סמן ביולוגי חדש שזוהה לאבחון מחלת אלצהיימר אסימפטומטית

המחקר זיהה סמן ביולוגי חדש למחלת אלצהיימר בשלבים אסימפטומטיים של המחלה. מולקולה זו היא miR-519a-3p, מיקרו-RNA המקושר ישירות לביטוי של חלבון הפריון הסלולרי (PrPC), אשר מופרע אצל אנשים הסובלים ממחלות ניווניות מסוימות כגון מחלת אלצהיימר.

המחקר, שבוצע על ידי קבוצת הנוירו-ביוטכנולוגיה המולקולרית והתאית של המכון לביו-הנדסה של קטלוניה (IBEC) ואוניברסיטת ברצלונה, פורסם בכתב העת Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - בסיס מולקולרי של מחלה.

החיפוש אחר סמנים ביולוגיים יציבים וניתנים לזיהוי בקלות בנוזלים ביולוגיים, כגון מיקרו-RNA, מציע תקווה לאיתור מחלת אלצהיימר בשלביה המוקדמים, הא-סימפטומטיים. גילוי מוקדם יכול לשפר מאוד את האבחון והטיפול במחלה זו, המשפיעה על יותר מ-35 מיליון אנשים ברחבי העולם.

קשר ראשון בין miR-519a-3p ו-PrPC במחלת אלצהיימר ידוע כי הביטוי של מספר miRNAs אינו מווסת בחולים עם מחלת אלצהיימר. עם זאת, זו הפעם הראשונה שמיקרו-RNA זה נקשר באופן ספציפי לירידה בייצור חלבון פריון תאי ככל שהמחלה מתקדמת.

"כיום, בדיקות לאבחון מחלת אלצהיימר מבוצעות בדרך כלל לאחר הופעת הסימפטומים, כאשר כבר קיימת פגיעה קוגניטיבית. אנו מאמינים שגילוי המיקרו-RNA הזה עשוי לסייע בהקמת קריטריונים נוספים לאבחון מדויק יותר בשלבים המוקדמים של המחלה. מחלה", מסביר החוקר הראשי של IBEC, חוסה אנטוניו דל ריו, פרופסור במחלקה לביולוגיה ובמכון למדעי המוח באוניברסיטת ברצלונה (UB) ומנהיג שותף במחקר.

המחקר גם משווה את נוכחות הסמן הביולוגי בדגימות ממחלות נוירודגנרטיביות אחרות.

"אם המטרה שלנו היא להשתמש ב-miR-519a-3p כסמן ביולוגי לאיתור דמנציה של אלצהיימר אצל אנשים בריאים באופן היפותטי, עלינו להבטיח שהרמות שלו לא ישתנו במחלות ניווניות אחרות. במחקר שלנו, השווינו את הרמות של סמן ביולוגי זה בדגימות מטאואופתיות אחרות ומחלת פרקינסון, המאשרות ששינויים ב-miR-519a-3p הם ספציפיים למחלת אלצהיימר", אמרה המדענית הבכירה של IBEC, רוזלינה גאווין, עוזרת פרופסור ב-UB וחוקרת שותפה במחקר.

דיינטה ג'קום, חוקרת בצוות של דל ריו והמחברת הראשונה של המחקר, מציינת שהצוות מתקדם. השלב הבא הוא לאמת את miR-519a-3p כסמן ביולוגי בדגימות דם מקבוצות שונות של חולים כדי להתחיל את השימוש בו באבחון קליני של מחלת אלצהיימר בדגימות היקפיות.

החוקרים חברים במרכז למחקר ביו-רפואי ברשת במחלות נוירודגנרטיביות, CIBERNED.

מיקרו-RNA: משתיקים גנטיים כמות חלבון הפריון הסלולרי משתנה במהלך מחלת האלצהיימר: הרמות גבוהות יותר בשלבים המוקדמים של המחלה, והרמות יורדות עם התקדמות המחלה. למרות שהמנגנון האחראי לשינויים אלו אינו ידוע בפירוט, נצפה כי microRNAs מסוימים נקשרים לאזור ספציפי של הגן PRNP, השולט בביטוי של PrPC, ומפחית אותו.

מסיבה זו, ובהתבסס על השוואות של מחקרים קודמים וניתוחים חישוביים במאגרי מידע גנומיים שונים, החוקרים בחרו ב-miR-519a-3p microRNA למחקרם.