מדענים זיהו את הגן ללוקמיה

הסבירות ללוקמיה או לתסמונות מיאלודיספלסטיות ניתנת לחיזוי על ידי נוכחות או היעדר מוטציות בגן GATA2.

צוות בינלאומי של חוקרים מאוסטרליה, ארצות הברית וקנדה מדווח כי הצליחה למצוא מוטציה שעלולה לגרום לרוקמיה מיאלואידית חריפה תורשתית ותסמונות מיאלודיספלסטיות. דו"ח על עבודתם של מדענים שפורסמו בכתב העת Nature Genetics.

תסמונות מיאלודיספלסטיות משמעותן חוסר היכולת של מוח העצם לייצר כמות מספקת של תאי דם נורמליים של מין מסוים (או שהתאים קטנים, או שהם מתפקדים בצורה גרועה או שניהם). החולים סובלים מאנמיה וזקוקים לחידוש מתמיד של מלאי תאי הדם בעזרת הדם התורם. בכל מקרה שלישי, התסמונת המיאלודיספלסטית הופכת ללוקמיה מיאלואידית חריפה, כאשר מוח העצם מתחיל לייצר באופן אינטנסיבי תאי דם לא נורמליים, והם בהדרגה מחליפים את הבריאים.

בפעם הראשונה ההנחה של טבע התורשתיות של מחלות אלה הופיעה בבית מדענים בתחילת 1990, כאשר הוא הבחין כי הבנים אותה המשפחה הוא ציין גם תסמונת myelodysplastic ו לוקמיה מיאלואידית מסובכת ידי התנגדות נמוכה לזיהומים חיידקיים. החיפוש אחר גורם ספציפי בגנטיקאים מולקולריים לקח 18 שנים; יותר מ -20 משפחות השתתפו במחקר.

העבריין היה הגן GATA2. במספר משפחות, מוטציות בו הגדילו משמעותית את הסיכון ללוקמיה; נשאים אחרים של הגן הפגוע היו רגישים מאוד לזיהומים חיידקיים, ויראליים ופטריות עקב מחסור בדם בתאי החיסון הרגילים. הקנוניה לתוצאות מוסיף כי מוטציה בגן GATA2 גם להוביל בצקת לימפתית - הפרה של זרימת נוזל ברקמות וכתוצאה מכך, נפיחות של הגפיים ( "הפיל" את הרגליים). בנוסף, במקרים מסוימים, הפרות גן זה לגרום לחירשות. תסמונות מיאלודיספלסטיות קשורות בדרך כלל לאובדן של אתר כרומוזום עם הגן הזה: מוטציות ב- GATA2 זוהו אצל אנשים עם לוקמיה "נורמלית" ולא תורשתית.

כגורם להתפתחות סרטן הדם, צוינו בעבר שני גנים נוספים. מבלי להכחיש נתונים אלה, החוקרים ניסו להתרכז גורמים אחרים של הפרעות לוקמיה ובסופו של דבר מצא את השלישי - GATA2. מוטציות הקשורות לסוגים אחרים של סרטן, כגון סרטן השד, קל למצוא, ואת החיפוש אחר מוטציות דומות במקרה של סרטן הדם הוא קשה מאוד, וכיום יש מעט מאוד מידע על הגורמים הגנטיים שלהם. מה לא מתאים במיוחד, בהתחשב בשכיחות גבוהה של לוקמיה.

החוקרים עדיין לא גילו כיצד הפרות בגן אחד מובילות לתופעות מגוונות כאלה, המתחילות בבעיות במח העצם וכלה בחירשות. עם זאת, מעתה והלאה, רופאים יכולים לנבא באופן אמין את הסבירות של לוקמיה בשל נוכחות או היעדרות בקרב בני משפחה של סוג זה של מוטציות גנטיות.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]