מדענים זיהו גן המסדיר את קצב הלב

חוקרים זיהו גן שבו איכות של תא תאים הקשר במערכת ההולכה של הלב תלוי . הפרעות בעבודתו גרמו לאי התאמה ולאיזון חלש של האות הנוירומוסקולרי בשריר הלב.

הפרעה בקצב הלב היא אחת המחלות הנפוצות ביותר, והשילוב שלה עם מחלות לב וכלי דם אחרות מוביל בהכרח למוות קרוב. לפי הסטטיסטיקה, רק בארה"ב כ -300 אלף בני אדם מתים מדי שנה בשל התקפי לב מסובכים על ידי הפרעות בקצב הלב.

כידוע, העבודה הרגילה של הלב נקבעת על ידי הפחתה מוסכמת של סיבי השריר, אשר בתורו תלוי התפשטות מהירה ומתואמת של הדופק החשמלי על cardiomyocytes. Dissynchronization של עירור התכווצות בחלקים שונים של הלב מוביל הפרעות קצב.

למרות הסימפטומים של המחלה הזאת כבר זמן רב ידוע, הסיבות להתרחשות שלה, אבוי, לא ניתן לומר. במובן זה, התוצאות המתקבלות על ידי קבוצת מדענים ממכון גלדסטון (סן פרנסיסקו, ארה"ב) הם חשובים ביותר. במאמר שפורסם בעיתון PNAS, חוקרים מדווחים כי הצליחו למצוא גן שעליו תלוי קצב הלב. זה נקרא Irx3 והוא חלק מהקבוצה של מה שנקרא גנים הומיאוטריים. גנים אלה מקודדים גורמי תעתיק שונים, אשר ממלאים תפקיד גדול בתהליכי איברים ורקמות.

ברור, העברת עירור מן התא לתא אפשרי רק עם מגע בין תאיים רגיל. Irx3 רק מסדיר את הסינתזה של שני חלבונים של connexins, אשר יוצרים קשרים בין תאיים צפופים במערכת ההולכה של הלב. ניתן לומר כי גורם Irx3 עוקב אחר צפיפות המגעים במעגל החשמלי (והקשרים נבדלים בחלקים שונים של המעגל). בעכברים עם הגן Irx3 כבוי, הדחף החשמלי התפשט לאט ובקושי הגיע ליעד. כתוצאה מכך, החיות פיתחו הפרעת קצב אלימה, מאחר שהאותות העצביים היו לא תואמים.

בעתיד, מדענים הולכים לבדוק אם יש קשר בין מקרים של הפרעות קצב ומוטציות בגן Irx3. אם יש, זה יפתח את הדרך ליצירת טיפול גנטי להפרעות קרדיווסקולריות חמורות.

[1], [2], [3], [4]