פיגמנטציה אנושית תלויה בגנים

יותר ממאה וששים גנים אחראים לגוון העור, צבע העיניים וצבע השיער.

פיגמנטציה ניתנת על ידי מלנוציטים, המייצרים את חומר הפיגמנט מלנין. הוא מיוצר בשתי גרסאות: פומלנין אדום-צהוב ואומלנין שחור-שחור. צבע השיער והעיניים תלוי לא רק בנוכחותם ובכמותם, אלא גם ביחס. לדוגמה, לאנשים עם עיניים חומות יש Eumelanin השולטות באפיתל הפיגמנט הקשתית, בעוד שאנשים עם עיניים כחולות או ירוקות יש פומלנין השולט.

כל הכמויות והיחס של תאי מלנין נקבעים על ידי גנים, ויש הרבה יותר גנים אחראיים כאלה ממה שחשבו בעבר. לפיכך, מדענים מצאו 169 נושאי מידע של גנים, מהם 135 לא נחשבו בעבר כמעורבים בהיווצרות פיגמנט.

טכניקה אופטית חדשה שמאפשרת לאתר את הקשר של גנים עם מלנין, בזכותה ניתן היה לקבוע את מספר וריכוז הפיגמנט במבנה יחיד. החוקרים שינו את פעילות הגנים בתאי פיגמנט באמצעות העורך הגנטי CRISPR-CAS9. לאחר כיבוי גן מסוים המשתמש בעורך זה, נמדד כמות המלנין בתאים, מה שאיפשר להם להבין על מה משפיע הגן "הכיבוי". כתוצאה מכך, המדענים ספרו 169 גנים מעורבים שזה עתה התגלו. מבחינה פונקציונלית הם חולקו לשתי קטגוריות. הקטגוריה הראשונה שולטת ישירות בייצור המלנין על ידי הבטחת פעילות אנזים מתאימה, מקודדת חלבונים רגולטוריים השולטים בפעילות האנזים של הגנים. הקטגוריה השנייה משפיעה על הובלת הפיגמנט דרך המבנה הסלולרי ועל תהליכי ההתבגרות של המלנוזומים, האברונים הציטופלסמיים הספציפיים המסנתזים ומאחסנים מלנין. בנוסף, ישנם גנים המווסתים את מידת החומציות של הסביבה הפנימית של מלנוזומים. תפקודם של אנזימים המייצרים פיגמנט תלוי במידה רבה בחומציות הסביבה. השפעת הגנים שהתגלו על פיגמנטציה נבדקה לא רק על מבנים סלולריים בודדים, אלא גם ישירות על גוף האדם. פעילות הגנים-מלנין נותחה אצל ילדים עם גווני עור שונים.

צבע עיניים ושיער וגוון העור הם תכונות חשובות גנטית ומורכבות הדורשות מחקר עמוק בהרבה. מלנין קיים במגוון רחב של אורגניזמים חיים: לדוגמא, הדיו המפורסם של דיונון מכיל גם פיגמנט זה.

Eumelanin נותן גוון כהה וחום, ואילו הפומלנין מספק צבע ורדרד ואדמדם. היכולת החשובה של Eumelanin היא לספוג ולפזר אור אולטרה סגול ונראה לעין.

מעניין לציין כי מלנוזומים אצל אנשים כהים כהים הם גדולים יותר ואינם יוצרים אשכולות. אצל אנשים עם עור קל, המלנוזומים הם קטנים יחסית ולעתים קרובות יוצרים אשכולות מוקפים בקרום. יש גם תופעה כמו אלבניזם, הפרעת פיגמנטציה תורשתית בה העור, העיניים והשיער נטולות מלנין באופן חלקי או לחלוטין.

הפרטים המלאים מתפרסמים ב מדע