מוטציות בגנים יכולות לגרום לנדודי שינה קטלניים

לדברי מדענים, כל אדם בגנים יש יותר מ -50 מוטציות בגנים, אשר יכול לגרום להתפתחות מחלה חמורה ואף למוות. אבל לרוב המוטציות הללו אינן מתבטאות בשום אופן, ואדם חי בשמחה עד זקנה. בני הזוג סוניה ואלאב ואריק מיניקל החליטו לברר מדוע מוטציות לרוב אינן מתבטאות, שכן סוניה היתה מחקר חיוני, שכן היא עצמה נושאת גן מוטציה שגורם להתפתחות נדודי שינה קטלניים.

בחוקר לפני מספר שנים מ נדודי מוות קטלני אמא מתה, המחלה הנתון הוא תורשתי ואת התמותה ממנו הוא 100%. המחלה לא באה לידי ביטוי במשך שנים רבות ואת הסימפטומים הראשונים מתחילים להופיע כ -50 שנים, כאשר רוב האנשים כבר יש ילדים. ההסתברות שילדים יקבלו גן קטלני היא 50%. המחלה מתבטאת בנדודי שינה קשים, שבהם שונים, אפילו גלולות השינה החזקות ביותר חסרות אונים, החולה מתחיל לסבול מהתקפי פאניקה, ואחרי כמה חודשים מתחיל המוות.

מדענים מציינים כי הגורם להתפתחות המחלה טמון בחלבונים שהשתנו (פריונים). מוטציות מתרחשות 20 כרומוזום, בגן PRNP ולאגד רק חומצת אמינו אחת - אספרגין. פריונים לשחזר במהירות רבה, אשר מוביל להיווצרות של פלאק עמילואיד כי לצבור בחלק של המוח כי הוא אחראי לשינה. לדברי כמה מומחים, זה מה שמוביל להפרעות שינה חמורות, אשר אינם זמינים שיטות מודרניות של טיפול.

אחרי שסוניה וולאב איבדה את אמה, היא עברה בדיקה גנטית ונודע לה שהיא יכולה למות גם מאינסומניה קטלנית. בזמן הניתוח, הנערה היתה בת 26 והיא לא רצתה לוותר, יחד עם בעלה היא למדה להיות ביולוגית כדי ללמוד הכול על המחלה התורשתית ולנסות להימנע מסוף טרגי.

קודם כל, בני הזוג החליטו לברר אם נוכחות של מוטציה בגן תמיד מעורר את התפתחות המחלה. כפי שניתן ללמוד ממחקרים קודמים, מוטציות רבות שעשויות להזיק אינן מתבטאות בשום אופן. מחקר גנטי גדול איפשר לאסוף מאגר של אקסומס של 60,000 אנשים, אשר סייעו לזהות את שכיחות המוטציות בין אוכלוסיות שונות, וכן כדי לגלות אילו חלבונים מקודדים ומה מטרתם.

מסד נתונים זה מאפשר לחוקרים לקבוע איזה מחלה מוטציה מסוימת תגרום. מוטציה D178N אחראי לפיתוח מחלות פריון, הכוללות נדודי שינה קטלניים.

לפני 3 שנים, סוניה למדה תאי גזע, ובעלה ביואינפורמטיקה, הם למדו יחד באחד מבתי החולים במסצ'וסטס. במקביל, היה היכרות עם הגנטיקאי דניאל מקארתור, שנטל חלק ביצירת המאגר. בעלה של סוניה החליט להצטרף לצוות מקארתור כדי לגלות אם המוטציות שגילתה אשתו מסוכנות מאוד לחיים.

לאחר סיום העבודה על הבסיס (בשנת 2014), עובדי בריאות ומדענים הכירו בכך שזה אכן יעזור לשנות את ההבנה של סיכונים גנטיים. בחודש אוגוסט השנה פירסמו מקארתור ועמיתיו באחד המגזינים מאמר בו נטען כי מוטציות רבות בגנים אינן מסוכנות, ובקרב האנשים הבריאים, הגנים הלא נכונים נפוצים.

יחסית מוטציות PRNR במחקר הגנטי שנערכו בנפרד סוניה ובעלה, שבו הם בחנו נתונים על יותר מ -15 אלף בני אדם הסובלים ממחלות פריון שונות ומשווים אותם עם אלה של אנשים מהבסיס של מקארתור נתוני מחקר אחרים. 52 אנשים עם מוטציות בגנים המקבילים זוהו, זה הראה בבירור כי מחלות פריון שכיחות למדי. אבל מוטציות של D178N לא אותרו בקבוצת הביקורת, מה שאומר שהסיכוי לפתח מחלה קטלנית בוולאב הוא 100%. הסיכוי היחיד לגאולת הנערה הוא פיתוח של תרופה יעילה נגד נדודי שינה קטלניים.

בעלה של סוניה, לאחר שלמד את מסד הנתונים של מקארתור, מצא שניתן לדכא את פעילות הגנים המוטציוניים. לדברי מיקיקל, אם אחד מצליח למצוא דרך מבלי להפר את הפונקציות של הגוף כדי למנוע שכפול של פריונים, אז את התפתחות המחלה ניתן לעצור. עכשיו בני הזוג עובדים עם הביוכימאי סטיוארט שרייבר ומנסים ליצור תרופות לטיפול בנדודי שינה קטלניים. עכשיו וולאב היא בת 32 ויש לה 20 שנים בממוצע למצוא תרופה למחלה קטלנית.

[1], [2]