חילוף החומרים של חלבונים: חלבונים והצורך בהם

חלבון הוא אחד המוצרים החשובים וחשוב ביותר. עכשיו זה הפך להיות ברור כי השימוש בחלבון עבור עלויות האנרגיה הוא לא רציונלי, כי כתוצאה של התמוטטות של חומצות אמינו, רדיקלים חומציים רבים ואמוניה נוצרים שאינם אדישים לגוף של הילד.

מהו חלבון?

אין חלבון בגוף האדם. רק עם התמוטטות הרקמות, החלבונים מתפצלים אליהן עם שחרור חומצות אמינו, אשר ממשיכות לשמור על הרכב החלבון של רקמות ותאים חיוניים אחרים. לכן, צמיחה נורמלית של הגוף ללא מספיק חלבון בלתי אפשרי, שכן שומנים ופחמימות לא יכול להחליף אותם. בנוסף, חלבונים מכילים חומצות אמינו חיוניות, הדרושות לבניית רקמות שזה עתה נוצרו או לחידוש עצמי. חלבונים הם חלק אינטגרלי של אנזימים שונים (עיכול, רקמות, וכו '), הורמונים, המוגלובין, נוגדנים. ההערכה היא כי כ 2% של חלבונים בשריר הם אנזימים מתעדכנים כל הזמן. חלבונים ממלאים את תפקיד המאגרים, המלווים בשמירה על תגובה מתמדת של הסביבה בנוזלים שונים (פלסמה בדם, נוזל עמוד השדרה, סודות מעיים וכו '). לבסוף, חלבונים הם מקור אנרגיה: 1 גרם של חלבון, כאשר הוא מתפורר לחלוטין, צורות 16.7 kJ (4 קק"ל).

לצורך המחקר של מטבוליזם חלבונים, קריטריון מאזן חנקן שימש במשך שנים רבות. כדי לעשות זאת, לקבוע את כמות החנקן בא מן המזון, ואת כמות החנקן כי הוא איבד עם המוני צואה הוא מופרש בשתן. על אובדן של חומרים חנקניים עם צואה, מידת עיכול חלבון ואת resorption שלה במעי הדק נשפטים. על ידי ההבדל בין חנקן מזון לשחרורו עם צואה ושתן, הוא נשפט על מידת הצריכה שלה להיווצרות רקמות חדשות או התחדשות עצמית שלהם. בילדים מיד לאחר הלידה, או קטנים ובוגרים, חוסר השלמות של מערכת הטמיעה של כל חלבון מזון, במיוחד אם זה לא חלבון של חלב אם, יכול להוביל את חוסר האפשרות של ניצול חנקן.

העיתוי של היווצרות של הפונקציות של דרכי העיכול

גיל, חודש	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3 ^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

במבוגר, ככלל, כמות החנקן מופרשת בדרך כלל שווה לכמות החנקן המסופק עם מזון. לעומת זאת, לילדים יש מאזן חנקן חיובי, כלומר, כמות החנקן הנזון עם מזון תמיד עולה על ההפסד שלה עם צואה ושתן.

השמירה של חנקן מזין, ולכן ניצולו על ידי הגוף, תלוי בגיל. למרות היכולת לשמור על חנקן מן המזון נמשכת לאורך כל החיים, אבל זה הכי גדול בילדים. רמת החזקת החנקן תואמת את קצב הצמיחה ואת שיעור סינתזת החלבון.

שיעור סינתזת החלבון בתקופות שונות

תקופות גיל	גיל	שיעור סינתטי, g / (kg • יום)
תינוקות עם משקל גוף נמוך	1-45 ימים	17.46
הילד של שנת החיים השנייה	10-20 חודשים	6.9
אדם מבוגר	20-23 שנים	3.0
אדם מבוגר	69-91 שנה	1.9

המאפיינים של חלבונים למזון, שנלקחו בחשבון בנורמליזציה של תזונה

זמינות ביולוגית (ספיגה):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

שם Npost הוא מסופק חנקן; Nvd - חנקן, מבודד עם צואה.

התאוששות נטו (NPU%):

• (Npn-100 (Nsn + Nvc)) / Npn,

שבו נינג'ה הוא החנקן של המזון;

NST - צואה חנקן;

Nmh הוא חנקן שתן.

