ניתוח גנטי במהלך ההריון

ניתוח גנטי במהלך ההריון צריך לעבור בהכרח, זו האפשרות הנכונה ביותר לחשב את ההסתברות של התפתחות פתולוגיות ומומים תורשתי אצל ילד בעתיד.

כמו כן, הבדיקה צריכה להיעשות אם:

1. זה לוקח הרבה זמן עבור התפיסה או ההריון להסתיים עם הפלה. הסיבה עשויה להיות פגמים של הכרומוזומים של האב והאם.
2. אם גיל ההורים הוא 35 שנים. במקרה זה, את ההסתברות של מוטציות ו chromosomal abnormalities הוא גדל באופן משמעותי.
3. כמו כן, עבור ניתוח גנטי, אישה בהריון יכול להיות מונחה על ידי רופא, בהסתמך על נתוני ההיסטוריה:
   • לאם או לאבא בעתיד יש מחלות קשות שירשו.
   • במשפחה כבר יש ילדים עם סטיות במערכת הכרומוזומים.
   • אמא לעתיד הוא יותר מ 30-35 שנים.
   • אם אמא בעתיד במחצית הראשונה של ההריון לקח תרופות קשות, סמים, משקאות אלכוהוליים.
4. אינדיקציה נוספת למבחן גנטי עשויה להיות החשד של הריון קפוא במהלך בדיקה אולטרסאונד.
5. כאשר שינויים במבחנים ביוכימיים גם צריכים לעבור ניתוח גנטי.

[1], [2],

ניתוח למטה בהריון

ניתוח עבור היריון צריך לקחת בהכרח, אבל זה עדיין עדיף לעשות את הניתוח הזה לפני תכנון ילד כדי לחשב את ההסתברות של תינוק עם סטיות של זוג מסוים. הסבירות כי זוג צעיר יהיה ילד עם תסמונת דאון גם לא נכלל.

התוצאה המדויקת ביותר מסופקת על ידי שיטת האבחון המשולבת, המורכבת מאבחוני אולטרסאונד, שבהם העובי של אזור הצווארון מוערך ואיתור סמנים מיוחדים בסרום הדם. עדיף לאבחן את תסמונת דאון ואת הפרעות כרומוזומליות אחרות בשבוע 16-18 של נשיאת ילד. מונח זה עושה את מה שמכונה "מבחן משולש", ורק אחוז אחד של המקרים זה נותן תוצאה כוזבת. אבל עדיף לקחת כמה בדיקות - כך שתוכל לקבל את התוצאה המדויקת ביותר. אז, עם בדיקה חיובית של תסמונת דאון, נושן מי השפיר מתבצע בנוסף (אבל רק אם האם לעתיד אין התוויות נגד מי השפיר ).

אל תתייאש אם התוצאה של הבדיקה חיובית - ההסתברות של שגיאת אבחון אינה נשללת. במקרה זה, עדיף לחזור על האבחנה לאחר שבוע או שבועיים וכן להתייעץ עם גנטיקאי.

[3], [4], [5], [6]

ניתוח של AFP בהריון

ניתוח של AFP במהלך ההריון גם נופל לקטגוריה של בדיקות חובה. נשים בהריון הן שנקבעו ניתוח זה כדי למנוע את האפשרות של התפתחות של הפרעות כרומוזומליות של התינוק, פגמים בצינור העצבי, כמו גם חריגות של האיברים הפנימיים והגפיים. מומלץ לבצע אבחון בתוך 12-20 שבועות, אבל את המידע המדויק ביותר ניתן להשיג 14-15 שבועות.

AFP העובר מתחיל להיות מיוצר מ 5 שבועות, בהתאמה, על כל שבוע שלאחר מכן את אחוז AFP בדם של האם, להגיע למקסימום ב 32-34 שבועות. הנורמה למדד היא 0.5-2.5 מ '. אם המחוון גבוה מהנורמה, המשמעות יכולה להיות:

• טעות בקביעת משך ההיריון.
• יש הריון מרובים.
• בעיות עם הכליות.
• קערת הטבור בעובר.
• אנומליות של עמוד העצבים.
• חריגות של דופן הבטן.
• מומים פיזיולוגיים אחרים.

אם המדד AFP המעיט, קיימת סבירות גבוהה של תסמונת דאון, הידרוצפלוס, טריזומיה, שומת hydatidiform ו פגמים בכרומוזומים אחרים, פיגור בגדילה ומוות עובר.

זה לא כדאי להסתמך לחלוטין על המדדים של AFP בדם, על פי האינדיקטורים של ניתוח, אי אפשר לשים אבחנה מלאה, ולכן אחד לא צריך להתייאש ולהרגיז. בכל חריגה מהנורמה ביותר מ -90% מהמקרים נולדים ילדים בריאים.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

ניתוח של PAPP-A בהריון

ניתוח ה- PAPP-A בהריון מתבצע בשליש הראשון, על מנת לחשוף את מידת הסיכון להולדתו של ילד עם הפרעות כרומוזומליות. רמת ה- PAPP-A בדם האם יורדת עם הפרעות כרומוזומליות, עם איום ההפלה, דעיכת ההריון. הניתוח מתבצע החל משבוע 8, אך התאריכים האופטימליים ביותר הם 12-14 שבועות. לאחר מונח זה, את האמינות של התוצאה היא הרבה יותר מופחת. התוצאה המדויקת ביותר ניתן להשיג אם לבצע בדיקה מקיפה - ניתוח עבור רמת hCG, PAPP-A רמה ובדיקה של אזור הצווארון של העובר באמצעות מכשיר אולטראסאונד.

ניתוח של חולדה a במהלך ההריון נקבע עבור נשים בהריון אשר:

• יש הריון anamnesis עם סיבוכים.
• הם מעל גיל 35.
• יש אנמנזה של שתי הפלות ספונטניות או יותר.
• יש היסטוריה של preception או מוקדם הריון מחלות ויראלי זיהומיות.
• יש להם תינוק עם הפרעות כרומוזומליות במשפחה.
• יש להם פתולוגיות תורשתיות חמורות בסוג.
• לפני ההריון, ההורים נחשפו לקרינה.

רמות גבוהות של-A פאפ מציינות סיכון גבוה פגמים בכרומוזומים של התינוק שטרם נולד (סטייה עד 21 ו 18 זוגות של כרומוזומים חריגים אחרים), גבוהה הסתברות של דהיית הריון הפלה ספונטנית.

ניתוח גנטי במהלך ההריון מסייע לאבחן את הפתולוגיה של העובר בשלבים המוקדמים, ואת ההתחלה בזמן הטיפול כדי לשמור על ההריון ועל הבריאות של התינוק.

[15], [16], [17], [18]