גידולי תאי נבט

גידולי תאי נבט הם גידולים המתפתחים מתאי הנבט הראשוניים של העובר האנושי, מהם נוצרים בדרך כלל תאי זרע וביצים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

גידולי תאי נבט נחשבים נדירים: הם מהווים 3% מכלל הגידולים הממאירים הרשומים בילדות. יחד עם זאת, בשנה הראשונה לחיים, טרטומות וטרטובלסומות מהוות 20% מכלל הגידולים הרשומים. שכיחותם היא מקרה אחד לכל 26,000-34,000 לידות. שיא השכיחות השני נצפה בקרב מתבגרים בגילאי 15-19 שנים.

כתוצאה מנדידת תאי נבט, גידולי תאי נבט מתפתחים לא רק בבלוטות המין, אלא גם באיברים ורקמות אחרים של העובר והילד.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

תדירות גידולי תאי נבט במיקומים שונים

• אזור סקרוקוקסיגאל - 42
• מדיאסטינום - 7
• חלל רטרופריטונל - 4
• אשך - 9
• שחלה - 24
• שטח בלוטת האצטרובל - 6
• אזורים אחרים - 6

מאמר זה דן רק בגידולי תאי נבט חוץ-גולגולתיים.

היסטוגנזה של גידולי תאי נבט

גידולי תאי נבט מתפתחים מתאי נבט פלוריפוטנטיים. הם נוצרים באנדודרם של שק החלמון ובדרך כלל נודדים משם לאורך המעי האחורי לכיוון הרכס האורגניטלי בדופן הבטן האחורית, שם הם הופכים לחלק מהגונדות המתפתחות. בהתאם למקום בו הם עוצרים לאורך נתיב הנדידה, תאי נבט עובריים יכולים לגרום לגדילת גידול באזור זה או אחר לאורך קו האמצע של הגוף. לכן, גידולי תאי נבט נמצאים בחלקים שונים של הגוף; הם יכולים להיות בעלי מיקומים גונאדליים וחוץ-גונאדליים.

בשל העובדה שבמהלך האמבריוגנזה, תאי הנבט בחלק הזנבי של רכס האורגניטלי נשארים זמן רב יותר בהשוואה לראש, טרטומות וטרטובלסומות נמצאות לעתים קרובות יותר באזור האגן, באזור הסקרוקוקסיגאל, בחלל הרטרופריטונל מאשר במדיאסטינום, באזור הצוואר ובאזור התוך-גולגולתי.

גידולי תאי נבט מקורם בתא נבט פלורילטנטי ולכן עשויים להיות מורכבים מנגזרות של כל שלוש שכבות הנבט. כתוצאה מכך, הם עשויים להכיל רקמות שאינן אופייניות לאתר האנטומי שבו נוצר הגידול.

סוג הגידול שמתפתח תלוי במסלול הנדידה ובמידת הבשלות של התאים האקטופיים.

סיווג היסטולוגי

מבחינה היסטולוגית, גידולי תאי נבט מחולקים לגרמינומות וגידולים שאינם תאי נבט. האחרונים כוללים טרטומות, גידולי שק החלמון, סרטן עוברי, כוריוקרצינומה וגידולי תאי נבט מעורבים.

• גרמינומות הן גידולים של תאי נבט המתפתחים באזורים חוץ-גונאדליים (אזור האצטרובל, המדיאסטינום הקדמי, החלל הרטרוצפקיאלי). גידול הזהה היסטולוגית לג'רמינומה אך מתפתח באשך נקרא סמינומה, ובשחלות, דיסגרמינומה.

גידולי תאי נבט מחולקים לאלו המפרישים (אלפא-פטופרוטאין, בטא-גונדוטרופין כוריוני) וכאלה שלא.

