אבחון טרום לידתי: פטוסקופיה, ספירת דם משולשת

הורים אשר העלו את הסיכון של צאצאים עם מומים מולדים, המציע לבצע אבחון טרום לידתי, לפיה תוצאות תכנית טיפול מקובל ניתן לפתח כדי למזער את ההשפעות של פגם בעובר או לאפשר להורים פוטנציאליים להפסיק את ההריון, שהינה מעל לידת ילד עם מומים משמעותיים.

קבוצות בסיכון גבוה הן נשים מעל גיל 35 שנים (פגמים כרומוזומליים); אלה שכבר היו להם ילדים עם עיוותים או היו להם מחלות תורשתיות בהיסטוריה המשפחתית; נציגי אוכלוסיה בסיכון מוגבר (אנמיה חרמשית באנשים הקריביים ממוצא אפריקאי).

בעיות של אבחון טרום לידתי

• מתח וחרדה בעת קבלת תוצאות חיוביות שגויות ממבחני ההקרנה.
• הפרעה לא מוצדקת של הריון רגיל, למשל, מצב שבו העובר האימהי מופסק, בעוד שהמחלה התורשתית קשורה לכרומוזום X.
• רוב האנומליות המולדות שנצפו בקבוצות בסיכון נמוך אינן מזוהות בהקרנה סלקטיבית.
• זמינות השירותים הרפואיים משתנה מאזור לאזור.

קביעת אלפא- fetoprotein

הסרום של האם נבדק עבור alpha-fetoprotein בשבוע ה -17 להריון. הרמה המוגברת שלה אם העובר פתחה (אבל לא סגור) או פגם בצינור עצבי או כאשר omphalocele במהלך הריון תאום ישנם ליקויים כגון שסתומי שופכה אחורית ואת תסמונת טרנר. רמת אלפא-fetoprotein מצטמצמת בהריון עם העובר עם תסמונת דאון ובאימהות הסובלות מסכרת. מכיוון שמבחן זה אינו ספציפי, הוא משמש להקרנה מראש: אלו עם בדיקות חיוביות עשויים להיות מוצעים בחינה נוספת.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

בדיקת דם משולשת

קביעת רמות בסרום של אמא חלבון עוברי, אסטרדיול unconjugated, ופעילות גופנית גונדוטרופין כוריוני אנושי, התאמת עם הגיל, המשקל ואת הגוף של האם בזמן ההריון. זה מאפשר להעריך את הסיכון של העובר שיש פגם בצינור העצבי תסמונת דאון. אם המבחן הזה ואת בחינה בדיעבד של אמהות נפלו לתוך קבוצת סיכון, זמינים לכל האמהות, אז, כפי שמוצג במחקר פרוספקטיבי רחב (N = 12,603) גילוי מוקדם של תסמונת דאון יהיה מ -15 עד 50% (השערה Scheurmier).

מי שפיר

מי השפיר מבוצע תחת אולטרסאונד בזמן ההריון כ -18 שבועות. תדירות אובדן העובר לאחר מניפולציה כזו היא כ -0.5%. בקביעת התוכן של חלבון עוברי מי שפיר (מעל במחקר הנוכחי לגילוי מומים בצינור העצבי מאשר קביעת-חלבון עוברי בסרום האימהי), ותאי השפיר בתרבית למשך לומד קריוטיפ, קביעת פעילות האנזים של ניתוח גנטי. המחקר של תרבות התא לוקח 3 שבועות, הריון כל כך חריג ניתן להפריע קצת מאוחר יותר.

[10], [11], [12], [13], [14]

ביופסיה וורסין

בשבוע 8-10, דגימות של השליה המתפתחת נלקחים לבדיקה עם קטטר transcervical או מחט transabdominal תחת שליטה אולטראסאונד. Karyotyping לוקח 2 ימים, כדי לקבוע את הפעילות של האנזימים וניתוח גנים דורש 3 שבועות, ולכן האפשרות להפריע הריון חריג מסופק מוקדם יותר, עם בטיחות רבה יותר מדגיש מלחיץ מאשר לאחר מי השפיר. תדירות איבוד העובר לאחר הדגימה של הוילוד הכורי היא כ -3% (0.8% יותר מאשר לאחר בדיקת מי השפיר). הליך זה אינו מאפשר לחשוף פגמים של הצינור העצבי של העובר,

[15], [16], [17]

אולטרסאונד ברזולוציה גבוהה

החל מ 18 שבועות, מומחה מנוסה יכול לזהות מספר גדל והולך של חריגות מבניים חיצוניים ופנימיים.

Fetoscopy

זה מבוצע החל בשבוע ה -18 תחת שליטה אולטרסאונד. מומים חיצוניים עוברית ניתן לזהות, דגימות דם עוברית ביופסיות של איבריה נלקח. התדירות של אובדן עוברית הוא כ 4%.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27],