אנומליות מולדות שכיחות פי עשרה בילדים עם הפרעות נוירו-התפתחותיות
סקירה אחרונה: 14.06.2024
כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
ילדים עם הפרעות נוירו-התפתחותיות מדווחים על חריגות מולדות, כגון מומים בלב ו/או בדרכי השתן, לפחות פי עשר יותר מאשר ילדים אחרים.
זו אחת מתוצאות ניתוח שנערך על ידי המרכז הרפואי האוניברסיטאי רדבוד המבוסס על נתונים של יותר מ-50,000 ילדים. הודות למסד הנתונים החדש הזה, עכשיו הרבה יותר ברור אילו בעיות בריאות קשורות להפרעה נוירו-התפתחותית ספציפית ואילו לא. המחקר פורסם בכתב העת Nature Medicine.
שניים עד שלושה אחוזים מהאוכלוסייה סובלים מהפרעה נוירו-התפתחותית כמו אוטיזם או פיגור שכלי. הפרעות אלו מלוות לרוב בבעיות בריאות אחרות או שהן חלק מתסמונת בסיסית, הדורשת טיפול רפואי נוסף לילד. עד כה, לא היה ידוע באיזו תדירות מתרחשות בעיות בריאות נוספות אלו.
"זה מוזר", אומר הגנטיקאי הקליני ברט דה פריס. "כי זה מפריע לטיפול התקין של קבוצת הילדים המיוחדת הזו."
דה פריס ועמיתיו אספו נתונים רפואיים מיותר מ-50,000 ילדים עם הפרעות נוירו-התפתחותיות. הם התחילו עם נתונים של כמעט 1,500 ילדים עם הפרעות נוירו-התפתחותיות שביקרו ביחידה לגנטיקה קלינית של המרכז הרפואי האוניברסיטאי רדבוד בעשר השנים האחרונות.
"עם זאת, זו הייתה קבוצה קטנה יחסית של ילדים. יש צורך במספרים גדולים יותר כדי להסיק מסקנות לגבי הקבוצה כולה", מסביר דה פריס.
אז החוקר הרפואי לקס דינגמנס חיפש בכל הספרות הרפואית על הפרעות נוירו-התפתחותיות. "זו הייתה משימה ענקית מאז המאמר הרלוונטי הראשון ב-1938 של פרופסור פנרוז מלונדון", אומר דינגמנס.
הוא מצא יותר מ-9,000 מחקרים שפורסמו. בסופו של דבר, כשבעים מאמרים סיפקו מספיק נתונים שימושיים ואיכותיים כדי לזהות בעיות בריאות נוספות בילדים עם הפרעות נוירו-התפתחותיות. כך נוצר מסד נתונים עם נתונים של יותר מ-51 אלף ילדים.
ניתוח הנתונים הללו סיפק תובנות חדשות. ראשית, נמצאו אצל ילדים עם הפרעות נוירו-התפתחותיות לפחות פי עשרה יותר אנומליות מולדות בהשוואה לילדים אחרים באוכלוסייה הכללית, כגון הפרעות בלב, בגולגולת, בדרכי השתן או בירך. בנוסף, המאגר ממפה את ההשלכות הרפואיות של תסמונות חדשות.
דינגמנס מסביר: "עבור תסמונות רבות הגורמות להפרעות נוירו-התפתחותיות, נשאלת השאלה באיזו מידה קשורות אליהן בעיות בריאותיות אחרות. כעת, לאחר שמספר הבעיות הללו בקרב ילדים עם הפרעות נוירו-התפתחותיות ידועים, אנו יכולים לקבוע טוב יותר מה זה בעצם חלק מהתסמונת ומה לא." זה פותח הזדמנויות להדרכה טובה יותר או אפילו לטיפול בילדים.
הפרעות נוירו-התפתחותיות הן גנטיות בטבען. כיום, ידועים יותר מ-1,800 גנים סיבתיים.
"כדי להבין טוב יותר את הסיבות הגנטיות הללו, אנו משתמשים ברחבי העולם במאגרי מידע המשלבים נתוני DNA של יותר מ-800,000 אנשים", אומרת ליסנקה ויסרס, פרופסור לגנומיקה תרגום. "בסיס הנתונים שלנו משלים זאת בכך שהוא מאפשר לחוקרים ברחבי העולם לקשר ידע גנטי לבעיות בריאות ספציפיות בהפרעות נוירו-התפתחותיות."