המחלה הנדירה ביותר על הפלנטה הופכת נערה צעירה לעמוד אבן

אמריקאי צעיר אשלי קרפיל סובל אחת המחלות הגנטיות הנדירות ביותר על פני כדור הארץ, שבו יש היווצרות נוספת של רקמת העצם - "תסמונת איש אבן". מחלה זו משפיעה על רקמות רכות של אדם, ובסופו של דבר הופך אותם לרקמה Ossified. עם זאת, הנערה אינה discouraged ומבקשת לחוות ככל האפשר בזמן שהיא עדיין יש (עד חוסר תנועה מלאה).

האישה האמריקנית בת ה -31 נתקלה באתגרים רבים על דרך חייה. בתוך שלוש שנים היו לה הסימפטומים הראשונים של המחלה הנדירה ביותר, אשר יש את השם המדעי OPF - oysifying fibrodysplasia מתקדמת או מחלת מינכן. אבל רופאים קיבלו בטעות את הסימפטומים של OPF עבור ביטוי של גידול ממאיר - סרקומה. כתוצאה מטעות רפואית, אשלי קטנה פשטה את זרועה הימנית, שנקטעה על ידי מנתחים. מאוחר יותר נודע כי לא היה גידול ממאיר כלל, וכל הסימפטומים היו קשורים למחלה נדירה, על פי תדירות המופע, יש מקרה אחד למיליון (ברפואה, מקרים כאלה ידועים לא יותר מ 700).

מחלה מולדת זו מאופיינת בקורס איטי למדי, אך מתקדמת. זה נגרם על ידי מוטציה גנטית, וכתוצאה מכך תהליך של שינוי הסחוס והשרירים לתוך רקמה עצם משנית הוא התחיל. לראשונה תוארה המחלה בשנת 1648, ומאז היו בעיקר מקרים נפרדים של תופעת המחלה, אך בספרות העולמית היה תיאור של המחלה המשפחתית של OPF. עד כה, טיפול מסוג זה של המחלה לא פותח, אבל המדענים הם בפיתוח פעיל בתחום זה והם כבר הצליחו להשיג תוצאות מסוימות. אבל לפני שהשיטה משמשת בבני אדם, יש צורך לערוך סדרה של ניסויים בבעלי חיים.

ברקמות הרכות של אשלי, במיוחד הגידים, השרירים, הרצועות, התהליך הדלקתי מתחיל בקביעות. עם זאת, הגוף האמריקאי מגיב דלקת בצורה יוצאת דופן מאוד - במקום של דלקת מתחיל תהליך הסתיידות, אשר מוביל ossification של רקמות רכות. אישה צעירה מנסה לחיות את החיים במלואם ככל האפשר. בשלושים ואחת היא הצליחה להינשא, נפגשה עם המנהיג הרוחני של כל הבודהיסטים - הדלאי לאמה, ולאחרונה התחביב שלה היה גלישה. אופטימיות, עליזות והתמדה של אישה אמריקאית צעירה יכולה להיות מקנאה. היא לא מתייאשת ומנסה לזוז בזמן שהיא עדיין אפשרית, עד שהמחלה תכה אותה לגמרי ולא תשחרר אותה.

לדברי אשלי, כתוצאה ממחלה קשה, הדמות שלה הפך להיות מוצק יותר, היא בהכרח משיגה את כל המטרות להגדיר לעצמה. לא אשלי ולא הרופאים יכולים לומר באופן מהימן כמה זמן תהיה לה היכולת לזוז, כך שהאישה מבקשת לחוות כמה שיותר תחושה בחיים.

עכשיו אשלי כבר לא יכול להסיר את המפרקים בברך, בסופו של דבר המחלה תשפיע על האזור המותני, ובמקרה זה היא תאבד לנצח את היכולת לשבת.