חוקרים מצאו אלפי רצפי DNA לא ידועים בגנום של יונקים

מחקר השוואתי ענק של הגנומים של 29 מיני יונקים עשוי להוביל לעדכון של עקרונות התפקוד והארגון של הגנום האנושי. מדענים הצליחו לראות ישירות את "החומר האפל" הגנטי, שקיומו נחשד זה מכבר. מחקרים קודמים שהשוו DNA אנושי ועכבר הגיעו למסקנה בעקיפין כי קיים מספר משמעותי של רצפים רגולטוריים שאינם מקודדים חלבונים בעצמם, אלא שולטים בפעילותם של גנים אחרים. אך, בניגוד לרגולטורים שכבר ידועים ומאופיינים, קיומם נותר בתחום ההשערות. זו הסיבה שהם נקראו "חומר אפל": הוא חייב להיות איפשהו, אך איש לא הצליח לראות אותו.

צוות חוקרים ממכון הטכנולוגי של מסצ'וסטס (ארה"ב) יחד עם עמיתים ממרכזים מדעיים אחרים בעולם הצליחו בכך. במשך חמש שנים הם עסקו בריצוף והשוואת הגנומים של 29 יונקים שלייתיים, כולל בני אדם, פילים, ארנבות, עטלפים וכו'. עבור עשרים מהם, רצף ה-DNA הגנומי הושג לראשונה. ראשית, מדענים התעניינו ברצפים שהשתנו מעט ממין למין. השמרנות הגבוהה של אזורים כאלה היא שגרמה להם לחשוד ברצפים רגולטוריים.

והנה התוצאה: נמצאו 10,000 רצפים שמורים מאוד המשפיעים ישירות על פעילות הגנים, ויותר מ-1,000 המשמשים כבסיס לסינתזה של RNA רגולטוריים בעלי מבנה מורכב. מדענים מצאו גם 2.7 מיליון אתרים - מטרות פוטנציאליות לאינטראקציה עם גורמי שעתוק הקובעים היכן ומתי גן אמור לפעול. בנוסף, נמצאו 4,000 רצפי קידוד חדשים עם מידע על חלבונים. יש לומר שלמרות שהגנום האנושי נקרא במלואו, תפקידיהם של רצפי DNA רבים נותרו לא ברורים. כאשר מתמודדים עם גנום אחד בלבד, כמעט בלתי אפשרי לומר איזה אתר עצמו מקודד לחלבון, ואיזה מבצע תפקיד רגולטורי. אך בהשוואה לגנומים אחרים, משימה כזו ניתנת לפתרון למדי.

חוקרים הצליחו לעקוב אחר האבולוציה של יונקים במשך למעלה מ-100 מיליון שנים ברמה המולקולרית. הסתגלות האורגניזם לתנאי סביבה משתנים באה לידי ביטוי בטרנספורמציות בוויסות הגנום, במערך ובפעילות של אותו "חומר אפל" (שאינו עוד כל כך "אפל"). לדוגמה, כיום ניתן לגלות אילו גנים יצרו אדם מקוף. בעבר היו כ-200 גנים כאלה; חלקם היו אחראים על התפתחות המוח ומבנה הגפיים. כיום, מספר הרצפים הללו ב-DNA גדל ל-1,000.

גם הרפואה חייבת להתמודד עם זמנים חדשים. מספר רב של מחלות קשורות למוטציות ישירות באזור הקידוד של ה-DNA: מוטציות אלו פוגעות במבנה החלבונים עצמם. אך מחלות רבות אף נגרמות כתוצאה משיבושים בוויסות פעילות הגנים - כאשר חלבונים מתחילים להיווצר במקום בו הם לא אמורים להיווצר, או לא במקום בו הם אמורים להיווצר, או לא בכמויות הנדרשות. אז כעת, עם מפה חדשה, מפורטת ומורחבת של אלמנטים רגולטוריים בגנום, ניתן יהיה לקבוע את הסיבה האמיתית למחלות רבות מאוד.