פעילות גנטית דומה מאחדת הפרעות נפשיות שונות

דפוס גנטי דומה נמצא במספר הפרעות נפשיות: דיכאון, אוטיזם, פסיכוזה מאנית-דיפרסית וסכיזופרניה.

אצל חולים הסובלים מבעיות פסיכו-נוירולוגיות, תפקוד המוח נפגע - קודם כל, ישנם שינויים ברמת תאי העצב, כמו גם ברמה המולקולרית.
עם זאת, הפרעות תאיות ומולקולריות אינן צצות משום מקום. לדוגמה, אחד הגנים מפסיק לפעול, או להיפך, פועל באופן פעיל מדי. כתוצאה מכך, נוצרות סינפסות חזקות מאוד בתא העצב, או להיפך, מוחלשות - יש לכך השפעה ישירה על תהליכי התפיסה, התחום הרגשי והיכולת הקוגניטיבית.

מדענים יצאו לדרך לקבוע את השינויים הגנטיים המשפיעים על התפתחותן של פתולוגיות נפשיות אינדיבידואליות. במהלך המחקר התברר כי לפתולוגיות כאלה יש הרבה במשותף מבחינת התמונה הגנטית.

כיצד זה מתבטא? מידע תורשתי מועבר תחילה מ-DNA ל-RNA. מולקולות RNA מסונתזות, אשר לאחר מכן מייצרות מולקולות חלבון (מה שנקרא שעתוק ותרגום). עם פעילות גנים מספקת, מיוצר הרבה RNA, ועם פעילות לקויה, מעט.

מדענים מאוניברסיטת קליפורניה (לוס אנג'לס) השוו פעילות גנים בשבע מאות דגימות של קליפת המוח שבודדו מחולים שסבלו מפתולוגיות כמו אוטיזם, סכיזופרניה, פסיכוזה מאנית-דיפרסיבית, מצבי דיכאון ואלכוהוליזם. בנוסף, נבדקו גם דגימות שנלקחו מאנשים בריאים.
פעילות הגנים הוערכה באמצעות RNA. התברר כי למחלות שהוזכרו לעיל יש הרבה במשותף. דמיון בתפקוד הגנים נמצא בסכיזופרניה ובפסיכוזה מאנית-דיפרסיבית, בסכיזופרניה ואוטיזם. שינויים נפוצים היו קשורים לגנים השולטים בעירור של תאי עצב, כמו גם ביכולתם ליצור ולהעביר דחפים אלקטרוכימיים.
אבל: לכל פתולוגיה מאפיינים משלה המאפשרים לנו להבחין בין מחלות בפועל. באופן פרדוקסלי, עם תמונה גנטית דומה, מופיעים סימנים קליניים שונים לחלוטין.

אגב, פעילות הגנים באלכוהוליזם הייתה שונה ולא היה לה את הדמיון שהוזכר לעיל. המידע שהתקבל במהלך המחקר כנראה יאפשר לנו לחשוב על יצירת שיטות חדשות ויעילות לטיפול בפסיכופתולוגיות בעתיד. עם זאת, שאלה אחת נותרה לא פתורה: מדוע ישנם הבדלים כה משמעותיים בביטויים הקליניים של המחלות המפורטות? ישנם מומחים המציעים כי יש צורך להמשיך במחקר ולהעריך את פעילות הגנים לא בקליפת המוח כולה, אלא בקבוצות מבודדות של תאי עצב, או אפילו ישירות בתאים עצמם. ייתכן, ברמה עמוקה יותר, ישנם כמה הבדלים בולטים המובילים לפער בתמונה הקלינית.

מאמר על המחקר פורסם בכתב העת Science.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]