דיספלזיה אריתמוגנית של החדר הימני

ברוסיה, דיספלזיה אריתמוגנית של החדר הימני תוארה לראשונה על ידי GI Storozhakov ואחרים.

קרדיומיופתיה אריתמוגנית של חדר ימין (ARVC), או דיספלזיה אריתמוגנית של חדר ימין, היא מחלה שבה שריר הלב הרגיל של החדר הימני מוחלף ברקמה שומנית או פיברו-שומנית. בדרך כלל, החדר הימני מושפע באופן מבודד, אך מחיצת החדר הבין-חדרית ושריר הלב של החדר השמאלי עשויים להיות מעורבים בתהליך.

קוד ICD-10

142.8. קרדיומיופתיות אחרות.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

השכיחות באוכלוסייה תלויה באזור ונעה בין 6 ל-44 מקרים לכל 10,000 תושבים. דיספלזיה אריתמוגנית של חדר ימין היא הנפוצה ביותר באזורים הים תיכוניים. ב-80% מהמקרים היא מתגלה לפני גיל 40, בתדירות גבוהה יותר אצל גברים.

דיספלזיה אריתמוגנית של החדר הימני היא הגורם ל-5-20% ממקרי המוות הפתאומי בקרב צעירים (שני רק לאחר HCM).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

גורמים לדיספלזיה אריתמוגנית של חדר ימין

סיבת המחלה נותרה לא ברורה עד היום. ישנן עדויות לאופי התורשתי של APFD. אנומליות גנטיות של מספר כרומוזומים נקבעו במקרים משפחתיים של דיספלזיה אריתמוגנית של חדר ימין.

ההנחה היא ששינויים בכרומוזומים מובילים לפתולוגיה של חלבונים היוצרים קשרים בין-תאיים. הפרעות בקשרים אלה מובילות למוות של שרירי לב ולהחלפתם הסיבית-שומנית. הפרעות גנטיות בדיספלזיה אריתמוגנית של חדר ימין (ESC, 2008) קשורות לגן משפחתי, מוטציה של חלבון הדיסק המושתל (plakoglobin, desmoplakin, plakophilin 2, desmoglein 2, desmocollin 2). קיימת גם תיאוריה דלקתית של היווצרות דיספלזיה אריתמוגנית של חדר ימין כתוצאה מדלקת שריר הלב נגיפית אצל אנשים בעלי נטייה גנטית עם שריר לב שונה.

מבחינה מקרוסקופית, חולים עם APVC מראים התרחבות מקומית או כללית של החדר הימני עם דילול שריר הלב. מיקום אופייני של שינויים הוא האזור האפקס, האזור התוך-פונדיבולי והאזור התת-טריקוספידי ("משולש דיספלזיה").

הקריטריון המיקרוסקופי לאבחון הוא נוכחות של מוקדים של רקמת שומן-פיברו משולבת עם שריר הלב ללא שינוי.

תסמינים של דיספלזיה אריתמוגנית של חדר ימין

תסמינים של דיספלזיה אריתמוגנית של חדר ימין נעים בין צורות אסימפטומטיות ועד מקרים של מוות פתאומי או אי ספיקת לב דו-חדרית חמורה.

דיספלזיה אריתמוגנית של חדר ימין מופיעה בדרך כלל עם הפרעות קצב לב חדריות: אקסטרה-סיסטולה בדרגות שונות, "ריצות" קצרות של טכיקרדיה חדרית, ובמקרים מסוימים התקפי טכיקרדיה חדרית מתמשכת. מכיוון שהמוקד האריתמוגני ממוקם בחדר הימני, קומפלקסים חדריים אקטופיים נראים כמו בלוק של רגל שמאל של צרור His.

ייתכנו כאבים לא טיפוסיים בחזה, חולשה, עייפות מוגברת, אירועים של דופק מהיר במהלך מאמץ פיזי. קריסות אריתמוגניות מתרחשות במהלך מאמץ או באופן ספונטני.

במחצית מהמקרים, בדיקה גופנית לא מגלה חריגות.

בשלבים מאוחרים יותר, חולים עלולים לפתח אי ספיקת דם, מה שגורם לקשיים חמורים באבחנה המבדלת של APHD עם קרדיומיופתיה מורחבת.

אבחון דיספלזיה אריתמוגנית של חדר ימין

מספר אגודות קרדיולוגיות בינלאומיות אימצו את הקריטריונים האבחוניים לדיספלזיה אריתמוגנית של חדר ימין שהוצעו על ידי וו. ג'יי. מק'קנה. מובחנים בין קריטריונים עיקריים ומשניים. נוכחות של דיספלזיה אריתמוגנית של חדר ימין מסומנת על ידי קביעת 2 קריטריונים עיקריים, קריטריון אחד עיקרי ו-2 קריטריונים משניים, או 4 קריטריונים משניים מקבוצות שונות.

