מדענים פענו את הגנום של תא המין האנושי

הגנום של תא החיידק האנושי כבר מפוענח בפעם הראשונה. ההשלמה המוצלחת של תהליך פענוח הגנום השלם של הזרעונים שנמשכו כמעט עשור הוכרז על ידי קבוצת מדענים מאוניברסיטת סטנפורד. תוצאות עבודתם פורסמו ב -20 ביולי בכתב העת Cell.

לדברי ScienceNews, שהפך למושא הגמטות הזכריות 91 מחקר בודד מקבוצה ראש נוזל הזרע, פרופסור לביו-הנדסה פיסיקה יישומית באוניברסיטת סטנפורד, Quake סטיבן (סטפן Quake). במבצע, ניתוח השוואתי של הגנום של כל אחד מהמינים מקדמי בגנום Quake מפוענח לחלוטין של תאים סומטיים, אשר אפשרה מראה חדש עבור מוטציות בגנים מנגנוני רקומבינציה - שני תהליכים בסיסיים שנובעים מתקבל הגנום האנושי בודדים.

במחקרים קודמים נמצא כי תהליך רקומבינציה הגן (חומר גנטי חילוף הורה במהלך רבייה) נשלט חלבון PRDM9, אשר מחובר הסליל הדנ"א בנקודות של חילופי אפשרי. עם זאת, הקבוצה Quake מצאה כי רקומבינציה מתרחשת בתדירות גבוהה מבלי PRDM9, בתוך transposons (קופץ גנים) - קטעי דנ"א נייד המסוגל לנוע בתוך הגנום - שבו אין מקום לצירופה של חלבון. נתונים אלה, על פי רעידת אדמה, מציעים כי טרנספוזונים חשובים יותר בתהליך האבולוציה מאשר בעבר חשבתי.

על היסוד שנתקבל במהלך ביצוע הפענוח המקביל של הגנום של כל Quake מידע זֵרָעוֹן וצוות עשה כרטיס אישי רקומבינציה, המאפשר לאמוד רצף, תדיר ומאפיינים אחרים של כל רקומבינציה פרק ו מוטציה גנטית. לעניין זה נקבע כי כל תא מין בהחלט ייחודי בהיקף ואת שכיחות מוטציות צירופים של גנים, והבדל זה היה קצת יותר בולט מהצפוי.

"בעבר, היו לנו שום אפשרות לתעד את כל המקרים של מוטציות רקומבינציה המתרחשים בתאי הנבט של הפרט, - הגיב על התוצאות המתקבלות בראיון FoxNews.com שיתוף Quake, פרופ 'בארי באהר (בארי באהר), מנהל המעבדה להפריה חוץ גופית (IVF) בסטנפורד האוניברסיטה "." עכשיו יש לנו מושג ברור יותר על תהליכים אלה, המאפשרים ליצור מפה גנטית אישית ולעקוב אחר השינויים המתרחשים לאורך זמן ". התוצאות, הדגיש בר, הן חשובות מאוד לחקר הסיבות לאי פוריות אצל גברים. "מפות גנטיות אישיות יעזרו לנו להבין סוף סוף מהו ההבדל הבסיסי בין הזרע" הטוב "לזרע" הרע ", ציין בר.

הוא הדגיש כי הנתונים המתקבלים, במיוחד לגבי רמת המוטציות בגאמטים זכריים, מספקים הזדמנות לבחון מחדש את בעיית הפריון הגברי. "אני מוכן להמר שזה יהיה בקרוב הוכח קשר בין המספר וסוג מוטצית הזרע ופוריות גבר, - אמר בער -. כל זה כשלעצמו תורם תרומה עצומה להבנת גורמי פוריות גבר, שהוא הרבה פחות ידוע מזה של גורם לאי פוריות הנשי ".

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]