גידולים גרמינוגניים

גידולים גרמוגניים הם גידולים המתפתחים מהתאים העובריים העיקריים של העובר האנושי, שממנו זרע ו ביציות בדרך כלל הטופס.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

אפידמיולוגיה

גידולים גרמינוגניים נחשבים נדירים: הם מהווים 3% מכלל הגידולים הממאירים של הילדות. יחד עם זאת, בשנה הראשונה של החיים, טרטומות ו teratoblastomas חשבון עבור 20% מכלל הגידולים החדשים שנרשמו. התדירות שלהם היא 1 מקרה לכל 26 000-34 000 לידות. השיא השני של התחלואה מצוי אצל מתבגרים בגילאי 15-19 שנים.

בשל הגירה של תאי נבט, גידולים של תאי נבט מתפתחים לא רק בגונדות, אלא גם באיברים ורקמות אחרים של העובר והילד.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

תדירות גידולים גרמינוגניים של לוקליזציות שונות

• האזור המקודש - 42
• סרדוסטני - 7
• שטח retroperitoneum הוא 4
• ביצים - 9
• השחלה - 24
• אזור האצטרובלים - 6
• תחומים אחרים - 6

במאמר זה, רק גידולים germinogenic חוץ גולגולתי נחשבים.

היסטונוזה של גידולי תאי נבט

גידולים Germogenic לפתח תאים תאים נבט pluripotent. הם נוצרים בתוך endoderm שק החלמון בדרך כלל נודדים משם לאורך hindgut לעבר צדפת האורגניטל על הקיר הבטן האחורי שבו הם הופכים חלק gonads המתפתח. בהתאם למקום של עצירה על נתיב ההגירה, תאים נבט עובריים יכול להצמיח גידול הגידול באזור זה או אחר לאורך קו האמצע של הגוף. לכן גידולים גרמינוגניים נמצאים בחלקים שונים של הגוף, הם יכולים להיות לוקליזציה גונדלית מקומית נוספת.

בשל העובדה כי תאי נבט במהלך העובר בחלק הזנב של הרכס ואברי המין להתמיד לאורך זמן בהשוואה האגן נפגשים ההורה, teratomas ו teratoblastomy קערה, באזור sacrococcygeal, שטח retroperitoneal מאשר mediastinum, הצוואר ואזור תוך גולגולתי.

גידולים גרמינוגניים מקורם בתאי germinogenic plurilotent, כך שהם יכולים להכיל את כל שלושת נגזרות עלה נבט. כתוצאה מכך, הם יכולים להכיל רקמות שאינן אופייניות לאזור האנטומי שבו מתרחשת הצמיחה.

סוג הגידול המתפתח תלוי בנתיב ההגירה ובמידת הבשלות של התאים האקטופיים.

סיווג היסטולוגי

מבחינה היסטולוגית, גידולים germinogenic מחולקים גרמינומה ולא גידולי תאים נביטים. אלה כוללים טראומות, neoplasms של שק החלמון, סרטן עובריים, choriocarcinoma, מעורבים germinogenic גידולים.

• גרמינומה - גידולים גרמינוגניים המתעוררים באזורים extragonadal (אזור האצטרובל, mediastinum הקדמי, שטח retroperitoneal). נויפלזמה, זהה מבחינה היסטולוגית לזרע, אך מתפתחת באשך, נקראות סמינומה, בשחלות - דכדוך.

גידולים גרמינוגניים מחולקים להפרשה (alpha-fetoprotein, bon-chorionic gonadotropin) ולא סודי.

• טרטומות הן גידולים עובריים המכילים את הרקמה של כל שלושת העלים העוברים: אקטודרם, האאודודר ומזודרם. הם מתרחשים באזור, mediastinum sacrococcygeal, השחלות מחולקות teratomas הבוגרת (וריאנט שפיר), teratoma בשלה (גרסת ביניים) גידול ממאיר - teratoblastomy. המבנה של טרטומה מחולק סיסטיק מוצק.
• נויפלזמות של שק החלמון (סינוס אנדודרמי) הן גידולים גרמינוגנים של אקסטראגונדל המתרחשים אצל ילדים צעירים באזור העטרה, ובמקרים מבוגרים בשחלות. לוקליזציה באשכים מאופיינת בשני פרצופים של גיל - אצל ילדים צעירים ובמתבגרים. יכולות להיות מוקדים של גידול שק החלמון ב teratoblastomas. גידולי שק החלמון מסווגים כממאירים ביותר.
• קרצינומה עובריים (קרצינומה עובריים) ניתן למצוא הן בצורה טהורה והן כמרכיב של טרטובלסטומה. מקומי באשכים ובשחלות. מתרחשת לעתים קרובות יותר בגיל ההתבגרות.

