וריאנטים ואנומליות של איברי המין והשתן

בין הפרעות ההתפתחות של הכליות, ישנן אנומליות הנגרמות מכמות. יש כליה נוספת, שנוצרת בצד אחד ונמצאת מתחת לכליה הרגילה. כליה כפולה (ren duplex), המתרחשת כאשר בסיס הכליה הראשוני בצד אחד מתחלק לשני חלקים שווים, לעיתים רחוקות - היעדר כליה אחת (agenesia renis). אנומליות של הכליות יכולות להיות קשורות למיקומן יוצא הדופן. הכליה יכולה להיות ממוקמת באזור בסיסה העוברי - דיסטופיה של הכליות (dystopia renis) או בחלל האגן. אנומליות של הכליות לפי צורה אפשריות. כאשר הקצוות התחתונים או העליונים של הכליות מתמזגים, נוצרת כליה בצורת פרסה (ren arcuata). במקרה של איחוי של שני הקצוות התחתונים של הכליות הימנית והשמאלית ושני הקצוות העליונים, נוצרת כליה בצורת טבעת (ren anularis).

כאשר התפתחות הצינוריות והקפסולות הגלומרולריות מופרעת והן נשארות בכליה בצורת שלפוחיות מבודדות, מתפתחת כליה ציסטית מולדת.

אנומליות בשופכן נצפות בצורת כפילויות שלו משני הצדדים או בצד אחד. שופכן מפוצל (ureter rissus) נמצא בחלק הגולגולתי שלו או, פחות שכיח, בחלק הזנבי שלו. לעיתים מתרחשת היצרות או התרחבות, כמו גם בליטות של דופן השופכן - דיוורטיקולום השופכן.

במהלך התפתחות שלפוחית השתן, עשויה להופיע בליטה של דופן שלה. לעיתים רחוקות, ישנה תת-התפתחות של הדופן (התפצלות שלה), המשולבת עם אי-איחוד של עצמות הערווה - אקטופיה של שלפוחית השתן (ectopia vesicae urinariae).

אנומליות של איברי המין הפנימיים

אנומליות ווריאציות של התפתחות איברי הרבייה הפנימיים של הזכר והנקבה נובעות כתוצאה מהטרנספורמציות המורכבות שלהם במהלך העובר.

בין האנומליות של הגונדות, יש לציין את חוסר ההתפתחות של אשך אחד או היעדרו (מונורכיזם); עם עיכוב בירידת האשכים באגן הדק או בתעלת המפשעה, מתרחש קריפטורכידיזם דו-צדדי. תהליך הנרתיק של הצפק עשוי להיות לא מאוחה, ואז הוא מתקשר עם חלל הצפק ולולאה של המעי הדק יכולה לבלוט לתוך הכיס שנוצר. לפעמים האשך מתעכב בתהליך הירידה, מה שמוביל למיקומו יוצא הדופן (אשך אקטופיה). במקרה זה, האשך יכול להיות בחלל הבטן, או מתחת לעור החיץ, או מתחת לעור באזור הטבעת החיצונית של תעלת הירך.

במהלך התפתחות השחלות, ישנם גם מקרים של תזוזה חריגה שלהן (ectopia ovanorum). שחלה אחת או שתיהן ממוקמות בטבעת המפשעה העמוקה או עוברות דרך תעלת המפשעה ונמצאות מתחת לעור השפתיים הגדולות. ב-4% מהמקרים נמצאת שחלה נוספת (ovarium accessorium). לעיתים רחוקות, קיימת תת-התפתחות מולדת של שחלה אחת, ולפעמים גם שתיהן. לעיתים רחוקות מאוד, יש היעדר חצוצרות, כמו גם סגירת פתח הבטן או הרחם שלהן.

אם הקצוות הדיסטליים של הצינורות הפרמזונפריים הימניים והשמאליים אינם מתאחדים כראוי, מתפתח רחם דו-קרני (uterus bicbrnus), ואם אין איחוד כלל, מתפתחים רחם כפול ונרתיק כפול (אנומליה נדירה). אם התפתחות הצינור הפרמזונפרי מתעכבת, מתפתח רחם אסימטרי או חד-קרן בצד אחד. לעתים קרובות, נראה שהרחם מפסיק להתפתח. רחם כזה נקרא אינפנטילי.

[ 1 ], [ 2 ]

אנומליות של איברי המין החיצוניים

אנומליה בהתפתחות איברי המין החיצוניים הגבריים היא היפוספדיאס - סגירה לא שלמה של השופכה מלמטה. השופכה הגברית נשארת למטה בצורת חריץ באורך גדול יותר או קטן יותר. אם השופכה הגברית מפוצלת בחלקה העליון, אז מתרחשת הפיצול העליון שלה - אפיספדיאס. אנומליה זו יכולה להיות משולבת עם אי-איחוי של דופן הבטן הקדמית ושלפוחית שתן פתוחה מלפנים (אקטופיה של שלפוחית השתן). לפעמים פתח העורלה אינו עולה על קוטר השופכה הגברית בגודלו וראש הפין אינו יכול לצאת דרך פתח כזה. מצב זה נקרא פימוזיס.

אנומליות נדירות בהתפתחות איברי המין כוללות מה שנקרא הרמפרודיטיזם (ביסקסואליות). מבחינים בין הרמפרודיטיזם אמיתי לשקרי. הרמפרודיטיזם אמיתי הוא נדיר מאוד ומאופיין בנוכחות אשכים ושחלות באותו אדם עם מבנה גניטלי זכרי או נשי. מה שנקרא הרמפרודיטיזם כוזב נפוץ יותר. במקרים אלה, הגונדות שייכות למין אחד, ואיברי המין החיצוניים תואמים במאפייניהם למין השני. המאפיינים המיניים המשניים דומים לאלה של המין השני או, אם אפשר לומר כך, הם ביניים. מבחינים בין הרמפרודיטיזם כוזב זכר, שבו הגונדה מתמיינת כאשך ונשארת בחלל הבטן. יחד עם זאת, התפתחות הרכסים האיבריאליים מתעכבת. הם אינם גדלים יחד, והפקעת האיבריאלית מתפתחת באופן לא משמעותי. תצורות אלה מחקות את חריץ האיבריאלי ואת הנרתיק, והפקעת האיבריאלית מחקה את הדגדגן. בפסאודו-הרמפרודיטיזם נשי, בלוטות המין מתמיינות ומתפתחות כשחלות. הם יורדים לעובי רכסי איברי המין, אשר מתקרבים זה לזה כל כך עד שהם דומים לשק האשכים. החלק הסופי של הסינוס האורגניטלי נשאר צר מאוד והנרתיק נפתח אל הסינוס האורגניטלי, כך שפתח הנרתיק כמעט ולא מורגש. פקעת איברי המין גדלה באופן משמעותי ומדמה את הפין. המאפיינים המיניים המשניים מקבלים מראה גברי.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]