מטבוליזם של שומן

מטבוליזם השומנים כולל את מטבוליזם של שומנים ניטרליים, פוספטידים, גליקוליפידים, כולסטרול וסטרואידים. מספר כה גדול של רכיבים הכלולים במושג השומנים מקשה ביותר על תיאור מאפייני מטבוליזם שלהם. עם זאת, התכונה הפיזיקוכימית הכללית שלהם - מסיסות נמוכה במים ומסיסות טובה בממסים אורגניים - מאפשרת לנו להדגיש מיד כי הובלת חומרים אלה בתמיסות מימיות אפשרית רק בצורה של קומפלקסים עם מלחי חלבון או חומצות מרה או בצורה של סבונים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

חשיבות השומן לגוף

בשנים האחרונות השתנתה באופן משמעותי התפיסה לגבי חשיבות השומנים בחיי האדם. התברר ששומנים בגוף האדם מתחדשים במהירות. לפיכך, מחצית מכלל השומן אצל מבוגר מתחדש תוך 5-9 ימים, שומן ברקמת השומן - 6 ימים, ובכבד - כל 3 ימים. לאחר שנקבע קצב התחדשות גבוה של מאגרי שומן בגוף, לשומנים ניתן תפקיד גדול במטבוליזם האנרגיה. חשיבותם של שומנים בבניית המבנים החשובים ביותר בגוף (למשל, קרום תאי רקמת העצבים), בסינתזה של הורמוני בלוטת יותרת הכליה, בהגנה על הגוף מפני אובדן חום מוגזם, ובהובלת ויטמינים מסיסים בשומן ידועה זה מכבר.

שומן הגוף מתאים לשתי קטגוריות כימיות והיסטולוגיות.

א - שומן "חיוני", הכולל ליפידים המהווים חלק מהתאים. יש להם ספקטרום ליפידים מסוים, וכמותם היא 2-5% ממשקל הגוף ללא שומן. שומן "חיוני" נשמר בגוף גם במהלך רעב ממושך.

ב - שומן "לא חיוני" (עתודה, עודף), הממוקם ברקמה התת עורית, במח העצם הצהוב ובחלל הבטן - ברקמת השומן הממוקמת ליד הכליות, השחלות, במזנטריום ובאומנטום. כמות השומן "הלא חיוני" אינה קבועה: היא מצטברת או מנוצלת בהתאם להוצאת האנרגיה ולאופי התזונה. מחקרים על הרכב הגוף של עוברים בגילאים שונים הראו כי הצטברות שומן בגופם מתרחשת בעיקר בחודשים האחרונים של ההריון - לאחר 25 שבועות הריון ובמהלך השנה הראשונה-שנייה לחיים. הצטברות שומן בתקופה זו עזה יותר מהצטברות חלבון.

דינמיקה של תכולת חלבון ושומן במבנה משקל הגוף של העובר והילד

משקל גוף העובר או הילד, גרם	חלבון, %	שומן, %	חלבון, גרם	שומן, גרם
1500	11.6	3.5	174	52.5
2500	12.4	7.6	310	190
3500	12.0	16.2	420	567
7000	11.8	26.0	826	1820

עוצמה כזו של הצטברות רקמת שומן בתקופה של גדילה והתמיינות קריטית ביותר מעידה על השימוש המוביל בשומן כחומר פלסטי, אך לא כמאגר אנרגיה. ניתן להמחיש זאת על ידי נתונים על הצטברות המרכיב הפלסטי החיוני ביותר בשומן - חומצות שומן ארוכות שרשרת רב בלתי רוויות מסוג ω3 ו-ω6, הכלולות במבני המוח וקובעות את התכונות התפקודיות של המוח ומנגנון הראייה.

