המחלה הנדירה ביותר על פני כדור הארץ הופכת ילדה צעירה לעמוד אבן

הצעירה האמריקאית אשלי קרפיל סובלת מאחת המחלות הגנטיות הנדירות ביותר על פני כדור הארץ, המאופיינת בהיווצרות רקמת עצם נוספת - "תסמונת איש האבן". מחלה זו פוגעת ברקמות הרכות של האדם, ועם הזמן הופכת אותן לרקמה מאובנת. עם זאת, הנערה אינה מתייאשת ושואפת לחוות כמה שיותר בזמן שנותר לה (לפני חוסר תנועה מוחלט).

האישה האמריקאית בת ה-31 התמודדה עם ניסיונות רבים בחייה. בגיל שלוש אובחנו אצלה התסמינים הראשונים של המחלה הנדירה ביותר, ששמה המדעי FOP - ossifying fibrodysplasia progressiva או מחלת מינכהיימר. אך רופאים בטעות חשבו שתסמיני FOP הם ביטוי של גידול ממאיר - סרקומה. כתוצאה מטעות רפואית, אשלי הקטנה איבדה את זרועה הימנית, אשר נקטעה על ידי מנתחים. מאוחר יותר נודע כי לא היה גידול ממאיר כלל, וכל התסמינים היו קשורים למחלה נדירה, ששכיחותה היא כמקרה אחד למיליון (ברפואה, לא ידועים יותר מ-700 מקרים כאלה).

מחלה מולדת זו מאופיינת במהלך איטי למדי אך מתקדם. היא נגרמת על ידי מוטציה גנטית, אשר מפעילה את תהליך הפיכת הסחוס והשרירים לרקמת עצם משנית. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1648, מאז נצפו בעיקר מקרים בודדים של המחלה, אך בספרות העולמית תוארה מחלה משפחתית של OPF. עד כה, לא פותח טיפול לסוג זה של מחלה, אך מדענים מפתחים באופן פעיל בתחום זה וכבר הצליחו להשיג תוצאות מסוימות. אך לפני שהשיטה מיושמת על בני אדם, יש צורך לערוך סדרה של ניסויים בבעלי חיים.

ברקמות הרכות של אשלי, במיוחד גידים, שרירים ורצועות, מתחילה דלקת באופן קבוע. עם זאת, גופה של האישה האמריקאית מגיב לדלקת בצורה יוצאת דופן מאוד - תהליך הסתיידות מתחיל במקום הדלקת, מה שמוביל להתאבנות של הרקמות הרכות. האישה הצעירה מנסה לחיות את חייה במלואם ככל האפשר. בגיל שלושים ואחת היא הצליחה להתחתן, פגשה את המנהיג הרוחני של כל הבודהיסטים - הדלאי לאמה, ולאחרונה גלישה הפכה לתחביב שלה. האופטימיות, העליזות והחוסן של האישה האמריקאית הצעירה מעוררות קנאה. היא אינה מיואשת ומנסה לנוע כל עוד זה אפשרי, עד שהמחלה פגעה בה לחלוטין ושיתק אותה.

לדברי אשלי, כתוצאה ממחלתה הקשה, אופייה התחזק, היא תמיד משיגה את כל המטרות שהיא מציבה לעצמה. לא אשלי ולא הרופאים יכולים לומר בוודאות כמה זמן היא תשמור על היכולת לנוע, ולכן האישה שואפת לחוות כמה שיותר תחושות בחיים.

כעת אשלי כבר לא יכולה ליישר את מפרקי הברכיים שלה, ועם הזמן המחלה תשפיע על אזור המותניים, ובמקרה כזה היא תאבד לנצח את היכולת לשבת.