נמצאה תרופה למחלות גנטיות

כדי לשקם את תפקודיהם של תאי מערכת החיסון והעצב הפגועים, מדענים השתמשו בעבר בעיקרון ה"מטריושקה" הוויראלית-תאית. השיטה התבססה על החדרת גן ישירות לנגיף, והנגיף עצמו לתאי גזע בדם, שבזכותם הועבר הרכיב הטיפולי למקום הרצוי.

לרפואה המודרנית מגוון רחב של מחלות, לרוב קשות למדי וקשות לריפוי, שהופעתן נגרמת כתוצאה מכשלים גנטיים בעלי אופי מולד או נרכש. ביולוגיה מולקולרית חוקרת את עבודת הגנים, מה שאפשר לבסס את רעיון הריפוי הגנטי כאפשרות לריפוי מחלות קשות.

הרעיון מבוסס על הצורך להחליף גן עם תפקודים פגומים בעותק "בריא" שלו. וירוסים, הידועים ביכולתם לחדור בקלות לתאים, מאפשרים ביצוע פעולה זו. לדברי החוקרים, די באספקת הגן הדרוש לנגיף, לנטרל את הגורם הפתוגני בנגיף עצמו ולשגר אותו לתאים הנגועים.

הקשיים בהם נתקלו מדענים במהלך תהליך המחקר קשורים למורכבות של העברת הנגיף הנשא ל"כתובת המדויקת", מכיוון שלתאים יש הגנה חזקה מפני כל חדירה עוינת. גם לאחר שהנגיף עם הגן נכנס לתא הרצוי, יש צורך לשמור על פעילות הגן כדי שיוכל להתמודד עם הפגם הגנטי המקומי. בעיה נוספת היא שינוי תצורה של מערכת החיסון כדי לתפוס את עותק הגן כבטוח וחיוני.

מכון סן רפאלה במילאנו, איטליה, כפי שדווח בכתב העת Science, התגבר על כל האתגרים. שני מאמרים מתארים את ההצלחות בטיפול בחולים הסובלים ממחלות גנטיות - לויקודיסטרופיה מטאכרומטית ותסמונת ויסקוט-אלדריץ'.

לויקודיסטרופיה היא פתולוגיה נדירה הנגרמת על ידי מוטציה בגן ARSA. הגן אחראי על תפקוד הליזוזומים, אשר מבצעים תפקיד ניקוי בגוף. שינויים ברמת ARSA מתרחשים גם כתוצאה מהצטברות ומוות שלאחר מכן של חומרים מזיקים בתאים. לרוב, תהליכים כאלה מתרחשים במוח ובחוט השדרה, ולכן התסמינים מתבטאים יותר כחריגות נפשיות, עצביות-שריריות וחושיות. המצבים החמורים ביותר מובילים למותו של המטופל מספר שנים לאחר גילוי הסימנים הכואבים הראשונים.

החדרת גן בריא למערכת העצבים היא משימה קשה למדי, אותה הצליחו מדענים לפתור בעזרת תאי גזע המטופויאטיים של המטופל עצמו. תאים אלה ממוקמים במבני מח עצם או בזרם הדם. כתוצאה ממאמציו של הצוות הרפואי ממילאנו, הנגיף עם הגן הבריא ARSA שהוכנס לתאי הגזע הצליח להגיע למערכת העצבים.

המדענים הצליחו לשמר את פעילות הגן ARSA על ידי אספקת מספר מרכיבים של הנגיף לתאים המטופויאטיים. במקביל, לחולים לא היו תופעות לוואי על תאי הגזע בדם שלהם: לא היו תגובות חיסוניות, לא היו שינויים בלחץ. תכולת החלבון בנוזל השדרה תחת השפעת הגן ARSA התנרמלה במהלך שנה בכל הנבדקים.

תסמונת ויסקוט-אלדריץ', הקשורה לתפקוד לקוי של גנים ולירידה בהגנה הגוף, נרפאה באמצעות אותה שיטת טיפול גנטי.

מחברי העבודות מפנים את תשומת הלב לעובדה שעד כה רק גן אחד הובס. מחלות הכרוכות בפגיעה במספר גנים מחכות בהמשך. אך כבר עכשיו ניתן לומר בביטחון שהשימוש בתאי גזע של חולים הוא פריצת דרך בטיפול בפתולוגיות גנטיות.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]