הצטברות של חומצות שומן ω ברקמת מוח של עובר וילדים

חומצות שומן	לפני לידה, מ"ג/שבוע	לאחר לידה, מ"ג/שבוע
סך הכל ω6	31	78
18:2	1	2
20:4	19	45
סך הכל ω3	15	4
18:3	181	149

כמות השומן הנמוכה ביותר נצפית אצל ילדים בתקופה שלפני גיל ההתבגרות (6-9 שנים). עם תחילת גיל ההתבגרות, נצפית שוב עלייה במאגרי השומן, ובשלב זה כבר קיימים הבדלים בולטים בהתאם למגדר.

יחד עם העלייה במאגרי השומן, תכולת הגליקוגן עולה. לפיכך, עתודות אנרגיה מצטברות לשימוש בתקופה הראשונית של ההתפתחות שלאחר הלידה.

בעוד שמעבר הגלוקוז דרך השליה והצטברותו כגליקוגן ידועים היטב, רוב החוקרים מאמינים ששומנים מסונתזים רק בעובר. רק מולקולות האצטט הפשוטות ביותר, שיכולות לשמש כתוצרי המוצא לסינתזת שומן, עוברות דרך השליה. עדות לכך היא תכולת השומן השונה בדם האם והילד בזמן הלידה. לדוגמה, תכולת הכולסטרול בדם האם היא בממוצע 7.93 מילימול/ליטר (3050 מ"ג/ליטר), בדם רטרופלצנטרלי - 6.89 (2650 מ"ג/ליטר), בדם חבל הטבור - 6.76 (2600 מ"ג/ליטר), ובדם הילד - רק 2.86 מילימול/ליטר (1100 מ"ג/ליטר), כלומר כמעט פי 3 נמוכה יותר מאשר בדם האם. מערכות העיכול והספיגה של שומנים במעיים נוצרות מוקדם יחסית. הן מוצאות את יישומן הראשון כבר בתחילת בליעת מי השפיר - כלומר הזנה מי שפיר.

תזמון התפתחות תפקודי מערכת העיכול (תזמון גילוי וחומרה כאחוז מאותו תפקוד אצל מבוגרים)

עיכול שומן	זיהוי ראשון של אנזים או פונקציה, שבוע	ביטוי פונקציונלי כאחוז ממבוגר
ליפאז תת-לשוני	30	יותר מ-100
ליפאז בלבלב	20	5-10
קוליפאז לבלב	לֹא יְדוּעַ	12
חומצות מרה	22	50
ספיגת טריגליצרידים בשרשרת בינונית	לֹא יְדוּעַ	100
ספיגת טריגליצרידים ארוכי שרשרת	לֹא יְדוּעַ	90

מאפייני מטבוליזם של שומן בהתאם לגיל

סינתזת שומן מתרחשת בעיקר בציטופלזמה של תאים לאורך המסלול ההפוך ממחזור פירוק השומן של קנופ-לינן. סינתזת חומצות שומן דורשת נוכחות של אנזימי ניקוטינאמיד מוקשים (HAOP), ובמיוחד HAOP H2. מכיוון שהמקור העיקרי של HAOP H2 הוא מחזור המחומש של פירוק פחמימות, עוצמת יצירת חומצות השומן תהיה תלויה בעוצמת מחזור המחומש של פירוק פחמימות. זה מדגיש את הקשר ההדוק בין מטבוליזם של שומנים ופחמימות. יש ביטוי פיגורטיבי: "שומנים נשרפים בלהבת הפחמימות".

כמות השומן ה"לא חיוני" מושפעת מאופי האכלת ילדים בשנה הראשונה לחייהם ומהתזונה שלהם בשנים שלאחר מכן. בהנקה, משקל הגוף של ילדים ותכולת השומן שלהם נמוכים במקצת מאשר בהאכלה מלאכותית. יחד עם זאת, חלב אם גורם לעלייה חולפת בתכולת הכולסטרול בחודש הראשון לחייהם, מה שמשמש כגירוי לסינתזה מוקדמת יותר של ליפופרוטאין ליפאז. ההערכה היא שזהו אחד הגורמים המעכבים את התפתחות טרשת העורקים בשנים שלאחר מכן. תזונה מוגזמת של ילדים צעירים מגרה את היווצרות התאים ברקמת השומן, המתבטאת מאוחר יותר כנטייה להשמנת יתר.

