מצב ציפורניים שפיר הקשור לתסמונת סרטן נדירה

מדענים מהמכונים הלאומיים לבריאות (NIH) גילו שחריגת ציפורניים שפירה יכולה להוביל לאבחנה של הפרעה תורשתית נדירה המגבירה את הסיכון לפתח סרטן העור, העיניים, הכליות והרקמות המצפות את חזה ובטן (כגון מזותליום).

ההפרעה, המכונה תסמונת נטייה לגידול BAP1, נגרמת על ידי מוטציות בגן BAP1, שבדרך כלל מתפקד כמדכא גידול, בין שאר התפקודים.

המחקר פורסם בכתב העת JAMA Dermatology והוצג במפגש השנתי של האגודה לדרמטולוגיה חוקרת (SID 2024), שהתקיים בדאלאס בין ה-15 ל-18 במאי.

החוקרים גילו את התגלית במקרה בזמן שחקרו משתתפים שנרשמו למחקר מיון עבור גרסאות BAP1 במרכז הקליני של NIH. כחלק מהמחקר, בוצעה סקר דרמטולוגי בעת ההרשמה ומדי שנה למשתתפים מגיל שנתיים ומעלה. המחקר הנוכחי כלל 47 אנשים עם תסמונת נטייה לגידול BAP1 מ-35 משפחות.

"כשנשאל על בריאות הציפורניים שלו במהלך ההערכה הגנטית הבסיסית שלו, המטופל ציין שהוא הבחין בשינויים עדינים בציפורניו", אמרה מחברת המחקר והיועצת הגנטית, אלכסנדרה לבנסון, MS, מהמכון הלאומי לסרטן NIH ( NCI). "ההערה שלו הניעה אותנו להעריך באופן שיטתי משתתפים אחרים לגבי שינויים בציפורניים ולזהות את התצפית החדשה הזו."

ביופסיות של הציפורן ומיטת הציפורן הבסיסית במספר משתתפים אישרו את החשדות של החוקרים לאי תקינות גידול שפירה הידועה בשם אוניקופפילומה. המצב גורם לרצועה צבעונית (בדרך כלל לבנה או אדומה) לאורך הציפורן, לעיבוי הציפורן מתחת לשינוי הצבע ולעיבוי בקצה הציפורן. זה בדרך כלל משפיע רק על ציפורן אחת.

עם זאת, בקרב משתתפי המחקר עם תסמונת נטייה לגידול BAP1 ידועה בגילאי 30 שנים ומעלה, ל-88% היו אוניקופפילומות שהשפיעו על מספר ציפורניים. החוקרים מציעים כי בדיקת ציפורניים עשויה להיות בעלת ערך במיוחד עבור חולים עם היסטוריה אישית או משפחתית של מלנומה או גידולים ממאירים פוטנציאליים אחרים הקשורים ל-BAP1.

"תצפית זו נדירה באוכלוסיה הכללית, ואנו מאמינים שנוכחות של שינויי ציפורניים המתאימים לאוניצ'ופפילומות על מספר ציפורניים אמורה לעורר חשד לתסמונת נטייה לגידול BAP1", אמר אדוארד קואן, MD, ראש שירותי הייעוץ לרפואת עור ב- המכון הלאומי לדלקת פרקים ומחלות שרירים ושלד ועור (NIAM) של ה-NIH.

"תגלית זו היא דוגמה מצוינת לאופן שבו צוותים בינתחומיים ומחקרי תולדות הטבע יכולים לחשוף ידע חדש על מחלות נדירות", אמר רפית חסן, MD, מחבר המחקר והחוקר הראשי של הפרוטוקול הקליני שלפיו חולים אלה היו רשומים.