פַּרכֶּסֶת

כוריאה היא תנועות לא סדירות, קופצניות, לא מסודרות, כאוטיות, לעיתים גורפות, חסרות מטרה המתרחשות בעיקר בגפיים. היפרקינזיס כוריאית קלה עשויה להתבטא בחוסר שקט מוטורי קל עם תנועות קטנוניות מוגזמות, חוסר עכבות מוטוריות, הבעת פנים מוגזמת, העוויות ותנועות לא מספקות. היפרקינזיס כוריאית חמורה דומה לתנועות של "שטן על חוט" (או ריקוד נוער מודרני עם מיומנויות מוטוריות "רופפות" ותנועות "התפרצות"). היפרקינזיס חמורה מעוותת תנועות פנים, דיבור, עמידה והליכה, מה שמוביל להליכה מוזרה, דמיונית ו"ליצנית" שקשה לתאר כראוי. במקרים חמורים ביותר, כוריאה מונעת ביצוע תנועות רצוניות. חולים כאלה אינם יכולים לזוז עקב נפילות, הם אינם מסוגלים לדאוג לעצמם והופכים לתלויים באחרים. תנועות כוריאיות של הפנים, הכוללות את שרירי הפנים והפה (כולל הלשון והגרון), כמו גם את שרירי הנשימה, מפריעות לא רק לצריכת מזון, אלא גם לתקשורת מילולית.

כוריאה היא מונח המשמש לתיאור תנועות אלמנטריות קצרות טווח, לא רצוניות וכאוטיות של הגפיים. כוריאה מאופיינת בתנועות פשוטות ומהירות שעשויות להידמות לתנועות רגילות המבוצעות על ידי אדם במצוקה, אך אינן חלק מפעולות מתוכננות כלשהן. התנועות יכולות להיות דו-צדדיות או חד-צדדיות, אך גם כאשר שני צידי הגוף מעורבים, תנועותיהן אינן מסונכרנות. תנועות כוריאוטוטיות איטיות יותר מתרחשות עקב הטלת אלמנט דיסטוניה על תנועה כוריאית מהירה עם התכווצות בו-זמנית ממושכת של אגוניסטים ואנטגוניסטים. כתוצאה מכך, התנועות מקבלות אופי מתפתל. בהתאם לאטיולוגיה, כוריאה עשויה להתפתח בהדרגה או בפתאומיות. הופעה פתאומית, או תת-אקוטית, בדרך כלל מצביעה על מחלה וסקולרית, אוטואימונית או מטבולית. בעוד שהופעה הדרגתית ומהלך מתקדם בדרך כלל מצביעים על מחלה ניוונית של מערכת העצבים.

תנועות כוריאולוגיות מאולצות יכולות להיות מוקדיות, כמו למשל בהיפרקינזיס אוראלית ממקור נוירולפטי, או כלליות (שנצפות לעתים קרובות יותר), ובמקרים מסוימים הן מתבטאות כהמיסינדרום (למשל, המיכוריאה בשבץ מוחי).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

סיווג וגורמים לכוריאה

• צורות ראשוניות.
  • כוריאה של הנטינגטון.
  • נוירואקנתוציטוזיס (כוריאוקנתוציטוזיס).
  • כוריאה תורשתית שפירה (לא מתקדמת).
  • מחלת לש-ניהאן.
• צורות משניות.
  • מחלות זיהומיות (דלקת מוח נגיפית, נוירוסיפיליס, שעלת, דלקת קרום המוח שחפתית, זיהום HIV, בורליוזיס).
  • מחלות אוטואימוניות (זאבת אדמנתית מערכתית, תסמונת אנטי-פוספוליפיד, כוריאה של הריון, תגובה לחיסון, כוריאה של סידנהאם, טרשת נפוצה).
  • הפרעות מטבוליות (היפרפעילות של בלוטת התריס, מחלת ליי, היפוקלצמיה, מחלת פברי, היפוגליקמיה, היפרגליקמיה, מחלת וילסון-קונובלוב, מחלת נימן-פיק, מחלת הלרוורדן-שפץ, הומוציסטינוריה, פנילקטונוריה, מחלת הרטנפ, חומצה גלוטרית, גנגליוזידוזיס, לויקודיסטרופיה מטאכרומטית, מחלת מרצבאכר-פליזאוס, מוקופוליסכרידוזיס, מחלת סטרגה-ובר וכו').
  • נזק מוחי מבני (טרמפיטת ראש, גידולים, אנצפלופתיה היפוקסית, שבץ מוחי).
  • הרעלות (נוירולפטיות, כספית, ליתיום, לבודופה, דיגוקסין, גלולות למניעת הריון).
• כוריאה פסיכוגנית.

