גרסה גנטית חדשה עשויה להגן מפני מחלת אלצהיימר

החוקרים עדיין לא ברורים מה גורם למעשה למחלת אלצהיימר, סוג של דמנציה הפוגעת בכ- 32 מיליון אנשים ברחבי העולם.

עם זאת, הם יודעים שהגנטיקה ממלאת תפקיד, במיוחד גרסאות גנטיות מסוימות הכרוכות במוטציה או שינוי ב- DNA של גן הגורם לו לפעול אחרת.

מציאת ולימוד גרסאות גנטיות במחלת אלצהיימר היא כיום תחום עיקרי במחקר. לדוגמה, מדענים גילו כי גרסאות גנטיות בגן ApoE ו- Myeloid Cell 2 (Trem2) עשויות להיות קשורות ל מחלת אלצהיימר.

ומחקר מקור מהימן שפורסם במרץ 2024 זיהה 17 גרסאות גנטיות הקשורות למחלת אלצהיימר בחמישה אזורים גנומיים.

כעת מדענים ממכללת ווגלוס לרופאים ומנתחים באוניברסיטת קולומביה בניו יורק זיהו גרסה גנטית לא ידועה בעבר המסייעת בהגנה מפני מחלת אלצהיימר, מה שמפחית את הסיכוי של האדם לפתח את המחלה עד 71%.

איזה תפקיד ממלא פיברונקטין בבריאות המוח?

במחקר זה, מדענים התמקדו בגרסה שנמצאה בגן המבטא פיברונקטין. פיברונקטין הוא גליקופרוטאין דבק שניתן למצוא על פני התאים ובדם ומסייע בביצוע פונקציות סלולריות מסוימות.

ניתן למצוא פיברונקטין גם במכשול הדם-מוח, שם הוא עוזר לשלוט על מה שנכנס למוח ומחוצה לו.

מחקרים קודמים מראים כי לאנשים עם מחלת אלצהיימר יש ריכוזים גבוהים יותר של פיברונקטין בדם בהשוואה לאלה שלא.

החוקרים מאמינים כי אנשים עם מוטציה בגן הפיברונקטין מוגנים מפני מחלת אלצהיימר מכיוון שהיא מסייעת למנוע יותר מדי פיברונקטין להצטבר במחסום הדם-מוח.

"תוצאות אלה נתנו לנו את הרעיון שטיפולים הממוקדים לפיברונקטין ולחקות את גרסת המגן עשויים לספק הגנה חזקה מפני מחלה זו בבני אדם", חוקר את החוקר המשותף ללימודי ריצ'רד מאיוקס, M.D., Ph.D., יו"ר המחלקה לנוירולוגיה ואוניברסיטת נוירולוגיה ובאוניברסיטת נוירולוגיה, גרטרוד ה.

"ייתכן שנצטרך להתחיל לפנות את עמילואיד הרבה יותר מוקדם, ואנחנו חושבים שניתן לעשות זאת דרך זרם הדם", הוא הציע. "זו הסיבה שאנחנו מאוד נרגשים מהגילוי של גרסה זו של פיברונקטין, שיכול להיות יעד טוב לפיתוח תרופות."

גרסת גנים הקשורה להפחתה של 71% בסיכון למחלת אלצהיימר

החוקרים מצאו כי גרסה של הגן המגן פיברונקטין נמצא אצל אנשים שמעולם לא פיתחו תסמינים של מחלת אלצהיימר, אם כי הם ירשו את צורת ה- E4 של הגן APOE, שמחקרים קודמים הראו באופן משמעותי מגדיל את הסיכון של האדם לפתח את המחלה.

מדענים ניתחו נתונים גנטיים מכמה מאות אנשים מעל גיל 70 שהיו גם נשאים של גרסה של הגן Apoee4. משתתפי המחקר היו מקבוצות אתניות שונות וחלקם חלו במחלת אלצהיימר.

בשילוב תוצאות המחקר שלהם עם מחקרים משוכפלים שנערכו באוניברסיטת סטנפורד ובאוניברסיטת וושינגטון, מצא המדען כי גרסת הגנים של פיברונקטין הפחיתה את הסיכון למחלת אלצהיימר על ידי 71% בקרב אנשים הנושאים את גרסת הגנים Apoee4.

באותה הודעה לעיתונות שצוטטה לעיל, קגן קיזיל, דוקטורט, פרופסור חבר למדעי הנוירולוגיה במכללה לרופאים ומנתחים באוניברסיטת קולומביה, הסבירו: אחד ממנהיגי המחקר, הסביר:

"מחלת האלצהיימר עשויה להתחיל עם מרבצי עמילואידים במוח, אך ביטויי המחלה הם תוצאה של שינויים המתרחשים לאחר מופיעים המשקעים. התוצאות שלנו מראות כי חלק מהשינויים הללו מתרחשים ברשת כלי הדם של המוח וכי נוכל לפתח טיפולים חדשים המחקים את ההשפעה המגן של הגן כדי למנוע או לטפל במחלה."

קיזיל הוסיף כי "יש הבדל משמעותי ברמות הפיברונקטין במחסום מוח הדם בין אנשים בריאים מבחינה קוגניטיבית לבין אנשים עם מחלת אלצהיימר, ללא קשר למצב APOEE4 שלהם".

"כל דבר שמפחית עודף פיברונקטין צריך לספק הגנה מסוימת, ותרופה שעושה זאת יכולה להיות צעד משמעותי קדימה במאבק נגד המחלה המתישה הזו", הוא הציע.

התוצאות עלולות להוביל בסופו של דבר לטיפולים חדשים למחלת אלצהיימר.

המחקר פורסם ב- journal Acta Neuropathologica.