מדענים זיהו גן של לוקמיה

ניתן לחזות את הסבירות לפתח לוקמיה או תסמונות מיאלודיספלסטיות על ידי נוכחות או היעדר מוטציות בגן GATA2.

צוות חוקרים בינלאומי מאוסטרליה, ארצות הברית וקנדה מדווח כי מצאו מוטציה שעשויה להיות הגורם ללוקמיה מיאלואידית חריפה תורשתית ותסמונות מיאלודיספלסטיות. המדענים פרסמו דו"ח על עבודתם בכתב העת Nature Genetics.

תסמונות מיאלודיספלסטיות הן חוסר היכולת של מח העצם לייצר מספר מספיק של תאי דם תקינים מסוג זה או אחר (או שיש מעט תאים, או שהם מבצעים את תפקידם בצורה גרועה, או שניהם). חולים סובלים מאנמיה וזקוקים לחידוש מתמיד של תאי דם בעזרת דם תורם. בכל מקרה שלישי, תסמונת מיאלודיספלסטיות הופכת ללוקמיה מיאלואידית חריפה, כאשר מח העצם מתחיל לייצר באופן אינטנסיבי תאי דם לא תקינים, ואלה דוחקים בהדרגה תאי דם בריאים.

ההשערה הראשונה לגבי אופיין התורשתי של מחלות אלו הופיעה בתחילת שנות ה-90, כאשר התגלה כי בני משפחה אחת סבלו גם מתסמונת מיאלודיספלסטית וגם מלוקמיה מיאלואידית, המסובכת על ידי עמידות נמוכה לזיהומים חיידקיים. נדרשו לגנטיקאים מולקולריים 18 שנים כדי למצוא גורם ספציפי; יותר מ-20 משפחות השתתפו במחקר.

האשם היה הגן GATA2. במספר משפחות, מוטציות בו הגבירו משמעותית את הסיכון ללוקמיה; נשאים אחרים של הגן הפגוע היו רגישים ביותר לזיהומים חיידקיים, ויראליים ופטרייתיים עקב מחסור בתאי חיסון תקינים בדם. מה שמוסיף עניין לתוצאות הוא שמוטציות ב-GATA2 מובילות גם ללימפדמה - הפרעה בזרימת הנוזלים ברקמות וכתוצאה מכך נפיחות בגפיים (אלפנטיאזיס של הרגליים). בנוסף, במקרים מסוימים, הפרעות בגן זה גורמות לחירשות. תסמונות מיאלודיספלסטיות קשורות בדרך כלל לאובדן קטע מהכרומוזום עם גן זה: מוטציות ב-GATA2 נמצאו גם אצל אנשים עם לוקמיה "רגילה", שאינה תורשתית.

שני גנים נוספים הוצעו בעבר כגורמים לסרטן הדם. מבלי להכחיש נתונים אלה, ניסו החוקרים להתמקד בגורמים אחרים להפרעות לוקמיה ובסופו של דבר מצאו שלישי - GATA2. מוטציות המלוות סוגים אחרים של סרטן, כמו סרטן השד, קלות לגילוי, אך מציאת מוטציות דומות במקרה של מחלות דם אונקולוגיות קשה ביותר, וכיום יש מעט מאוד מידע על הגורמים הגנטיים שלהן. דבר שאינו מתאים במיוחד, בהתחשב בשכיחות הגבוהה של לוקמיה.

חוקרים טרם הצליחו להבין כיצד הפרעה גנטית בודדת יכולה להוביל למגוון כה רחב של תסמינים, החל מבעיות במח העצם ועד חירשות. עם זאת, רופאים יכולים כעת לחזות באופן מהימן את הסבירות לפתח לוקמיה על סמך נוכחות או היעדרות של מוטציה גנטית מסוג זה אצל בן משפחה.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]