרתיק בנוכחות הרחם כמעט תמיד משולבת עם אפלזיה של צוואר הרחם ותעלת צוואר הרחם. לעיתים, לחולים יש שני רחמים ראשוניים.

השפעת הגורמים המונעים את ספיגת דפנות תעלות מילריאן מובילה להיווצרות של וריאציות שונות של שכפול הרחם והנרתיק.