מקדם יעילות החלבון:

• תוספת משקל גוף לכל 1 גרם של חלבון אכול בניסוי סטנדרטי על חולדות.

חומצת אמינו "מהר":

• 100 Akb / Ake,

שבו Akb - התוכן של חומצת אמינו נתונה בחלבון נתון, מ"ג;

Ake - התוכן של חומצת אמינו זו בחלבון הייחוס, מ"ג.

כדי להדגים את המושג "מהיר" ואת המושג "חלבון אידיאלי" אנו נותנים נתונים על המאפיינים של "מהיר" וניצול של כמה חלבונים מזון.

אינדיקטורים של "מהירות חומצת אמינו" ו "ניצול נקי" של כמה חלבונים מזון

חלבון	סקור	מיחזור
מייס	49	36
דוחן	63	43
רייס	67	63
חיטה	53	40
סויה	74	67
ביצה שלמה	100	87
חלב נשים	100	94
חלב פרה	95	81

צריכת חלבון מומלצת

בהתחשב בהבדלים המהותיים בהרכב ובערך התזונתי של חלבונים, חישובי אספקת החלבון בגיל צעיר מייצרים אך ורק חלבונים בעלי הערך הביולוגי הגבוה ביותר, די דומים לערך התזונתי עם חלבון חלב האדם. זה חל גם על ההמלצות להלן (WHO ו- M3 של רוסיה). בקבוצות הגיל המבוגרות, שבהן דרישת החלבון הכללית נמוכה במקצת, ולגבי מבוגרים, בעיית איכות החלבון נפתרת באופן משביע רצון כאשר מעשירים את התזונה עם מספר סוגים של חלבונים צמחיים. ב chyme מעיים, שבו חומצות אמינו של חלבונים שונים אלבומים בסרום מעורבים, יחס חומצת אמינו קרוב אופטימלי נוצר. הבעיה של איכות החלבון היא חריפה מאוד כאשר אוכלים כמעט אך ורק סוג אחד של חלבון צמחי.

הקיצוב הכללי של החלבון ברוסיה שונה במקצת מהרגולציה הסניטרית בחו"ל ובועדות של ארגון הבריאות העולמי. זאת בשל הבדלים מסוימים בקריטריונים להפרשה אופטימלית. במרוצת השנים, התכנסו עמדות אלה ובתי ספר מדעיים שונים. ההבדלים מתוארים בטבלאות ההמלצות הבאות שאומצו ברוסיה ובוועדות המדעיות של ארגון הבריאות העולמי.

צריכת חלבון מומלצת לילדים מתחת לגיל 10

מחוון	0-2 חודשים	3-5 חודשים	6-11 חודשים	1-3 שנים	3-7 שנים	7-10 שנים
חלבונים שלמים, g	-	-	-	53	68	79
חלבונים, גרם / ק"ג	2.2	2.6	2.9	-	-	-

רמות בטוח של צריכת חלבון בילדים צעירים, g / (kg • יום)

גיל, חודש	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	-	2.69
1-2	2.64	2.04
2-3	2.12	1.53
3 ^	1.71	1.37
4-5	1.55	1.25
5-6	1.51	1.19
6-9	1.49	1.09
9-12	1.48	1.02
12-18	1.26	1.00
18-24	1.17	0.94

אם ניקח בחשבון את הערך הביולוגי שונה של חלבונים צמחיים ובעלי חיים, נהוג לבצע את הקיצוב הן מבחינת כמות החלבון המשמש, והן את החלבון מן החי או את חלקו בכמות החלבון הנצרכת ליום. דוגמה לכך היא הטבלה על הקיצוב של חלבון M3 של רוסיה (1991) עבור ילדים של קבוצות גיל מבוגר.