ישנם גם הבדלים בהרכב הכימי של טריגליצרידים ברקמת השומן של ילדים ומבוגרים. לפיכך, שומן של יילודים מכיל יחסית פחות חומצה אולאית (69%) בהשוואה למבוגרים (90%), ולהפך, יותר חומצה פלמיטית (אצל ילדים - 29%, במבוגרים - 8%), מה שמסביר את נקודת ההיתוך הגבוהה יותר של שומנים (אצל ילדים - 43 מעלות צלזיוס, במבוגרים - 17.5 מעלות צלזיוס). יש לקחת זאת בחשבון בעת ארגון הטיפול בילדים בשנה הראשונה לחייהם וכאשר מרשם להם תרופות לשימוש פרנטרלי.

לאחר הלידה, הצורך באנרגיה להבטחת כל התפקודים החיוניים עולה בחדות. במקביל, אספקת החומרים המזינים מגוף האם נפסקת, ואספקת האנרגיה עם המזון בשעות ובימים הראשונים לחיים אינה מספקת, ואינה מכסה אפילו את צרכי חילוף החומרים הבסיסי. מכיוון שלגוף הילד יש מספיק עתודות פחמימות לתקופה קצרה יחסית, הילוד נאלץ להשתמש באופן מיידי בעתודות שומן, דבר המתבטא בבירור בעלייה בריכוז חומצות שומן לא אסטריות (NEFA) בדם עם ירידה בו זמנית בריכוז הגלוקוז. NEFA הן צורת הובלה של שומן.

במקביל לעלייה בתכולת NEFA בדם של יילודים, ריכוז הקטונים מתחיל לעלות לאחר 12-24 שעות. קיימת תלות ישירה של רמת NEFA, גליצרול וקטונים בערך האנרגטי של המזון. אם לילד ניתנת כמות מספקת של גלוקוז מיד לאחר הלידה, תכולת NEFA, גליצרול וקטונים תהיה נמוכה מאוד. לפיכך, הילוד מכסה את עלויות האנרגיה שלו בעיקר באמצעות מטבוליזם של פחמימות. ככל שכמות החלב שהילד מקבל עולה, ערך האנרגטי שלו עולה ל-467.4 קילו-ג'אול (40 קק"ל/ק"ג), המכסה לפחות את חילוף החומרים הבסיסי, ריכוז NEFA יורד. מחקרים הראו כי העלייה בתכולת NEFA, גליצרול והופעת קטונים קשורים לגיוס חומרים אלה מרקמת השומן, ואינם מייצגים עלייה פשוטה עקב כניסת מזון. באשר למרכיבים אחרים של שומנים - ליפידים, כולסטרול, פוספוליפידים, ליפופרוטאינים - נקבע כי ריכוזם בדם כלי הטבור של יילודים נמוך מאוד, אך לאחר 1-2 שבועות הוא עולה. עלייה זו בריכוז שברי השומן שאינם מועברים קשורה קשר הדוק לצריכתם עם מזון. זאת בשל העובדה שמזון של יילוד - חלב אם - מכיל תכולת שומן גבוהה. מחקרים שנערכו על פגים הניבו תוצאות דומות. נראה כי לאחר לידת פג, משך ההתפתחות התוך-רחמית פחות חשוב מהזמן שחלף לאחר הלידה. לאחר תחילת ההנקה, שומנים הנלקחים עם מזון נתונים לפירוק וספיגה תחת השפעת אנזימים ליפוליטיים של מערכת העיכול וחומצות מרה במעי הדק. חומצות שומן, סבונים, גליצרול, מונו-, די- ואפילו טריגליצרידים נספגים בקרום הרירי של החלקים האמצעיים והתחתונים של המעי הדק. ספיגה יכולה להתרחש הן על ידי פינוציטוזה של טיפות שומן קטנות על ידי תאי רירית המעי (גודל כילומיקרון קטן מ-0.5 מיקרון) והן בצורה של היווצרות קומפלקסים מסיסים במים עם מלחי מרה וחומצות, אסטרים של כולסטרול. כיום, הוכח ששומנים עם שרשרת פחמן קצרה של חומצות שומן (C12) נספגים ישירות לדם של מערכת ה-v. portae. שומנים עם שרשרת פחמן ארוכה יותר של חומצות שומן נכנסים ללימפה ודרך צינור בית החזה המשותף זורמים לדם במחזור הדם. בשל חוסר מסיסות השומנים בדם, הובלתם בגוף דורשת צורות מסוימות. ראשית, נוצרים ליפופרוטאינים. הפיכת הכילומיקרון לליפופרוטאינים מתרחשת בהשפעת האנזים ליפופרוטאין ליפאז ("גורם הבהרה"), שהקופקטור שלו הוא הפרין. בהשפעת ליפופרוטאין ליפאז, חומצות שומן חופשיות מתפצלות מטריגליצרידים, הקשורים לאלבומינים וכך נספגים בקלות. ידוע כי α-ליפופרוטאינים מכילים 2/3 מהפוספוליפידים וכ-1/4 מהכולסטרול בפלזמת הדם,β-ליפופרוטאינים - 3/4 מהכולסטרול ו-1/3 מהפוספוליפידים. אצל יילודים, כמות ה-α-ליפופרוטאינים גבוהה משמעותית, בעוד ש-β-ליפופרוטאינים מעטה. רק בגיל 4 חודשים היחס בין שברי α ו-β של ליפופרוטאינים מתקרב לערכים הנורמליים למבוגר (α-שברים של ליפופרוטאינים - 20-25%, שברי p של ליפופרוטאינים - 75-80%). יש לכך משמעות מסוימת להובלת שברי שומן.