• טרטומות הן גידולים עובריים המכילים רקמות של כל שלוש שכבות הנבט: אקטודרם, אנדודרם ומזודרם. הן נוצרות באזור הסקרוקוקסיגאל, במדיאסטינום ובשחלות, ומחולקות לטרטומות בוגרות (גרסה שפירה), טרטומות לא בשלות (גרסה ביניים) וגידולים ממאירים - טרטובלסומות. על פי המבנה שלהן, טרטומות מחולקות לציסטיות ומוצקות.
• גידולי שק החלמון (סינוס אנדורמלי) הם גידולי תאי נבט חוץ-גונאדליים המופיעים אצל ילדים צעירים באזור הסקרוקוקסיגאל, ואצל ילדים גדולים יותר בשחלות. שני סוגים הקשורים לגיל אופייניים למיקומים באשכים - אצל ילדים צעירים יותר ובמתבגרים. יתכנו מוקדים של גידול שק החלמון בטרטובלסטומות. גידולי שק החלמון מסווגים כממאירים ביותר.
• סרטן עוברי (קרצינומה עוברית) יכול להופיע הן בצורתו הטהורה והן כמרכיב של טרטובלסומה. הוא ממוקם באשכים ובשחלות. הוא מופיע בתדירות גבוהה יותר בגיל ההתבגרות.

כיצד מתבטאים גידולי תאי נבט?

גידולי תאי נבט מתבטאים בדרכים שונות. התסמינים שלהם תלויים בלוקליזציה של הגידול.

• אזור מותני-סקרלי - עיוות והגדלה של אזור זה עקב ניאופלזמה.
• מדיאסטינום - מצוקה נשימתית כאשר הגידול מגיע לגדלים גדולים.
• מרחב רטרופריטונל - תסמינים האופייניים ללוקליזציה זו.
• אשך - הגדלה של האשך עקב מבנה צפוף ופקעתי.
• שחלה - גידול מוחשי של חלל הבטן והאגן; אם גבעול הגידול מעוות - כאבי בטן.
• אזור בלוטת האצטרובל - תסמינים מוחיים מוקדיים וכלליים.

טרטומות סקרוקוקיגאליות מתגלות בדרך כלל בלידה ומאובחנות ללא קושי רב. גידולי תאי נבט באשכים מופיעים בשני שיאי שכיחות: עד גיל 4 (ברוב המקרים) ובתקופה מעל גיל 14-15. יחד עם זאת, הביולוגיה בילדות המוקדמת ובגיל ההתבגרות שונה: בקבוצת הגיל הצעירה יותר, נתקלים בגידולי שק החלמון וטרטומות בוגרות, בעוד שבמתבגרים - טרטובלסומה וסמינומה. בניגוד למיקום הוויזואלי היטב באשך, גידולי תאי נבט חוץ-גולגולתיים אחרים (מדיאסטינום, חלל הבטן, אגן קטן) אצל ילדים מופיעים בדרך כלל בשלב III-IV של התהליך. דיסגרמינומה שחלתית מתגלה בתקופות שלפני גיל ההתבגרות וההתבגרות (8-12 שנים). גידולי תאי נבט של המדיאסטינום מתגלים בילדות המוקדמת ובמתבגרים. יחד עם זאת, בגילאי 6 חודשים עד 4 שנים, הם מיוצגים על ידי טרטובלסומות, גידולי שק החלמון וסרטן עוברי. בגיל ההתבגרות, סוג גידול תאי הנבט של המדיאסטינום שולט בקרב גידולי תאי הנבט.

תסמינים של נגעים גרורתיים תלויים בלוקליזציה ובמידת ההתפתחות של התהליך הגרורתי ואין להם סימנים ספציפיים בהשוואה לגידולים ממאירים אחרים. קומפלקס תסמיני גידול יכול להתפתח עם טרטובלסומה במקרה של גידולים מתפוררים מסיביים.

סיווג (שלב קליני)

קבוצת המחקר POG/CCSG משתמשת במערכות דירוג נפרדות לאחר ניתוח עבור גידולים של תאי נבט באשכים, בשחלות ובתאי נבט חוץ-גונאדליים.

