נמצא קשר גנטי בין מחלת מעי דלקתית למחלת פרקינסון

חוקרים מבית הספר לרפואה אייקן בהר סיני גילו תגלית משמעותית על ידי זיהוי קשרים גנטיים בין מחלת מעי דלקתית (IBD) למחלת פרקינסון (PD). מחקרם, שפורסם בכתב העת Genome Medicine, מדגיש את הפוטנציאל לאסטרטגיות טיפוליות משותפות למאבק בשתי הפרעות מורכבות אלו.

צוות בראשות ד"ר מלתם אסה קארס, עמית פוסט-דוקטורט במכון צ'ארלס ברונפמן לרפואה מותאמת אישית, פרופסור יובל איטן לגנטיקה ומדעי הגנום, ופרופסור אינגה פיטר לגנטיקה ומדעי הגנום בבית הספר לרפואה אייקן בהר סיני, השתמש בטכניקות ניתוח גנומי מתקדמות כדי לחקור את החפיפה הגנטית בין מחלת מעי דלקתית (IBD) למחלת פרקינסון. תוצאותיהם מצביעות על מוטציות בגן LRRK2 כאלמנט משותף המקשר בין שני המצבים ומזהות גנים חדשים שסביר להניח שנפגעים גם באנשים עם IBD וגם ב-PD.

ד"ר קאהרס הסביר את עיקרי ממצאיהם: "מצאנו שמחלות מעי דלקתיות ומחלת פרקינסון נגרמות על ידי גורמים גנטיים נפוצים מסוימים, כולל וריאנטים ב-LRRK2 וגנים אחרים שלא היו ידועים בעבר בשילוב מצבים זה. הדבר יכול לשנות באופן קיצוני את האופן שבו אנו ניגשים למחלות אלו, ולאפשר לטיפולים להתמקד בשני המצבים בו זמנית."

שיטות ותוצאות המחקר

המחקר ניתח נתונים מבנק Mount Sinai BioMe BioBank, מבנק הביו-בנק הבריטי, ומקבוצה של 67 חולים שאובחנו עם IBD וגם עם PD מהבנק הלאומי הדני. מסד נתונים משולב זה אפשר לחוקרים לבחון וריאנטים גנטיים נדירים בעלי השפעה גבוהה ולזהות גנים חדשים ומסלולים ביולוגיים התורמים לתחלואה נלווית של IBD ו-PD.

"המחקר שלנו לא רק מקשר גנטית בין שתי המחלות הללו, אלא גם מניח את היסודות לצורות טיפול חדשות ואולי גם לאסטרטגיות מניעה שיכולות להפחית את הנטל של מחלות אלו על החולים", אמר ד"ר מלתם אסה קארס.

שיטות וגישות חדשות

החוקרים השתמשו במגוון שיטות חישוביות כדי לזהות קשרים משמעותיים בין גרסאות גן LRRK2 לבין הופעה משותפת של מחלת מעי דלקתית (IBD) ומחלת פרקינסון (PD), כולל גישת ניתוח אשכולות הטרוגני, אותה הוכיחו כיעילה ביותר בגילוי גנים בקבוצות קטנות שלא ניתן לנתח בשיטות אסוציאציה גנטית מסורתיות. הניתוח שלהם זיהה גם מספר מסלולים הקשורים לחסינות, דלקת ואוטופגיה, מערכת המיחזור התאית של הגוף, המעורבים בשני המצבים.

לממצאים אלו השלכות פוטנציאליות על פני תחומים רבים ברפואה, דבר המצביע על כך שהבנת גורמים גנטיים עשויה להוביל לטיפולים ממוקדים יותר. המחקר מדגיש את חשיבותו של מחקר גנטי בפיתוח גישות רפואיות מותאמות אישית שיכולות לשפר את הטיפול בחולים עם IBD ו-PD כאחד.

ההשלכות של ממצאים אלה חורגות מעבר לפרדיגמות הטיפול הנוכחיות: "על ידי זיהוי היסודות הגנטיים המשותפים של מחלת מעי דלקתית (IBD) ופרקינסון, אנו סוללים את הדרך לטיפולים חדשניים, בין אם מדובר בפיתוח מטרות תרופה חדשות ובין אם בשימוש מחדש בתרופות קיימות שיכולות לטפל בשורש הגורמים למצבים אלה", אמר ד"ר מלתם אסה קארס.

השפעה על מחקר עתידי

תוצאות מחקר זה עשויות להשפיע גם על כיווני מחקר עתידיים על ידי עידוד גישה משולבת יותר לחקר מחלות שנראות לא קשורות אך חולקות מסלולים גנטיים משותפים.