חילוף שומנים מתרחש ללא הרף בין מאגרי שומן, כבד ורקמות. בימים הראשונים לחייו של יילוד, תכולת חומצות השומן האסטריפיות (EFAs) אינה עולה, בעוד שריכוז חומצות השומן האסטריפיות (NEFAs) עולה באופן משמעותי. כתוצאה מכך, בשעות ובימים הראשונים לחייו, רה-אסטריפיקציה של חומצות שומן בדופן המעי מצטמצמת, דבר שאושר גם על ידי עומס חומצות השומן החופשיות.

סטיאטוריאה נצפית לעיתים קרובות אצל ילדים בימים ובשבועות הראשונים לחייהם. לפיכך, הפרשת השומנים הכוללים בצואה אצל ילדים מתחת לגיל 3 חודשים היא בממוצע כ-3 גרם ליום, ואז בגיל 3-12 חודשים היא יורדת ל-1 גרם ליום. במקביל, כמות חומצות השומן החופשיות בצואה גם היא יורדת, דבר המשקף ספיגה טובה יותר של שומן במעי. לפיכך, עיכול וספיגה של שומנים במערכת העיכול בשלב זה עדיין אינם מושלמים, מכיוון שרירית המעי והלבלב עוברים תהליך של התבגרות תפקודית לאחר הלידה. אצל פגים, פעילות הליפאז היא רק 60-70% מהפעילות שנמצאת אצל ילדים מעל גיל שנה, בעוד שבילודים שנולדו במועד היא גבוהה יותר - כ-85%. אצל תינוקות, פעילות הליפאז היא כמעט 90%.

