תינוקות בריאים יכולים להתפתח מעוברים לא תקינים

קבוצת מדענים מקיימברידג' גילתה תגלית שתעזור להבין טוב יותר את תהליכי ההתפתחות העוברית ולפתח שיטות למאבק במומים גנטיים של העובר. מחקרים הראו שלכל עובר יש את כל מה שצריך כדי להתפתח לילד מן המניין, ומדענים גם הצליחו לקבוע (לראשונה בהיסטוריה של המדע) באיזה שלב של ההתפתחות ניתן להבין שיהיו סטיות כלשהן באורגניזם העתידי.

אחת מאנשי הצוות בקיימברידג', פרופסור מגדלנה זרניצה-גץ, שהפכה למחברת המחקר המהפכני, עברה פעם חוויה קשה הקשורה להריונה. בגיל 44, מגדלנה, שנשאה אז את ילדה השני, קיבלה הודעה מרופאים שתוצאות ביופסיה של השליה מצביעות על כך שייתכן שילדה ייוולד עם תסמונת דאון. כפי שהסבירו הרופאים, כרבע מהתאים בשליה היו חריגים, והם הציעו לאישה לבצע הפלה. לאחר חקירת עמיתיה, גילתה מגדלנה שעם תוצאות בדיקה כאלה אי אפשר לומר בדיוק של 100% שהילד ייוולד עם חריגות, וזה השפיע על החלטת האישה לשמור על התינוק, שנולד בזמן ובריא לחלוטין. זה מה שגרם לאישה לחקור את תהליכי התפתחות העובר ביתר פירוט על מנת להפחית את מספר ההפלות הקשורות לבדיקות לא מדויקות.

חוקרים חקרו עוברי מכרסמים, שחלק מתאיהם הכילו מספר שגוי של כרומוזומים, ולאחר סדרת ניסויים הוכח שבשלבים המוקדמים של ההתפתחות, אנומליות מסוימות בקבוצת הכרומוזומים יכולות להיעלם מעצמן. מומחים יצרו עוברים עם קבוצות כרומוזומים שגויות, אך תצפיות הראו שתאים לא תקינים מתים עקב אפופטוזיס (מנגנון מוות התא), בעוד שתאים בריאים המשיכו בתהליך החלוקה הרגיל.

בניסוי הראשון, החוקרים ערבבו תאים לא תקינים ותאים בריאים ביחס של 50/50, בניסוי השני 3/1, אך התוצאה הייתה דומה, למעט חריג אחד - חלק מהתאים הלא תקינים לא מתו, אך גם בניסוי הראשון וגם בשני, הביופסיה הראתה נוכחות של תאים לא תקינים, מה שמאשר את האפשרות לטעות, מה שקרה במקרה של מגדלנה.

העובר האנושי מכיל 23 זוגות כרומוזומים, אחד מהם הוא כרומוזום מין (XY ו-XX), והשאר הם אוטוזומים. שינויים במספר הכרומוזומים מובילים למגוון הפרעות התפתחותיות עובריות, הדוגמה הנפוצה ביותר היא תסמונת דאון, כאשר לכרומוזום ה-21 יש שלושה עותקים במקום שניים.

ככלל, הפרעות כאלה הופכות לגורם המוות העיקרי אצל יילודים; הצורה היחידה בת קיימא של ההפרעה היא טריזומיה (היווצרות שלושה עותקים של אוטוזומים), המתרחשת במהלך התפתחות תסמונת דאון.

לרוב, היווצרותם של שלושה עותקים מתרחשת בכרומוזום ה-16, מה שמוביל בהכרח להפלה.

להיעדר אחד הכרומוזומים (מונוזומיה) יש השלכות חמורות יותר, שכן במקרה זה העובר מת, למעט אובדן של אחד מכרומוזומי המין אצל נשים, הגורם לתסמונת טרנר - סטיות בהתפתחות השכלית והפיזית (גמדות).

עותקים נוספים של כרומוזומי מין אינם משפיעים לרעה על התפתחות העובר, אך ילדים עלולים לחוות פיגור שכלי.

לנשים מעל גיל 40 יש סיכון גבוה יותר לפתח חריגות במערכת הכרומוזומלית. כיום קיימות בדיקות שיכולות להצביע על נוכחות של פתולוגיות גנטיות. משבוע 11 עד שבוע 14, מוצעת לנשים ביופסיה כוריונית, שבה נלקחות דגימות מהשליה ונבדקות מספר הכרומוזומים.

ישנה גם בדיקה נוספת שבודקת תאי מי שפיר (הניתנת בין שבוע 15 ל-20) ותוצאות מחקר זה נחשבות מדויקות יותר.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]