היחס בין חלבון צמחי וחיה בהמלצות לצריכה

חלבונים	11-13 שנים		14-17 שנים
	בנים	בנות	בנים	בנות
חלבונים שלמים, g	93	85	100	90
כולל בעלי חיים	56	51	60	54

מומחה FAO / WHO התייעצות משותפת (1971) סבור כי רמה בטוחה של צריכת חלבון, המבוססת על חלבון חלב פרה או חלבון ביצה הוא היום של 0.57 גרם לכל 1 ק"ג של משקל הגוף על זכר בוגר, ו 0.52 גר '/ ק"ג עבור הנקבות. רמה בטוחה היא הסכום הדרוש כדי לענות על הצרכים הפיזיולוגיים ולשמור על הבריאות של כמעט כל חברי קבוצה זו האוכלוסייה. עבור ילדים, רמת בטוח של צריכת חלבון גבוה יותר מזה של מבוגרים. זאת בשל העובדה כי אצל ילדים את ההתחדשות העצמית של רקמות מתרחש ביתר נמרצות.

זה כבר נקבע כי הטמיעה של חנקן על ידי האורגניזם תלוי בכמות ובאיכות של החלבון. תחת האחרונה, זה נכון יותר להבין את הרכב חומצת האמינו של החלבון, במיוחד נוכחות של חומצות אמינו חיוניות. הצורך של ילדים הן חלבון והן חומצות אמינו הוא גבוה בהרבה מזה של מבוגר. ההערכה היא כי ילד צריך כ 6 פעמים יותר חומצות אמינו מאשר מבוגר.

הדרישות של חומצות אמינו חיוניות (מ"ג לכל 1 גרם חלבון)

חומצות אמינו	ילדים			מבוגרים
	עד 2 שנים	2-5 שנים	10-12 שנים
היסטידין	26	19	19	16
איזוליצין	52	28	28	13
ליצין	93	66	44	19
ליזין	66	58	44	16
מתיונין + ציסטין	42	25	22	17
פנילאלנין + טירוזין	72	63	22	19
תריונין	43	34	28	9
טריפטופן	17	11	9	5
ואלין	55	35	25	13

מהטבלה ניתן לראות כי הצורך בילדים בחומצות אמינו אינו רק גבוה יותר, אך היחס בין הצורך בחומצות אמינו חיוניות שונה מאשר אצל מבוגרים. יש גם ריכוזים שונים של חומצות אמינו בחינם בפלסמה ובדם שלם.

גדול במיוחד הוא הצורך leucine, פנילאלנין, ליזין, valine, threonine. אם ניקח בחשבון כי זה חשוב ביותר הם 8 חומצות אמינו (לאוצין, isoleucine, ליזין, מתיונין, פנילאלנין, תראונין, טריפטופן ולין) למבוגר, הילדים מתחת לגיל 5 שנים היא חומצת אמינו חיונית והיסטידין. אצל ילדים, חיי 3 החודשים הראשונים הם מצטרפים ציסטין, ארגינין, טאורין, ואפילו מוקדם גליצין, t. E. 13 חומצות אמינו עבורם הם חיוניות. זה חייב להילקח בחשבון בעת בניית התזונה של הילדים, במיוחד בגיל מוקדם. רק בשל ההבשלה ההדרגתית של מערכות האנזים בתהליך הצמיחה, צומצם בהדרגה הצורך בילדים בחומצות אמינו חיוניות. במקביל, עומס חלבון מוגזם אצל ילדים יותר בקלות מאשר מבוגר, יש aminoatsidemii שעשוי לבוא לידי ביטוי עיכוב התפתחותי, במיוחד נוירופסיכולוגית.