עם זאת, פעילות הליפאז לבדה אינה קובעת את ספיגת השומן. מרכיב חשוב נוסף המקדם ספיגת שומן הוא חומצות מרה, אשר לא רק מפעילות אנזימים ליפוליטיים, אלא גם משפיעות ישירות על ספיגת השומן. להפרשת חומצות מרה יש מאפיינים הקשורים לגיל. לדוגמה, אצל פגים, הפרשת חומצות המרה על ידי הכבד היא רק 15% מהכמות שנוצרת במהלך תקופת ההתפתחות המלאה של תפקודו אצל ילדים בגיל שנתיים. אצל תינוקות שנולדו במועד, ערך זה עולה ל-40%, ובילדים בשנה הראשונה לחיים הוא 70%. מצב זה חשוב מאוד מנקודת מבט תזונתית, מכיוון שמחצית מצרכי האנרגיה של הילדים מכוסים על ידי שומן. מכיוון שאנו מדברים על חלב אם, העיכול והספיגה די מלאים. אצל תינוקות שנולדו במועד, ספיגת השומן מחלב אם מתרחשת ב-90-95%, אצל פגים היא מעט פחותה - ב-85%. עם הזנה מלאכותית, ערכים אלה יורדים ב-15-20%. נקבע כי חומצות שומן בלתי רוויות נספגות טוב יותר מחומצות שומן רוויות.

רקמות אנושיות יכולות לפרק טריגליצרידים לגליצרול וחומצות שומן ולסנתז אותם בחזרה. פירוק טריגליצרידים מתרחש תחת השפעת ליפאזות רקמתיות, ועובר דרך שלבים ביניים של די- ומונוגליצרידים. גליצרול עובר זרחון ונכלל בשרשרת הגליקוליזית. חומצות שומן עוברות תהליכי חמצון הממוקמים במיטוכונדריה של התאים ומוחלפות במחזור קנופ-לינן, שעיקרו שבכל סיבוב של המחזור נוצרת מולקולה אחת של אצטיל קואנזים A ושרשרת חומצות השומן מצטמצמת בשני אטומי פחמן. עם זאת, למרות העלייה הגדולה באנרגיה במהלך פירוק השומנים, הגוף מעדיף להשתמש בפחמימות כמקור אנרגיה, מכיוון שהאפשרויות לוויסות אוטוקטליטי של צמיחת אנרגיה במחזור קרבס מצד מסלולי מטבוליזם של פחמימות גדולות יותר מאשר במטבוליזם של שומנים.

במהלך קטבוליזם של חומצות שומן, נוצרים תוצרי ביניים - קטונים (חומצה β-הידרוקסיבוטירית, חומצה אצטואצטית ואצטון). לכמותם יש ערך מסוים, מכיוון שלפחמימות במזון ולחלק מחומצות האמינו יש תכונות אנטי-קטוניות. במילים פשוטות, ניתן לבטא את הקטוגניות של התזונה באמצעות הנוסחה הבאה: (שומנים + 40% חלבונים) / (פחמימות + 60% חלבונים).

אם יחס זה גדול מ-2, אזי לתזונה יש תכונות קטוניות.

יש לזכור כי ללא קשר לסוג המזון, ישנם מאפיינים הקשורים לגיל הקובעים את הנטייה לקטוזיס. ילדים בגילאי שנתיים עד עשר נוטים במיוחד לכך. לעומת זאת, יילודים וילדים בשנה הראשונה לחייהם עמידים יותר לקטוזיס. ייתכן שה"הבשלה" הפיזיולוגית של פעילות האנזימים המעורבים בקטוגנזה מתרחשת באיטיות. קטונים נוצרים בעיקר בכבד. כאשר קטונים מצטברים, מתרחשת תסמונת הקאה אצטנמית. הקאות מתרחשות בפתאומיות ויכולות להימשך מספר ימים ואף שבועות. בבדיקת חולים, מזוהה ריח תפוח מהפה (אצטון), ואצטון מזוהה בשתן. במקביל, תכולת הסוכר בדם נמצאת בטווח הנורמלי. חמצת קטוגנית אופיינית גם לסוכרת, שבה מזוהות היפרגליקמיה וגלוקוזוריה.

שלא כמו מבוגרים, לילדים יש מאפיינים הקשורים לגיל של פרופיל השומנים בדם שלהם.