א. גידולי תאי נבט של האשך.

• שלב I - הגידול מוגבל לאשך, מוסר לחלוטין על ידי אורכיפוניקלקטומיה מפשעתית גבוהה או טרנססקרוטלית. אין סימנים קליניים, רדיולוגיים או היסטולוגיים להתפשטות הגידול מעבר לאיבר. תכולת סמני הגידול, שנחקרה תוך התחשבות במחצית החיים (אלפא-פטופרוטאין - 5 ימים, בטא-hCG - 16 שעות), אינה מוגברת. בחולים עם ערכים התחלתיים תקינים או לא ידועים של סמני גידול, בלוטות הלימפה הרטרוצפקיות אינן מושפעות.
• שלב II - מתבצעת כריתת אורכיקטומיה טרנס-סקרוטלית. במיקרוסקופ נקבעת נוכחות של גידול בשק האשכים או גבוה בחבל הזרע (פחות מ-5 ס"מ מקצהו הפרוקסימלי). בלוטות הלימפה הרטרופריטונאליות מושפעות מהגידול (גודלן קטן מ-2 ס"מ) ו/או שתכולת סמני הגידול מוגברת (תוך התחשבות בזמן מחצית החיים).
• שלב III - הגידול משפיע על בלוטות הלימפה הרטרופריטונאליות (גודל של יותר מ-2 ס"מ), אך אין נזק גידולי לאיברי הבטן ואין התפשטות הגידול מעבר לחלל הבטן.
• שלב IV - גרורות מרוחקות, כולל בכבד.

II. גידולי תאי נבט של השחלות.

• שלב I - הגידול מוגבל לשחלה (השחלות), נוזל השטיפה מהצפק אינו מכיל תאים ממאירים. אין סימנים קליניים, רדיולוגיים או היסטולוגיים להתפשטות הגידול מעבר לשחלות (נוכחות גליומאטוזיס פריטונאלית אינה נחשבת בסיס לשינוי שלב I לשלב גבוה יותר). תכולת סמני הגידול אינה מוגברת בהתחשב בזמן מחצית החיים שלהם.
• שלב II - זיהוי מיקרוסקופי של נגעים סרטניים בבלוטות הלימפה (גודל פחות מ-2 ס"מ), נוזלי שטיפה מהצפק אינם מכילים תאים ממאירים (נוכחות גליומאטוזיס פריטונאלית אינה נחשבת בסיס לשינוי שלב II לשלב גבוה יותר). תכולת סמני הגידול אינה עולה בהתחשב בזמן מחצית החיים שלהם.
• שלב III - בלוטות הלימפה מושפעות מגידול (גודל של יותר מ-2 ס"מ). לאחר הניתוח, נותר גידול מסיבי או מבוצעת רק ביופסיה. נזק גידולי לאיברים סמוכים (למשל, עיוות הדם, מעי, שלפוחית השתן), נוזל שטיפה מהצפק מכיל תאים ממאירים. תכולת סמני הגידול עשויה להיות תקינה או מוגברת.
• שלב IV - גרורות מרוחקות, כולל בכבד.

III. גידולי תאי נבט חוץ-גונאדליים.

• שלב א' - הסרה מלאה של הגידול בכל אחד ממיקומו; אם הוא ממוקם באזור הסקרוקוקסיגאל, עצם הזנב מוסרת, מבחינה היסטולוגית, כריתה מתבצעת בתוך רקמות בריאות. תכולת סמני הגידול תקינה או מוגברת (אך יורדת בהתחשב בזמן מחצית החיים שלהם). בלוטות הלימפה האזוריות אינן מושפעות.
• שלב II - תאים ממאירים מזוהים במיקרוסקופ לאורך קו הכריתה, בלוטות הלימפה אינן מושפעות, תכולת סמני הגידול תקינה או מוגברת.
• שלב III - לאחר הניתוח, נותר גידול מסיבי או שמבוצעת רק ביופסיה. בלוטות הלימפה הרטרופריטונאליות עשויות להיות מושפעות מהגידול או לא. רמות סמני הגידול תקינות או גבוהות.
• שלב IV - גרורות מרוחקות, כולל בכבד.