הריכוז של חומצות אמינו חופשיות בדם הדם ודם שלם של ילדים ומבוגרים, mol / l

חומצות אמינו	פלסמה בדם		דם שלם
	תינוקות	מבוגרים	ילדים בגילאים 1-3 שנים	מבוגרים
אלנין	0.236-0.410	0.282-0.620	0.34-0.54	0.26-0.40
A-Aminobutyric חומצה	0.006-0.029	0.008-0.035	0.02-0.039	0.02-0.03
ארגינין	0.022-0.88	0.094-0.131	0.05-0.08	0.06-0.14
אספרגין	0.006-0.033	0.030-0.069	-	-
חומצה אספרטית	0.00-0.016	0.005-0.022	0.08-0.15	0.004-0.02
ואלין	0.080-0.246	0.165-0.315	0.17-0.26	0.20-0.28
היסטידין	0.049-0.114	0.053-0.167	0.07-0.11	0.08-0.10
גליצין	0.224-0.514	0.189-0.372	0.13-0.27	0.24-0.29
גלוטמין	0.486-0.806	0.527	-	-
חומצה גלוטמית	0.020-0.107	0.037-0.168	0.07-0.10	0.04-0.09
איזוליצין	0.027-0.053	0.053-0.110	0.06-0.12	0.05-0.07
ליצין	0.047-0.109	0.101-0.182	0.12-0.22	0.09-0.13
ליזין	0,144-0,269	0.166-0.337	0.10-0.16	0.14-0.17
מתיונין	0.009-0.041	0.009-0.049	0.02-0.04	0.01-0.05
Ornitin	0.049-0.151	0.053-0.098	0.04-0.06	0.05-0.09
פרולין	0.107-0.277	0,119-0,484	0.13-0.26	0.16-0.23
סרין	0.094-0.234	0.065-0.193	0.12-0.21	0.11-0.30
התנ"ך	0.074-0.216	0.032-0.143	0.07-0.14	0.06-0.10
טירוזין	0.088-0.204	0.032-0.149	0.08-0.13	0.04-0.05
תריונין	0.114-0.335	0.072-0.240	0.10-0.14	0.11-0.17
טריפטופן	0.00-0.067	0.025-0.073	-	-
פנילאלנין	0.073-0.206	0.053-0.082	0.06-0.10	0.05-0.06
ציסטין	0.036-0.084	0.058-0.059	0.04-0.06	0.01-0.06

ילדים רגישים יותר לרעב מאשר למבוגרים. במדינות בהן קיים מחסור חמור בחלבונים בתזונה של ילדים, התמותה בגיל צעיר גבוהה פי 8-20. מאחר והחלבון נחוץ גם לסינתזה של נוגדנים, הרי שבדרך כלל, כאשר הוא חסר בתזונה אצל ילדים, יש לעיתים קרובות זיהומים שונים המגדילים את הצורך בחלבון. נוצר מעגל קסמים. בשנים האחרונות, כבר נקבע כי מחסור בחלבון בתזונה של ילדים של 3 השנים הראשונות של החיים, במיוחד ממושך, יכול לגרום לשינויים בלתי הפיכים כי נמשכים לכל החיים.

מספר אינדיקטורים משמשים לשפוט מטבוליזם חלבונים. לפיכך, הקביעה בדם (פלסמה) של תכולת החלבון ושבריו היא ביטוי תמציתי לתהליכי סינתזת החלבון ופירוקו.

תוכן החלבון הכולל ואת שברים (ב g / l) בסרום

מחוון	האם	דם של חבל הטבור	בקרב ילדים בגיל
			0-14 ימים	2-4 שבועות	5-9 שבועות	9 שבועות - 6 חודשים	6-15 חודשים
סה"כ חלבון	59.31	54.81	51.3	50.78	53.37	56.5	60.56
אלבומין	27.46	32.16	30.06	29.71	35.1	35.02	36.09
α1-globulin	3.97	2.31	2.33	2.59	2.6	2.01	2.19
α1 ליפופרוטאין	2.36	0.28	0.65	0.4	0.33	0.61	0.89
α2-globulin	7.30	4.55	4.89	4.86	5.13	6.78	7.55
α2-macroobulin	4.33	4.54	5.17	4.55	3.46	5.44	5.60
α2-haptoglobin	1.44	0.26	0,15	0.41	0.25	0.73	1.17
α2-seruloplazmine	0.89	0.11	0.17	0.2	0.24	0.25	0.39
β-globulin	10.85	4.66	4.32	5.01	5.25	6.75	7.81
β2-lipoprotein	4.89	1.16	2.5	1.38	1.42	2.36	3.26
β1-siderophilin	4.8	3.33	2.7	2.74	3.03	3.59	3.94
β2-A-globulin, ED	42	1	1	3.7	18	19.9	27.6
β2-M-globulin, ED	10.7	1	2.50	3.0	2.9	3.9	6.2
γ-Globulin	10.9	12.50	9.90	9.5	6.3	5.8	7.5

הנורמות של חלבון וחומצות אמינו בגוף

כפי שניתן לראות מהטבלה, תכולת החלבון הכוללת בסרום הדם של תינוקת נמוכה יותר מזו של אמו, אשר מוסברת על ידי סינתזה פעילה, ולא על ידי סינון פשוט של מולקולות חלבון דרך השליה מהאם. במהלך השנה הראשונה של החיים, יש ירידה בתכולת החלבון הכולל בסרום הדם. שיעורים נמוכים במיוחד בקרב ילדים בגילאי 2-6 שבועות, ומתוך 6 חודשים יש עליה הדרגתית. עם זאת, בגיל בית ספר צעיר יותר, תכולת החלבון נמוכה במקצת מהממוצע למבוגרים, וסטיות אלו בולטות יותר אצל בנים.

