אנופלואידיה היא מצב גנטי שבו לתא או לאורגניזם יש מספר לא סדיר של כרומוזומים מלבד קבוצת הכרומוזומים האופיינית או הדיפלואידית (2n) למין.
תסמונת פייפר (SP, Pfeiffer syndrome) היא הפרעה התפתחותית גנטית נדירה המאופיינת בהפרעות בהיווצרות הראש והפנים, כמו גם עיוותים בעצמות הגולגולת ובידיים וברגליים.
תסמונת רט (המכונה גם תסמונת רט) היא הפרעה נוירו-התפתחותית נדירה המשפיעה על התפתחות המוח ומערכת העצבים, בדרך כלל אצל בנות.
עבודת יתר (או עייפות) היא מצב שבו הגוף חווה תשישות פיזית ו/או פסיכולוגית עקב מאמץ יתר וחוסר מנוחה.
אחת הפתולוגיות רקמות החיבור התורשתיות הנדירות היא ארכנודקטית - עיוות האצבעות, מלווה בהארכת עצמות הצינור, עקמומיות השלד, הפרעות במערכת הלב וכלי הדם ואברי הראייה.
מחלה נדירה יחסית - דיספלזיה חוץ רחמית - היא הפרעה גנטית, המלווה בהפרעה בפונקציונליות ובמבנה האלמנטים הנגזרים של השכבה החיצונית של העור.
תסמונת בקיעת המסלול העליונה, אופטלמופלגיה פתולוגית - כל זה אינו אלא תסמונת תולוס האנט, שהיא נגע של מבנים בסדק המסלול העליון.
המחלה יכולה להיות מספר שמות: זה נקרא לעתים קרובות נקבה dysgenesis gonadal, או פשוט gysadal dysgenesis.
אנומליה מולדת הנגרמת על ידי מבנה לא תקין של העצבים הגולגולתיים היא תסמונת Moebius. שקול את הסיבות שלה, סימפטומים, שיטות של אבחון ותיקון.
מחלה נדירה ומורכבת - תסמונת המופגוציטיק, נקראת לימפוגיסטוסיוציטוזיס hemophagocytic.