[ 17 ], [ 18 ]

כיצד מזהים גידולי תאי נבט?

אבחון הנגע הראשוני בגידולי תאי נבט כולל אולטרסאונד, רדיוגרפיה, CT ו/או MRI, אולטרסאונד דופלר אנגיוסקנינג. אבחון גרורות אפשריות כולל רדיוגרפיית חזה, אולטרסאונד של חלל הבטן ואזורים אזוריים, בדיקת מיאלוגרפיה. כדי לשלול גידול בעל אופי נוירוגני במקרה של לוקליזציה של הגידול במדיאסטינום, בחלל הרטרופריטונל, באזור הפרה-סקרל, יש לחקור את הפרשת הקטכולאמינים והמטבוליטים שלהם.

גידולי תאי נבט באזור הסקרוקוקסיגאל דורשים זיהוי (אם קיים) של הרכיב הפרה-סקרלי של הגידול. זה דורש בדיקה רקטלית והערכה מדוקדקת של נתוני אולטרסאונד ו-CT או MRI.

גידולי תאי נבט נבדלים בכך שניתן להעריך את מידת הממאירות לפני קבלת מסקנה היסטולוגית באמצעות תגובת אבלב-טטרינוב - מחקר של ריכוז חלבון אלפא-פטופרוטאין בסרום הדם. חלבון זה מסונתז בדרך כלל על ידי תאי שק החלמון, הכבד ו(בכמויות קטנות) מערכת העיכול של העובר. התפקיד הביולוגי של אלפא-פטופרוטאין הוא שחודר דרך השליה לדם של אישה בהריון, הוא מעכב את התגובה החיסונית של דחיית העובר על ידי גוף האם. חלבון אלפא-פטופרוטאין מתחיל להסתנתז בשלבים המוקדמים של התפתחות תוך רחמית. תכולתו מגיעה לשיאה בתקופת הריון של 12-14 חודשים, ויורדת לרמה של מבוגר עד גיל 6-12 חודשים לאחר הלידה. גידולי תאי נבט ממאירים מסוגלים לסנתז אלפא-פטופרוטאין, לכן, מחקר תגובת אבלב-טטרינוב מאפשר לנו להעריך את מידת הממאירות של הגידול. אצל ילד מתחת לגיל 3, עם מצב חמור שהופך כל התערבות כירורגית ללא רצויה, אפילו בנפח הביופסיה, טיטר גבוה של אלפא-פטופרוטאין יכול לשמש בסיס להתחלת טיפול אנטי-גידולי ללא אימות מורפולוגי של האבחנה. בעת קביעת הדינמיקה של תכולת אלפא-פטופרוטאין בסרום הדם, יש לקחת בחשבון את זמן מחצית החיים של חלבון זה ואת התלות של אינדיקטור זה בגיל.

באבחון טרטובלסומה וגידולים אחרים של תאי נבט, סמני גידול אחרים ממלאים גם הם תפקיד חשוב - אנטיגן עוברי סרטני (CEA), בטא-גונדוטרופין כוריוני אנושי (בטא-hCG) ופוספט אלקליין שליה. עלייה במדד האחרון קשורה לנוכחות סינציטוטרופובלסטים ברקמת הגידול. זמן מחצית החיים של בטא-hCG הוא 16 שעות (אצל ילדים מתחת לשנה - 24-36 שעות).

בחלק קטן יותר מהמקרים, טרטובלסומה עשויה להתקדם ללא עלייה באלפא-פטופרוטאין ובסמני גידול אחרים. מצד שני, עלייה באלפא-פטופרוטאין אינה בהכרח מעידה על נוכחות של גידול של תאי נבט. אינדיקטור זה עולה גם בגידולי כבד ממאירים.