יחד עם התוכן התחתון של החלבון הכולל, יש תוכן נמוך יותר של חלק שברים שלה. זה ידוע כי סינתזה של אלבומים המתרחשים בכבד הוא 0.4 גרם / (kg-day). בסינתזה חיסול נורמלי (אלבומין חלקית נכנס לתוך חלל המעי, והוא מנוצל שוב, כמות קטנה של אלבומין מופרש בשתן), תוכן אלבומין בנסיוב הדם נקבע על ידי אלקטרופורזה, על 60% של חלבונים בסרום. אצל תינוקות, אחוז האלבומין גבוה אף יותר (כ -58%) מאלו של האם (54%). הדבר נובע, ככל הנראה, הוא לא רק התוצאה של סינתזת אלבומין, אבל העברת transplacental החלקית שלה מאמא. ואז, בשנה הראשונה של החיים, את התוכן של אלבומין פוחתת, הולך במקביל עם התוכן של החלבון הכולל. הדינמיקה של תוכן γ-globulin דומה לזו של אלבומין. מדדים נמוכים במיוחד של γ-globulins נצפו במהלך המחצית הראשונה של החיים.

זה מוסבר על ידי התפוררות של γ-globulins transplacentally נגזר מן האם (בעיקר אימונוגלובולינים השייכים β-globulin). 

סינתזה של globulins שלהם מתבגר בהדרגה, אשר מוסבר על ידי הצמיחה האיטית שלהם עם הגיל של הילד. התוכן של α1, α2- ו β-globulins הוא שונה מעט מזו של מבוגרים.

הפונקציה העיקרית של אלבומינים הוא מזין פלסטיק. בשל אלבומין המשקל המולקולרי הנמוך שלה (פחות מ 60,000), יש להם השפעה משמעותית על לחץ קולואיד-אוסמוטי. Albumins לשחק תפקיד משמעותי להובלת בילירובין, הורמונים, מינרלים (סידן, מגנזיום, אבץ, כספית), שומנים, וכן הלאה. ד הנחות תיאורטיות אלה משמשים המרפאה עבור hyperbilirubinemias הטיפול שאחרי הלידה הטבועה. כדי להפחית bilirubinemia מראה את כניסתה של הכנת אלבומין טהורה למניעת תופעות רעילות על מערכת העצבים המרכזית - של אנצפלופתיה.

Globulins בעל משקל מולקולרי גבוה (90 000-150 000), מתייחסים חלבונים מורכבים, הכוללים קומפלקסים שונים. ב α1- ו α2-globulins הם muco ו- glycoproteins, אשר משתקף מחלות דלקתיות. רוב הנוגדנים קשורים ל- γ-globulins. מחקר מפורט יותר של γ-globulins הראה כי הם מורכבים שברים שונים, שינוי אשר מאפיין של מספר מחלות, כלומר, יש להם גם משמעות אבחון.

המחקר של תכולת החלבון וספקטרום שנקרא, או נוסחת חלבון של דם, מצא יישום רחב במרפאה.

בגוף של אדם בריא, אלבומינים שולטים (כ -60% חלבון). היחס בין שברים globulin קל לזכור: α1-1, α2 -2, β-3, y-4 חלקים. במחלות דלקתיות חריפות, השינויים בנוסחת החלבון של הדם מאופיינים על ידי עלייה בתכולת ה- α-globulins, בעיקר בגלל α2, עם תוכן רגיל או מוגבר מעט של γ-globulins וכמות מופחתת של אלבומים. עם דלקת כרונית יש עלייה בתכולת y- גלובולין בתוכן רגיל או מוגבר מעט של α-globulin, ירידה בריכוז אלבומין. דלקת תת-קרקעית מאופיינת בעלייה סימולטנית בריכוז של α ו- γ-globulins עם ירידה בתכולת האלבומין.