[ 6 ], [ 7 ]

צורות עיקריות של כוריאה

כוריאה של הנטינגטון מתחילה בדרך כלל בגילאי 35-42 (אך יכולה להופיע בכל גיל - מילדות ועד זקנה) ומאופיינת בהיפרקינזיס כוריאית אופיינית מאוד, הפרעות אישיות ודמנציה. סוג התורשה הוא אוטוזומלי דומיננטי. המחלה מתחילה בהדרגה, הופעת התנועות האלימות הראשונות קשה לעיתים לזיהוי. לרוב הן מופיעות בפנים, דומות לאוטומציות מוטוריות רצוניות (קימוט פנים, פתיחת הפה, הוצאת לשון, ליקוק השפתיים וכו'). ככל שהמחלה מתקדמת, היפרקינזיס בידיים ("נגינת אצבעות בפסנתר") מצטרפת אליה עם הכללה, סטטיות והפרעות הליכה. הפרעות הדיבור הנלוות (דיסארתריה היפרקינטית) ובליעה הופכות תזונה ותקשורת נכונות לבלתי אפשריות. הזיכרון לטווח קצר ולטווח ארוך מתדרדר, הביקורת על מצבו של האדם פוחתת, הטיפול העצמי היומיומי הבסיסי הופך קשה, דמנציה מתפתחת ומתקדמת. רפלקסים עמוקים בדרך כלל נמרצים ברגליים, בשליש מהמקרים מתגלה קלונוס, היפוטוניה שרירית אופיינית.

הצורה האקינטית-נוקשה (ללא כוריאה) אופיינית ביותר לגרסה מוקדמת (גרסה ווסטפלית), אך לעיתים היא נצפית עם התחלה מאוחרת יותר (בגיל 20 ומעלה).

לעיתים המחלה מתחילה בהפרעות נפשיות בצורה של הפרעות רגשיות (לרוב בצורה של דיכאון), הפרעות הזייתיות-פרנואידיות והתנהגותיות, ורק לאחר 1.5-2 שנים או מאוחר יותר מצטרפת תסמונת היפרקינטית. בשלב הסופי, חולים לרוב מתים מדלקת ריאות שאיפה.

אבחנה מבדלת של כוריאה של הנטינגטון כוללת שלילת מחלות כגון מחלת אלצהיימר, מחלת קרויצפלד-יעקב, כוריאה תורשתית שפירה, מחלת וילסון-קונובלוב, אטקסיה צרבלרית תורשתית, כוריאוקנתוציטוזיס, אוטם של הגרעינים הבסיסיים, דיסקינזיה מאוחרת, ובמקרים מסוימים גם סכיזופרניה ומחלת פרקינסון.

נוירואקנתוציטוזיס מתבטאת בכוריאה ואקנתוציטוזיס (שינוי בצורת תאי הדם האדומים). תוארו מקרים אוטוזומליים רצסיביים וגם מקרים ספורדיים של המחלה. המחלה מתחילה בדרך כלל בעשור השלישי או הרביעי לחיים (לפעמים בעשור הראשון). הביטויים הראשוניים הם היפרקינזיה אוראלית עם לשון בולטת, תנועות שפתיים, לעיסה ועיווי פנים אחרים, המזכירים מאוד דיסקינזיה מאוחרת. קוליות לא ברורה שכיחה למדי, מקרים של אקולליה (אך לא קופרוליה) תוארו. מאפיין מובהק הוא פגיעה עצמית בצורה של נשיכה לא רצונית של הלשון, השפתיים והמשטחים הפנימיים של הלחיים. היפרקינזיה כוריאית של הגפיים והגו נצפית לעיתים קרובות; תופעות יציבה דיסטוניות וטיקים עשויות להופיע גם כן.

