מוטציות גנטיות חדשות הגורמות לסוכרת

סוכרת היא מחלה שכיחה למדי, אפשר לומר, את המגע של החברה המודרנית.

שיטות שונות משמשות לטיפול במחלה זו. אבחנה של " סוכרת " מדי שנה שומע יותר ממיליון צעירים בגיל עשרים ומעלה. לאחר מחלות לב וכלי דם ומחלות אונקולוגיות, מחלת הסוכרת לוקחת את המיקום השלישי במספר החולים בעולם.

סוכרת היא מחלה מערכתית המתפתחת על רקע מחסור חלקי או מוחלט של אינסולין ההורמון. כתוצאה מכך, בגוף יש הפרה של מטבוליזם של פחמימות, בפרט, את השימוש של גלוקוז על ידי רקמות הוא מעוכב. לאחר מכן, מתרחשות מספר הפרעות הורמונליות ומטבוליות, אשר יכולות להוביל להתפתחות של הפרעות בכליות, כלי רשתית, אוטם שריר הלב ושבץ. כל זה הופך את הסוכרת למחלה מסוכנת הדורשת טיפול דחוף.

החוקרים מצאו שלוש וריאציות גנטיות המשפיעות על ייצור אינסולין. תוצאות עבודתם מתפרסמות בדפי כתב העת המדעי Nature Genetics. מחקר זה של מדענים נועד לחקור גנים בעלי השפעה משמעותית על הפרשת האינסולין ההורמונלי.

לדברי הכותבת הראשית של המחקר, פרופסור לגנטיקה, קארן מוק, מבית הספר לרפואה באוניברסיטת צפון קרוליינה, הניתוח והמחקר של וריאציות גנטיות מסייע להבין טוב יותר איזה חלק מהגנים המשפיעים על התפתחות המחלה.

מחקר זה הוא הראשון מסוגו, שבו השיטה ExoME משמש לאיסוף מידע גנטי.

השיטה של ריפוי ExoME רפואי קליני מאפשר למומחים לאבחן חולים אם זה לא אפשרי עם שיטות אבחון מסורתיות.

ExoME מאפשר לזהות אזורים בגנום בהם מתרחשות מוטציות פתוגניות.

"שיטה זו אפשרה לנו סקר מספר גדול של אנשים, בפרט, יותר מ 8,000 אנשים. אנו מקווים כי ניתוח כזה יהיה שימושי לזיהוי מוטציות הקשורות להשמנת יתר ולפיתוח סרטן ", אומרים החוקרים.

קבוצה של מדענים בראשות פרופ 'מוק התחייבה מחקר מפורט וניתוח של מחקר בקנה מידה גדול של מומחים מאוניברסיטת מזרח פינלנד.

מומחים ניתחו רשומות רפואיות ונתונים גנטיים של 8,229 גברים פינים. הם יצאו למצוא וריאציות גנטיות אפשריות שעשויות להיות קשורות לסוכרת.

שינויים אלה, אשר מעוררים כשלים בייצור של אינסולין, זוהו בשלושה גנים - TBC1D30, PAM ו KANK1. נוכחותם של גנים אלה יכולה ליצור בעיות בריאות גם עבור אנשים בריאים לחלוטין וגם להוביל להתפתחות של סוכרת.

צוות המדענים לא יפסיק ומתכנן לערוך מחקר נוסף כדי ללמוד עוד על הקשר בין גנים לסוכרת. הם מקווים כי עבודתם המוצלחת, הנערכת בעזרת שיטת ExoME, תסייע בחקר הקשר התורשתי של שינויים גנטיים ומחלות אחרות.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],