הופעת hypergammaglobulinemia מציין תקופה כרונית של המחלה, hyperalphaglobulinemia - על החמרה. בגוף האדם, חלבונים מתעכלים עם פפטידאז הידרוליטי לחומצות אמינו, אשר בהתאם לצורך, משמשים לסינתזה של חלבונים חדשים או מומרים לחומצות קטו ולאמוניה על ידי deamination. אצל ילדים בסרום הדם, התוכן חומצות האמינו מתקרב לערכים האופייניים למבוגרים. רק בימים הראשונים של החיים יש עלייה בתוכן של חומצות אמינו מסוימות, אשר תלוי בסוג של האכלה ואת הפעילות הנמוכה יחסית של אנזימים המעורבים חילוף החומרים שלהם. בהקשר זה, aminoaciduria בילדים גבוה יותר מאשר במבוגרים.

אצל תינוקות, אזוטמיה פיזיולוגית (עד 70 mmol / l) נצפתה בימים הראשונים של החיים. לאחר העליה המקסימלית ליום ה -2 / 3 של החיים, רמת החנקן יורדת ומגיעה לרמה של אדם מבוגר (28 mmol / l) על ידי יום 5-12 של החיים. אצל תינוקות, רמת החנקן השיורי גבוהה יותר ככל שמשקל הילד נמוך יותר. Azotemia בתקופה זו של הילדות קשורה עם כריתה תפקוד כליות לא מספיק.

תכולת החלבון של המזון משפיעה באופן משמעותי על רמת החנקן בדם. לכן, כאשר תכולת החלבון במזון היא 0.5 g / kg, הריכוז אוריאה הוא 3.2 mmol / l, ב 1.5 גרם / ק"ג 6.4 mmol / l, ב 2.5 גרם / ק"ג - 7.6 mmol / l . במידה מסוימת, אינדיקטור המשקף את מצב חילוף החומרים של החלבון בגוף הוא הפרשת המוצרים הסופיים של חילוף החומרים של החלבון בשתן. אחד המוצרים הסופיים החשובים של חילוף החומרים בחלבון - אמוניה - הוא חומר רעיל. זה הופך להיות מזיק:

• על ידי בידוד מלחי אמוניום דרך הכליות;
• טרנספורמציה לאוריה שאינה רעילה;
• על ידי קשירה לחומצה α-ketoglutaric בגלוטמט;
• מחייב עם גלוטמט תחת הפעולה של גלוטמין האנזים גלוטמין ב גלוטמין.

בשנת המבוגר אנושי מטבוליטים חנקני מופרש בשתן, בעיקר בתור סינתזת אוריאה נמוכה רעילה מתבצעת על ידי התאים הכבדים. אוריאה במבוגרים הוא 80% מהסכום הכולל של חנקן מופרשים. ב יילודים וילדים של החודשים הראשונים של החיים, אחוז אוריאה נמוך (20-30% מכלל חנקן שתן). בילדים מתחת לגיל 3 חודשים של אוריאה, 0.14 גרם / (ק"ג יום) הוא שוחרר, 9-12 חודשים 0.25 גרם / (ק"ג יום). אצל תינוק חדש כמות משמעותית של חנקן השתן הכולל הוא חומצת שתן. ילדים עד 3 חודשים של חיים להקצות 28.3 מ"ג / (kg-day), ומבוגרים - 8.7 מ"ג / (kg-day) של חומצה זו. מופרז התוכן שלה בשתן היא הסיבה של אוטם חומצה אוטם של הכליות, אשר נצפו ב 75% של תינוקות. בנוסף, הגוף של הילד הצעיר פלטי חנקן חלבון בצורת אמוניה, אשר בשתן של 10-15% ומבוגר - 2.5-4.5% של חנקן כללי. זה מוסבר על ידי העובדה כי בילדים של 3 החודשים הראשונים של החיים את תפקוד הכבד אינו מפותח מספיק, כך עומס חלבון מופרז יכול להוביל את המראה של מוצרים חליפין רעילים ואת הצטברותם בדם.