המחלה שונה מכוריאה של הנטינגטון על ידי נוכחות של חולשה ואטרופיה בשרירי הגפיים, הנגרמים כתוצאה מפגיעה בתאי הקרניים הקדמיות ובעצבים ההיקפיים (נוירופתיה אקסונלית עם ירידה ברפלקסים עמוקים). בהמשך, לעיתים קרובות (אך לא תמיד) נצפים דמנציה והתקפים אפילפטיים. רמת הליפופרוטאינים בדם תקינה. לצורך אבחון, חשוב לזהות אקנתוציטוזיס, המלווה בגירעון נוירולוגי מתקדם עם רמה תקינה של ליפופרוטאינים.

כוריאה תורשתית שפירה (לא מתקדמת) ללא דמנציה מתחילה בינקות או בילדות המוקדמת עם הופעת כוריאה כללית, אשר נפסקת רק במהלך השינה. המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. התפתחות אינטלקטואלית תקינה אופיינית. הבדל נוסף מכוריאה של הנטינגטון בילדות הוא המהלך הלא מתקדם (להיפך, אפילו ירידה בחומרת ההיפרקינזיס הכוריאית בבגרות אפשרית).

מחלת לש-ניהאן נגרמת עקב מחסור תורשתי בהיפוקסנטין-גואנין פוספוריבוזילטרנספראז, מה שמוביל לייצור מוגבר של חומצת שתן ולנזק חמור למערכת העצבים. התורשה היא רצסיבית מסוג X (לכן, גברים מושפעים). ילדים נולדים נורמליים, למעט היפוטוניה קלה, אך עיכוב התפתחותי מוטורי מתפתח במהלך 3 החודשים הראשונים לחייהם. לאחר מכן מתפתחים נוקשות גפיים הדרגתית וטורטיקוליס (או רטרוקוליס). העוויות פנים והיפרקינזיס כוריאית כללית, כמו גם תסמינים של נזק למערכת הפירמידלית, מופיעים בשנה השנייה לחיים.

בהמשך, ילדים מראים נטייה לפגיעה עצמית (הם מתחילים לנשוך את אצבעותיהם, שפתיהם ולחייהם). פגיעות עצמיות כפייתיות אלו (הגורמות לעיוות) אופייניות למדי (אך אינן פתוגנומוניות) למחלת לש-ניהאן. נצפית פיגור שכלי בדרגות חומרה שונות.

תכולת חומצת השתן בדם ובשתן גבוהה. האבחנה מאושרת על ידי ירידה בפעילות ההיפוקסנטין-גואנין-פוספוריבוזילטרנספראז בכדוריות דם אדומות או בתרבית פיברובלסטים.

צורות משניות של כוריאה

צורות משניות של כוריאה יכולות להתפתח במחלות רבות: זיהומיות, גידוליות, כלי דם, אוטואימוניות, מטבוליות, רעילות, טראומטיות. אבחון תסמונת כוריאה משנית במחלות אלו בדרך כלל אינו גורם לקשיים. זיהוי אופי הנגע הראשוני מבוסס בדרך כלל על מכלול של שיטות קליניות ופרה-קליניות, כולל מחקרים ביוכימיים, גנטיים מולקולריים, הדמיה נוירולוגית ומחקרים רבים אחרים.

הצורות המשניות הנפוצות ביותר הן כוריאה של סידנהאם (נצפית כמעט אך ורק בילדות ובגיל ההתבגרות) וכוריאה של הריון.