מחקרים חובה ומחקרים נוספים בחולים עם חשד לגידולי תאי נבט

בדיקות אבחון חובה

• בדיקה גופנית מלאה עם הערכת מצב מקומי
• בדיקת דם קלינית
• ניתוח שתן קליני
• ביוכימיה של הדם (אלקטרוליטים, חלבון כללי, בדיקות תפקודי כבד, קריאטינין, אוריאה, לקטט דהידרוגנאז, פוספטאז אלקליין, מטבוליזם של זרחן-סידן)
• קוגולוגרמה
• אולטרסאונד של האזור הפגוע
• אולטרסאונד של איברי הבטן והחלל הרטרופריטונאלי
• CT (MRI) של האזור הפגוע
• צילום רנטגן של איברי החזה בחמש השלכות (ישרות, שתיים לרוחב, שתיים אלכסוניות)
• מחקר סמני גידול
• מחקר על הפרשת קטכולאמינים
• ניקור מח עצם משתי נקודות
• א.ק.ג.
• אקוCG
• אודיוגרם
• בילדים מעל גיל 3 שנים עם ערכים תקינים ומפוקפקים של אלפא-פטופרוטאין או בטא-hCG
• השלב הסופי הוא ביופסיה של הגידול (או הסרה מלאה) כדי לאמת את האבחנה הציטולוגית. מומלץ לבצע הדפסים מהביופסיה לצורך בדיקה ציטולוגית.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

בדיקות אבחון נוספות

• אם יש חשד לגרורות לריאות - CT של איברי בית החזה
• אם יש חשד לגרורות למוח - בדיקת EchoEG ו-CT של המוח
• אנגיו-סריקה דו-צדדית צבעונית באולטרסאונד של האזור הפגוע

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

כיצד מטפלים בגידולי תאי נבט?

הטיפול בגידולי תאי נבט שפירים הוא כירורגי, בעוד שגידולים ממאירים מטופלים באופן משולב ומקיף. משתמשים בטיפול בקרינה ובכימותרפיה תוך שימוש בפלטינה, איפוספמיד ואטופוסיד. במקרה של דיסגרמינומות, כימותרפיה-רדיותרפיה נקבעת בתחילה עבור גידולים שאינם ניתנים לכריתה ולאחר הניתוח - בשלבים II-IV לאחר הניתוח. במקרה של וריאנטים היסטולוגיים אחרים של גידולי תאי נבט ממאירים (למשל, גידול שק החלמון, כוריוקרצינומה, סרטן עוברי), הטיפול בכל השלבים מורכב מניתוח וכימותרפיה לאחר הניתוח.

אם מתגלה גידול שניתן לכרות, השלב הראשון בטיפול הוא ניתוח רדיקלי. במקרה של גידול ראשוני שאינו ניתן לכריתה, ביופסיה אמורה להספיק. ניתוח רדיקלי מבוצע לאחר כימותרפיה ניאו-אדג'ובנטית ורכישת סימני כריתה על רקע הגידול. במקרים של גילוי גידול אצל ילדים מתחת לגיל 3 שנים וחוסר רצוי בניתוח אפילו בהיקף הביופסיה עקב חומרת מצבו של המטופל, טיטר גבוה של אלפא-פטופרוטאין או B-hCG משמש כבסיס לסירוב לניתוח אבחוני ולתחילת כימותרפיה ללא אישור מורפולוגי של האבחנה.