מאפיינים הקשורים לגיל של תכולת שומן וחלקיה אצל ילדים

מַד	יָלוּד			תינוקות G 1-12 חודשים	ילדים מגיל שנתיים
	שעה אחת	24 שעות	6-10 ימים		עד גיל 14
סך השומנים, גרם/ליטר	2.0	2.21	4.7	5.0	6.2
טריגליצרידים, מילימול/ליטר	0.2	0.2	0.6	0.39	0.93
כולסטרול כללי, מילימול/ליטר	1.3	-	2.6	3.38	5.12
כולסטרול שנקשר ביעילות, % מכלל הכולסטרול	35.0	50.0	60.0	65.0	70.0
NEFA, מילימול/ליטר	2,2	2.0	1,2	0.8	0.45
פוספוליפידים, מילימול/ליטר	0.65	0.65	1.04	1.6	2.26
לציטין, גרם/ליטר	0.54	-	0.80	1.25	1.5
קפלין, גרם/ליטר	0.08	-	-	0.08	0.085

כפי שניתן לראות מהטבלה, תכולת השומנים הכוללים בדם עולה עם הגיל: במהלך שנת החיים הראשונה בלבד, היא עולה כמעט פי 3. לילודים יש תכולה גבוהה יחסית (כאחוז מכלל השומן) של שומנים ניטרליים. במהלך שנת החיים הראשונה, תכולת הלציטין עולה משמעותית עם יציבות יחסית של צפאלין וליזולציטין.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

הפרעת חילוף חומרים של שומן

הפרעות בחילוף החומרים של שומן יכולות להתרחש בשלבים שונים של חילוף החומרים שלו. למרות שזה נדיר, נצפית תסמונת שלדון-ריי - ספיגה לא נכונה של שומן הנגרמת עקב היעדר ליפאז בלבלב. מבחינה קלינית, זה מתבטא בתסמונת דמוית צליאק עם סטיאטוריאה משמעותית. כתוצאה מכך, משקל הגוף של החולים עולה באיטיות.

שינויים בכדוריות הדם האדומות מתגלים גם עקב שיבוש מבנה הממברנה והסטרומה שלהם. מצב דומה מתרחש לאחר התערבויות כירורגיות במעי, בהן נכרתים חלקים משמעותיים ממנו.

פגיעה בעיכול ובספיגה של שומן נצפית גם עם הפרשת יתר של חומצה הידרוכלורית, אשר משביתה ליפאז בלבלב (תסמונת זולינגר-אליסון).

בין המחלות המבוססות על הפרעה במעבר שומן, ידועה אבטליפופרוטאינמיה - היעדר β-ליפופרוטאינים. התמונה הקלינית של מחלה זו דומה לזו של מחלת צליאק (שלשולים, היפוטרופיה וכו'). בדם - תכולת שומן נמוכה (הסרום שקוף). עם זאת, היפרליפופרוטאינמיות שונות נצפות בתדירות גבוהה יותר. על פי הסיווג של ארגון הבריאות העולמי, נבדלים חמישה סוגים: I - היפרכילומיקרונמיה; II - היפר-β-ליפופרוטאינמיה; III - היפר-β-היפרפרה-β-ליפופרוטאינמיה; IV - היפרפרה-β-ליפופרוטאינמיה; V - היפרפרה-β-ליפופרוטאינמיה וכילומיקרונמיה.

סוגים עיקריים של היפרליפידמיה

אינדיקטורים	סוג של היפרליפידמיה
	אֲנִי	הסכם חוקתי	IIv	ג'	ד'	ו
טריגליצרידים	מוּגדָל		מוּגדָל		מוּגדָל	↑
כילומיקרונים						↑
כולסטרול כולל		מוּגדָל	מוּגדָל
ליפופרוטאין ליפאז	מוּפחָת
ליפופרוטאינים		מוּגדָל	מוּגדָל	מוּגדָל
ליפופרוטאינים בצפיפות נמוכה מאוד			מוּגדָל		מוּגדָל	↑

בהתאם לשינויים בסרום הדם בהיפרליפידמיה ותכולת שברי השומן, ניתן להבחין ביניהם על ידי שקיפות.