איך הם גידולים התא נבט?

גידולים גרמינוגניים מתבטאים בדרכים שונות. הסימפטומים שלהם תלויים לוקליזציה של neoplasm.

• נקודתיים באזור המותניים - עיוות והרחבה של אזור זה בשל ניאופלזמה.
• סדאציה - הפרעות נשימה כאשר הגידול מגיע לגודל גדול.
• המרחב retroperitoneal - סימפטומים אופייניים לוקליזציה נתונה.
• ביצים - הגדלת הטסטוס עקב היווצרות צפופה, גבשושית.
• השחלה - גידול מוחשי של חלל הבטן ואגן קטן, עם פיתול של כף הרגל של הכאב בבטן.
• אזור האצטרובל - תסמינים מוחיים וכלליים.

טרטומות ה- sacrococcygeal מזוהות, ככלל, בלידה ומאובחנות ללא קושי רב. ביטוי של גידולים אשכים יש שתי פסגות שכיחות: עד 4 שנים (ברוב המקרים), ובמשך תקופה של 14-15 שנים. באותו ביולוגיה בילדים צעירים ומתבגרים הם שונים: בחלמון לפגוש את החבורה הצעירה גיל גידולים שק ו teratoma בוגרת, ואילו בעוד מתבגרים - teratoblastomu ו סמינומה. בניגוד לוקליזציה היטב דמיינו בגידולים תאי נבט extracranial אחרים testis (mediastinal, הבטן, האגן) אצל ילדים מופיעים, בדרך כלל על הבמה III-IV של התהליך. הביטוי של disgerminoma של השחלות מתרחשת בתקופות preubertal ו גיל ההתבגרות (8-12 שנים). הגידול המולטיניסטי של המדיאסטינום מתגלה בתקופה המוקדמת של הילדות ובמתבגרים. בגיל 6 חודשים עד 4 שנים, הם teratoblastomas, גידולי שק חלמון, סרטן עובריים. במהלך גיל ההתבגרות, סוג נדיר שולט בין גידולים mediastinal germinogenic.

הסימפטומים של נגעים גרורתיים תלויים בלוקליזציה ובמידת ההתפתחות של התהליך הגרורתי ואין להם סימנים ספציפיים בהשוואה לשאר גידולים ממאירים. תסמין סימפטום הגידול יכול להתפתח עם teratoblastome במקרה של ריקבון מסיבי ניאופלסטים.

קפה (שלב קליני)

צוות המחקר POG / CCSG משתמש במערכות הזנה נפרדות לאחר הניתוח עבור ניאופלזמה של אשכים, שחלות, וגידולים אקסטראגונדליים של טבע גרמינוגני.

א גידולים גרמינוגניים של האשכים.

• השלב הראשון - הניאופלזמה מוגבל לאשך, מוסר לחלוטין כתוצאה משחיקה גבוהה או משנית. אין סימנים קליניים, רדיולוגיים והיסטולוגיים להתפשטות הגידול מעבר לגבולות האיבר. התוכן של סמני הגידול שנלמדו לגבי מחצית החיים (אלפא fetoprotein -5 ימים, בטא hCG-16 שעות), לא גדל. בחולים עם ערכי ראשוני נורמלי או לא ידוע של oncomarkers, בלוטות הלימפה retroperitoneal אינם מושפעים.
• שלב II - ביצע transchrtalny orchiectomy. מיקרוסקופית לקבוע את נוכחותם של neoplasm בשק האשכים או גבוה בכבל הזרע (פחות מ 5 ס"מ מהקצה הפרוקסימלי שלה). בלוטות הלימפה retroperitoneal מושפעות על ידי גידול (בגודל של פחות מ 2 ס"מ) ו / או ערכים גבוהות של תוכן oncomarker (תוך לקיחה בחשבון את מחצית החיים).
• שלב III - ממאירות התבוסה בלוטות לימפה retroperitoneal (בגודל 2 ס"מ), אך אין הפצת גידולים סרטניים בטן הנגע מחוץ לחלל הבטן.
• IV בשלב הרחוק, כולל הכבד.

