גנים תורשתיים ממלאים תפקיד גדול יותר בסיכון למלנומה ממה שחשבו בעבר

כשמדובר בסרטן העור, רוב האנשים חושבים על אזהרות לגבי כוויות שמש ומיטות שיזוף. מחשבות על "גנים סרטניים" או סיכונים תורשתיים קשורות לעתים קרובות יותר למחלות כמו סרטן השד או סרטן המעי הגס. מחקר חדש מאתגר את הסטטוס קוו הזה, ומראה כי גנטיקה משחקת תפקיד גדול יותר בסיכון למלנומה ממה שמוכר.

רופאים לעיתים רחוקות מזמינים בדיקות גנטיות כדי להעריך גורמי סיכון בחולים עם היסטוריה משפחתית של מלנומה, משום שמחקרים קודמים מוגבלים מצביעים על כך שרק 2% עד 2.5% מכלל המקרים הם גנטיים. מאותה סיבה, חברות הביטוח כמעט ולא מכסות בדיקות אלו מלבד במקרים הקיצוניים ביותר. בתחום הרפואי, בדיקות גנטיות אינן מוצעות בדרך כלל עבור סוגי סרטן שאינם עומדים בסף של 5%.

מחקר שנערך על ידי צוות חוקרים וקלינאים בראשות ד"ר ג'ושוע ארבסמן מקליבלנד קליניק וד"ר פאולין פונצ'ין מסטנפורד מדיסין (לשעבר מקליבלנד קליניק), מצביע על כך שמלנומה עומדת בסף זה ואף יותר. ממצאיהם, שפורסמו בכתב העת Journal of the American Academy of Dermatology, מראים כי עד 15% (1 מתוך 7) מהחולים שאובחנו עם מלנומה על ידי רופאי קליבלנד קליניק בין השנים 2017 ו-2020 נשאו מוטציות בגנים הגורמים להם לסרטן. צוות המחקר, הכולל את מרכז קליבלנד קליניק לאימונותרפיה ומכון אונקולוגיה מדויקת, את ד"ר יינג ני ואת ד"ר קלאודיה מרסלה דיאז, ניתחו מאגרי מידע בינלאומיים של חולים ומצאו תוצאות דומות.

"סרטן תורשתי יכול להמיט הרס על משפחות ולהותיר שובל של הרס. בדיקות גנטיות מאפשרות לנו לזהות, לסנן ואף לטפל באופן יזום במשפחות אלו, ומעניקות להן את הכלים הדרושים להן כדי לקבל את הטיפול הטוב ביותר", אומר ד"ר ארבסמן. "הייתי מעודד רופאים וחברות ביטוח להרחיב את הקריטריונים שלהם להצעת בדיקות גנטיות לאנשים עם היסטוריה משפחתית של מלנומה, משום שהנטייה התורשתית לכך אינה נדירה כפי שאנו חושבים".

ד"ר ארבסמן, המנהל מעבדה במכון לרנר לביולוגיה של הסרטן בקליבלנד קליניק, אומר גם כי ממצאיו תומכים בקונצנזוס גובר בקרב ביולוגים של סרטן: ישנם גורמי סיכון מלבד חשיפה לשמש שיכולים להשפיע על הסבירות של אדם לפתח מלנומה.

"לא לכל המטופלים שלי היו מוטציות תורשתיות שהפכו אותם לפגיעים יותר לשמש", הוא אומר. "ברור שיש כאן משהו אחר, ויש צורך במחקר נוסף".

ד"ר ארבסמן וצוותו חוקרים רבים מהגנים שזוהו בבדיקות הגנטיות של מטופליו כדי ללמוד עוד על אופן התפתחות מלנומה וכיצד ניתן לטפל בה. לדוגמה, הוא עובד כדי לקבוע האם חלק מהמטופלים שלו ומשפחותיהם שיש להם מוטציות תורשתיות עשויים להפיק תועלת רבה יותר מטיפול חיסוני מאשר אלו שאין להם מוטציות תורשתיות. המעבדה שלו עובדת גם כדי לקבוע כיצד גנים של מטופלים אחרים תרמו להתפתחות ולחומרת המלנומה שלהם.