קריאטינין מופרש בשתן. בידוד תלוי בהתפתחות של מערכת השרירים. בתינוקות מוקדמים, 3 מ"ג / ק"ג של קריאטינין משוחררים ביום, 10-13 מ"ג / ק"ג בתינוקות לטווח מלא ו -1.5 ג '/ ק"ג למבוגרים.

הפרעה בחילוף החומרים של החלבון

בין מחלות מולדות שונות, אשר מבוססים על הפרת מטבוליזם חלבונים, חלק משמעותי יש שברים חומצות אמינו, אשר מבוססים על מחסור של אנזימים המעורבים חילוף החומרים שלהם. נכון לעכשיו, יותר מ -30 צורות שונות של aminoacidopathy מתוארים. הביטויים הקליניים שלהם מגוונים מאוד.

תופעות שכיחות יחסית של aminoacidopathies הן הפרעות נוירופסיכיאטריות. פיתוח נוירופסיכולוגית מפגר בדרגות שונות של מאפיין פיגור שכלי של רבי aminoatsidopatiyam (פנילקטונוריה, homocystinuria, histidinemia, היפראמונמיה, tsitrullinemii, giperprolinemii, מחלת Hartnupa et al.), כפי שמעיד השכיחות הגבוהה שלהם העולה על עשרות עד מאות פעמים מאשר באוכלוסייה הכללית.

תסמונת עוויתית נמצאה לעיתים קרובות אצל ילדים עם aminocidopathies, ועוויתות מופיעות לעיתים קרובות בשבועות הראשונים של החיים. לעתים קרובות יש עוויתות מכופפות. במיוחד הם מוזרים phenylketonuria, וגם להתרחש תוך הפרת החליפין של טריפטופן וויטמין B6 (pyridoxine), עם glycinosis, leucinosis, prolinuria, וכו '

בדרך כלל ישן שינוי טונוס שרירים בצורה תת לחץ דם (giperlizinemiya, cystinuria, glycinemia et al.) או, לחלופין, יתר לחץ דם (מחלה שנתן סירופ מייפל, hyperuricemia, מחלת Hartnupa, homocystinuria, וכו '). שינוי טונוס השריר עשוי מעת לעת להגדיל או להקטין.

העיכוב בהתפתחות הדיבור אופייני להיסטידמיה. הפרעות בראייה נתקלות לעיתים קרובות ב aminoatsidopatiyah חומצות אמינו ארומטי המכיל גופרית (לבקנות, פנילקטונוריה, histidinemia) בתצהיר של הפיגמנט - ב homogentisuria, נקע של העדשה - עם homocystinuria.

שינויים בעור עם aminoacidopathy אינם נדיר. הפרעות (ראשוניות ומשניות) פיגמנטציה אופייניות לבנין, phenylketonuria, לעתים רחוקות histidemia ו הומוציסטוריה. חוסר סובלנות insolation (כוויות שמש) בהיעדר כוויות שמש נצפתה עם phenylketonuria. העור Pallagroide אופייני של המחלה Hartnup, אקזמה - phenylketonuria. עם arginine succinate aminoaciduria, שיער שביר הוא ציין.

תסמינים במערכת העיכול שכיחים מאוד עם aminoacidemia. קושי האכלה, לעתים קרובות הקאות, כמעט מלידה הטבועה glycinemia, פנילקטונוריה, tirozinozu, tsitrullinemii ואחרים. והקאות יכולים להיות אפיזודי לגרום להתייבשות מהירה ומדינה soporous, אשר לפעמים עם עוויתות. עם תכולת חלבון גבוהה, יש עלייה והקאות תכופות יותר. עם glycinosis, זה מלווה ketonomy ו ketonuria, הפרה של נשימה.

לעתים קרובות, acidaminuria succinate-ארגינין, homocystinuria, gipermetioninemii, tirozinoze שנצפה נזק כבד, עד להתפתחות של שחמת עם יתר לחץ דם הפורטל ו דימום במערכת העיכול.

עם hyperprolinaemia, סימפטומים כליות (hematuria, proteuria) הם ציינו. ייתכנו שינויים בדם. אנמיה מאופיינות hyperlysinemia, ו lukopenia ו thrombocytopatathy הם גליצינוז. עם homocystinuria, צבירה טסיות עשוי להגדיל עם התפתחות thromboembolism.