II. גידולים גרמינוגניים של השחלות.

• אני בשלב - הגידול מוגבל לשחלות (השחלות), מים לשטוף מן הצפק אינו מכיל תאים ממאירים. אין סימנים קליניים, רדיולוגיים או היסטולוגיים להתפשטות הניאופלסמה מעבר לשחלות (נוכחות של גליציומטוזה פריטונאלית אינה נחשבת כבסיס לשינוי בשלב א '). התוכן של סמנים הגידול אינו גדל לאור הזמן של מחצית החיים שלהם.
• שלב II - גידול נקבע מיקרוסקופית בלוטות לימפה (בגודל של פחות מ 2 ס"מ), עם מים שטיפה הצפק אינו מכיל תאים ממאירים (נוכחות gliomatosis הצפק לא נחשב לשנות את בסיס בשלב II ומעלה). התוכן של סמני הניאופלזמה אינו גדל לאור הזמן של מחצית החיים שלהם.
• שלב III - בלוטות הלימפה מושפעות מגידול (הגודל הוא יותר מ 2 ס"מ). לאחר הניתוח בוצע גידול מאסיבי או ביופסיה. גידולי הגידול של איברים סמוכים (למשל, epiploon, המעי, שלפוחית השתן), מים לשטוף מן הצפק מכילים תאים ממאירים. תוכן סמני הניאופלסמה עשוי להיות רגיל או מורם.
• IV בשלב הרחוק, כולל הכבד.

III. גידול Vernegonadnye germinogennye.

• שלב I - הסרה מלאה של ניאופלזמה עם כל לוקליזציה שלה, לוקליזציה באזור sacrococcygeal ביצע את הסרת coccyx, היסטולוגית resected בתוך רקמות בריאות. התוכן של סמני הגידול הוא רגיל או מוגבר (אך מצטמצם עם הזמן של מחצית החיים שלהם). בלוטות לימפה אזוריות אינן מושפעות.
• בשלב II - התאים הממאירים נקבעים מיקרוסקופית על ידי קו של כריתה, בלוטות הלימפה אינם מושפעים, התוכן של סמני הגידול הם נורמליים או מוגברת.
• שלב III - לאחר הניתוח היתה נויפלזמה מאסיבית או שרק ביופסיה בוצעה. בלוטות הלימפה retroperitoneal עשוי להיות מושפע או לא מושפע הגידול. התוכן של סמנים הגידול הוא רגיל או מוגבר.
• IV בשלב הרחוק, כולל הכבד.

[17], [18]

איך הם גידולים תא נבט מוכר?

אבחון המוקד העיקרי בגידולים גרמינוגניים כולל אולטרסאונד, רדיוגרפיה. PCT ו / או MRI. אנלוגי דופלר. אבחון גרורות אפשריות כולל צילומי רנטגן בחזה. אולטראסאונד של חלל הבטן ואזורי האזור, לימוד מיאלוגרמות. כדי לחסל גידולים הטבע נוירוגנית עם localizations של שאתות mediastinum, retroperitoneum, באזור להיות Presacral לבחון הפרשת קטכולאמינים מטבוליטים שלהם.

גידולים גרמינוגניים של האזור sacrococcygeal דורשים זיהוי (במקרה של נוכחותה) של הרכיב presacral של neoplasm. זה דורש בדיקה רקטלית והערכה זהירה של אולטרסאונד ו RVT או נתונים MRI.

