פיגמנטציה אנושית תלויה בגנים

יותר ממאה שישים גנים אחראים על גוון העור, צבע העיניים וצבע השיער.

הפיגמנטציה מסופקת על ידי מלנוציטים, המייצרים את החומר הפיגמנט מלנין. הוא מיוצר בשתי גרסאות: pheomelanin אדום-צהוב ואומלנין חום-שחור. צבע השיער והעיניים תלוי לא רק בנוכחותם ובכמותם, אלא גם ביחס. לדוגמה, לאנשים עם עיניים חומות יש אאומלנין השולט באפיתל פיגמנט הקשתית, בעוד שלאנשים עם עיניים כחולות או ירוקות יש pheomelanin השולט.

כל הכמויות והיחסים של תאי המלנין נקבעים על ידי גנים, ויש הרבה יותר גנים אחראיים כאלה ממה שחשבו בעבר. לפיכך, מדענים מצאו 169 נושאי מידע של גנים, מתוכם 135 לא נחשבו בעבר כמעורבים ביצירת פיגמנט.

טכניקה אופטית חדשה אפשרה לזהות את הקשר של גנים עם מלנין, שבזכותה ניתן היה לקבוע את מספר וריכוז הפיגמנט במבנה בודד. החוקרים שינו את פעילות הגנים בתאי פיגמנט באמצעות העורך הגנטי CRISPR-Cas9. לאחר כיבוי גן מסוים באמצעות עורך זה, נמדדה כמות המלנין בתאים, מה שאפשר להם להבין מה משפיע הגן ה"כבוי". כתוצאה מכך, המדענים ספרו 169 גנים מעורבים שהתגלו לאחרונה. מבחינה פונקציונלית, הם חולקו לשתי קטגוריות. הקטגוריה הראשונה שולטת ישירות בייצור המלנין על ידי הבטחת פעילות אנזים מתאימה, המקודדת לחלבונים מווסתים השולטים בפעילות האנזים הגנים. הקטגוריה השנייה משפיעה על הובלת הפיגמנט דרך המבנה התא ועל תהליכי ההתבגרות של המלנוזומים, האברונים הציטופלזמיים הספציפיים המסנתזים ומאחסנים מלנין. בנוסף, ישנם גנים המווסתים את מידת החומציות של הסביבה הפנימית של המלנוזומים. תפקידם של אנזימים המייצרים פיגמנטים תלוי במידה רבה ב-pH של הסביבה. השפעת הגנים שהתגלו על פיגמנטציה נבדקה לא רק על מבנים תאיים בודדים, אלא גם ישירות על גוף האדם. פעילות גן-מלנין נותחה בילדים עם גווני עור שונים.

צבע עיניים ושיער וגוון עור הם תכונות חשובות ומורכבות מבחינה גנטית הדורשים מחקר מעמיק הרבה יותר. המלנין קיים במגוון רחב של אורגניזמים חיים: למשל, דיו הדיונון המפורסם מכיל גם פיגמנט זה.

אאומלנין נותן גוון כהה וחום, בעוד שפיאומלנין מספק צבע ורדרד ואדמדם. היכולת החשובה של אומלנין היא לספוג ולפזר אור אולטרה סגול ונראה.

מעניין לציין כי המלנוזומים באנשים כהי עור גדולים יותר ואינם יוצרים אשכולות. אצל אנשים בעלי עור בהיר, המלנוזומים קטנים יחסית ולעיתים יוצרים אשכולות מוקפים בקרום. ישנה גם תופעה כמו לבקנות, הפרעת פיגמנטציה תורשתית שבה העור, העיניים והשיער נטולי מלנין באופן חלקי או מלא.

הפרטים המלאים מתפרסמים ב- SCIENCE