יש להסיר גידול טרטואידי מולד באזור סקרוקוקסיגאל בהקדם האפשרי. יש לזכור כי לגידול זה עשויים להיות שני מרכיבים: סקרוקוקסיגאל, המוסר דרך הגישה החצינית, ופרסקרלי, המוסר דרך הגישה הלפרוטומית. לכן, במקרים כאלה, יש צורך בניתוח דרך גישה בטנית-אופרינאלית משולבת. רכיב פרהסקרלי שלא זוהה ולא הוסר הופך למקור לצמיחה חוזרת, בעוד שבמקרה של גרסה שפירה בתחילה של הגידול, ממאירותו עם התפתחות הישנות ממאירה אפשרית. לפני הניתוח, על מנת למנוע פגיעה בפי הטבעת, מוחדר לתוכו צינור כדי לשלוט על מיקומו. יש צורך לכרות את עצם הזנב, ובמקרה של נגעים נרחבים - את עצם העצה. במהלך הניתוח יש לקחת בחשבון את סוג הגידול (ציסטי, מוצק). במקרה הראשון, יש להימנע מפתיחת חללים ציסטיים.

אם מתקבלים נתונים מורפולוגיים על אופיו השפיר של התהליך לאחר הסרת הגידול הסקרוקוקיגאלי, הגידול מוערך כטרטומה בוגרת, והטיפול מופסק. תמונת הממאירות בהכנות היסטולוגיות הופכת לבסיס לאבחון טרטובלסומה, הדורשת טיפול כימותרפי באמצעות קרינה. במקרה של טרטומות לא בשלות, המטופלים נשארים תחת השגחה לאחר הניתוח, וכימותרפיה מתבצעת רק אם מאובחנת הישנות של הגידול.

גידולי תאי נבט בשחלות, כמו גידולים אחרים בחלל הרטרוצ'וניאלי, מוסרים בגישה לפרוטומטית. מתבצעת כריתת סלפינגו-אופורקטומיה עם הגידול. במקרה של נזק חד-צדדי לשחלות, יחד עם הסרתו, יש לבצע ביופסיה של השחלה הנגדית. כמו כן, בעת הסרת גידול בשחלות, יש צורך לכרות את האומנטום הגדול (האחרון, עקב מנגנון הגרורות במגע, יכול להיות מושפע מגרורות) ולבצע ביופסיה של בלוטות הלימפה הרטרוצ'וניאליות. נוכחות נוזל מיימת היא אינדיקציה לבדיקה ציטולוגית שלו. נזק דו-צדדי לגידול הוא אינדיקציה להסרת שתי השחלות.

מאפיין של טרטומות שחלתיות הוא האפשרות להצית תאי גידול בצפק (מה שנקרא גליומאטוזיס פריטונאלי). גליומאטוזיס פריטונאלי עשוי להיות נגע מיקרוסקופי או מקרוסקופי. במקרים של גליומאטוזיס פריטונאלי, מומלץ לרשום כימותרפיה לאחר הניתוח.

גידולי תאי נבט של המדיאסטינום

אם הגידול ממוקם במדיאסטינום, מבוצעת ניתוח להסרת חזה. במקרים מסוימים, בהתאם למיקום, ניתן לבצע ניתוח להסרת חזה.

גידולי תאי נבט של האשך

במקרה של נזק גידולי באשך, מבוצעת ניתוח אורכיפוניקלקטומיה מהגישה המפשעתית עם קשירה גבוהה של חבל הזרע. הסרה או ביופסיה של בלוטות הלימפה הרטרופריטונאליות מבוצעות (מהגישה הלפרוטומטית) כניתוח מבט שני, לאחר כימותרפיה תוכנתית בהתאם לצורך.

אם גרורות ריאתיות שהיו קיימות לפני תחילת הטיפול נמשכות בצילומי רנטגן וב-CT ונחשבות ניתנות לכריתה, יש צורך בהסרתן בניתוח.

מהי הפרוגנוזה לגידולי תאי נבט?