גידולים תאי נבט הם שונים כי אפשר להשיג מסקנה היסטולוגית כדי להעריך את מידת הממאירות מהתגובה אבלית טרטר - רמות בסרום המחקר של חלבון חלבון עוברי. חלבון זה מסונתז בדרך כלל על ידי תאים של שק חלמון, כבד (בכמויות קטנות) העובר במערכת העיכול. תפקידו הביולוגי של AFP היא, החודר דרך השליה לדם של בהריון, זה מעכב את התגובה החיסונית של דחייה של אורגניזם האם והעובר. סינתזת חלבון עוברת חלבון מתחילה בשלבים המוקדמים של התפתחות עוברת. התוכן המרבי שלה הוא ההריון של 12-14, נשירה לרמות למבוגרים עד גיל 6-12 חודשים של חיים לאחר לידה. גידולים ממאירים תאי נבט מסוגל לסנתז-fetoprotein, כך-אבלית מחקר בתגובה Tatarinov כדי להעריך את מידת הממאירות. בגיל ילד עד 3 שנים עם מצב חמור שגורם כל ניתוח לא רצוי, אפילו בהיקף הביופסיה, כייל גבוהה של חלבון עוברי יכול לשמש כבסיס לתחילת טיפול antitumor ללא אימות מורפולוגי של האבחנה. בעת קביעת הדינמיקה של סרום alpha-fetoprotenna צריך לקחת בחשבון את זמן מחצית החיים של החלבון, ואת התלות של אינדיקטור זה של גיל.

באבחנה של טרטובלסטומה וגידולים אחרים של תאי נבט, סמנים אחרים לסרטן, האנטיגן העובר בסרטן (CEA), ממלאים תפקיד חשוב. בטא-גונדוטרופין כוריוני אנושי (ביתא-hCG) ופוספט אלקליין שליה. עלייה זו האחרונה נובעת נוכחות של היווצרות syncytiotrophoblast ברקמה. מחצית חיים של בטא- hCG הוא 16 שעות (אצל ילדים עד שנה - 24-36 שעות).

בחלק קטן של המקרים, כמובן teratoblastoma אפשרי מבלי להגדיל את התוכן של alpha-fetoprotein ו oncomarkers אחרים. מאידך גיסא, עלייה בתכולת האלפא-פטרוארוטין אינה מעידה בהכרח על נוכחותו של גידול גרמינוגני. אינדיקטור זה גם מגביר את גידולים ממאירים של הכבד.

מחקרים נוספים בחולים עם גידולים של תאי גידולים חשודים

בדיקות אבחון חובה

• בדיקה גופנית מלאה עם הערכת המצב המקומי
• בדיקת דם קלינית
• ניתוח קליני של שתן
• בדיקות דם ביוכימיות (אלקטרוליטים, חלבון כולל, בדיקות כבד, קריאטינין, אוריאה, דהידרוגנז לקטט, פוספטאז אלקליני, מטבוליזם של סידן)
• קוגואוגרמה
• אולטראסאונד של האזור הפגוע
• אולטראסאונד של חלל הבטן וחלל retroperitoneal
• RCC (MRI) שטח הנגע
• רדיוגרפיה של חלל החזה בחמש תחזיות (ישר, שני צד, שני אלכסוני)
• מחקר על סמנים
• בדיקת הפרשת קטכולאמין
• נקב עצם משתי נקודות
• Less 49
• EkoKG
• Audiogramma
• בילדים מעל גיל 3 שנים עם ערכים נורמליים מפוקפקים של alpha-fetoprotein או beta-hCG
• השלב הסופי הוא ביופסיה של הניאופלזמה (או הסרה מלאה) לאימות האבחון הציטולוגי. מומלץ לבצע הדפסים מביופסיה למחקר ציטולוגי

[19], [20], [21],

בדיקות אבחון נוספות

• אם יש חשד של גרורות ריאות - קיר החזה של חלל החזה
• אם יש חשד של גרורות, ואת המוח - EchoEG ו RKT של המוח
• אולטראסאונד צבע דופלקס angioscanning של האזור הפגוע

[22], [23], [24]

כיצד מטפלים בגידולים גרמינוגנים?

טיפול בגידולים גרמינוגניים שפירים - כירורגיים, ממאירים - משולבים ומורכבים. החל טיפול הקרנות קורס כימותרפיה עם השימוש בסמים של פלטינה, ifosfamide, etoposide. עם dysgerminomas, chemoradiotherapy מנוהל בתחילה ב neoplasms unresectable ולאחר ניתוח בשלב II-IV לאחר הניתוח. בשנת התגלמויות אחרות, גידולים ממאירים תא ניבט היסטולוגית (לדוגמא, חלמון גידול שק, choriocarcinoma, סרטן embryonal) טיפול בכל השלבים הוא ניתוח וכימותרפיה לאחר ניתוח.

