קריוטיפ הוא קבוצה של כרומוזומים אנושיים. הוא מתאר את כל התכונות של הגנים: גודל, מספר, צורה. בדרך כלל, הגנום מורכב מ -46 כרומוזומים, 44 מהם אוטוסומלים, כלומר, הם אחראים לתכונות תורשתיות (שיער וצבע עיניים, צורת האוזניים וכו ').
ההיסטוריה של אבחון ביומרקר של סרטן ערמונית (PCa) היא שלושה רבעים של מאה. במחקריו, א. גוטמן ואחרים. (1938) ציינה עלייה משמעותית בפעילות של חומצה בסרום phosphatase אצל גברים עם גרורות PCA.
מומים מונוגניים (שנקבעו על ידי גן אחד) נצפים לעתים קרובות יותר מאשר פגמים כרומוזומליים. אבחון של מחלות בדרך כלל מתחיל עם ניתוח של נתונים קליניים וביוכימיים, אילן יוחסין של proband (מי גילה לראשונה את הפגם), סוג של ירושה.
סקס אצל בני אדם נקבע על ידי זוג כרומוזומים - X ו- Y. תאי הנקבה מכילים שני כרומוזומי X, בתאים של גברים - כרומוזום X אחד כרומוזום Y י אחת - מהקטנות ב קריוטיפ, רק כמה גנים נמצאים בו, אינו קשור תקנה של מין.
MicroDletions של גנים שכנים על כרומוזום לגרום למספר תסמונות נדירות מאוד (Prader-Willi, מילר-דיקר, Di-Georgie, וכו '). אבחון התסמונות הללו התאפשר הודות לשיפור שיטת הכנת הכרומוזומים. אם microdletion לא יכול להיות מזוהה על ידי karyotyping, בדיקות DNA ספציפיים לאזור שעבר מחיקת משמשים.
Karyotyping היא השיטה העיקרית לאבחון תסמונות אלה. יש לציין כי שיטות לזיהוי פילוח כרומוזומלי מזהות בצורה מדויקת מטופלים עם הפרעות כרומוזומליות ספציפיות, גם במקרים בהם הביטויים הקליניים של חריגות אלו הם חסרי משמעות וייחודיים. במקרים מורכבים, karyotyping ניתן להשלים על ידי הכלאה באתרו.
כדי לבודד אזורים פולימורפיים של דנ"א, אנזימים חיידקיים משמשים - אנזימים הגבלה, אשר המוצר מהם אתרי הגבלה. מוטציות ספונטניות המתרחשות באתרים פולימורפיים הופכות אותן עמידים או לחילופין רגישות לפעולה של אנזים הגבלה מסוים.
