הדמיה אופטית-אקוסטית מסייעת בטיפול באטרופיה שרירית של השדרה

ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) היא מחלה קשה שבה מוטציה גנטית גורמת לניוון של עצבים מסוימים האחראים על העברת אותות לשרירים. זה מוביל לניוון שרירים, וחולים רבים מתים מוות כואב עקב מחלה נדירה זו. טיפולים גנטיים הפכו לזמינים רק בשנים האחרונות.

כעת, צוות בראשות עמנואל נדושיל, פרדיננד קנילינג ואדריאן רגנסבורגר מקבוצת העבודה לרפואת ילדים טרנסלציונית במחלקת רפואת ילדים ומתבגרים בבית החולים האוניברסיטאי ארלנגן פיתח הליך מתוחכם שמראה תוצאות מעודדות כאשר משתמשים בו בשילוב עם טיפולים אלה: פולסי לייזר קצרים יוצרים גלי קול המספקים לאחר מכן תמונות של רקמת שריר.

הם פרסמו מאמר על ממצאיהם בכתב העת Med.

"שיטה זו דומה לסריקות אולטרסאונד שקיימות כבר זמן רב", מסביר נדושיאל. "בתוך מספר דקות, סריקה מחוץ לגוף יכולה לספק תמונה של מצב השרירים בתוך הגוף".

אחד היתרונות העיקריים של שיטת הדמיה אופטית-אקוסטית זו הוא שגם ילדים קטנים בדרך כלל משתפים פעולה ללא מאמץ רב, שכן מדובר בהליך לא פולשני שאינו דורש בליעה או הזרקת חומר ניגוד. זה לא רק מפשט את עבודת הצוות הרפואי, אלא גם משפר את התנאים לילדים ולהוריהם במהלך שהותם בבית החולים.

המצב בדרך כלל מלחיץ מאוד עבור הנפגעים. המחלה נגרמת על ידי שינוי קטן בגנום במונחים של חלבון בשם "SNM", אך היעדרו של חלבון זה מוביל לניוון של עצבים מסוימים האחראים על העברת אותות לתאי שריר. השרירים הנפגעים מתנוונים. לאדם הממוצע קשה מאוד לשמוע על ההשלכות והדרכים השונות בהן המחלה מתקדמת.

קטגוריה אחת היא ה"אומבולטורים", שעדיין מסוגלים לעשות כמה צעדים בכוחות עצמם. המצב גרוע בהרבה עבור ה"יושבנים". ללא עזרה, הם יכולים רק לשבת, אך אינם יכולים לעמוד בכוחות עצמם. המצב הגרוע ביותר הוא עבור ה"לא יושבנים", שאינם יכולים אפילו לשבת. אם השרירים הדרושים לבליעה או לנשימה מושפעים, המחלה עלולה להיות קטלנית.

למרבה המזל, רק אחד מכל כ-10,000 יילודים נושא את המוטציה הגנטית SNM. עם זאת, סבלם של הנפגעים כה גדול, שכל שיפור בטיפולים הזמינים מהווה פריצת דרך משמעותית, כפי שקורה בטיפול המכונה "הדמיה אופטואקוסטית" (OAI), הנחקר במחלקה לרפואת ילדים ומתבגרים בבית החולים האוניברסיטאי ארלנגן.

טיפולים אלה, שהפכו לזמינים רק לפני מספר שנים, הובילו לפריצות דרך משמעותיות בטיפול במה שהיה בעבר מצב כמעט בלתי מרפא. שיפורים ניכרים הושגו אפילו במקרים הקשים ביותר, המכונים "לא יושבניים".

עד כה, הדרך היחידה לעקוב אחר התקדמות זו הייתה באמצעות מבחנים מוטוריים מפרכים שיכולים להימשך ימים. טבעם של מבחנים אלה עלול גם לפגוע באובייקטיביות שלהם. יש אנשים שעשויים להשקיע מאמץ רב יותר מאחרים, מה שמוביל לתוצאות טובות יותר אצל ילדים מסוימים. מצבי הרוח של ילדים יכולים גם הם להשתנות מיום ליום, דבר המשפיע על תוצאות המבחנים.

הליך ה-OAI עם פולסי לייזר קצרים המשתמשים באור אינפרא אדום קרוב יכול לשפר משמעותית את האובייקטיביות של תצפיות אלו. פולסי אור אלו מחממים את הרקמה הפגועה, אשר לאחר מכן פולטת גלי קול המספקים מידע חשוב על מבנים שונים בגוף המטופל. הרקמה, למשל, מורכבת מחלבוני קולגן, אשר מחזירים ספקטרום שונה של גלי קול בהשוואה לרקמת שריר או שומן.

מקור: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

"בשריר, אנו יכולים לזהות ספקטרום של המוגלובין בתאי דם אדומים, האחראי על הובלת חמצן לגוף וסילוק פחמן דו-חמצני", מסביר נדושיל. ככל שיש יותר תאי שריר וככל שהם פעילים יותר, כך הם זקוקים ליותר חמצן כדי לבצע את עבודתם.

אם חוקר בבית החולים האוניברסיטאי בארלנגן רואה כמות גדולה של המוגלובין, הוא יודע שזה אומר מסת שריר משמעותית. מצד שני, אם השרירים מתנוונים ומוחלפים ברקמת חיבור, תמונות תלת-ממדיות מראות כיצד המחלה מתקדמת ומובילה לעלייה בקולגן, ומתעדות את ניוון מסת השריר.

זה נותן לרופאים כמו נדושיאל כלי שהוא מהיר וקל לשימוש כמו סריקת אולטרסאונד, ומספק תמונות דרמטיות של האופן שבו שרירים ורקמת חיבור באים והולכים.

מחקר שנערך בארלנגן תוך שימוש במעקב אחר המוגלובין הראה כי לילדים עם SMA יש פחות רקמת שריר באופן משמעותי מאשר לקבוצת ביקורת בריאה. עם זאת, לאחר קבלת טיפול גנטי מציל חיים, ריכוז ההמוגלובין עולה, שרירים ניוונים מתחילים להתחדש, ואותות אולטרסאונד מתחילים להידמות במהרה לאלה של אורגניזמים בריאים.

הודות למחקר במחלקה לרפואת ילדים ומתבגרים בארלנגן, זמין כיום כלי פשוט יחסית לניטור התקדמות ניוון השרירים והצלחת הטיפול.