ילדים בריאים יכולים להתפתח מעוברים לא נורמליים

קבוצה של מדענים מקיימברידג 'גילתה תגלית שתסייע להבין טוב יותר את תהליכי ההתפתחות העוברית ולפתח שיטות למאבק באי-תקינות גנטית של העובר. מחקרים הראו שלכל עובר יש את כל הדרוש כדי ליצור ילד שלם, ומדענים הצליחו להקים (בפעם הראשונה בהיסטוריה של המדע) באיזה שלב של התהוות ניתן להבין כי בעתיד יהיו לאורגניזם כל סטיות.

אחד מעובדי קיימברידג ', פרופסור מגדלנה זרניצקה-גץ, שהפכה למחברת המחקר המהפכני, חוותה פעם חוויה קשה הקשורה להריונה. בגיל 44, מגדלנה, שאחזה אז בילדה שנייה, דיווחו הרופאים כי תוצאות הביופסיה של השליה מעידות על כך שילדה, אולי, ייוולד עם תסמונת דאון. כפי שהסבירו הרופאים, בשיליה, כשליש מהתאים היו עם הפרעות, והציע לאישה לבצע הפלה. לאחר חקירת עמיתיה, מגדלנה גילתה כי עם תוצאות המבחן הללו, כדי לומר בדייקנות של 100% כי התינוק נולד עם סטיות בלתי אפשרי וזה השפיע על ההחלטה של האישה לעזוב את התינוק, שנולד בתקופה לשים בריא לחלוטין. זה גרם לאישה לחשוב יותר על התפתחות העוברים כדי לצמצם את מספר ההפלות הקשורות בניתוחים לא מדויקים.  

החוקרים חקרו עוברי מכרסם, שחלקם בתאים הכילו כמות לא נכונה של כרומוזומים, לאחר סדרה של ניסויים הוכח כי בשלבים המוקדמים של הפיתוח, כמה אנומליות במערכת הכרומוזומים עלולים להיעלם. מומחים יצרו עוברים עם קבוצות לא נכונות של כרומוזומים, אך התצפיות הראו כי תאים לא נורמליים מתים בגלל אפופטוזיס (מנגנון המוות של תאים), בעוד תאים בריאים המשיכו בתהליך החלוקה הנורמלי.

בניסוי הראשון, תאים נורמלים וחוקרים נורמלים היו מעורבים 50/50, 3/1 שני, אבל התוצאה הייתה זהה, למעט במקרה אחד - תאים חריגים חלק לא מתים, אלא גם את הראשון ואת ביופסיות הניסוי השניות הראו הנוכחות של תאים חריגים, מאשרת את האפשרות של טעות, מה קרה במקרה של מגדלנה.

העובר האנושי מכיל 23 זוגות של כרומוזומים, שאחד מהם הוא מיני (XY ו- XX), והאוטוסומים הנותרים. שינויים במספר הכרומוזומים מובילים לחריגות שונות של התפתחות העובר, הדוגמה השכיחה ביותר היא תסמונת דאון, כאשר לכרומוזום ה -21 יש שלושה עותקים, במקום שניים.  

ככלל, הפרות כאלה הופכות את הגורם העיקרי למוות של תינוקות, הצורה היחידה בת קיימא של ההפרעה היא trisomy (היווצרות של שלושה עותקים של autosomes), המתרחשת עם התפתחות תסמונת דאון.

לרוב, היווצרות של שלושה עותקים מתרחשת בכרומוזום ה -16, אשר מוביל תמיד להפלה.

עדר כרומוזום אחד (מונוזומיה) שונה על ידי השלכות חמורות יותר, כמו במקרה זה, העובר מת למעט האובדן של אחד כרומוזומי המין אצל נשים, גורם תסמונת טרנר - הסטייה בפיתוח הנפשי ופיזי (גמדות).  

עותקים נוספים בכרומוזומי מין אינם משפיעים לרעה על התפתחות העובר, אך לילדים יש פיגור שכלי.

בנשים לאחר גיל 40, קיים סיכון גבוה יותר לפתח הפרעות במערכת הכרומוזומלית. עכשיו יש בדיקות המציעות נוכחות של פתולוגיות גנטיות. מ -11 עד 14 בשבוע, נשים מוצעות ביופסיה כוריוני, שבו דגימות של השליה מופקים ולמד על מספר הכרומוזומים.

יש גם מבחן נוסף שבו נבדקים תאים של נוזל מי השפיר (מ -15 בשבוע עד 20) והתוצאות של מחקר זה נחשבות מדויקות יותר.

[1], [2], [3],