בדיקה גנטית להפלה

אם יש הפלה באנמנזה בתקופות המוקדמות, לידות מת ממקור לא ידוע, מומים בעובר, מומלץ לבצע בדיקה גנטית של בני הזוג בתנאי ייעוץ גנטי רפואי או במעבדה מיוחדת.

בדיקה גניאלוגית של זוג נשוי נעשית על פי הנחיות משרד הבריאות. אצל זוגות נשואים עם הפלות, עץ משפחה עם היסטוריה של קרובי משפחה של הפלות ספונטנית, פוריות, לידת ילדים עם אנומליות התפתחותיות מתגלה לעתים קרובות.

עד לאחרונה, אחת השיטות האינפורמטיביות של המחקר בגנטיקה נחשבה דרמטוגליפית. ההסבר של המוזרויות של dermatoglyphics מאפשר לקבוע את סט אינפורמטיבי ביותר של סטיות במבנה של תבנית העור של אצבעות וכפות אדם. היווצרות של כל דמות של כפות הידיים מתרחשת על 3-4 בחודש של התפתחות תוך רחמית בהתאם להשפעות הכרומוזומליות. תכונות של דפוסי הם תוצאה של השפעת גנים של ההורים או סטיות כרומוזומליות בעובר. במספר מחלות, יש תכונות דומות של dermatoglyphics, אשר ניתן להשתמש בהם למטרות אבחון. ניתוח נעשה על תבנית העור של פלנגות הטרמינל של האצבעות, אצבע וטריאדיוס צירית, ספירת סקאלופ דיגיטלית, סיום קווים דקלריים הראשי, החריץ ארבע אצבעות עם גרסאותיה.

על אצבעות המברשת, על פי הסיווג של הנרי, ישנם שלושה סוגים של דפוסי: קשתות (פשוט ו היפ), לולאות (רדיאלי, ulnar), תלתלים. עבור אנשים עם פונקציה הרבייה שלם, מגוון של דפוס papillary אופייני. נקודות מגע של שלושה זרמים של קווים papillary, הולך בזווית של 120 מעלות. אחד את השני, טופס שלוש רדיוס. דקלים מאופיינים על ידי נוכחות של ארבעה terradius subalic, החמישי (הפרוקסימלי) ממוקם ליד הקפלים של פרק היד. באמצעות triradius, ניתן להבחין בין סוגי דפוסי העור לספור את מספר מסרקים מ triradius למרכז של דפוס או בין שני רדיוס, כלומר. להחזיק צדפה.

ערך אבחון יש גם זווית (ATD), נוצר כתוצאה של החיבור על ידי הקווים הישרים של triradius הפרוקסימלי ושני אצבע (תחת אצבעות II ו- IV). בדרך כלל, הוא שווה או פחות מ 45 °. בניתוח dermatoglyphic, מומלץ לבצע את המחקר על שתי הידיים. שיטות שונות של הערכה כמותית של תכונות dermatoglyphic משמשים. המאפיינים הכמותיים של נתונים dermatoglyphic כוללים את המדדים הבאים: קשתות, לולאות ulnar, לולאות רדיאלי, תלתלים, כף היד ואת האצבע לספור, זווית של ATD.

כאשר הפלה מתרחשת, כמה תכונות של dermatoglyphics מתגלות: לולאות רדיאלי נמצאים על אצבעות היד לעתים קרובות יותר מאשר בשליטה. זרועות מונומורפיות לאורך הלולאות האולנריות נצפות פעמיים בתדירות גבוהה יותר מאשר בשליטה. על כפות הידיים יש לעיתים קרובות triradius צירית וזווית של ATD יותר מ 60 °, עם הפלות 10 פעמים לעתים קרובות יותר interdigital נוספים triradius. לעתים קרובות למצוא קיצור של הקו הראשי palmar. לעתים קרובות יותר מאשר בשליטה, "נקי" צורות וריאציות של ארבע אצבעות sulcus נחשפים.

בהקשר של שיפור שיטות ניתוח ציטוגנטי, ניתן היה לנתח במדויק יותר בעיות גנטיות, הן בעובר / העובר והן בהורים. ניתוח Dermatoglyphic בהקשר זה הוא יותר עניין היסטורי ניתן להשתמש בהם אין אפשרות של ניתוח cytogenetic.