• כוריאה מינור (כוריאה של סידנהאם) מתפתחת בדרך כלל מספר חודשים לאחר זיהום סטרפטוקוקלי או החמרה של ראומטיזם, כאשר אין עוד תסמינים של התקופה האקוטית, והיא קשורה לא לדלקת כלי דם, כפי שחשבו בעבר, אלא לתהליכים אוטואימוניים וליצירת נוגדנים אנטי-עצביים. בנות חולות פי 2 יותר מבנים. בשלבים הראשונים או במקרים קלים, נצפית חוסר עיכוב מוטורי עם העיווי פנים ותנועות מוגזמות. במקרים חמורים, היפרקינזיס כוריאית כללית מונעת מהמטופל את היכולת לבצע טיפול עצמי בסיסי, משבשת את הדיבור (דיסארתריה) ואפילו את הנשימה, ומקשה על תנועה ותקשורת. ברוב המקרים, הכללה של היפרקינזיס עוברת דרך שלב ההמיכוריאה. היפוטוניה שרירית אופיינית, ולעיתים יוצרת רושם של חולשת שרירים, רפלקס ברך "טוני" או "קפוא" (תופעת גורדון), הפרעות רגשיות-רגשיות והפרעות קוגניטיביות חולפות. ברוב המקרים, היפרקינזיס נסוגה באופן ספונטני תוך 3-6 חודשים.
• כוריאה של הריון מתפתחת בדרך כלל אצל נשים היולדות ראשוניות שסבלו מכוריאה קלה בילדות. כוריאה של הריון קשורה כיום לתסמונת אנטי-פוספוליפידים (ראשונית או בהקשר של זאבת אדמנתית מערכתית). כוריאה מתחילה בדרך כלל בחודש השני עד החמישי להריון, לעיתים רחוקות בתקופה שלאחר הלידה, ולפעמים חוזרת בהריונות הבאים. התסמינים בדרך כלל חולפים באופן ספונטני תוך מספר חודשים או זמן קצר לאחר לידה או הפלה. רוב המחברים מסווגים כיום את מה שמכונה כוריאה סנילית (סנילית) כאבחנה מפוקפקת, וככלל, נעדרת מסכמות סיווג.

כוריאה פסיכוגנית ("כוריאה גדולה" - על פי המינוח של מחברים מבוגרים יותר) אינה שייכת לתסמונות אקסטרה-פירמידליות והיא אחת הווריאציות של הפרעות תנועה פסיכוגניות.

אבחנה מבדלת של כוריאה

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

כוריאה הנגרמת על ידי תרופות

כוריאה הנגרמת על ידי תרופות מתפתחת לרוב כתוצאה משימוש ארוך טווח באנטגוניסטים לקולטן דופמין D1. כוריאה מופיעה בדרך כלל מספר חודשים או שנים לאחר תחילת מתן התרופה ויכולה להיות משולבת עם דיסקינזיות או דיסטוניה אחרות. מכיוון שהיפרקינזיה מתרחשת לאחר שימוש ארוך טווח בתרופה, היא נקראת דיסקינזיה מאוחרת (כוריאה מאוחרת) או דיסטוניה מאוחרת. אם התרופה מופסקת בסימנים הראשונים של דיסקינזיה, אז בדרך כלל, אם כי לא תמיד, מתרחשת היפוכה. אם התרופה ממשיכה, אז הדיסקינזיה הופכת למתמשכת, בלתי הפיכה, ואינה פוחתת לאחר הפסקת התרופה שגרמה לה. למרות שאנשים מבוגרים נוטים יותר לפתח דיסקינזיה מאוחרת, היא יכולה להתרחש בכל גיל. דיסקינזיה מאוחרת נצפית לרוב במהלך טיפול במחלות נפש עם תרופות נוירולפטיות, אך היא יכולה להתרחש גם אצל חולים הנוטלים תרופות נוירולפטיות או אנטגוניסטים אחרים לקולטן דופמין לבחילות או ירידה בתנועתיות הקיבה.