לגידולי תאי נבט ממאירים חוץ-גולגולתיים הייתה פרוגנוזה שלילית ביותר לפני כימותרפיה יעילה. בעזרת כימותרפיה הושג שיעור הישרדות של 60-90% לאחר 5 שנים. הפרוגנוזה תלויה בגרסה ההיסטולוגית, בגיל, בלוקליזציה ובשכיחות הגידול, כמו גם ברמה ההתחלתית של סמני הגידול. במקרה של טרטומות באזור הסקרוקוקסיגאל, הפרוגנוזה טובה יותר בחולים עד חודשיים. במקרה של טרטומות של המדיאסטינום, הפרוגנוזה טובה יותר בחולים עד גיל 15. לגידולי תאי נבט היסטולוגיים חיוביים (טרמינומות, טרטומות ללא מוקדי רקמת גידול של וריאנטים היסטולוגיים לא חיוביים) יש פרוגנוזה טובה יותר בהשוואה לגידולים לא חיוביים (קרצינומה עוברית, גידול שק החלמון, כוריוקרצינומה). הפרוגנוזה גרועה יותר עם רמה גבוהה יותר של סמני גידול לפני תחילת הטיפול בהשוואה לחולים עם רמה נמוכה יותר.

גידולים שאינם גרמינוציטים של הגונדות

גידולים לא-גרמינוגניים של הגונדות הם נדירים בילדות, אך הם מופיעים אצל ילדים. סוג זה של פתולוגיה דורש אבחון דיפרנציאלי עם גידולים כגון גידולים גרמינוגניים, כמו גם טיפול מתאים.

סרטוליומה (סוסטנוציטומה, אנדרובלסומה) היא בדרך כלל שפירה. היא מתגלה בכל גיל, אך שכיחה יותר אצל תינוקות בנים. מבחינה קלינית, סרטוליומה מתבטאת בהיווצרות גידול של האשך. הגידול מורכב מסוסטנוציטים היוצרים מבנים צינוריים.

ליידיגומה (גידול תאי אינטרסטיציאל) מקורה בבלוטות תאים. בדרך כלל שפיר. מופיע אצל בנים בגילאי 4 עד 9 שנים. כתוצאה מהפרשת יתר של טסטוסטרון והורמונים אחרים, מתחילה התפתחות מינית מוקדמת אצל בנים שנפגעו. מבחינה היסטולוגית, הגידול אינו ניתן להבחנה מרקמה אקטופית של קליפת האדרנל. בשני המקרים, מבוצעת אורכיפלקטומיה מפשעתית (כאופציה - אורכיקטומיה מגישת שק האשכים).

ציסטות שפליות בשחלות מהוות 50% מכלל גידולי השחלות. ניתן לאתר ציסטות באמצעות אולטרסאונד מקרי, וכן באמצעות לפרוטומיה המבוצעת עבור "בטן חריפה" עם פיתול או פיתול של הציסטה. מטופלות כאלה חייבות לעבור בדיקת סמני גידול לפני ואחרי הניתוח.

גידולים אחרים בשחלות הם נדירים ביותר. גידולי תאי גרנולוזה (תקומות) הם גידולים שפירים ממקור סטרומי. הגידול מתבטא בהתפתחות מינית מוקדמת. ציסטאדנוקרצינומה ניתנת להבחנה מגידולים אחרים רק מבחינה היסטולוגית. במקרים בודדים, תוארה הביטוי העיקרי של לימפומה שחלתית ממאירה שאינה הודג'קין.

גונדובלסטומות מתגלות בחולים עם דיסגנזה של הגונדות (הרמפרודיטיזם אמיתי). פנוטיפ נשי עם סימני ויריליזציה קיים ב-80% מהחולים. ל-25% הנותרים של החולים יש פנוטיפ גברי עם סימנים של קריפטורכידיזם, היפוספדיאס ו/או נוכחות של איברי מין נשיים פנימיים (רחם, חצוצרות או יסודותיהן). בדיקה היסטולוגית מגלה שילוב של תאי נבט ואלמנטים של תאי גרנולוזה, סרטולי או ליידיג לא בשלים. יש להסיר גידולים אלה בניתוח יחד עם הגונדות עקב סיכון גבוה לממאירות של האחרונות. בדיקת קריוטיפ ציטוגנטית מבוצעת כדי לקבוע את המין האמיתי של המטופל.