סוג I מבוסס על מחסור בליפופרוטאין ליפאז, סרום הדם מכיל מספר רב של כילומיקרונים, וכתוצאה מכך הוא עכור. קסנתומות נמצאות לעיתים קרובות. חולים סובלים לעיתים קרובות מדלקת לבלב, המלווה בהתקפי כאבי בטן חריפים, וכן נמצאת רטינופתיה.

סוג II מאופיין בעלייה בתכולת β-ליפופרוטאינים בצפיפות נמוכה בדם עם עלייה חדה ברמת הכולסטרול ותכולה תקינה או מעט מוגברת של טריגליצרידים. מבחינה קלינית, לעיתים קרובות מתגלות קסנטומות בכפות הידיים, הישבן, סביב עיניו וכו'. טרשת עורקים מתפתחת מוקדם. חלק מהמחברים מבחינים בין שני תת-סוגים: IIA ו-IIB.

סוג III - עלייה ברמות ה-β-ליפופרוטאינים הצפים, כולסטרול גבוה, עלייה מתונה בריכוז הטריגליצרידים. קסנטומות נמצאות לעיתים קרובות.

סוג IV - רמות מוגברות של פרה-β-ליפופרוטאין עם עלייה בטריגליצרידים, רמות כולסטרול תקינות או מעט מוגברות; כילומיקרונמיה נעדרת.

סוג V מאופיין בעלייה ברמות ליפופרוטאינים בצפיפות נמוכה עם ירידה בסילוק הפלזמה משומנים תזונתיים. המחלה מתבטאת קלינית בכאבי בטן, דלקת לבלב כרונית חוזרת ונשנית והפטומגליה. סוג זה נדיר אצל ילדים.

היפרליפופרוטאינמיות הן לרוב מחלות המושפעות גנטית. הן מסווגות כהפרעות בהעברת שומנים, ורשימת המחלות הללו הולכת ונעשית מלאה יותר ויותר.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [16] , [17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

מחלות של מערכת הובלת השומנים

• מִשׁפָּחָה:
  • היפרכולסטרולמיה;
  • הפרעות בסינתזה של apo-B-100;
  • היפרליפידמיה משולבת;
  • היפרפוליפו-β-ליפופרוטאינמיה;
  • דיס-β-ליפופרוטאינמיה;
  • פיטוסטרולימיה;
  • היפרטריגליצרידמיה;
  • היפרכילומיקרונמיה;
  • היפרליפופרוטאינמיה מסוג 5;
  • מחלת טנג'יר מסוג היפר-α-ליפופרוטאינמיה;
  • חוסר בלציטין/כולסטרול אצילטרנספראז;
  • an-α-ליפופרוטאינמיה.
• אבטליפופרוטאינמיה.
• היפובטליפופרוטאינמיה.

עם זאת, מצבים אלה מתפתחים לעיתים קרובות באופן משני למחלות שונות (זאבת אדמנתית, דלקת לבלב, סוכרת, תת פעילות של בלוטת התריס, דלקת כליות, צהבת כולסטטית וכו'). הם מובילים לנזק מוקדם בכלי הדם - טרשת עורקים, היווצרות מוקדמת של מחלת לב איסכמית, הסיכון לפתח דימומים במוח. במהלך העשורים האחרונים, תשומת הלב גוברת בהתמדה למקורות הילדותיים של מחלות לב וכלי דם כרוניות בבגרות. תואר כי אפילו אצל צעירים, נוכחות של הפרעות בהעברת שומנים יכולה להוביל להיווצרות שינויים טרשתיים בכלי הדם. בין החוקרים הראשונים של בעיה זו ברוסיה היו VD Tsinzerling ו-MS Maslov.

יחד עם זאת, ידועות גם ליפואידוזות תוך-תאיות, ביניהן מחלת נימן-פיק ומחלת גושה הנפוצות ביותר בילדים. במחלת נימן-פיק, ספינגומיאלין מושקע בתאי המערכת הרטיקולואנדותלית ובמח העצם, ובמחלת גושה, הקסוצרברוזידים. אחת הביטויים הקליניים העיקריים של מחלות אלו היא ספלנומגליה.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]