מוטציות גנטיות חדשות נמצאו כגורמות לסוכרת

סוכרת היא מחלה נפוצה למדי, אפשר לומר שמכת החברה המודרנית.

שיטות שונות משמשות לטיפול במחלה זו. יותר ממיליון צעירים בגילאי עשרים ומעלה שומעים מדי שנה את האבחנה של " סוכרת ". לאחר מחלות לב וכלי דם ומחלות אונקולוגיות, סוכרת מדורגת במקום השלישי במספר החולים בעולם.

סוכרת היא מחלה סיסטמית המתפתחת על רקע מחסור חלקי או מוחלט בהורמון האינסולין. כתוצאה מכך, הגוף חווה הפרעה בחילוף החומרים של פחמימות, ובפרט, ניצול הגלוקוז על ידי הרקמות מעוכב. כתוצאה מכך, מתרחשות מספר הפרעות הורמונליות ומטבוליות, אשר עלולות לגרום להתפתחות של הפרעות בכליות, כלי דם ברשתית, אוטם שריר הלב ושבץ מוחי. כל זה הופך את הסוכרת למחלה מסוכנת הדורשת טיפול דחוף.

חוקרים גילו שלושה וריאציות גנטיות המשפיעות על ייצור אינסולין. תוצאות עבודתם פורסמו בכתב העת המדעי Nature Genetics. מחקר זה של מדענים נועד לחקור גנים בעלי השפעה משמעותית על הפרשת הורמון האינסולין.

לדברי המחברת הראשית של המחקר, פרופסור לגנטיקה קארן מוקה מבית הספר לרפואה של אוניברסיטת צפון קרוליינה, ניתוח וחקר וריאציות גנטיות מסייעים להבין טוב יותר את מידת ההשפעה של גנים על התפתחות מחלה.

מחקר זה הוא הראשון מסוגו המשתמש בשיטת ExoME לאיסוף מידע גנטי.

שיטת הריצוף הקלינית ExoME מאפשרת למומחים לאבחן חולים במקרים בהם לא ניתן לעשות זאת באמצעות שיטות אבחון מסורתיות.

ExoME מאפשר לזהות אזורים בגנום שבהם מתרחשות מוטציות הגורמות למחלות.

"שיטה זו אפשרה לנו לבחון מספר רב של אנשים, ובפרט יותר מ-8,000 איש. אנו מקווים שניתוח כזה יהיה שימושי לזיהוי מוטציות הקשורות להשמנת יתר ולהתפתחות סרטן", אומרים החוקרים.

קבוצת מדענים בראשות פרופסור מוק ערכה מחקר מפורט וניתוח של מחקר רחב היקף שנערך על ידי מומחים מאוניברסיטת מזרח פינלנד.

החוקרים ניתחו רשומות רפואיות ונתונים גנטיים של 8,229 גברים פינים כדי למצוא וריאציות גנטיות אפשריות שיכולות להיות קשורות לסוכרת.

וריאציות כאלה, המעוררות כשלים בייצור האינסולין בגוף, נמצאו בשלושה גנים - TBC1D30, PAM ו-KANK1. נוכחותם של גנים אלה עלולה ליצור בעיות בריאותיות אפילו אצל אנשים בריאים לחלוטין וגם להוביל להתפתחות סוכרת.

צוות המדענים לא מתכוון לעצור ומתכנן לערוך מחקר נוסף כדי ללמוד עוד על האופן שבו גנים קשורים לסוכרת. הם מקווים שעבודתם המוצלחת, שבוצעה באמצעות שיטת ExoME, תסייע בחקר הקשרים התורשתיים בין וריאציות גנטיות ומחלות אחרות.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]