כוריאה עלולה להופיע גם אצל חולים עם פרקינסון הנוטלים לבודופה. אנטגוניסטים של קולטני כולינרגיקה מוסקריניים (אנטיכולינרגים) עשויים גם הם לגרום לכוריאה, במיוחד אצל אנשים עם מחלת גנגליה בסיסית אורגנית. כוריאה הנגרמת על ידי לבודופה או אנטיכולינרגים היא הפיכה עם הפחתת המינון או הפסקת התרופה.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

מחלות מטבוליות

מספר רב של הפרעות מטבוליות נרכשות או תורשתיות עלולות לגרום לכוריאה. לעתים קרובות, היא נגרמת על ידי הפרעות מטבוליות במהלך ההריון (או טיפול באסטרוגן) או תירוטוקסיקוזיס. לאחר החלמת ההריון, הפסקת טיפול באסטרוגן או טיפול הולם בתירוטוקסיקוזיס, התסמינים בדרך כלל חולפים לחלוטין.

מחלות אוטואימוניות

כוריאה בהפרעות אוטואימוניות נובעת כנראה מייצור נוגדנים לגרעין הזנב. כוריאה של סידנהאם מתחילה בדרך כלל שבועות עד חודשים לאחר זיהום סטרפטוקוקלי מקבוצה A ומחמירה במשך מספר ימים. היפרקינזיה עשויה להיות חמורה ועשויה להיות מלווה בטיקים ובשינויים באישיות. ההיפוך הוא בדרך כלל הדרגתי במשך מספר שבועות ולפעמים אינו שלם. אנשים מסוימים שסבלו מכוריאה של סידנהאם כילדים או מבוגרים צעירים מפתחים כוריאה שוב בגיל מבוגר. באופן דומה, שימוש באסטרוגן או תירוטוקסיקוזיס גורמים לעיתים לכוריאה אצל חולים שסבלו מכוריאה של סידנהאם.

בזאבת אדמנתית מערכתית או בקולגנוזות אחרות, כוריאה עשויה להיות ביטוי ראשוני או להופיע על רקע תמונה קלינית מפותחת של המחלה. כוריאה עשויה להיות גם ביטוי מרוחק של גידול ממאיר, הנובע כתוצאה מייצור נוגדנים נגד כדורים המסוגלים להגיב בצורה צולבת עם אנטיגנים סטריאטליים.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

מחלות כלי דם ונזקים מבניים אחרים

המיבליזם או המיכוריאה נובעים בדרך כלל מנזק מבני לגרעין התת-תלמוסי הנגרם על ידי איסכמיה, גידול או זיהום. המחלה מתבטאת בתנועות כוריאיות או בליסטיות גורפות של הגפיים בצד אחד של הגוף. דיסקינזיה לעיתים קרובות כוללת את הפנים. התנועות הן בעלות משרעת כה גדולה עד שהן עלולות לגרום לתשישות פיזית של המטופל. למרבה המזל, אם המטופל שורד את התקופה האקוטית, עוצמתן נחלשת עם הזמן והיפרקינזיס הופכת בהדרגה לכוריאה חד-צדדית.

למרות שגרעין התת-תלמוס אינו מחובר ישירות למערכת הדופמינרגית, אנטגוניסטים לקולטן דופמין יכולים להיות יעילים מאוד בטיפול בהיפרקינזיס בליסטית. לעיתים משתמשים גם בנזודיאזפינים, תכשירים של חומצה ולפרואית וברביטורטים כדי להפחית תנועות אלימות. לא פותח טיפול ספציפי למחלה זו.

מחלות גנטיות

רצסיבי, עם התחלה בילדות. ישנן מחלות תורשתיות רבות הקשורות להפרעות מטבוליזם של חומצות אמינו, שומנים ומיטוכונדריה הגורמות לכוריאה ודיסטוניה. הן נדירות יחסית, אך קל למדי לאבחון באמצעות בדיקות מעבדה. כוריאה במקרים אלה מתפתחת בדרך כלל על רקע ביטויים נוירולוגיים או סיסטמיים אחרים.

דומיננטי, התחלה בבגרות: מחלת הנטינגטון.