כאשר מזוהה ניופלסמה ניתנת לזיהוי, השלב הראשון של הטיפול מתבצע על ידי ניתוח רדיקלי. במקרה של non-resectability של הגידול הראשוני צריך להיות מוגבל ביופסיה. ניתוח רדיקלי מתבצע לאחר כימותרפיה neoadjuvant ורכישת סימנים של resectability על הרקע שלה. במקרה של גילוי של גידולים אצל ילדים עד 3 שנים הוא בלתי רצוי של הפעולה אפילו בהיקף ביופסיה ביחס לחומרת מצבו של החולה כייל גבוה של AFP או B-hCG הוא הבסיס נטישת המבצע אבחון תחילת כימותרפיה ללא אישור מורפולוגי של האבחנה.

גידול טרטואידי מולד של האזור sacrococcygeal יש להסיר מוקדם ככל האפשר. יש לזכור כי הגידול הזה יכול להיות שני מרכיבים: sacrococcygeal, הוסרו מן הגישה המפשעה, ו presacral, הוסרו הגישה לפרוטומי. לכן, במקרים כאלה, ניתוח נדרש מן הבטן בשילוב גישה perignal. מרכיב הפרסקראל שלא נבחר ומוצלח הופך להיות מקור לצמיחה חוזרת, בעוד שבמקרה של נויפלזמה שפירה ראשונית, הוא עלול להיות ממאיר עם התפתחות של הישנות של טבע ממאיר. לפני תחילת הניתוח, כדי למנוע פגיעה פי הטבעת כדי לשלוט על מעמדה, צינור מוחדר לתוכו. יש צורך לבצע כריתה של coccyx, ועם נגעים נפוצים - העצה. במהלך הניתוח, כדאי לשקול את הגרסה של הגידול (ציסטיק, מוצק). במקרה הראשון, יש צורך למנוע את פתיחת חללים ציסטיים.

כאשר נתונים מורפולוגיים על אופי שפיר של התהליך מתקבלים לאחר הסרת הגידול sacrococcygeal, הגידול נחשב כמו טרטו בוגרת, ואת הטיפול הזה הוא הסתיים. תמונה של ממאירות בהכנות היסטולוגית הופך את הבסיס לאבחון של teratoblastoma. אשר דורש טיפול chemoradiation. ב טרטומות בוגר לאחר הניתוח, המטופלים נשארים תחת תצפית, כימותרפיה מבוצעת רק באבחנה של הישנות הגידול.

גידולים של תאים נבטיים בשחלות, כמו שאר הגידולים של החלל הרטרופריוניטלי, מוסרים מגישה לפרוטומית. Salpingo-ovariectomy עם גידול מתבצע. עם נזק שחלות חד צדדי, יחד עם הסרתו, ביופסיה של השחלה ההפוכה צריכה להתבצע. כמו כן, כאשר הסרת כריתה של גידול שבחלה צריכה להתבצע omentum (האחרונה כתוצאה ממגע מנגנון גרורות יכולות להיות גרורות פגעו) ולבצע ביופסיה של בלוטות לימפה retroperitoneal. נוכחות של נוזל מיימת היא אינדיקציה המחקר cytological שלה. הנגע בגידולים בילטראליים הוא אינדיקציה להסרת שתי השחלות.

תכונה של teratomas השחלות היא האפשרות של התנחלות של פריטוניום עם תאים סרטניים (מה שנקרא gliomatosis של הצפק). Glythomatosis של הצפק אפשרי בצורה של נגע מיקרוסקופי או macroscopic. במקרים של זיהוי של gliomatosis של הצפק, מינוי של כימותרפיה לאחר הניתוח מומלץ.

גידול גרמוגני של המדיאסטינום

כאשר הגידול הוא מקומי ב mediastinum, thoracotomy מבוצעת. במקרים מסוימים, עם אפשרויות לוקליזציה, sternotomy אפשרי.

גידול גידולים גרמניים

במקרה של נגע בגידולים, האשכים מקבלים מחלת גרון מהגישה למפרק עם תחבושת גבוהה של כבל הזרע. הסרה או ביופסיה של בלוטות לימפה retroperitoneal מבוצעת (מתוך גישה laparotomy), כמו ניתוח השני נראה, לאחר ביצוע כימותרפיה מתוכנת על פי אינדיקציות.

אם גרורות ריאתי הקיימות לפני תחילת הטיפול נשמרים על רדיוגרפים ו tomograms מחשב ומוכרים כריתי. הסרה כירורגית שלהם הוא הכרחי.