קריטריונים אבחנתיים לדיספלזיה אריתמוגנית של חדר ימין (McKenna WJ et al., 1991)

קריטריונים	שלטים גדולים	סימנים קלים
תפקוד לקוי גלובלי ו/או אזורי ושינויים מבניים	התרחבות וירידה משמעותית במקטע הפליטה של החדר הימני ללא שינויים (או שינויים קלים) בחדר השמאלי. מפרצות מקומיות של החדר הימני. התרחבות סגמנטלית משמעותית של החדר הימני.	הרחבה בינונית של החדר הימני ו/או ירידה במקטע הפליטה עם חדר שמאל תקין. הרחבה סגמנטלית בינונית של החדר הימני. היפוקינזיה אזורית של החדר הימני.
מאפייני בד קיר	ניוון פיברו-שומני של שריר הלב בביופסיה אנדומיוקרדיאלית	-
חריגות רה-פולריזציה	-	היפוך גלי T במוליכי חזה V2 ו-V3 הימניים בחולים מעל גיל 12 ללא חסימת ענף ימני
הפרעות דפולריזציה/הולכה באק"ג	גלי אפסילון או עלייה מקומית במשך קומפלקס QRS (>110 מילישניות) בלידים החזה הימניים (V1-V3)	פוטנציאלים חדריים מאוחרים באק"ג ברזולוציה גבוהה
הפרעות קצב	-	טכיקרדיה חדרית מתמשכת או לא מתמשכת (עם קומפלקסים מסוג חסימת ענף שמאל) לפי א.ק.ג., ניטור יומי ובדיקות מאמץ. אקסטרה-סיסטולה חדרית תכופה (>1000/יום).
היסטוריה משפחתית	אופי משפחתי של המחלה, שאושר על ידי נתיחה שלאחר המוות או ניתוח	מוות פתאומי אצל קרובי משפחה מתחת לגיל 35 עם חשד לדיספלזיה אריתמוגנית של חדר ימין. היסטוריה משפחתית (אבחון קליני המבוסס על קריטריונים עדכניים).

כדי להבהיר את אופי הפרעות הקצב ולהעריך את הסיכון להפרעות קצב קטלניות, מתבצע מחקר אלקטרופיזיולוגי.

לשיטות ויזואליזציה חשיבות רבה לאבחון דיספלזיה אריתמוגנית של חדר ימין.

אקוקרדיוגרפיה (כולל חומר ניגוד) מגלה חריגות בכיווץ החדר הימני.

דימות תהודה מגנטית מסייע בזיהוי רמות מוגברות של רקמת שומן בשריר הלב.

"סטנדרט הזהב" לאבחון דיספלזיה אריתמוגנית של חדר ימין הוא ונטריקולוגרפיה.

סימני אבחון אמינים של דיספלזיה אריתמוגנית של החדר הימני ניתנים לקביעה באמצעות ביופסיה אנדומיוקרדיאלית, המבוצעת באזור המחיצה הבין-חדרית והדופן החופשית של החדר הימני. רגישות השיטה היא כ-20%, מכיוון שלא תמיד ניתן לקחת ביופסיה מהאזור הפגוע.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

טיפול בדיספלזיה אריתמוגנית של חדר ימין

למחלה אופי מתקדם בהתמדה, אך עם אבחון בזמן וטיפול הולם, ניתן לשפר משמעותית את הפרוגנוזה.

הטיפול ב-APHC נועד למנוע מוות פתאומי ולטפל באי ספיקת לב.

טיפול באי ספיקת לב (CHF) ב-APHC כרוך בשימוש סטנדרטי בתרופות משתנות, מעכבי ACE, דיגוקסין, ובמידת הצורך, נוגדי קרישה.

מבין תרופות אנטי-אריתמיות, הניסיון הרב ביותר נצבר ביחס לאמיודרון ולסוטלול. לאחרון יש את היעילות הגדולה ביותר, לכן, לצורך טיפול בהפרעות קצב חדריות ומניעת מוות פתאומי, מומלץ להתחיל טיפול בסוטלול. אם הוא אינו יעיל, יש להשתמש בשיטות לא תרופתיות, ובפרט השתלת מכשיר לב-דפיברילטור.

לאבלציה של גלי רדיו יש יעילות נמוכה, שכן מתפתחות התקפי קצב חוזרים, הנגרמת על ידי הפעלת מוקדים חדשים.

הטיפול היחיד לדיספלזיה אריתמוגנית של חדר ימין בחולים עמידים לטיפול שמרני הוא השתלת לב.