נרכש הגירעון התורשתי של נחושת

כמחצית מהנחושת הנצרכת ננעצת. נחושת, אשר כבר נקלטו מעל הצרכים המטבוליים, מופרש עם מרה. נחושת היא מרכיב של חלבונים רבים בגוף; כמעט כל הנחושת בגוף קשורה לחלבונים. Unbound (חינם) יונים נחושת הם רעילים. מנגנונים גנטיים לשלוט על שילוב של נחושת לתוך אפופרוטאינים ותהליכים המונעים הצטברות רעילים של נחושת בגוף.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

מחסור נרכש נחושת

אם המנגנונים הגנטיים השולטים על חילוף החומרים של תפקוד הנחושת בדרך כלל, אז תת-תזונה באוכל גורמת לעתים רחוקות למחסור משמעותי בנחושת. הסיבות היחידות שדווחו היו kwashiorkor, שלשולים מתמשכים בתינוקות (הקשורים בדרך כלל רק חלב), ספיגה חמורה (כמו sprue), וצריכה מוגזמת של אבץ. מחסור בנחושת יכול לגרום נויטרופניה, הפרת הסתיידות של עצמות היפוכרומי, אנמיה כי הוא לא רגיש לתוספי ברזל. האבחנה מבוססת על רמות נמוכות בסרום של נחושת ו ceruloplasmin. הטיפול בחסר הנחושת שנרכש נועד לחסל את הגורם של הגירעון, ונחושת נקבעת במינון של 1.5-3 מ"ג / יום פנימה (בדרך כלל בצורה של גופרית נחושת).

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]

חסר תורשתי של נחושת

מחסור בנחושת תורשתית (תסמונת Menkes) מתרחשת אצל ילדים שזה עתה נולדו, אשר יורשים גן מוטנטי הקשור לכרומוזום X. התדירות היא בערך 1 ל -50,000 תינוקות. נחושת מופחת בכבד, בסרום, חלבונים המכילים נחושת: ציטוכרום C-oxidase, ceruloplasmin, lysyloxidase. תסמינים - פיגור חמור של התפתחות נפשית; הקאה; שלשולים; אנתרופתיה עם אובדן חלבון; היפופיגמנטציה; שינויים בעצמות; עורקים קרועים; שיער נדיר, קשה ומתולתל. האבחנה מבוססת על רמות נמוכות של נחושת ו ceruloplasmin, בדרך כלל אצל תינוקות מתחת לגיל שבועיים. טיפול טיפוסי הוא המבוא של נחושת parenterally (בצורה של סולפט נחושת) במינון של 20-30 מ"ג / ק"ג פעם אחת תוך ורידי. עם זאת, נחושת הציג parenterally אינו נכנס אנזימים המכילים נחושת. יעיל יותר עשוי להיות מינוי של מתחם נחושת היסטידין במינון של 100-600 מ"ג תת עורית פעם ביום; בתהליך הטיפול, נדרשת ניטור רציף.