Megalocortia ו microcornea

מאז רקמות שונות של החלק הקדמי של גלגל העין חשופים לאפקט זהה, פתולוגיה של הקרנית מולדת משולבת לעתים קרובות עם שינויים פתולוגיים של איריס ו / או גלאוקומה.

למרות התופעות הקליניות הספציפיות של המחלה עבור כל מבנה אינדיבידואלי, בכל המקרים יש תכונות משותפות. גנטי מראש מראש של הופעת נגעים מבודדים של החלק הקדמי או שילוב של אנומליות בפיתוח של איבר הראייה עם פתולוגיה כללית. הפרעות התפתחותיות גם להתרחש כתוצאה של נזק רעיל (כולל תסמונת אלכוהול העוברי).

[1], [2], [3]

מגלוקורנה

Megalocornea מוגדר כתנאי שבו הקוטר האופקי של הקרנית עולה על 13 מ"מ ולא נוטים להגדיל עוד יותר. לחץ תוך עיני הוא בתוך גבולות נורמליים. המבנה ועובי הקרנית, ככלל, אינם משתנים. ביטויים אחרים של תסמונת דו-צדדית זו עשויים לכלול ארקוס ג'ובנליס, דיסטרופיה של הפסיפס של הקרנית, פיזור פיגמנט, קטרקט ותת-עדשות. הסוג המהותי של שבירה הוא קוצר ראייה ברמה נמוכה ואסטיגמציה, כמו גם emmetropia. ברוב המקרים, התפתחות של פונקציות חזותיות אינו לסטות מן הנורמה. לרוב, להפרעה יש צורה מקושרת X של ירושה; הגן הפתולוגי הוא מקומי על הזרוע הארוכה של כרומוזום X באזור Xql2-q26. יש דיווחים על סוג של ירושה רצסיבית אוטוסומלית דומיננטית של ירושה.

אולי שילוב של mgalocornea עם מחלות נפוצות כגון:

• ichthyosis ו poikiloderma מולד;
• Aarskoga תסמונת (Aarskog) - X-linked הפרעת רצסיבית המאופיינת קומתו הנמוכה, hypertelorism, palpebral, שינוי צורה של שק האשכים לבין סינדקטיליה;
• תסמונת מרפן;
• תסמונת פיגור שכלי עם מגלוקורנה - פיגור שכלי, צמיחה נמוכה, אטקסיה ועוויתות;
• תסמונת קנין (קניסט);
• סוכרת.

הפתולוגיה הדדית של איבר הראייה:

• אקטופיה של העדשה לבין התלמיד - מצב עם מצב אוטוזומלית רצסיבית של ירושה, המאופיינת בנוכחות persestiruyuschey לפני עדשת משמרת קרום pupillary, קטרקט, קוצר ראיה, וסיכון מוגבר היפרדות רשתית;
• מלידות מולדת;
• תסמונת ריגר;
• הלבנות;
• תסמונת וייל-מרשה-סאני;
• תסמונת קרוסון;
• תסמונת מרשל-סמית (מרשל-סמית) - עיכוב התפתחותי, פיגור שכלי ודיסמורפיה;
• תסמונת הגמדים - צמיחה נמוכה, מפרקים רופפים, התפתחות מאוחרת של איבר הראייה והשיניים, Rieger anomaly.

Microcornea

Microcornea הוא מצב נדיר שבו קוטר הקרנית אינו עולה על 10 מ"מ, בעוד הפרמטרים של החלק הקדמי של גלגל העין הם בדרך כלל מופחת, עם הממדים של החלק האחורי לא השתנה.

Microcornea עשויה להיות מלווה כלי הדם ואת עכירות של הקרנית, dysgenesis מקטע קדמי, קטרקט, מולד aphakia, coloboma, היפרפלזיה הזגוגי מתמשך (PGST), דיספלזיה ברשתית, ופיתוח מומים פנים ipsilateral.