המומחה הרפואי של המאמר

גסטרואנטרולוג

פרסומים חדשים

למה יכול להוביל מחסור בקרניטין?

אלכסיי פורטנוב , עורך רפואי
סקירה אחרונה: 05.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

מחסור בקרניטין נובע מצריכה לא מספקת או מחוסר יכולת לנצל את חומצת האמינו קרניטין. מחסור בקרניטין הוא קבוצה הטרוגנית של הפרעות. חילוף החומרים בשרירים נפגע, מה שמוביל למיופתיה, היפוגליקמיה או קרדיומיופתיה. הטיפול לרוב כולל המלצה על תזונה עשירה ב-L-קרניטין.

חומצת האמינו קרניטין נחוצה להובלת אסטרים של קואנזים A וחומצות שומן ארוכות שרשרת, אצטיל קואנזים A, אל המיטוכונדריה של שריר הלב, שם הן מתחמצנות לייצור אנרגיה. קרניטין נמצא במזונות, במיוחד כאלה שמקורם מן החי, וגם מסונתז בגוף.

גורמים למחסור בקרניטין

גורמים למחסור בקרניטין: צריכה לא מספקת [למשל, עקב דיאטות אופנתיות, חוסר זמינות של מזונות, הזנה פרנטרלית מלאה (TPN)]; אי ספיגה עקב מחסור באנזימים (למשל, מחסור בקרניטין פלמיטוילטרנספראז, חמצת מתיל מלונאט, חמצת פרופיונאט, איזובלראטמיה); ירידה בסינתזת קרניטין אנדוגנית במחלת כבד קשה; אובדן מוגזם של קרניטין בשלשולים, עלייה במתן שתן, המודיאליזה; מחלת כליות תורשתית שבה מופרש קרניטין בצורה מוגזמת; צורך מוגבר בקרניטין בקטוזיס, צורך מוגבר בחמצון חומצות שומן; שימוש בוואלפרואט. מחסור בקרניטין יכול להיות כללי (סיסטמי) או להשפיע בעיקר על השרירים (מיופתי).

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

תסמינים של מחסור בקרניטין

התסמינים והגיל בו מופיעים התסמינים תלויים בסיבת מחסור בקרניטין. מחסור בקרניטין יכול להוביל לנמק שרירים, מיוגלובינוריה, מה שנקרא מיופתיה ליפידית, היפוגליקמיה, מחלת כבד שומני והיפר-אמונמיה, הגורמת לכאבי שרירים, חולשה, בלבול וקרדיומיופתיה.

אצל יילודים, מחסור בקרניטין פלמיטוילטרנספראז מאובחן באמצעות ספקטרומטריית מסות. אבחון טרום לידתי יכול להתבצע באמצעות ניתוח מי שפיר (תאי וילי מי שפיר). אצל מבוגרים, אבחנה סופית של מחסור בקרניטין נעשית על ידי מדידת רמות אציל-קרניטין בסרום, בשתן וברקמות (שריר וכבד במקרה של מחסור סיסטמי; שריר בלבד במקרה של מחסור מיופתי).

טיפול בחסר בקרניטין

ניתן לטפל במחסור בקרניטין, הנובע מצריכה לא מספקת מהתזונה, דרישות מוגברות, אובדן מוגזם, סינתזה מופחתת ו(לפעמים) מחסור באנזימים, על ידי מתן L-קרניטין במינון של 25 מ"ג/ק"ג דרך הפה כל 6 שעות.

trusted-source [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors