שיטה חדשה לאבחון אוטיזם הוצעה בקליפורניה

אוטיזם הוא הפרעה נפשית המתרחשת עקב התפתחות מוחית לקויה. בהפרעה זו יש טווח מוגבל של אינטרסים, תנועות דומות, חוזרות ונשנות, היעדר כמעט מוחלט של אינטראקציה חברתית.

המחלה מתחילה להתבטא כשלוש שנים, כיום אין שיטות יעילות לטיפול במחלה, אך ישנן תרופות שמשפרות במידה מסוימת את מצבם של ילדים עם אוטיזם.

בנוסף, מדענים לא הצליחו לפתח סמנים ביולוגיים, לפיה ניתן יהיה לאבחן את המחלה לפני הופעת הסימפטומים הראשונים.

במדינות שונות, מדענים עובדים בכיוון זה ומגלים גנים חדשים שעשויים להיות רלוונטיים להתפתחות האוטיזם, אך הדבר יוצר קשיים מסוימים בתהליך יצירת תרופות ושיטות אבחון.

בקליפורניה, צוות של מומחים במחקר הצליח לגלות ביומרקרים שיכולים לסייע באבחון של הפרעה נפשית כגון אוטיזם.

בגוף האדם, סידן נחוץ לא רק לחוזק העצמות, אלא גם להעברת מידע בין תאי המוח. התהליך הנורמלי של אינטראקציה של תאי מוח וגורם מספר פונקציות אחרות, כוללים יכולת למידה, ויסות זיכרון, רגישות תא, וגם תורם להופעת חומרים שבאמצעותו הדופק החשמלי מועבר מתא העצב בחלל הסינפטי בין הנוירונים. עם זאת, כל הפונקציות הללו מפותחים בצורה גרועה באוטיזם.

מומחים קליפורניה בעבודתם מצאו כי הפרעה של ערוץ IP3R אחראי לשחרור של סידן מן הממברנה הפלסמטית עשויה להיות מערכת יחסים ישירה להתפתחות של אוטיזם. מומחים טוענים כי גילוי זה יסייע להבין טוב יותר את המנגנונים של התפתחות המחלה ולפתח שיטות חדשות של אבחון וטיפול.

אגב, במכון המחקר של ישראל, קבעה קבוצת מדענים כי ניתן לאבחן אוטיזם במבחן פשוט למדי.

מומחים קבעו כי ילדים בריאים יש תכונה אחת מעניינת - הם שואפים ריח נעים יותר, שלא כמו אלה לא נעימים, ובילדים עם אוטיזם תכונה כזו נעדרת.

כמו כן, קבוצה נוספת של מומחים ביצעה ניתוח של זרע אבות, שילדיו סובלים מאוטיזם וגילו כי מחלה זו יכולה להיות תורשתית.

במהלך עבודת המחקר, מדענים ניסו לקבוע את ההסתברות של העברת המחלה על ידי ירושה, כמו גם כדי לגלות את הסיבות להתרחשות של הפרעה נפשית תוויות epigenetic (קבוצות הפעלת ו disactivating גנים).

מדענים גילו כי ישנם שינויים מסוימים בזרע של אבות הילדים האוטיסטים, אשר ללא ספק מאשר את ההנחה של המדענים כי המחלה מתחילה להתפתח מרגע לידתו של הילד או אפילו ברחם של האם.

מומחים מציינים כי אבחון מוקדם של אוטיזם יסייע להקל באופן חלקי על הילד של הבעיה, ולכן הפיתוח של שיטות אבחון כל כך חשוב.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]