ה-FDA אישר את התרופה הראשונה לטיפול אטיולוגי בסיסטיק פיברוזיס

מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) אישר את התרופה הראשונה לטיפול האטיולוגי בסיסטיק פיברוזיס, כך מדווח AP.

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי מוטציה בגן CFTR (רגולטור מוליכות טרנסממברני) של סיסטיק פיברוזיס. חלבון זה, בהיותו תעלת יונים, מווסת את הובלת יוני מים וכלוריד דרך קרומי תאי הממברנה הרירית. עקב שינויים במבנה ה-CFTR, צמיגות הריר עולה, מה שמוביל להצטברותו במערכות הנשימה, העיכול והגניטורינריות. מצב זה, בתורו, כרוך בזיהומים כרוניים חמורים באיברים המתאימים, ולכן חולים רבים אינם שורדים עד בגרות.

עד כה, לא היה טיפול אטיולוגי (הפועל על פי הגורם למחלה) לסיסטיק פיברוזיס; רק טיפול סימפטומטי שימש עבור חולים כאלה.

התרופה החדשה Kalydeco (ivacaftor), שפותחה על ידי חברת התרופות האמריקאית Vertex Pharmaceuticals, משפרת את תפקוד ה-CFTR, שבו, עקב מוטציה, חומצת האמינו גליצין בעמדה 155 מוחלפת בחומצה אספרטית (וריאנט זה של החלבון מכונה G551D-CFTR). בפרט, היא מגבירה את הסבירות לפתיחת תעלת יונים זו תחת השפעת אדנוזין מונופוספט מחזורי (cAMP) ומגבירה את זרם הכלור דרך הממברנות, דבר שנפגע בסיסטיק פיברוזיס.

הטיפול הניסיוני באיווקפטור שיפר את תפקודי הריאות של החולים בממוצע של 10% וסייע להם לעלות במשקל (חולי סיסטיק פיברוזיס בדרך כלל סובלים מתת משקל), וגם שיפר משמעותית את רווחתם.

קלידקו מגיע בצורת טבליות, המכילות 150 מיליגרם של החומר הפעיל, ונלקח פעמיים ביום. מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) אישר אותו לשימוש במבוגרים ובילדים מעל גיל שש. יעילותה ובטיחותה של התרופה בילדים צעירים יותר נחקרות כעת.

המוטציה שנגדה פועל איוואקפטור אחראית רק ל-4 אחוזים ממקרי CF, כלומר מתוך כ-30,000 אמריקאים הסובלים מהמחלה, התרופה תעזור רק לכ-1,200 (התרופה תינתן רק אם חולה אובחן כחולה G551D-CFTR). רוב מקרי CF נגרמים על ידי מוטציה שחסרה בה את חומצת האמינו פנילאלנין במיקום 508 של חלבון CFTR (וריאנט הנקרא CFTR-ΔF508). חברת ורטקס פיתחה את VX-809, תרופה הנמצאת כעת בניסויים קליניים, עבור צורה זו של המחלה.

"למרות ש[ivacaftor] אינו מיועד לרוב החולים, הוא מראה שניתן למצוא טעות בגנים ולתכנן באופן רציונלי תרופה שתתקן את הבעיה", אמר דרוסי בורוביץ, מנהל תוכנית סיסטיק פיברוזיס באוניברסיטת מדינת ניו יורק בבפאלו.

פיתוח התרופה איבקפטור עלה לחברת ורטקס מאות מיליוני דולרים. קרן סיסטיק פיברוזיס תרמה 75 מיליון דולר. טיפול שנתי בתרופה יעלה 294,000 דולר, מה שהופך אותה לאחת התרופות היקרות ביותר.

"מחיר התרופה נקבע בהתאם לערכה עבור קבוצה כה קטנה של חולים", הסבירה ננסי ויסנסקי, סגנית נשיא בכירה של ורטקס, לאנליסטים. במקביל, ציינה כי החברה תספק את התרופה בחינם לחולים ללא ביטוח בריאות או לאלו שהכנסתם המשפחתית אינה עולה על 150,000 דולר בשנה. בנוסף, היא תכסה 30% ממחיר הקלידקו עבור קבוצות מסוימות של חולים מבוטחים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]