מדענים פענחו את הגנום של תא הנבט האנושי

הגנום של תא רבייה אנושי פוענח לראשונה. קבוצת מדענים מאוניברסיטת סטנפורד הכריזה על השלמה מוצלחת של תהליך פענוח הגנום המלא של תא זרע, שנמשך כמעט עשור. תוצאות עבודתם פורסמו ב-20 ביולי בכתב העת Cell.

על פי ScienceNews, 91 הגמטות הזכריות שהפכו למושא המחקר בודדו מנוזל הזרע של מנהיג הקבוצה, פרופסור להנדסה ביו-רפואית ופיזיקה יישומית מאוניברסיטת סטנפורד, סטיבן קווייק. במהלך העבודה נערך ניתוח השוואתי של הגנום של כל אחד מתאי המין והגנום שפוענח במלואו בעבר של תאי קווייק, מה שאפשר מבט מחודש על מנגנוני המוטציה הגנטית והרקומבינציה - שני תהליכים בסיסיים המובילים לגנום אנושי אינדיבידואלי.

מחקרים קודמים הראו שרקומבינציה גנטית (חילופי חומר גנטי של ההורים במהלך רבייה) מונעת על ידי חלבון בשם PRDM9, אשר נצמד לגדיל ה-DNA בנקודות בהן יכולות להתרחש חילופים. עם זאת, צוותו של קווייק מצא שרקומבינציה מתרחשת לעיתים קרובות ללא PRDM9, בתוך טרנספוזונים (גנים קופצים) - פיסות DNA ניידות שיכולות לנוע ברחבי הגנום - שם אין מקום לחלבון להיקשר. ממצאים אלה, אומר קווייק, מצביעים על כך שטרנספוזונים חשובים יותר לאבולוציה ממה שחשבו בעבר.

באמצעות המידע שהתקבל מריצוף מקביל של כל גנום של תאי זרע, קווייק וצוותו יצרו מפת רקומבינציה אישית המאפשרת להם להעריך את הרצף, התדירות ומאפיינים אחרים של כל אירוע רקומבינציה ומוטציה גנטית. הם גילו שכל גמטה ייחודית לחלוטין במידת ותדירות אירועי המוטציה הגנטית והרקומבינציה, ושונות זו הייתה בולטת מעט יותר מהצפוי.

"בעבר, לא הייתה לנו דרך לרשום את כל המוטציות והרקומבינציות המתרחשות בתאי הנבט של אדם", אמר פרופסור בארי בהר, מנהל מעבדת ההפריה החוץ גופית (IVF) באוניברסיטת סטנפורד, ל-FoxNews.com, לכותבי הספר קווייק. "כעת יש לנו תמונה ברורה יותר של תהליכים אלה, המאפשרת לנו ליצור מפה גנטית אישית ולעקוב אחר שינויים לאורך זמן". התוצאות, הדגיש בהר, חשובות מאוד לחקר הגורמים לאי פוריות אצל גברים. "מפות גנטיות אישיות יעזרו לנו סוף סוף להבין מה מבדיל באופן מהותי בין זרע 'טוב' לזרע 'רע'", ציין בהר.

הוא הדגיש כי הממצאים, ובמיוחד אלו הנוגעים לקצב המוטציות בגמטות הזכריות, מספקים פרספקטיבה חדשה על אי פוריות הגבר. "אני מוכן להמר שבקרוב יוכח קשר בין מספר וסוג המוטציות בזרע לבין פוריות הגבר", אמר בר. "לכך כשלעצמו יש תרומה עצומה להבנת הגורמים לאי פוריות הגבר, שידועים הרבה פחות מהגורמים לאי פוריות הנשית".

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]