^
  1. רָאשִׁי
    2. »
  2. בריאות
    3. »
  3. מנתח

אבחון טרום לידתי

בדיקת דם לגלקטוזמיה

Galactosemia מבוסס על חוסר של גלקטוז 1-פוספט uridyltransferase (galactosemia קלאסית) או, לעתים נדירות יותר, galactokinase או גלקטוס-epimerase.

בדיקת דם עבור phenylketonemia

הפרעה בחילוף החומרים של פנילאלנין מתייחסת להפרעה מטבולית מלידה נפוצה מאוד. פנילאלנין hydroxylase בשל פגם גנטי (גן PAH) מפתחת ספיקת אנזים, וכתוצאה מכך הבלוק מתרחש ההמרה הרגילה של פנילאלנין ב טירוזין חומצה אמינית.

טריפסין Immunoreactive בדם של תינוקות (בדיקה של סיסטיק פיברוזיס מולד)

סיסטיק פיברוזיס (סיסטיק פיברוזיס) היא מחלה שכיחה למדי. סיסטיק פיברוזיס הוא בירושה על ידי סוג autusomal רצסיבי, הוא זוהה 1 מתוך 1500-2500 תינוקות. בשל אבחון מוקדם וטיפול יעיל, המחלה כבר לא נחשב להיות טבוע רק בילדות בגיל ההתבגרות.

17α-Hydroxyprogrogone בדם של תינוקות (בדיקת תסמונת אדרנוגניטלית מולדת)

17-Hydroxyprogesterone משמש כמצע עבור סינתזה של קורטיזול בקליפת המוח הכליה. בשנת היפרפלזיה מולדת של האדרנל, או היפרפלזיה מולדת הכליה בשל מוטציות בגנים האחראים לסינתזה של אנזימים שונים steroidogenesis בשלבים מסוימים, את תוכנו של 17-hydroxyprogesterone בדם העובר, מי שפיר ודם של עליות בהריון.

הורמון תירוטרופי בדם של תינוקות (בדיקת היפותירואידיזם מולד)

תת פעילות מולדת יכולה להיגרם על ידי aplasia או hypoplasia של בלוטת התריס בילודים, מחסור של אנזימים המעורבים ביוסינתזה של הורמוני בלוטת התריס, וכן ממחסור ביוד או עודף ברחם.

חינם אסטריום בסרום

אסטריול - הורמון הסטרואידים העיקרי, מסונתז על ידי השליה. בשלב הראשון של הסינתזה, אשר מתרחש בעובר, כולסטרול מיוצר דה נובו או להיכנס מהדם של בהריון להמרת פרגננולון, אשר גופריתי כלית קליפת עובר ב DHEAS, עוד בכבד עובר מומר אלפא הידרוקסי DHEAS ואז אסטריול ב שליה.

גונדוטרופין כוריוני בדם

רמות גבוהות של גונדוטרופין כוריוני בסרום מזוהים כבר ביום 8 - 9 לאחר ההתעברות. במהלך השליש הראשון של ההריון, הריכוז של גונדוטרופין כוריוני עולה במהירות, הכפלת כל 2-3 ימים.

חינם בטא יחידה של גונדוטרופין כוריוני

גונדוטרופין כוריוני הוא גליקופרוטאין בעל משקל מולקולרי של כ -46,000, המורכב משתי יחידות משנה, אלפא ובטא. חלבון מופרש על ידי תאים trophoblast.

חלבון A- הקשורים חלבון (PAPP-A)

הריון רגיל, הריכוז של PAPP-A בסרום עולה באופן משמעותי מן השבוע השביעי. הגידול בריכוז של PAPP-A מתרחשת אקספוננציאלית בתחילת ההריון, ואז מאט וממשיך עד הלידה.

אבחון טרום לידתי של מחלות מולדות

אבחון טרום לידתי היא השיטה היעילה ביותר למניעת מחלות מולדות. היא מאפשרת במקרים רבים לפתור באופן חד-משמעי את בעיית הנזק האפשרי לעובר ולסיום הריון.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.