התגלו קשרים גנטיים בין מחלת מעי דלקתית למחלת פרקינסון

חוקרים מבית הספר לרפואה של איקאן בהר סיני גילו תגלית משמעותית על ידי זיהוי קשרים גנטיים בין מחלת מעי דלקתית (IBD) ומחלת פרקינסון (PD). המחקר שלהם, שפורסם בכתב העת Genome Medicine, מדגיש את הפוטנציאל של אסטרטגיות טיפוליות שיתופיות להילחם בשתי ההפרעות המורכבות הללו.

צוות בראשות ד"ר Meltem Eche Kars, פוסט דוקטורנט במכון צ'ארלס ברונפמן לרפואה מותאמת אישית, יובל איתן פרופסור לגנטיקה ומדעי הגנום, ואיגה פיטר פרופסור לגנטיקה ומדעי הגנום מהאיכאן של הר סיני השתמשו טכניקות ניתוח גנומי מתקדמות לחקר החפיפה הגנטית בין IBDs ו-BP. התוצאות שלהם מצביעות על מוטציות בגן LRRK2 כמרכיב נפוץ המקשר בין שני המצבים ומזהים גנים חדשים שכנראה מושפעים אצל אנשים עם IBD ו-PD.

דר. Kahrs הסביר את ממצאיהם: "מצאנו שמחלות מעי דלקתיות ומחלת פרקינסון נגרמות על ידי גורמים גנטיים שכיחים מסוימים, כולל וריאנטים של LRRK2 וגנים אחרים, שלא היו ידועים בעבר עבור שילוב זה של תנאים. זה עשוי לשנות באופן קיצוני את הדרך בה אנו ניגשים למחלות אלו, ולאפשר שימוש בטיפולים המתמקדים בשני המצבים בו זמנית."

שיטות ותוצאות המחקר

המחקר ניתח נתונים מ-Mount Sinai BioMe BioBank, מ-Biobank של בריטניה, וקבוצה של 67 חולים שאובחנו עם IBD ו-PD מ-Biobank הדני הלאומי. מסד נתונים משולב זה אפשר לחוקרים לחקור וריאנטים גנטיים נדירים בעלי השפעה רבה ולזהות גנים חדשים ומסלולים ביולוגיים התורמים לתחלואה נלווית של IBD-PD.

"המחקר שלנו לא רק קושר גנטית את שתי המחלות הללו, אלא גם מניח את הבסיס לצורות טיפול חדשות ואולי אסטרטגיות מניעה שיכולות להפחית את העומס של מחלות אלו על החולים", אמר ד"ר Meltem Eche Kars.

שיטות וגישות חדשות

החוקרים השתמשו במגוון שיטות חישוביות כדי לזהות קשרים משמעותיים בין וריאנטים של גנים LRRK2 והתרחשות משותפת של IBD ו-PD, כולל גישת ניתוח אשכולות הטרוגנית, שהם הוכיחו כיעילה מאוד בגילוי גנים בקבוצות קטנות לא ניתן לנתח בשיטות מסורתיות של איגוד גנים. הניתוח שלהם זיהה גם מספר מסלולים הקשורים לחסינות, דלקת ואוטופגיה, מערכת המיחזור הסלולרית של הגוף, המעורבים בשני המצבים.

לממצאים אלו יש השלכות פוטנציאליות על פני מגוון תחומים רפואיים, דבר המצביע על כך שהבנת גורמים גנטיים עשויה להוביל לטיפולים ממוקדים יותר. המחקר מדגיש את החשיבות של מחקר גנטי בפיתוח גישות רפואה מותאמות אישית שיכולות לשפר את הטיפול בחולים עם IBD ו-PD.

ההבטחה של ממצאים אלה חורגת מעבר לפרדיגמות הטיפול הנוכחיות: "על ידי זיהוי היסודות הגנטיים הנפוצים של IBD ו-PD, אנו סוללים את הדרך לטיפולים חדשניים, בין אם מפתחים מטרות תרופות חדשות או שימוש מחדש בתרופות קיימות שיכולות לטפל בשורש הגורמים למצבים אלה."," אמר ד"ר Meltem Eche Kars.

השפעה על מחקר עתידי

תוצאות מחקר זה עשויות להשפיע גם על כיווני מחקר עתידיים על ידי עידוד גישה משולבת יותר לחקר מחלות שעשויות להיראות לא קשורות אך חולקות מסלולים גנטיים משותפים.