פרסומים חדשים

מדענים הצליחו "לכבות" את הכרומוזום האחראי לתסמונת דאון

אלכסיי פורטנוב , עורך רפואי
סקירה אחרונה: 01.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

19 July 2013, 16:35

מדענים גנטיים מאוניברסיטת מסצ'וסטס בארצות הברית דיווחו כי מחקרים אחרונים הוכיחו את האפשרות של "כיבוי" הכרומוזום השלישי מהזוג האחרון, העשרים ואחד, של כרומוזומים, שנוכחותו גורמת לבעיות גנטיות מסוימות בהתפתחות גוף האדם. מומחים בטוחים כי פריצת דרך בתחום הגנטיקה תסייע בעתיד הקרוב להתמודד עם מחלות גנטיות רבות שנחשבו עד כה לחשוכות מרפא.

קבוצת ביולוגים אמריקאים עובדת מזה זמן רב על לימוד האפשרות לנטרל את הכרומוזום הנוסף בזוג ה-21. כידוע, הכרומוזום השלישי הוא הגורם לתסמונת דאון - פתולוגיה גנטית, שהיא די שכיחה בעולם המודרני. תסמונת דאון נקראת גם טריזומיה בזוג הכרומוזומים ה-21. הפתולוגיה מאופיינת בנוכחות עותק שלישי נוסף של חומר גנטי בזוג הכרומוזומים ה-21.

ההשלכות עשויות להיות תלויות במחלות גנטיות, במצב מערכת החיסון ואפילו במקרה פשוט. הבסיס למחקר החדש היה שיטת טיפול גנטי, ששימשה בעבר לטיפול בכמה מחלות הקשורות לשינויים גנטיים. סטיות גנטיות פשוטות ניתנות לריפוי על ידי סילוק הגן הפגום.

ראש המחקר בחר להשתמש בשיטה הבאה: בוצע חיקוי של "כיבוי" של כרומוזום X אחד, הקיים בכל נקבה. במהלך הניסוי, הצליחו מדענים לגדל תא גזע המכיל 21 זוגות כרומוזומים ולהכניס לתוכו גן מיוחד שיכול לחסום אחד משני הכרומוזומים בזוג. החוקרים בטוחים שאם גן זה הצליח לכבות באופן זמני את פעולתו של אחד משני הכרומוזומים בזוג, אז במקרה של תסמונת דאון, כאשר זוג הכרומוזומים האחרון מכיל שלושה כרומוזומים, האפשרות של "כיבוי" השלישי הופכת למציאותית.

מדענים אמריקאים ערכו מספר ניסויים שאישרו את האפשרות ליישם בהצלחה את התוכנית. גנטיקאים ערכו ניסויים על תאי גזע שהתקבלו מאפיתל של אדם הסובל מתסמונת דאון. נוכחותו של גן מיוחד בתאים השפיעה בצורה הצפויה: אחד הכרומוזומים בזוג העשרים ואחד "כבה".

העבודה שביצעו חוקרים ממסצ'וסטס עשויה להיות תחילתו של מחקר גדול שמטרתו מניעה וטיפול במחלות גנטיות. נכון לעכשיו, רופאים בטוחים שעם הזמן ניתן יהיה לא רק לקבוע אילו גנים משפיעים על תסמינים ניווניים של מערכת העצבים, אלא גם לתמרן גנים ספציפיים.

כמובן, יש עוד דרך ארוכה עד שניתן יהיה להשתמש בשיטות כאלה באופן נרחב, אך הצעדים הראשונים כבר ננקטו, סבור ראש המחקר. האפשרות "לכבות" כרומוזום ולשלוט בגנים ספציפיים יכולה להיחשב כניצחון.

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors