פרסומים חדשים
פיגמנטציה אנושית תלויה בגנים
סקירה אחרונה: 29.06.2025
כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
יותר ממאה ושישים גנים אחראים על גוון העור, צבע העיניים וצבע השיער.
פיגמנטציה מסופקת על ידי מלנוציטים, המייצרים את חומר הפיגמנט מלנין. הוא מיוצר בשני גרסאות: פאומלנין אדום-צהוב ואאומלנין חום-שחור. צבע השיער והעיניים תלוי לא רק בנוכחותם ובכמותם, אלא גם ביחס ביניהם. לדוגמה, לאנשים עם עיניים חומות יש אומלנין שולט באפיתל הפיגמנט של הקשתית, בעוד שאנשים עם עיניים כחולות או ירוקות יש פאומלנין שולט.
כל הכמויות והיחסים של תאי מלנין נקבעים על ידי גנים, וישנם גנים אחראיים רבים יותר ממה שחשבו בעבר. לפיכך, מדענים מצאו 169 נשאי מידע גנים, מתוכם 135 לא נחשבו בעבר כמעורבים ביצירת פיגמנט.
טכניקה אופטית חדשה אפשרה לזהות את הקשר של גנים עם מלנין, שבזכותה ניתן היה לקבוע את מספר וריכוז הפיגמנט במבנה יחיד. החוקרים שינו את פעילות הגנים בתאי פיגמנט באמצעות עורך הגנטי CRISPR-Cas9. לאחר כיבוי גן מסוים באמצעות עורך זה, נמדדה כמות המלנין בתאים, מה שאפשר להם להבין מה משפיע הגן "הכבוי". כתוצאה מכך, המדענים ספרו 169 גנים מעורבים שהתגלו לאחרונה. מבחינה פונקציונלית, הם חולקו לשתי קטגוריות. הקטגוריה הראשונה שולטת ישירות בייצור המלנין על ידי הבטחת פעילות אנזים מתאימה, המקודדת חלבונים רגולטוריים השולטים בפעילות אנזים של גנים. הקטגוריה השנייה משפיעה על הובלת הפיגמנט דרך המבנה התאי ועל תהליכי ההבשלה של מלנוזומים, האברונים הציטופלזמיים הספציפיים המסנתזים ומאחסנים מלנין. בנוסף, ישנם גנים המווסתים את מידת החומציות של הסביבה הפנימית של מלנוזומים. תפקודם של אנזימים המייצרים פיגמנט תלוי במידה רבה ב-pH של הסביבה. השפעת הגנים שהתגלו על פיגמנטציה נבדקה לא רק על מבנים תאיים בודדים, אלא גם ישירות על גוף האדם. פעילות גנים-מלנין נותחה אצל ילדים עם גווני עור שונים.
צבע עיניים, שיער וגוון עור הם תכונות מורכבות וחשובות מבחינה גנטית הדורשות מחקר מעמיק הרבה יותר. מלנין קיים במגוון רחב של אורגניזמים חיים: לדוגמה, גם דיו הדיונון המפורסם מכיל פיגמנט זה.
אומלנין מעניק גוון חום כהה, בעוד שפאומלנין מספק צבע ורדרד-אדמדם. היכולת החשובה של אומלנין היא לספוג ולפזר אור אולטרה סגול ואור נראה.
מעניין לציין, שמלנוזומים אצל אנשים כהי עור גדולים יותר ואינם יוצרים צבירים. אצל אנשים בהירי עור, מלנוזומים קטנים יחסית ולעתים קרובות יוצרים צבירים המוקפים בקרום. קיימת גם תופעה בשם לבקנות, הפרעת פיגמנטציה תורשתית שבה העור, העיניים והשיער נטולי מלנין באופן חלקי או מלא.
פרטים מלאים מתפרסמים ב- sCIENCE