מגלוקורנה ומיקרוקורנה

מאחר שרקמות שונות בחלק הקדמי של גלגל העין חשופות לאותן השפעות, פתולוגיה מולדת של הקרנית משולבת לעיתים קרובות עם שינויים פתולוגיים בקשתית ו/או גלאוקומה.

למרות הספציפיות של הביטויים הקליניים של המחלה עבור כל מבנה בנפרד, ישנם מאפיינים משותפים בכל המקרים. קביעה גנטית מראש של הופעת נגעים בודדים של הקטע הקדמי או שילוב של אנומליות התפתחותיות של איבר הראייה עם פתולוגיה כללית אפשרית. הפרעות התפתחותיות מתרחשות גם כתוצאה מנזק רעיל (כולל תסמונת אלכוהול עוברית).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

מגלוקורנה

מגלוקורניה מוגדרת כמצב שבו הקוטר האופקי של הקרנית עולה על 13 מ"מ ואינו נוטה לעלות עוד יותר. לחץ תוך עיני נמצא בטווח הנורמלי. מבנה ועובי הקרנית בדרך כלל אינם משתנים. ביטויים אחרים של תסמונת דו-צדדית זו עשויים לכלול קשת נעורים, ניוון קרנית מוזאיק, ריסוס פיגמנט, קטרקט ותת-פריקה של העדשה. סוג השבירה השולט הוא קוצר ראייה ואסטיגמציה בדרגה נמוכה, כמו גם אמטרופיה. ברוב המקרים, התפתחות הראייה אינה חורגת מהנורמה. לרוב, להפרעה יש סוג תורשה הקשור לכרומוזום X; הגן הפתולוגי ממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום X באזור Xql2-q26. דווח על סוגים אוטוזומליים רצסיביים ואוטוזומליים דומיננטיים של תורשה.

מגלוקורניה עשויה להיות משולבת עם מחלות נפוצות כגון:

• איכטיוזיס ופויקילודרמה מולדת;
• תסמונת ארסקוג - הפרעה רצסיבית מסוג X המאופיינת בקומה נמוכה, היפרטלוריות, נטייה אנטי-מונגולואידית לעין, מום בשק האשכים וסינדקטיליה;
• תסמונת מרפן;
• תסמונת פיגור שכלי עם מגלוקורניה - פיגור שכלי, קומה נמוכה, אטקסיה והתקפים;
• תסמונת ברך;
• סוכרת תפלה.

פתולוגיה נלווית של איבר הראייה:

• ectopia lentis et pupillae הוא מצב בעל סוג תורשה אוטוזומלי רצסיבי, המאופיין בנוכחות קרום אישונים מתמשך, תזוזה לאחור של העדשה, קטרקט, קוצר ראייה וסיכון מוגבר להיפרדות רשתית;
• מיוזה מולדת;
• תסמונת ריגר;
• לַבקָנוּת;
• תסמונת וייל-מרקסאני;
• תסמונת קרוזון;
• תסמונת מרשל-סמית' - עיכוב התפתחותי, פיגור שכלי ודיסמורפיה;
• תסמונת הגמדות - קומה נמוכה, מפרקים רופפים, התפתחות עיכוב של איבר הראייה והשיניים, אנומליה של ריגר.

מיקרוקורנה

מיקרוקורניה היא מצב נדיר שבו קוטר הקרנית אינו עולה על 10 מ"מ, ופרמטרי הקטע הקדמי של גלגל העין בדרך כלל מצטמצמים, כאשר ממדי הקטע האחורי נשארים ללא שינוי.

מיקרוקורניה עשויה להיות מלווה בעכירות הקרנית ובוסקולריזציה, דיסגנזה של המקטע הקדמי, קטרקט, אפקיה מולדת, קולובומה, היפרפלזיה מתמשכת של הזגוגית (PVH), דיספלזיה של הרשתית ומומים בפנים באותו צד.