מוטציות בגנים עלולות לגרום לנדודי שינה קטלניים

על פי מדענים, לכל אדם יש יותר מ-50 מוטציות בגנים שיכולות לגרום להתפתחות מחלה קשה ואף למוות. אך לרוב, מוטציות אלו אינן מתבטאות בשום צורה, והאדם חי בשלום עד זקנה. בני הזוג סוניה ואלאבה ואריק מיניקל החליטו לברר מדוע מוטציות לעיתים קרובות אינן מתבטאות; עבור סוניה, מחקר זה היה בעל חשיבות עליונה, שכן היא עצמה נשאית של גן מוטציה הגורם להתפתחות נדודי שינה קטלניים.

אמו של חוקר נפטרה מנדודי שינה קטלניים לפני מספר שנים, מחלה זו היא תורשתית ושיעור התמותה הוא 100%. המחלה אינה מתבטאת במשך שנים רבות והתסמינים הראשונים מתחילים להופיע בסביבות גיל 50, כאשר לרוב האנשים כבר יש ילדים. ההסתברות שהגן הקטלני יועבר לילדים היא 50%. המחלה מתבטאת בנדודי שינה קשים, בהם כדורי שינה שונים, אפילו החזקים ביותר, אינם יעילים, החולה מתחיל לסבול מהתקפי חרדה, ולאחר מספר חודשים מתרחש המוות.

מדענים מציינים כי הגורם למחלה טמון בחלבונים (פריונים) שעברו שינוי. מוטציות מתרחשות בכרומוזום 20, בגן PRNP, ורק חומצת אמינו אחת מחוברת אליה - אספרגין. פריונים מתרבים במהירות רבה, מה שמוביל להיווצרות של פלאקים עמילואידים המצטברים בחלק במוח האחראי על השינה. לדברי כמה מומחים, זה מה שמוביל להפרעות שינה קשות שאינן ניתנות לטיפול בשיטות טיפול מודרניות.

לאחר שאיבדה את אמה, סוניה ואלאב עברה בדיקות גנטיות וגילתה שהיא עלולה למות גם מנדודי שינה קטלניים. בזמן הבדיקה, הילדה הייתה בת 26 ולא רצתה לוותר, יחד עם בעלה למדה ביולוגיה כדי ללמוד הכל על המחלה התורשתית ולנסות להימנע מסוף טרגי.

ראשית, בני הזוג החליטו לברר האם נוכחות של מוטציה בגן תמיד מעוררת את התפתחות המחלה. כפי שהיה ברור ממחקרים קודמים, מוטציות רבות שעלולות להיות מסוכנות אינן מתבטאות בשום צורה. מחקר גנטי גדול איפשר לאסוף מאגר נתונים של אקסומים של 60 אלף איש, מה שסייע לזהות את תדירות המוטציות בקרב אוכלוסיות שונות, וכן לגלות אילו חלבונים מקודדים ומהי מטרתם.

מסד נתונים זה מאפשר לחוקרים לקבוע לאיזו מחלה מוטציה מסוימת תוביל. מוטציית D178N אחראית להתפתחות מחלות פריון, הכוללות גם נדודי שינה קטלניים.

לפני 3 שנים, סוניה למדה תאי גזע, ובעלה למד ביואינפורמטיקה, הם למדו יחד באחד מבתי החולים במסצ'וסטס. באותה תקופה הם פגשו את הגנטיקאי דניאל מקארתור, שלקח חלק ביצירת מסד הנתונים. בעלה של סוניה החליט להצטרף לצוות של מקארתור כדי לברר האם המוטציות שזוהו אצל אשתו אכן מסכנות חיים.

מאז שהושלם מסד הנתונים בשנת 2014, אנשי מקצוע בתחום הבריאות ומדענים הכירו בכך שהוא אכן יכול לשנות את האופן שבו אנו מבינים סיכונים גנטיים. באוגוסט השנה, מקארתור ועמיתיו פרסמו מאמר בכתב עת בו קבעו כי מוטציות גנטיות רבות אינן מזיקות וכי גנים חריגים נפוצים בקרב אנשים בריאים.

בנוגע למוטציות בגן PRNP, סוניה ובעלה ערכו מחקר נפרד, בו חקרו את הנתונים של יותר מ-15 אלף איש הסובלים ממחלות פריון שונות והשוו אותם לנתונים של אנשים ממאגר הנתונים של מקארתור וממחקרים אחרים. זוהו 52 איש עם מוטציות בגנים המתאימים, דבר המצביע בבירור על כך שמחלות פריון שכיחות למדי. אך מוטציות D178N לא זוהו בקבוצת הביקורת, מה שאומר שההסתברות שוואלאב יפתח מחלה קטלנית היא 100%. הסיכוי היחיד להציל את הילדה הוא פיתוח תרופה יעילה לנדודי שינה קטלניים.

בעלה של סוניה, לאחר שלמד את מסד הנתונים של מקארתור, גילה שניתן לדכא את פעילותם של גנים מוטציוניים. לדברי מיניקל, אם ניתן למצוא דרך למנוע את רביית הפריונות מבלי לשבש את תפקודי הגוף, ניתן יהיה לעצור את המחלה. הזוג עובד כעת עם הביוכימאי סטיוארט שרייבר ומנסה ליצור תרופות לטיפול בנדודי שינה קטלניים. לוולאבה, בן 32, יש בממוצע 20 שנה למצוא תרופה למחלה הקטלנית.

[ 1 ], [ 2 ]