תסמונת דאון והפרעות גנטיות אחרות ניתן לאבחן באמצעות צילום

קבוצה של מומחים מארצות הברית פיתחה תוכנה חדשה שתאפשר לאנשים לזהות סימני גנטיות שונים ולהכיר במחלות תורשתיות נסתרות, לרבות פיגור שכלי ופיזי.

התוכנית החדשה מסוגלת לזהות את המחלה על ידי ביטוי חיצוני, אשר לא ניתן לראות בעין בלתי מזוינת. ההתפתחות החדשה מזכירה את התוכנית המשמשת ברשת החברתית של פייסבוק לבסס זהות.

בדרך כלל אנשים עם תסמונת דאון או אפרטה בולטים בין היתר. עם זאת, כאשר המחלה בשלב הראשוני, ממשיך בצורה קלה יותר או לא מוביל לשינויים חיצוניים משמעותיים, זה כמעט בלתי אפשרי להבחין במחלה.

תוכנית חדשה בעת סריקת תמונה מתחיל ניתוח מיוחד, והוא מסוגל להבחין אפילו מה המומחה מנוסה לא רואה. עכשיו התוכנית מאבחנת את הפרעות הגנטיות הבאות: תסמונות של אנגלמן, טריצ'ר קולינס, קורנליה דה לנג, וויליאמס, אפרט, דאון.

בנוסף, התוכנית מסוגלת לאבחן את ההפרעה הגנטית הנדירה ביותר - Pregeria (הזדקנות מוקדמת), אשר נרשמת רק 80 אנשים בעולם.

ראוי לציין כי רוב המחלות המאובחנות על ידי התוכנית החדשה מובילות לשינויים משמעותיים במראה.

לדוגמא, תסמונת קורנליה לאנג וגורמת לירידה בהיקף הגולגולת, אף קצר, גבות פזילה התמזגה, תסמונת טריצ'ר קולינס, שינויי פרופורציות פן (רמה שונה של סנטר זעיר בעין, וכו ').

עם זאת, לא תמיד את המחלה ניתן לראות בעין בלתי מזוינת. מחלות מסוימות מתחילות להתקדם רק לאחר שהילד מגיע לגיל 2-3, ואחרות מחריפות לאחר 30 שנה.

התוכנית החדשה יכולה לנתח תמונה של קרובי משפחה כדי לזהות את הגן "הלא נכון", אשר יכול לעורר את המחלה, ואת התוכנית גם עובד עם תמונות של הילדים.

רופאים מאוניברסיטת אוקספורד עולה כי תחזית זו של מומים גנטיים יאפשר זמן לזהות את המחלה וכדי להתחיל טיפול מניעתי, כגון עם תסמונת Apert, כלילית כאשר הפתיל התפרים הגולגולת ולהגביר את הלחץ על המוח, אשר מוביל נמוך המודיעין. במקרה זה, אם אתה מזהה את המחלה בשלב מוקדם ומונע את הצמיחה של התפרים, אתה יכול לשמור על היכולות האינטלקטואליות של הילד.

מדענים בריטים ציינו כי כל תושב השבע עשרה של כדור הארץ יכול להיות סטיות גנטיות. סימפטומים של מחלות גנטיות המשפיעים באופן משמעותי על חייו של אדם מופיעים בכל חולה שלישי. רוב האנשים חיים חיים נורמליים, בעוד לא חושדים את הסיכונים האפשריים כי הגנים שלהם לשאת את עצמם. חלק מהמחלה מתחיל להתפתח בזקנה, בעוד שאחרים מתבטאים בילדים או בנכדים.

כאשר מציגה טכנולוגיית מחשב חדשה לתוך פרקטיקה רפואית, החולה יכול פשוט לשלוח את התמונה שצולמה על הטלפון החכם לרופא המטפל.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]