מהי הפרוגנוזה של גידולי תאי נבט?

לגידולים סרטניים של תאי גידולים ממאיר לפני השימוש בכימותרפיה יעילה היתה פרוגנוזה שלילית ביותר. עם השימוש בכימותרפיה, שיעור הישרדות 5 שנים של 60-90% הושג. הפרוגנוזה תלויה בגרסה ההיסטולוגית, בגיל, בלוקליזציה ובשכיחות של הניאופלסמה, וגם ברמה ההתחלתית של סמני הגידול. עבור teratomas של אזור sacrococcygeal, הפרוגנוזה טובה יותר בחולים עד 2 חודשים. עם הדמיון הרפואי, הפרוגנוזה טובה יותר בחולים מתחת לגיל 15. גידולים תאי נבט היסטולוגית נוחים (terminomy, מוקדים teratoma של רקמת הגידול ללא וריאנטים היסטולוגית לוואי) לעומת לוואי (קרצינומה embryonal, חלמון הגידול שק, choriocarcinoma) בעלי פרוגנוזה טובה יותר. הפרוגנוזה גרועה יותר עם רמה גבוהה יותר של Oncomarkers לפני תחילת הטיפול לעומת חולים עם רמה נמוכה יותר.

גידולים לא גרמוגניים של בלוטות מיניות

גידולים לא-גרמוגניים של בלוטות מיניות בילדות הם נדירים, אך הם נפגשים בילדים. בסוג זה של פתולוגיה, דיאגנוסטיקה דיפרנציאלית עם גידולים כמו גידולים של תאי נבט וטיפול מתאים היא הכרחית.

Sertiolioma (a), ו androblastoma) הוא בדרך כלל שפיר. זהה בכל גיל, אך לעתים קרובות יותר בילדים צעירים. מבחינה קלינית, sertolioma באה לידי ביטוי על ידי היווצרות הגידול של האשך. Neoplasm מורכב של stenocytes להרכיב את המבנים צינורי.

Leydigoma (גידול תאים interstitial) נגזר glandulocytes. ככלל, שפיר. מתרחשת בנים בגילאי 4 עד 9 שנים. כתוצאה של hypersecention של טסטוסטרון וכמה הורמונים אחרים אצל בחורים חולה מתחיל התפתחות מינית מוקדמת. מבחינה היסטולוגית, הניאופלזמה אינה ניתנת לזיהוי מהרקמה האקטופית של קליפת האדרנל. בשני המקרים, מבוצעת ארכופניאלקטומיה של המפשעה (כאופציה, כריתת גישה בגרון).

ציסטה שפירית שפירה היא 50% מכלל הגידולים השחלות. ציסטות ניתן לאתר עם אולטרסאונד מדי פעם. כמו גם עם laparotomy. המבוצעת על "הבטן החריפה" עם פיתול או פיתול ציסטות. מטופלים אלה מחויבים ללמוד על הסימניות לפני ואחרי הניתוח.

גידולים אחרים בשחלות הם נדירים ביותר. גידולי גרנולה (tecomas) הם גידולים שפירים בעלי מקור סטרומה. הגידול מתבטא בהתפתחות מינית מוקדמת. Cystadenocarcinoma הוא להבחין בין גידולים אחרים רק היסטולוגית. במקרים ספורים מתואר ביטוי ראשוני של לימפומה השחלתית שאינה הודגקין.

Gonadoblastoma מזוהה בחולים עם gysadal dysgenesis (הרקדניות אמיתית). 80% מהחולים יש פנוטיפ נקבה עם סימנים של virilization. ב -25% הנותרים מהחולים, הפנוטיפ של זכר עם סימנים של cryptorchidism, hypospadias ו / או נוכחות של איברי המין הנשיים הפנימיים (הרחם, צינורות החצוצרות או יסודותיהם). בדיקה היסטולוגית מגלה שילוב של תאי נבט ואלמנטים של גרנולוזה לא בשלה, תאי סרטולי או תאי ליידיג. אלה neoplasms יש להסיר כירורגית יחד עם שבץ- gonads בגלל הסיכון הגבוה של ממאירות של האחרון. כדי לקבוע את המין האמיתי של המטופל, מחקר cytogenetic של הקאריוטיפ מבוצעת.