גנים תורשתיים ממלאים תפקיד גדול יותר בסיכון למלנומה ממה שחשבו בעבר

כשזה מגיע לסרטן העור, רוב האנשים חושבים על אזהרות לגבי כוויות שמש ומיטות שיזוף. מחשבות על "גנים סרטניים" או סיכונים תורשתיים קשורות לעתים קרובות יותר למחלות כמו סרטן השד או המעי הגס. מחקר חדש מאתגר את הסטטוס קוו הזה, ומראה שלגנטיקה יש תפקיד גדול יותר בסיכון למלנומה מאשר מוכר.

רופאים ממעטים להזמין בדיקות גנטיות להערכת גורמי סיכון בחולים עם היסטוריה משפחתית של מלנומה, מכיוון שמחקר מוגבל קודם מצביע על כך שרק 2% עד 2.5% מכלל המקרים הם גנטיים. מאותה סיבה, חברות הביטוח כמעט ואינן מכסות את הבדיקות הללו מחוץ למצבים הקיצוניים ביותר. בתחום הרפואי, בדיקות גנטיות אינן מוצעות בדרך כלל לסוגי סרטן שאינם עומדים בסף של 5%.

המחקר, שנערך על ידי צוות של חוקרים וקלינאים בראשות ג'ושוע ארבסמן, MD, מקליבלנד קליניק, ו-Paolin Funchin, MD, מ-Stanford Medicine (לשעבר מקליבלנד קליניק), מצביע על כך שמלנומה עונה יותר על זה. מפתן. הממצאים שלהם, שפורסמו בJournal of the American Academy of Dermatology, מראים כי עד 15% (1 מתוך 7) מהחולים שאובחנו עם מלנומה על ידי רופאי קליבלנד קליניק במהלך המחלה. מ-2017 עד 2020, נשאו מוטציות בגנים הסובלים מנטייה לסרטן. צוות המחקר, כולל Cleveland Clinic Institute for Immune Therapeutics and Precision Oncology, Ying Ni, PhD, ו- Claudia Marcela Diaz, PhD, ניתחו מאגרי מידע בינלאומיים של חולים ומצאו תוצאות דומות.

"סרטן תורשתי יכול להמיט הרס על משפחות ולהותיר הרס בעקבותיהן. בדיקות גנטיות מאפשרות לנו לזהות, לסנן ואף לטפל במשפחות אלו באופן יזום, ולתת להן את הכלים הדרושים כדי לקבל את הטיפול הטוב ביותר שניתן", אומר ד"ר. ארבסמן. "הייתי מעודד רופאים וחברות ביטוח להרחיב את הקריטריונים שלהם כאשר מציעים בדיקות גנטיות לאנשים עם היסטוריה משפחתית של מלנומה, מכיוון שנטייה תורשתית למלנומה אינה נדירה כפי שאנו חושבים."

דר. ארבסמן, המנהל מעבדה במכון לרנר לביולוגיה של סרטן בקליבלנד, אומר גם כי ממצאיו תומכים באמונה הפופולרית יותר ויותר בקרב ביולוגים סרטן: ישנם גורמי סיכון מלבד חשיפה לשמש שעשויים להשפיע על הסבירות לפתח מלנומה. בבני אדם.

"לא לכל המטופלים שלי היו מוטציות בירושה שהפכו אותם לפגיעים יותר לשמש", הוא אומר. "ברור שמשהו אחר קורה כאן ויש צורך במחקר נוסף."

דר. ארבסמן וצוותו חוקרים רבים מהגנים שזוהו בבדיקות הגנטיות של מטופליו כדי ללמוד עוד על האופן שבו מלנומה מתפתחת וכיצד ניתן לטפל בה. לדוגמה, הוא עובד כדי לקבוע אם חלק מהמטופלים שלו ובני משפחותיהם שעברו מוטציות תורשו עשויים להפיק תועלת רבה יותר מטיפול חיסוני בהשוואה לאלה שאין להם מוטציות תורשתיות. המעבדה שלו גם עובדת כדי לקבוע כיצד הגנים של חולים אחרים תרמו להתפתחות ולחומרה של המלנומה שלהם.