וריאנט גנטי חדש עשוי להגן מפני מחלת אלצהיימר

חוקרים עדיין אינם ברורים מה באמת גורם למחלת אלצהיימר, סוג של דמנציה המשפיעה על כ-32 מיליון איש ברחבי העולם.

עם זאת, הם יודעים שלגנטיקה יש תפקיד, במיוחד וריאנטים גנטיים מסוימים הכוללים מוטציה או שינוי ב-DNA של גן שגורם לו לפעול אחרת.

מציאת וחקר וריאנטים גנטיים במחלת אלצהיימר הם כיום תחום מחקר מרכזי. לדוגמה, מדענים גילו כי וריאנטים גנטיים בגן APOE ובגן תאי מיאלואיד 2 (TREM2) עשויים להיות קשורים למחלת אלצהיימר.

ומחקר של Trusted Source שפורסם במרץ 2024 זיהה 17 וריאנטים גנטיים הקשורים למחלת אלצהיימר בחמישה אזורים גנומיים.

כעת, מדענים ממכללת וגלוס לרופאים ומנתחים באוניברסיטת קולומביה בניו יורק זיהו וריאנט גנטי שלא היה ידוע קודם לכן, המסייע בהגנה מפני מחלת אלצהיימר, ובכך מפחיתים את הסיכוי של אדם לפתח את המחלה בעד 71%.

איזה תפקיד ממלא פיברונקטין בבריאות המוח?

במחקר זה, מדענים התמקדו בווריאנט שנמצא בגן המבטא פיברונקטין. פיברונקטין הוא גליקופרוטאין דביק שניתן למצוא על פני התאים ובדם ומסייע בביצוע תפקודים תאיים מסוימים.

פיברונקטין נמצא גם במחסום הדם-מוח, שם הוא מסייע בשליטה על מה שנכנס ויוצא מהמוח.

מחקרים קודמים מראים כי לאנשים עם מחלת אלצהיימר יש ריכוזים גבוהים יותר של פיברונקטין בדם בהשוואה לאלו ללא.

חוקרים מאמינים שאנשים עם מוטציה בגן הפיברונקטין מוגנים מפני מחלת אלצהיימר משום שהיא מסייעת במניעת הצטברות של יותר מדי פיברונקטין במחסום הדם-מוח.

"תוצאות אלו נתנו לנו את הרעיון שטיפולים המכוונים לפיברונקטין וחיקו את הווריאנט המגן עשויים לספק הגנה חזקה מפני מחלה זו בבני אדם", צוין בהודעה לעיתונות, החוקר הראשי השותף במחקר, ריצ'רד מאיו, MD, Ph.D., יו"ר המחלקה לנוירולוגיה וראש המחלקה לפסיכיאטריה ואפידמיולוגיה ע"ש גרטרוד ה. סרגייבסקי.

"ייתכן שנצטרך להתחיל לפנות עמילואיד הרבה יותר מוקדם, ואנחנו חושבים שזה יכול להיעשות דרך זרם הדם", הוא הציע. "זו הסיבה שאנחנו מאוד נרגשים מהגילוי של וריאנט זה של פיברונקטין, שיכול להיות מטרה טובה לפיתוח תרופות."

וריאנט גנטי קשור להפחתה של 71% בסיכון למחלת אלצהיימר

החוקרים מצאו גם כי נמצא וריאנט של הגן המגן פיברונקטין אצל אנשים שמעולם לא פיתחו תסמינים של מחלת אלצהיימר, למרות שהם ירשו את הצורה e4 של הגן APOE, אשר מחקרים קודמים הראו כי היא מגדילה משמעותית את הסיכון של אדם לפתח את המחלה.

מדענים ניתחו נתונים גנטיים של כמה מאות אנשים מעל גיל 70 שהיו גם נשאים של וריאנט של הגן APOEe4. משתתפי המחקר היו מקבוצות אתניות שונות וחלקם סבלו ממחלת אלצהיימר.

בשילוב תוצאות המחקר שלהם עם מחקרים משוכפלים שבוצעו באוניברסיטת סטנפורד ובאוניברסיטת וושינגטון, גילו המדענים כי וריאנט הגן פיברונקטין הפחית את הסיכון למחלת אלצהיימר ב-71% בקרב אנשים הנושאים את וריאנט הגן APOEe4.

באותה הודעה לעיתונות שצוטטה לעיל, הסביר קגן קיזיל, PhD, פרופסור חבר למדעי הנוירולוגיה במכללת וגלוס לרופאים ומנתחים באוניברסיטת קולומביה ואחד ממובילי המחקר:

"מחלת אלצהיימר עשויה להתחיל במשקעי עמילואיד במוח, אך ביטויי המחלה הם תוצאה של שינויים המתרחשים לאחר הופעת המשקעים. תוצאותינו מראות שחלק מהשינויים הללו מתרחשים ברשת כלי הדם של המוח וכי נוכל לפתח טיפולים חדשים המחקים את ההשפעה המגנה של הגן כדי למנוע או לטפל במחלה."

"יש הבדל משמעותי ברמות הפיברונקטין במחסום הדם-מוח בין אנשים בריאים מבחינה קוגניטיבית לבין אנשים עם מחלת אלצהיימר, ללא קשר למצב APOEe4 שלהם", הוסיף קיזיל.

"כל דבר שמפחית עודף פיברונקטין אמור לספק הגנה מסוימת, ותרופה שעושה זאת יכולה להיות צעד משמעותי קדימה במאבק נגד מחלה מתישה זו", הוא הציע.

התוצאות עשויות בסופו של דבר להוביל לטיפולים חדשים למחלת אלצהיימר.

המחקר פורסם בכתב העת Acta Neuropathologica.