Aminoatsidemiya יכול להתבטא בתקופה בילוד (מחלה שתן סירופ מייפל, glycinemia, היפראמונמיה), אך חומרת המצב בדרך כלל גדלה ל 3-6 חודשים עקב הצטברות ניכרת בחולים כמו חומצות אמינו ומוצרי מטבולית שלהם נפגעים. לכן, קבוצה זו של מחלות ניתן לייחס בצדק מחלות הצטברות, אשר גורם לשינויים בלתי הפיכים, בעיקר מערכת העצבים המרכזית, כבד ומערכות אחרות.

יחד עם הפרה של חילופי חומצות אמינו ניתן לראות מחלות, אשר מבוססים על הפרה של סינתזת החלבון. ידוע שבגרעין של כל תא המידע הגנטי נמצא בכרומוזומים, שם הוא מקודד במולקולות דנ"א. מידע זה מועבר RNA התחבורה (tRNA), אשר עובר לתוך הציטופלסמה, שם הוא מתורגם רצף ליניארי של חומצות אמינו המרכיבות את שרשרות פוליפפטיד, סינתזה חלבון מתרחשת. מוטציות של דנ"א או רנ"א משבשות את הסינתזה של חלבון המבנה הנכון. בהתאם לפעילות של אנזים מסוים, התהליכים הבאים אפשריים:

1. העדר היווצרות של המוצר הסופי. אם החיבור הזה הוא חיוני, אז תביא תוצאה קטלנית. אם המוצר הסופי הוא תרכובת שחשובה פחות לכל החיים, התנאים האלה מופיעים מיד אחרי הלידה, ולפעמים אפילו מאוחר יותר. דוגמאות להפרעות כאלה המופיליה (היעדרות סינתזה גלובולין antihemophilic או תוכן נמוך ממנו) afibrinogenemia (תכולה נמוכה או היעדר פיברינוגן בדם), אשר מציגים מוגבר לדימום.
2. צבירה של מטבוליטים בינוניים. אם הם רעילים, אז סימנים קליניים לפתח, למשל, phenylketonuria ו aminoacidopathies אחרים.
3. מסלולים מטבוליים קטנים יכולים להיות גדולים ועומס יתר על המידה, ומטבוליטים הנוצרים בדרך כלל יכולים לצבור ולהפריש בכמויות גדולות במיוחד, למשל, באלקאפונוריה. למחלות כאלה ניתן לבצע hemoglobinopathies, שבו המבנה של רשתות פוליפפטיד משתנה. יותר מ -300 המוגלובין חריגים כבר תוארו. לכן, ידוע כי סוג המבוגר של המוגלובין מורכב מ -4 שרשרות פוליפפטיות של אאר, שבהן חומצות אמינו נמצאות ברצף מסוים (141 שרשרות בשרשרת ה- α ו- 146 חומצות אמינו בשרשרת β). הוא מקודד בכרומוזום ה -11 וה -16. החלפה של גלוטמין עם צורות valine hemoglobin S, אשר יש α2-polypptide רשתות, ב gemoglobin C (α2β2) גליצין מוחלף ליזין. כל קבוצת ההמוגלובינופתיה מתבטאת באופן קליני על ידי ספונטני או איזשהו גורם hemolytic, שינוי זיקה להעברת חמצן על ידי heme, לעתים קרובות עלייה הטחול.

אי ספיקה של גורם הדם או טסיות של פון Willebrand גורם לדימום מוגבר, אשר נפוץ במיוחד בקרב האוכלוסייה השוודית של איי אולנד.

לקבוצה זו יש לכלול סוגים שונים של macroglobulinemia, כמו גם הפרה של סינתזה של אימונוגלובולינים בודדים.

לפיכך, הפרת מטבוליזם של חלבון ניתן לראות ברמה של הידרוליזה שלה ואת הקליטה של מערכת העיכול, וכן מטבוליזם ביניים. חשוב להדגיש כי הפרות של מטבוליזם חלבונים, ככלל, מלווה הפרה של סוגים אחרים של מטבוליזם, שכן הרכב כמעט כל האנזימים כולל את החלק חלבון.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]