כמעט מחצית מהסיבה המיידית של הנשים להפלה היא הפרעות הכרומוזומליות של העובר. הפלות עם סטיות מבניות נדירות יחסית, יותר ממחציתן עוברות בירושה מהוריהם, ולא מהנוהגים.

בתהליך המיוזה מתרחשת הפרעה בהתפלגות הכרומוזומים, ולא בשלמות המבנית שלהם. תכונות האבחון של האטיולוגיה כרומוזומליות של הפלות הן הפלות בשלבים מוקדמים של ההריון, הפלות עם קריוטיפ נורמלי, ללדת תינוק עם פגם כרומוזומלי (תסמונת דאון, פיגור שכלי, דיספלזיה הפנים), לידת עובר מת, אשר עלולה להיגרם על ידי מספר לא תקין של כרומוזומים.

הפרעות כרומוזומליות בעובר עשויות להיות אצל בני זוג עם קריוטיפים נורמליים. תפיסת העובר עם קריוטיפ לא תקין מתרחשת כתוצאה ממוטציה בתהליך המיוזה או במהלך הפרעות מיטיות. הפרעות כרומוזומליות יכולות להיות מהוריו של הטרוזיגוטים על ידי טרנסלוקציה, היפוך, פסיפס. נשאים של כרומוזומים סוטים הם נורמליים פנוטיפי, למעט הפחתת תפקוד הרבייה. לעתים קרובות, חשיפת מהורים את היפוך, טרנסלוקציה של הכרומוזומים, את "הפסיפס", הגנטיקאי כותב מסקנה - גרסה של הנורמה. עבור האדם זה יכול להיות וריאנט של הנורמה, וכל עוד בגנום האנושי אינו נפרם לגמרי, קשה מאוד להגיד מה כוונת הנתח הנוסף של כרומוזומים או לקצר חלק הכתפיים וכן הלאה, אבל בתהליך של מיוזה - התהליך של חלוקת הכרומוזומים של הורים בשני חלקים ואת ההיתוך הבא של שני חצאי הכרומוזומים לאחד, אלה "פסיפסים" היפוך יכול ליצור קבוצה חריגה של כרומוזומים. לפיכך, נראה שחשיפת הפתולוגיה של הקאריאוטיפ, שאינה נחשבת כיום לנורמה, אלא כ"גרסאות "של הנורמה, חשובה במיוחד אם לא ניתן לזהות את הגורם להפלה מוקדמת של מונחים מוקדמים.

בהקשר זה, אנו מאמינים כי המחקר cytogenetic של בני זוג עם הפלה הרגילה של ההריון של השליש הראשון הוא חלק חשוב של הסקר. כל המטופלים עם מאפייני הקאריוטיפ צריכים להיות מודעים לכך שאבחון טרום לידתי נחוץ במקרה של הריון. זה נכון במיוחד עבור ההורים מעל גיל 35.

מרכיב חשוב של ייעוץ גנטי רפואי הוא הערכה של מערכת HLA של בני זוג.

כיום ידוע שכל תא אנושי מכיל 5-6 מיליון גנים וכל גן מייצג רצף ייחודי של כ -1,000 זוגות נוקליאוטידים. טבעו של שעתוק, שכפול ושימור של הגנום האנושי על ידי כל תא הוא מורכב מאוד. וזה genomane הטבע שבש, לגוף יש את הגנים בכל תא - אנטיגנים מעקב "שלה" מתוך "זרים" - קומפלקס histocompatibility הגדול, אחד האזורים למדו רוב הגנום האנושי, אשר מזוהה עם הבקרה הגנטית של התגובה החיסונית האנושית.

מערכת מורכבת אתר עיקרית לסווג רקמות מקודד HLA אנטיגנים HLA מערכת יכולה להיקבע על ידי שיטות חקירת סרולוגיות (בכיתה שאני HLA-A-B-C) על הבסיס של DNA הגנטי ידי תגובת השרשרת של פולימראז (II בכיתה DR, DQ DP).

[1], [2]