ה- FDA אישר את התרופה הראשונה לטיפול ב- etiologic של סיסטיק פיברוזיס

מינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) אישר את השימוש בתרופה הראשונה לטיפול אטיולוגי של סיסטיק פיברוזיס, דיווחי AP.

סיסטיק פיברוזיס - מחלה תורשתית, אשר נגרמת על ידי רגולטור מוליכות transmembrane גן מוטצית סיסטיק פיברוזיס (CFTR, רגולטור מוליכות transmembrane סיסטיק פיברוזיס ). זה חלבון, להיות ערוץ יון, מסדיר את התחבורה של יונים מים וכלור דרך הקרומים של התאים של הריריות הריריות. בשל שינויים במבנה CFTR, צמיגות הריר עולה, מה שמוביל הצטברות שלה במערכת הנשימה, העיכול ו genitourinary. זה, בתורו, טומן בחובו זיהומים כרוניים חמורים של האיברים הרלוונטיים, שבגללה מטופלים רבים אינם חיים לבגרות.

עד כה, לא היה טיפול אטיולוגי (הפועל על סיבת המחלה) - סיסטיק פיברוזיס - בחולים אלו נעשה שימוש רק בתסמינים סימפטומטיים.

ניו סמים Kalydeco (ivacaftor, ivakaftor), שפותחה על ידי חברת התרופות האמריקאית ורטקס תרופות, משפר העבודה CFTR, שבו עקב מוטציה גליצין חומצה אמינו בעמדה 155 מוחלפת חומצה אספרטית (חלבון וריאנט כזה מסומן G551D-CFTR). בפרט, זה מגדיל את ההסתברות הפתוחה של תעלות יונים תחת הפעולה של (cAMP) המחזורי AMP ולהגדיל את הזרם דרך הממברנה של כלור, סיסטיק פיברוזיס לקוי.

קורס הטייס ivakaftora שיפור תפקוד ריאות חולה בשיעור ממוצע של 10% ו סייע להם לעלות במשקל (בחולים עם סיסטיק פיברוזיס בדרך כלל הוא ציין תת-משקל), וכן שפר באופן משמעותי ולרווחתם.

Kalydeco מיוצר ברעיון של טבליות המכילות 150 מיליגרם של חומר פעיל ו נועדו לקחת פעמיים ביום. ה- FDA אישר אותו לשימוש במבוגרים וילדים מעל גיל שש שנים. היעילות והבטיחות של תרופות אצל ילדים צעירים נחקרת כעת.

המוטציה, שבו ivakaftor פעיל ביסוד רק ארבעה אחוזים מכלל המקרים של סיסטיק פיברוזיס, כלומר, בערך מ -30 מיליון אמריקאים סובלים מהמחלה, טיפול תרופתי יכול לעזור רק על 1200 (התרופה תנוהל רק לאחר זיהוי המטופל G551D-CFTR). רוב המקרים של סיסטיק פיברוזיס הקשורים מוטציה שבה CFTR נעדר 508 עמדה אמינו פנילאלנין חומצה (וריאנט חלבון CFTR-ΔF508). עבור צורה זו של המחלה, פיתחה ורטקס את התרופה VX-809, שעדיין עוברת ניסויים קליניים.

"למרות העובדה כי [ivakaftor] אינו מתאים עבור רוב המטופלים, זה מוכיח שאתה יכול לזהות שגיאה גנים ובהיגיון לפתח תרופה שמתקן את הבעיה", - אמר מנהל תוכנית עבור סיסטיק פיברוזיס באוניברסיטת מדינת ניו יורק ב באפלו דרוז בורוביץ (דרוסי בורוביץ).

הפיתוח של Ivakaftor עלות ורטקס מאות מיליוני דולרים. 75 מיליון דולר תרמו את קרן הסיסטיק פיסטורה. הקורס השנתי של טיפול עם תרופה זו יעלה 294,000 דולר, מה שהופך אותו לאחד התרופות היקרים ביותר.

"המחיר של תרופה מוקצה בהתאם לערכה עבור קבוצה קטנה כל כך של חולים", מסבירה סגן נשיא ורטקס, ננסי ויסנסקי, לאנליסטים. היא ציינה כי חולים ללא ביטוח רפואי או אלה שההכנסה המשפחתית שלהם אינו עולה על 150 אלף דולר בשנה, החברה תספק את התרופה בחינם. בנוסף, הוא יכסה 30% ממחיר קלידקו עבור קבוצות מסוימות של חולים מבוטחים.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],